Inwazyjne badania prenatalne w ciąży wykonuje się tylko wówczas gdy istnieje ryzyko wady genetycznej płodu. Badania w ciąży wymagają pobrania materiału w sposób inwazyjny (na drodze zabiegowej) w związku z czym wiążą się one z pewnym ryzykiem powikłań. Rozważając wykonanie badań prenatalnych inwazyjnych warto jest mieć jednak na uwadze korzyści, jakie mogą dać dziecku.
Spis treści:
W jakim celu wykonuje się inwazyjne badania prenatalne i z jakim ryzykiem się wiążą?
Wskazania do inwazyjnych (diagnostycznych) badań prenatalnych
Jakie rodzaje badań prenatalnych inwazyjnych (diagnostycznych) można wykonać?
Inwazyjne badania prenatalne – czy istnieje alternatywa?
5 faktów o badaniach prenatalnych inwazyjnych, diagnostycznych (rozstrzygających)
Inwazyjne badania prenatalne (diagnostyczne) wykonuje się w sytuacji, gdy przesiewowe badania prenatalne wskażą na podwyższone ryzyko wystąpienia choroby, w celu postawienia diagnozy.
Podstawową zaletą inwazyjnych badań prenatalnych w ciąży jest możliwość precyzyjnego zdiagnozowania szerokiego spektrum zaburzeń w rozwoju płodu. Ryzyko powikłań wszystkich badań inwazyjnych obejmuje: utratę ciąży, krwawienie, zakażenie, przedwczesne odpływanie wód płodowych, wystąpienie czynności skurczowej. Ryzyko powikłań wynosi 1-2%. Rozważając wykonanie badań prenatalnych inwazyjnych warto jest mieć na uwadze korzyści, jakie mogą dać dziecku.
Chociaż ryzyko można ograniczyć prawie do zera, jeśli badanie wykonuje doświadczony specjalista, wciąż określa się je mianem inwazyjnych, co budzi negatywne skojarzenia. Tymczasem są to badania które w wielu krajach traktowane są normalnie bez dodatkowej otoczki, jak każdy inny test w ciąży, oczywiście jeżeli wykonywane są przez dobrego specjalistę. Współczesna technika pobierania próbek jest zoptymalizowana pod kątem bezpieczeństwa. – dr hab. n. med. Marcin Wiecheć. Czytaj więcej
Badanie amniopunkcji wykonuje się w 13-19 tygodniu ciąży. Przy pomocy ultrasonografu ustala się położenie dziecka, a następnie igłą nakłuwa się pęcherz płodowy i strzykawką pobiera się płyn owodniowy. W pobranym płynie znajdują się komórki płodu pochodzące z owodni, ze skóry, układu moczowo-płciowego i pokarmowego. Na specjalnej sztucznej pożywce zakłada się ich hodowlę in vitro, a po ich namnożeniu wykonuje się badanie zestawu chromosomów dziecka, czyli określa jego kariotyp.
Amniopunkcja jest obarczona najmniejszym odsetkiem powikłań spośród badań prenatalnych inwazyjnych i ryzyko utraty ciąży wskutek amniopunkcji wynosi ok. 0,5-1% Na wynik badania cytogenetycznego z amniopunkcji czeka się ok. 10-30 dni. Więcej informacji na temat amniopunkcji
Zobacz też: Czy amniopunkcja jest bezpieczna?
Biopsja trofoblastu (kosmówki) polega na pobraniu fragmentu kosmówki pod kontrolą USG. Możliwe jest pobieranie kosmówki drogą przez brzuszną (przez nakłucie igłą powłok brzusznych) lub przez pochwową (przez cewnik wprowadzany przez szyjkę do macicy). Wstępny wynik biopsji trofoblastu jest znany po ok. dwóch dobach, a wynik ostateczny po kilku dniach. Biopsję wykonuje się między 11 a 14 tygodniem ciąży.
Ryzyko utraty ciąży jest według najnowszych danych porównywalne z ryzykiem amniopunkcji. Według starszych danych jest wyższe (2-3%). Kosmówka jest dobrym źródłem DNA pochodzenia płodowego do badań molekularnych. Wczesne wykonanie zabiegu daje więcej czasu na przeprowadzenie niekiedy trwających wiele tygodni analiz molekularnych. Więcej informacji na temat biopsji trofoblastu
Badanie to polega na pobraniu krwi z żyły pępowinowej po nakłuciu pępowiny przez powłoki brzuszne pod kontrolą USG od ok. 18 tygodnia ciąży. Krwinki białe płodu poddaje się badaniu cytogenetycznemu, we krwi płodu można również wykonać inne badania: ocenić grupę krwi płodu, morfologię, równowagę kwasowo-zasadową lub wykonać diagnostykę wrodzonych infekcji. Więcej informacji na temat kordocentezy
Badanie wykonuje się zwykle pomiędzy 18 a 20 tygodniem ciąży. Polega ono na wziernikowaniu macicy specjalnym systemem optycznym wprowadzanym przez powłoki brzuszne po uprzednim niewielkim nacięciu skóry. Badanie umożliwia oglądanie płodu a nawet wykonywanie niektórych zabiegów. Obecnie badanie to wykonywane jest rzadko jednak w przyszłości może ono umożliwić leczenie niektórych wad płodu. Więcej na temat fetoskopii
Zdarzają się choroby, których pełna diagnostyka możliwa jest jedynie w oparciu o badania mikroskopowe lub biochemiczne tkanek płodu. W takich przypadkach konieczne jest (pod kontrolą USG lub fetoskopową) wycinka skóry, mięśni lub wątroby płodu
Badanie to wykonuje się tylko i wyłącznie przy zapłodnieniach pozaustrojowych. Polega na pobraniu komórki z zarodka przed przeniesieniem go do macicy. Diagnostykę przedimplantacyjną wykonuje się głównie w przypadkach wysokiego ryzyka choroby płodu, np. jeżeli rodzice są nosicielami translokacji chromosomowej, lub mutacji, warunkującej wysokie ryzyko groźnej choroby genetycznej. Więcej na temat diagnostyki przedimplantacyjnej
Wiele mam obawia się inwazyjnych badań prenatalnych, a niektóre mają przeciwwskazania do ich wykonania. Z drugiej strony często zdarza się, że amniopunkcja jest wykonywana u pacjentek, których dzieci są zdrowe. Czułość badań prenatalnych biochemicznych jest niższa i dla zespołu Downa w teście PAPP-a wynosi 90%, dlatego nierzadkie są sytuacje, kiedy wynik testu PAPP-a wskazuje podwyższone ryzyko choroby, co nie potwierdza się w czasie badania prenatalnego rozstrzygającego i dziecko rodzi się zdrowe.
