Sekwencjonowanie Nowej Generacji (NGS) to nowoczesna metoda badań, która charakteryzuje się wysoką czułością i dokładnością. Jest ona skuteczniejsza od klasycznej metody sekwencjonowania. Przykładem badania, które wykonuje się za pomocą tej techniki, jest test NIFTY pro. Dzięki metodzie NGS podczas jednej procedury można odczytać całą sekwencję genomu pacjenta. Zastosowanie NGS i zaawansowanych metod bioinformatycznych pozwala na osiągnięcie wysokiej czułości badania przy jednoczesnym zachowaniu bezpieczeństwa (do badania wystarczy pobrać małą próbkę krwi mamy).
Na czym polega metoda badania stosowana w NIFTY pro?
Spis treści:
Test NIFTY pro, który jest wykonywany za pomocą technologii Sekwencjonowania Nowej Generacji, jest oparty na analizie wolnego płodowego DNA (cffDNA). Ten rodzaj DNA znajduje się w osoczu oraz surowicy przyszłej mamy. Wolne płodowe DNA jest elementem wolnego pozakomórkowego DNA (cfDNA). Jego elementem jest także pozakomórkowe DNA ciężarnej.
CffDNA płodu we wczesnej ciąży stanowi około 3,4% do 6,2% w późnej ciąży wolnego DNA. Jego poziom rośnie więc w trakcie trwania ciąży. Pojawia się ono w krwioobiegu ciężarnej poprzez dwukierunkową wymianę cffDNA pomiędzy płodem i przyszłą mamą. Wolne płodowe DNA dziecka jest krótsze i bardziej pofragmentowane.
Do przeprowadzenia badania NIFTY pro potrzebna jest próbka krwi pobranej z żyły odłokciowej matki (około 10 ml), z której izolowane jest cfDNA.
Kolejnym krokiem jest sekwencjonowanie genomu za pomocą metody Sekwencjonowania Nowej Generacji. Po sekwencjonowaniu odczyty zapisu genetycznego porównuje się z próbką kontrolną. Następnie za pomocą algorytmów bioinformatycznych BGI analizowane są dane i oceniane jest ryzyko wystąpienia schorzeń genetycznych.
Mogą zostać wykryte w nim 94 schorzenia m.in. trisomia chromosomu 21 (zespół Downa), trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa), zespół Klinefeltera czy jedna z mikrodelecji lub mikroduplikacji. Zobacz więcej: Co bada test NIFTY pro?
Na życzenie rodziców podczas badania NIFTY pro sprawdzona może zostać także płeć maluszka. W takiej sytuacji po wyizolowaniu cfDNA wykonywany jest molekularny test genetyczny. Test ten sprawdza, czy dziecko posiada chromosom płciowy Y. Jeśli posiada, to przyszłym rodzicom urodzi się synek. W przypadku braku wykrycia chromosomy Y rodzice dostają informację, że dziecko jest dziewczynką.
Badania NIFTY zostało potwierdzone w światowym badaniu dotyczącym skuteczności testów NIPT. O jego wiarygodności świadczy też fakt, że test został wykonany już ponad 6 000 000 razy na całym świecie.
Ludzki genom zawiera ogromne ilości informacji genetycznych. Par zasad jest w nim ponad 3 miliardy. Standardowe metody badań nie są w stanie więc skutecznie ich odczytać, ponieważ zajmuje to bardzo dużo czasu i pochłania wiele pieniędzy. W ramach projektu nazwanego “Human Genome” przeprowadzono taką próbę. W projekt ten zaangażowane były prestiżowe ośrodki naukowe z całego świata. Próba ta trwała 13 lat. Była ona bardzo kosztowna i pracochłonna. Tę klasyczną metodę sekwencjonowania nazywa się techniką Sengera. Aktualnie dalej stosuje się ją w genetyce. Nie jest wykorzystywana jednak do odczytywania informacji całego genomu, ale do potwierdzenia, czy dany gen jest obciążony konkretną mutacją.
Stworzenie metody Sekwencjonowania Nowej Generacji trwało wiele lat i wymagało dużo pracy. Dzięki temu ta metoda sekwencjonowania dostarcza ogromnej ilości informacji genetycznej w bardzo krótkim czasie. Jest ona dużo bardziej skuteczna, a przy tym także mniej kosztowna.
Próbki do badania NIFTY pro są analizowane w laboratorium BGI. Jest to światowy ośrodek badawczy zajmujący się genomiką. Powstał on w 1999 roku w celu uczestnictwa w światowym projekcie “Human Genome”. Laboratorium BGI aktualnie jest także jednym z najnowocześniejszych ośrodków. To właśnie laboratorium jest autorem metodologii badania NIFTY i wprowadziło je na rynek.
Dowiedz się więcej w serwisie badaniaprenatalne.pl:
Artykuł powstał we współpracy z badanienifty.pl. Artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa. Zdjęcie: pixbay.com
Data publikacji: 15/07/2021, Data aktualizacji: 14/11/2021
Dodaj komentarz