Test NIFTY pro – wyniki badania. Jak wyglądają i co oznaczają?

Test NIFTY Pro – wynik przykładowy z opisem

Wynik testu NIFTY pro dostarcza informacji na temat występowania u dziecka zespołu Downa (trisomii 21) i innych trisomii, czterech chorób związanych z chromosomami płci oraz 84 badanych mikrodelecji i mikroduplikacji. Badanie określa też płeć dziecka, która podawana jest na dokumencie na życzenie rodziców. Sprawdź, jakich informacji może dostarczyć Ci wynik testu NIFTY PRO i gdzie znaleźć przykładowy wynik testu NIFTY pro.

jak sparwdzić wiarygodność laboratorium


Spis treści:

  1. Co zawiera wynik testu NIFTY Pro?
  2. Przykładowy wynik testu NIFTY Pro
  3. Jak odczytać wynik testu NIFTY Pro?
  4. Ubezpieczenie wyniku testu NIFTY Pro
  5. Test NIFTY pro – wyniki a płeć dziecka
  6. Test NIFTY – wyniki w ciąży bliźniaczej
  7. Błędne wyniki NIFTY pro
  8. Wynik NIFTY pro po ilu dniach jest dostępny?
  9. BEZPŁATNE KONSULTACJE
  10. Wynik testu NIFTY pro – częste pytania

5/5 - (6 głosów / głosy)

Test NIFTY – wynik zawiera:

  • dane pacjentki,
  • tabelę z badanymi chorobami, wynikiem, prawdopodobieństwem i interpretacją,
  • adres i dane kontaktowe laboratorium wykonującego badanie,
  • imię, nazwisko i podpis osoby zatwierdzającej badanie,
  • numer wpisu w rejestrze oraz datę,
  • opis testu,
  • tabelę z danymi klinicznymi.

Przykładowy wynik testu NIFTY Pro

Jeśli chcesz otrzymać przykładowy wynik testu NIFTY pro, napisz wiadomość na adres

Jak odczytać wynik testu NIFTY Pro?

UWAGA. Wynik badania prenatalnego powinien być zawsze interpretowany przez lekarza!

Na wyniku NIFTY jest podana jest interpretacja oraz – w przypadku wyniku pozytywnego – zalecenia dotyczące dalszego postępowania. Każdy wynik badania powinien być skonsultowany ze specjalistą, ponieważ tylko on jest w stanie zinterpretować go prawidłowo.

  • Wynik prawidłowy (niskie ryzyko) – dzięki wysokiej czułości (dla trisomii 21. ponad 99%), prawidłowy wynik NIFTY może pozwolić uniknąć amniopunkcji.
  • Wynik nieprawidłowy (wysokie ryzyko) – taki wynik jest wskazaniem do wykonania badań prenatalnych diagnostycznych, takich jak np. amniopunkcja. W takiej sytuacji jest ona refundowana do kwoty około 2 600 zł w ramach ubezpieczenia NIFTY pro.

W NIFTY jest niskie prawdopodobieństwo wystąpienia wyniku fałszywie pozytywnego (wskazującego na chorobę, której nie ma). Dla trisomii 21., 18., 13. wynosi ono poniżej 0,05%. Dzięki temu mniej mam mających zdrowe dziecko jest kierowanych na badania inwazyjne.

Konsultacja wyniku NIFTY

W niektórych laboratoriach w cenie NIFTY pro jest możliwość skonsultowania nieprawidłowego wyniku z lekarzem genetykiem. Warto o to dopytać przed zleceniem testu.

informacjaDlaczego ważne jest, aby wynik NIFTY konsultował lekarz genetyk kliniczny?

„W przypadku otrzymania nieprawidłowego wyniku przesiewowego badania genetycznego wykonywanego na wolnym, płodowym DNA wskazana jest konsultacja pacjentki z specjalistą genetykiem klinicznym lub perinatologiem”

Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekol Pol. 2015, 86, 966-969

Ubezpieczenie wyniku testu NIFTY Pro

NIFTY jest jedynym testem NIPT z ubezpieczeniem wyniku. Wynik testu NIFTY Pro jest ubezpieczony w trzech sytuacjach:

  • uzyskanie wyniku fałszywie negatywnego po urodzeniu – jeśli dziecko urodzi się jedną z trzech trisomii (13, 18, 21), a wynik testu NIFTY na to nie wskazywał, matce zostanie wypłacone odszkodowanie wysokości ok. 210 000 zł. Wynik fałszywie negatywny zdarza się w około 1/10 000 badanych przypadków. [1]
  • wynik fałszywie negatywny przed urodzeniem, z terminacją ciąży – odszkodowanie wynosi wtedy do ok. 11 000 zł.
  • uzyskanie wyniku wskazującego na konieczność wykonania badania inwazyjnego (np. amniopukcji) – jeśli wynik testu NIFTY wskaże duże ryzyko wystąpienia trisomii płodu, matka może starać się o pokrycie kosztów wykonania prywatnego badania inwazyjnego do ok. 2600 zł. 

