Popularne MITY o nieinwazyjnych testach prenatalnych (NIPT) Przeskocz do treści
Pobierz bezpłatny poradnik
poradnik ciąża

Mity o nieinwazyjnych testach prenatalnych (NIPT)

nipt mity

Nieinwazyjne genetyczne badania prenatalne z krwi od lat cieszą się zainteresowaniem rodziców. Są bezpieczne i jednocześnie mają wysoką czułość. Często są zalecane przy podwyższonym ryzyku wyliczonym w badaniach prenatalnych I trymestru i wielu rodziców decyduje się na ich wykonanie przed podjęciem decyzji o amniopunkcji. Postanowiliśmy zmierzyć się z najczęściej powtarzanymi mitami na temat badań typu NIPT.

W artykule znajdziesz również bezpłatny poradnik “Jak wybrać NIPT”.

jak wybrac niptSpis treści:

  1. NIPT to tylko statystyka jak test PAPP-a
  2. NIPT to badania całogenomowe
  3. Lepiej od razu zrobić amniopunkcję

NIPT to tylko statystyka jak PAPP-a

Analizy wolnego płodowego DNA i test PAPP-a to zupełnie różne rodzaje badań.

W testach NIPT nie jest brany pod uwagę wiek matki, który zawyża ryzyko wyliczane na podstawie testu PAPP-a zwłaszcza u Mam po 35 roku życia.

Badania wolnego płodowego DNA analizują bezpośrednio DNA danego płodu z wykorzystaniem nowoczesnych metod genetycznych, dzięki czemu ich czułość jest porównywalna do czułości amniopunkcji (ponad 99% dla trisomii 21.).

Tymczasem test PAPP-a jest testem biochemicznym, który analizuje stężenie białka we krwi Mamy (różnice w jego stężeniu mogą świadczyć o chorobie u dziecka). Na nieprawidłowy wynik testu PAPPA mogą wpłynąć różne czynniki, takie jak np.: nadmierny stres, przebyte infekcje, zaburzona i gospodarka hormonalna.

Bardzo ważna jest też różnica w prawdopodobieństwie uzyskania wyniku fałszywie pozytywnego. Jest to taki wynik, który wskazuje na podwyższone ryzyko choroby i matka jest wtedy kierowana na badania inwazyjne podczas gdy dziecko jest tak naprawdę zdrowe.

W testach NIPT takie prawdopodobieństwo jest bardzo niskie. Dzięki czemu znacznie mniej Mam mających zdrowe dziecko jest kierowanych na amniopunkcję, która wiąże się z ryzykiem poronienia czy infekcji wewnątrzmacicznej. Np. w teście NIFTY pro to prawdopodobieństwo dla trisomii 21., 18. i 13. wynosi poniżej 0,05%.

NIPTTest PAPP-a i USG
Czułość testu dla trisomii 21.Ponad 99%Ok. 90%
Prawdopodobieństwo uzyskania wyniku fałszywie pozytywnegoPoniżej 0,05% w teście NIFTY pro70% (zobacz: badaniaprenatalne.pl/czeste-pytania/czy-bac-sie-badan-prenatalnych/)
Rodzaj badaniaBadanie genetyczneBadanie biochemiczne
W obliczeniu ryzyka jest uwzględniony wiek matkiNieTak

Oczywiście warto zrobić test PAPP-a zgodnie z rekomendacjami PTGiP (jego wynik mówi również o funkcjonowaniu łożyska). Jednocześnie warto rozmieć czym tak naprawdę są testy NIPT i jakie korzyści mogą dać rodzicom dzięki wyższej czułości i niższemu prawdopodobieństwu wynik fałszywie pozytywnego.

Testy NIPT mają wyższą czułość niż test PAPP-a. Dla wielu rodziców jest to możliwość odzyskania spokoju i uniknięcia niepotrzebnej amniopunkcji, a co za tym idzie – niepotrzebnego ryzyka utraty ciąży i stresu z nim związanego.