Obecnie są dostępne w Polsce również nowoczesne nieinwazyjne badania prenatalne wykonywane z wolnego DNA płodowego, tzw. testy NIPT. Są to badania przesiewowe o wysokiej czułości przekraczającej 99%, wykonywane jedynie z próbki krwi matki.
Nie zastąpią one badań diagnostycznych, jednak mogą pomóc podjąć decyzję, czy np. amiopunkcja jest konieczna w przypadku otrzymania nieprawidłowego wyniku testu PAPP- a. Dają też możliwość szerokiego i dokładnego sprawdzenia zdrowia dziecka mamom, które nie mogą wykonać inwazyjnych badań prenatalnych ze względu na przeciwwskazania. Dowiedz się więcej o badaniach wolnego płodowego DNA (cffDNA)
Diagnostyczne badania prenatalne umożliwiają wykrycie u dziecka jednej z wielu wad jeszcze przed jego urodzeniem. Są wykonywane tylko w konkretnych przypadkach, kiedy ryzyko nieprawidłowości jest podwyższone. Co jeszcze warto o nich wiedzieć?
W zależności od konkretnej sytuacji lekarz zaleca badanie najbardziej odpowiadające potrzebom. Najdokładniejszy i najpopularniejszy test to amniopunkcja – po pobraniu płynu owodniowego specjalista bada kariotyp dziecka, czyli zestaw wszystkich jego chromosomów. Podobnie wygląda biopsja kosmówki, a materiałem do badań jest właśnie fragment trofoblastu.
Fragment tkanki można pobrać również w czasie fetoskopii. Inne badanie, kordocenteza, umożliwia natomiast pobranie krwi dziecka. Jeśli potrzebna jest analiza mikroskopowa lub biochemiczna, lekarz zleca biopsję tkanek płodu.
Umożliwia to amniopunkcja, dzięki której specjalista może wykryć u dziecka m.in. zespoły: Downa, Pataua, Turnera, Edwardsa czy mukowiscydozę. Również biopsja kosmówki pozwala sprawdzić, czy u dziecka nie występują niektóre choroby genetyczne, np. anemia sierpowata.
Fetoskopia umożliwia natomiast nie tylko pobranie materiału do badań, ale również zrealizowanie u nienarodzonego dziecka niektórych zabiegów. Biopsja tkanek płodu, w zależności od tego, co zostaje pobrane do badania, wykrywa problemy z mięśniami, wątrobą lub choroby pęcherzowe skóry.
Kordocenteza umożliwia zarówno wykonanie badania kariotypu, jak i określenie m.in. grupy krwi czy przeprowadzenie morfologii.
Najwcześniej można przeprowadzić biopsję kosmówki, co pozwala wykryć wady u dziecka już po 11 tygodniu ciąży. Amniopunkcję przeprowadza się między 13. a 19 tygodniem ciąży, natomiast fetoskopię i kordocentezę – po 18. tygodniu. Moment realizacji testu zostaje ustalony z lekarzem.
Rozstrzygające badania prenatalne wykonuje się przede wszystkim w momencie, gdy prenatalne badania przesiewowe wykazały jakiekolwiek nieprawidłowości. Lekarz zaleca jest też wtedy, gdy matka ma powyżej 35 lat, gdy w poprzedniej ciąży obecne były aberracje chromosomalne lub inne wady genetyczne oraz gdy kobieta urodziła już chore dziecko.
Istotny jest też wywiad w kierunku obciążenia genetycznego, a więc obecność aberracji lub wad u któregoś z rodziców czy w rodzinie pary.
Dzięki rozwojowi technologii i nowoczesnemu sprzętowi, a także doskonale wyszkolonemu i doświadczonemu personelowi, obecnie powikłania po tego typu badaniach są bardzo rzadkie. Korzyści z realizacji testu są natomiast ogromne i warto je rozważyć.
Zobacz też: Czy amniopunkcja jest bezpieczna?
Dowiedz się więcej:
Autor: badaniaprenatalne.pl | Aktualizacja: 27 lutego 2020 r. | Zdjęcie: Depositphotos.com
Artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.
Data publikacji: 27/02/2020, Data aktualizacji: 26/01/2022
Zobacz także
Dodaj komentarz