UWAGA. Tylko oryginalny test NIFTY PRO wykonywany w BGI posiada pełne ubezpieczenie wyniku (obejmujące wszystkie badane choroby). Wykonaj test NIFTY PRO w autoryzowanych placówkach. SPRAWDŹ ADRESY GDZIE ZROBIĆ NIFTY PRO >>

Test NIFTY pro wyniki a płeć dziecka

Nifty PRO umożliwia poznanie płci dziecka już od 10 tygodnia ciąży. Na życzenie rodziców informacja ta dołączana jest do wyniku całego badania. Identyfikacja płci polega na ustaleniu, czy w DNA płodu obecny jest chromosom Y, świadczący o płci męskiej. Wykrycie chromosomu Y oznacza płeć męską, brak chromosomu Y – żeńską.

Wiarygodność testu NIFTY pro przy ustalaniu płci płodu wynosi 99,53%, ryzyko pomyłki jest więc bardzo małe i wynosi więc mniej niż 0,5%.

Identyfikacja płci płodu mieści się w cenie testu NIFTY pro, więc nie wiąże się z ponoszeniem dodatkowych kosztów. Wystarczy, że rodzice wypełniając dokumenty przy zleceniu badania, zaznaczą odpowiednią opcję.

Test NIFTY – wyniki w ciąży bliźniaczej

Badanie NIFTY pro można przeprowadzić również w ciąży mnogiej, tylko w bliźniaczej (w przypadku trzech lub więcej płodów nie jest możliwe wykonanie testu NIFTY). Wyniki NIFTY pro w ciąży bliźniaczej obejmują trzy trisomie (zespół Downa, Edwardsa, Patau) i płeć dla obu płodów jednocześnie. Ryzyko wystąpienia poszczególnych trisomii określa się jako niskie lub wysokie, bez podawania liczbowego prawdopodobieństwa (taka możliwość występuje tylko w przypadku ciąży pojedynczej).

Wysokie ryzyko wystąpienia którejkolwiek z trisomii informuje o dużym prawdopodobieństwie występowania nieprawidłowości genetycznych u któregoś z płodów (lub u obu). Aby uzyskać potwierdzenie choroby lub jej wykluczenie, konieczne są inwazyjne badania diagnostyczne (np. amniopunkcja). Są one refundowane w ramach ubezpieczenia NIFTY pro do kwoty ok. 2600 zł.

W przypadku oznaczania płci, wyniki testu NIFTY pro w ciąży bliźniaczej, podobnie jak w przypadku pojedynczej, dotyczą wykrycia chromosomu Y. Wyniki w ciąży bliźniaczej dotyczą jednak obu płodów.

  • Brak chromosomu Y daje świadczy o tym, że oba płody są żeńskie.
  • Natomiast obecność chromosomu Y daje informacje o tym, że jeden z płodów jest męski, a płeć drugiego jest męska lub żeńska.

Test NIFTY pro można wykonać również w przypadku zespołu znikającego bliźniaka. Jednak muszą być spełnione dwa warunki:

  • Obumarcie płodu musi nastąpić przed 8 tygodniem ciąży;
  • Od obumarcia płodu do przeprowadzenia badania musi minąć przynajmniej 8 tygodni.

Błędne wyniki testu NIFTY pro

Test NIFTY pro jest jednym z najdokładniejszych pośród wszystkich testów NIPT i tylko jego wynik objęty jest ubezpieczeniem wyniku fałszywie negatywnego (oraz wyniku pozytywnego), w całym zakresie badanych chorób. Dokładność testu wynosi ponad 99 proc. dla trisomii 21., co oznacza, że prawdopodobieństwo uzyskania błędnego wyniku jest bardzo małe, ale nie można wykluczyć takiej możliwości, podobnie jak we wszystkich testach NIPT, które mimo wysokiej czułości pozostają badaniami przesiewowymi.

informacjaBardzo niskie prawdopodobieństwo wyniku fałszywie pozytywnego (poniżej 0,05%) sprawia, że dzięki NIFTY pro znacznie mniej matek zdrowych dzieci jest kierowanych na niepotrzebną amniopunkcję.

Może dojść do sytuacji, w której test wykaże nieprawidłowości, których nie potwierdzą badania diagnostyczne (wynik fałszywie pozytywny) lub wynik testu może być prawidłowy, a dziecko urodzi się z wadą genetyczną (wynik fałszywie negatywny). Przyczyny takiej sytuacji mogą być różne i nie ma możliwości, aby je wcześniej przewidzieć.

Przyczyny fałszywie pozytywnego i fałszywie negatywnego wyniku testu NIFTY pro

Wśród przyczyn uzyskania fałszywego wyniku NIFTY pro wyróżnia się mozaikowatość łożyska, której nie jesteśmy w stanie wcześniej przewidzieć.

Mozaikowatość łożyska to nieprawidłowo zbudowane łożysko składające się z komórek zdrowych i uszkodzonych. Nieprawidłowe komórki łożyska znajdujące się w krwioobiegu matki mogą zostać zinterpretowane, jako nieprawidłowości płodu.