Badania NIPT są badaniami całogenomowymi

Dostępne w Polsce badania wolnego płodowego DNA analizują liczbę chromosomów i mikrodnieprawidłowości na poszczególnych chromosomach (mikrodelecje i mikroduplikacje). Niektóre korzystają z metody NGS, która pozwala na odczyt całego genomu. Na wyniku nie dają jednak informacji o wszystkich 23 000 genach, jak ma to miejsce w badaniu całogenomowym WGS i całoeksonowym WES. Wyjaśnijmy te pojęcia.

Analizę całego genomu (WGS, Whole Genome Sequencing) robi się głównie do celów naukowych, nie diagnostycznych. Odczytuje ono całe DNA człowieka, również te miejsca, które są określane sekwencjami niekodującymi (intronami) i są mało poznane. Badanie WGS dostarcza bardzo duże ilości danych, a ich analiza jest czasochłonna. Większość tych danych jest wartościowa dla naukowców, ale już w mniejszym stopniu dla lekarzy, który poszukują informacji do postawienia diagnozy. WGS w diagnostyce wykonuje się w niektórych przypadkach, gdy inne badania nie wskazują nieprawidłowości w genach, a jest silne podejrzenie występowania choroby wrodzonej.

W diagnostyce wykonuje się badanie, które skupia się na sekwencjach kodujących (eksonach), których zmiany odpowiadają za przeważającą większość chorób wrodzonych. Istnieje także możliwość zbadania poznanych części intronów – tych, w których wiemy, że mogą prowadzić do konkretnych chorób. Takie badanie odczytuje wszystkie 23 000 genów człowieka i jest to WES, Whole Exome Sequencing. Badanie WES można wykonać u dziecka po narodzinach lub na etapie prenatalnym z płynu owodniowego (amniopunkcja).

Wybierając badanie prenatalne określane „całogenomowym” warto więc upewnić się, co ono bada. Trzeba wiedzieć, że pod tym pojęciem nie musi się kryć oczekiwana analiza wszystkich genów człowieka.

Zobacz też: 10 wskazówek jak wybrać test NIPT

Lepiej od razu zrobić amniopunkcję

Dotyczy to sytuacji, kiedy rodzice otrzymali podwyższone ryzyko w badaniach I trymestru. Zacznijmy od przytoczenia rekomendacji:

„Przeprowadzenie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA należy zaproponować ciężarnej jeśli ryzyko wyliczone w oparciu o wynik badania przesiewowego pierwszego trymestru ciąży wynosi pomiędzy 1:100 a 1:1000

Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017, tom 2, nr 5, strony 230–233

Oznacza to, że przy wyżej określonym ryzyku lekarze kierują w pierwszej kolejności właśnie na badania wolnego płodowego DNA, a nie na amniopunkcję i inne badania inwazyjne. Pozwalają one upewnić się co do zdrowia dziecka i zdecydować, czy amniopunkcja jest faktycznie konieczna. Jeśli się okaże, że tak, to można ją wykonać po badaniu NIPT. Jednak w większości przypadków nie będzie to już konieczne dzięki czemu unika się niepotrzebnego ryzyka utraty ciąży i innych powikłań.

Pamiętajmy, że w badaniach prenatalnych zawsze należy brać pod uwagę potencjalne korzyści dla dziecka oraz potencjalne ryzyko i nie ma jednego rozwiązania lepszego dla wszystkich. Są sytuacje, kiedy bardziej korzystne będzie wcześniejsze wykonanie badania wolnego płodowego DNA zanim podejmie się decyzję o amniopunkcji.

Zobacz też: Mity o badaniach prenatalnych

Więcej informacji

Masz pytania o badania prenatalne? Napisz do nas na


Artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.

Zdjęcie: pixabay.com

  Z myślą o Mamach założyliśmy grupę na Facebooku, na której jest już ponad 1000 rodziców z całej Polski! Wymieniają się doświadczeniami i zadają pytania o badania prenatalne i ciążę (również anonimowe). Możesz dołączyć do grupy: LINK DO GRUPY BADANIA PRENATALNE.

 

Data publikacji: 11/12/2020, Data aktualizacji: 23/02/2021

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

poradnik ciąża