Wynik testu PAPP-A mówi o tym, jak duże jest prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka wady genetycznej, m.in. zespołu Downa. O nieprawidłowym rezultacie można mówić więc wtedy, gdy jest wysokie, a o prawidłowym – niskie. Wynik warto skonsultować z genetykiem, by ustalić dalsze postępowanie.
Spis treści:
Jak interpretować wynik testu PAPP-A?
Jaka jest pewność wyniku testu PAPP-A?
Co robić, gdy wynik testu PAPP-A jest nieprawidłowy?
Rezultat testu PAPP-A podawany jest więc przykładowo w formie 1:50. Oznacza to, że średnio 49 kobiet z identycznym wynikiem testu urodzi zdrowe dzieci, a 1 dziecko z wadą (np. zespołem Downa). Dla każdej z chorób parametry krwi są inne.
Według Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego za nieprawidłowe wyniki testu PAPP-A uznaje się te, według których ryzyko wady u dziecka wynosi minimum 1:300.
Test PAPP-A jest połączeniem badań biochemicznym (badanie stężeń białka ciążowego A – PAPP-A i wolnego beta hCG) oraz USG przezierności karkowej. Po pobraniu krwi i uzyskaniu wartości tych substancji w kobiecym organizmie, wykonywana jest na ich podstawie analiza statystyczna.
Czułość testu PAPP-A wynosi ok. 90% w przypadku zespołu Downa, badanie może wykryć też większość przypadków zespołów Edwardsa, Pataua, Turnera i kilku innych wad. Warto pamiętać, że test PAPP-A jest jednak badaniem przesiewowym, a więc nie można na jego podstawie postawić diagnozy.
Statystki mówią o tym, że ok. 5% wszystkich wyników testu PAPP-A określa się jako nieprawidłowe. W wielu przypadkach dalsza diagnostyka nie wykazuje żadnych problemów, a dziecko rodzi się zdrowe.
Najlepiej skonsultować swój rezultat z lekarzem genetykiem. Specjalista, na podstawie wyniku testu PAPP-A oraz innych czynników (np. wieku kobiety), pomoże dobrać dalsze postępowanie. Wytłumaczy również szczegółowo, co oznacza wynik i rozwieje wątpliwości. Najczęściej kobieta z nieprawidłowym rezultatem kierowana jest na badania diagnostyczne – amniopunkcję lub biopsję kosmówki.
Może wykonać również inne badanie przesiewowe – test NIFTY pro – którego czułość wynosi ponad 99%. Test NIFTY analizuje ryzyko najpopularniejszych wad (zespołu Downa, Edwardsa, Pataua i Turnera) oraz kilku innych aberracji chromosomowych, a także 84 zespołów mikrodelecji i mikroduplikacji. Test NIFTY pro to jedyne badanie prenatalne przesiewowe objęte ubezpieczeniem w przypadku wydania wyniku fałszywie negatywnego – rodzice mogą wtedy uzyskać wysokie odszkodowanie. Badanie wyróżnia się szeroką walidacją kliniczną oraz tym, że test NIFTY wykonano już ponad 5 000 000 razy na całym świecie. Test NIFTY podobnie jak inne testy NIPT (ang. Non Invasive Prenatal Testing) nie zastąpi badań diagnostycznych. Może jednak pomóc w podjęciu decyzji, czy są konieczne. Czytaj więcej o teście NIFTY pro
W Polsce dostępny jest również test SANCO. Test SANCO to jedyny wykonywany w Polsce genetyczny test prenatalny z certyfikatem CE–IVD. Charakteryzuje się dużą czułością i swoistością wynoszącą ponad 99%. Pozwala także oznaczyć Rh płodu i określić ryzyko wystąpienia konfliktu serologicznego. Czytaj więcej
Przeczytaj artykuł eksperta: Badania prenatalne w pierwszym trymestrze. Jak zrozumieć wyniki obliczonego ryzyka dla trisomii 21
Data publikacji: 09/05/2017, Data aktualizacji: 03/11/2021
Dodaj komentarz