Jak wspomniano wcześniej, takie wyniki są bardzo rzadkie i dotyczą wszystkich badań prenatalnych wolnego płodowego DNA, jednak tylko w NIFTY pro rodzice mogą liczyć na wysokie odszkodowanie w przypadku uzyskania wyniku fałszywie negatywnego (do ok. 210 000 zł). Czytaj więcej o ubezpieczeniu NIFTY pro >>

Wynik NIFTY pro po ilu dniach jest dostępny? Ile czeka się na wynik testu NIFTY pro?

Na wynik testu NIFTY pro czeka się maksymalnie 10 dni roboczych od dnia, w którym próbka dotrze do laboratorium (co trwa 1-2 dni robocze).

Masz pytania o wynik NIFTY pro? Skorzystaj z bezpłatnych konsultacji 7 dni w tygodniu

Zamów bezpłatną, niezobowiązującą rozmowę wypełniając poniższy formularz:

Zamów rozmowę:

    Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzibą: ul. Bocheńskiego 38 A, 40-859 Katowice, o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26.

    Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:
    1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);
    2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
    3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

    Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/

     

    Wynik testu NIFTY pro – częste pytania

    Czy procent cffDNA wpływa na wynik testu NIFTY pro?

    Minimalny procent cffDNA dla NIFTY pro to 3,5 % i wartość ta nie wpływa na pewność wyniku, tylko na możliwość wykonania badania. Dla pewności nie ma więc znaczenia, czy będzie to np. 4% czy 7%. Jeżeli cffDNA będzie za mało, zostanie zgłoszona konieczność ponownego pobrania próbki. Są to jednak bardzo rzadkie sytuacje.

    Co oznacza pozytywny i negatywny wynik testu NIFTY pro?

    Pozytywny czyli nieprawidłowy wynik testu NIFTY pro oznacza podwyższone ryzyko wystąpienia danej choroby. Zalecana jest wtedy konsultacja z lekarzem oraz wykonanie badań prenatalnych diagnostycznych w celu potwierdzenia lub wykluczenia choroby. Z kolei negatywny wynik testu NIFTY pro oznacza, że nie stwierdzono podwyższonego ryzyka badanej choroby. Niskie ryzyko wskazuje na minimalną szansę (często 1 do kilkuset tysięcy lub kilkunastu milionów) jej wystąpienia.

    Czy jakość próbki i jej transport wpływają na wyniki testu NIFTY pro?

    Próbki do testu NIFTY transportowane są do laboratorium specjalną przesyłką przeznaczoną dla materiałów medycznych i biologicznych – DHL Medical Express. Centralny monitoring transportu, pierwszeństwo dostaw i szybkie dostarczanie próbek do laboratorium jest gwarancją zachowania ich jakości. Transport próbki NIFTY pro do laboratorium BGI jest szybki jak w Polsce – trwa tylko 1-2 dni robocze.

    Test NIFTY pro przeprowadzany jest wyłącznie z nadającego się do tego materiału. Jeśli jakość próbki jest niezgodna ze standardami laboratorium (poziom cffDNA jest zbyt niski, minął termin ważności próbki, itp.), informacja przekazywana jest pacjentce, od której ponownie (nieodpłatnie) pobiera się krew do przeprowadzenia badania. Takie sytuacje są jednak bardzo rzadkie. 

    Masz pytania o test NIFTY pro? Dołącz do grupy na Facebooku:

    test nifty forum

    .

    Przeczytaj więcej o teście NIFTY Pro:

    5/5 - (6 głosów / głosy)

    Źródła:  [1] https://badaniaprenatalne.pl/dlaczego-mamy-decyduja-sie-na-badanie-nifty | Zdjęcie:  serezniy/123rf.com

    Artykuł powstał we współpracy z badanienifty.pl.

    Artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.


    5/5 - (6 głosów / głosy)

    Data publikacji: 28/08/2020, Data aktualizacji: 15/11/2023

    5 odpowiedzi na “Test NIFTY pro – wyniki badania. Jak wyglądają i co oznaczają?”

    1. Jsg Jsg pisze:

      Czy ma.to znaczenie czy wynik jest wyrażony w miliardach/ milionach czy tysiącach?
      Widziałam że niektóre osoby mają róznice w wynikach, wyrażone własnie w takich liczbach.
      jak również na jednym wyniku np.trisomia 21 1: kilkuset milionów, a pozostałe 1 do kilkuset miliardów
      A wynik nieprawidłowy jest wyrażony tylko jako poniżej 20

      • badaniaprenatalne.pl badaniaprenatalne.pl pisze:

        W przypadku NIFTY pro wynik jest zapisany w rubryce „WYNIKI” i jest to „Wysokie ryzyko/wykryto lub „Niskie ryzyko/Nie wykryto”. Nie ma udostępnionych przedziałów prawdopodobieństwa dla jakich laboratorium określa dany wynik. Zapraszamy do kontaktu jeśli chciałaby Pani otrzymać przykładowy wynik z opisem.

    2. Ola Ola pisze:

      Dziewczyny, ile czekałyście w ostatnim czasie na wynik NIFTY pro?

    Dodaj komentarz

    Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *