Wynik testu NIFTY pro dostarcza informacji na temat ryzyka występowania u dziecka zespołu Downa (trisomii 21), 5 innych trisomii, czterech chorób związanych z chromosomami płci oraz 84 badanych mikrodelecji i mikroduplikacji. Badanie określa też płeć dziecka, która podawana jest na dokumencie na życzenie rodziców. Sprawdź, jakich informacji może dostarczyć Ci wynik testu NIFTY PRO i gdzie znaleźć przykładowy wynik testu NIFTY pro.
Test NIFTY pro jest najszerszym testem NIFTY. Bada aż 94 choroby i ma pełne ubezpieczenie, obejmujące cały zakres badanych chorób.
Spis treści:
Jeśli chcesz otrzymać przykładowy wynik testu NIFTY Pro, napisz do nas na adres .
Test NIFTY jest badaniem prenatalnym (nieinwazyjnym), co oznacza, że określa ryzyko wystąpienia badanej choroby u dziecka. Na wyniku podana jest interpretacja oraz – w przypadku wyniku pozytywnego – zalecenia dotyczące dalszego postępowania. Każdy wynik badania powinien być skonsultowany ze specjalistą, ponieważ tylko on jest w stanie zinterpretować go prawidłowo.
Wynik testu NIFTY Pro jest ubezpieczony w trzech sytuacjach:
UWAGA. Tylko oryginalny test NIFTY PRO wykonywany w BGI posiada pełne ubezpieczenie wyniku. Wykonaj test NIFTY PRO w autoryzowanych placówkach. SPRAWDŹ ADRESY GDZIE ZROBIĆ NIFTY PRO >>
Nifty PRO umożliwia poznanie płci dziecka już od 10 tygodnia ciąży. Na życzenie rodziców informacja ta dołączana jest do wyniku całego badania. Identyfikacja płci polega na ustaleniu, czy w DNA płodu obecny jest chromosom Y, świadczący o płci męskiej. Wykrycie chromosomu Y oznacza płeć męską, brak chromosomu Y – żeńską.
Wiarygodność testu NIFTY pro przy ustalaniu płci płodu wynosi 99,53%, ryzyko pomyłki jest więc bardzo małe i wynosi więc mniej niż 0,5%.
Identyfikacja płci płodu mieści się w cenie testu NIFTY pro, więc nie wiąże się z ponoszeniem dodatkowych kosztów. Wystarczy, że rodzice wypełniając dokumenty przy zleceniu badania, zaznaczą odpowiednią opcję.
Badanie NIFTY pro można przeprowadzić również w ciąży mnogiej, tylko w bliźniaczej (w przypadku trzech lub więcej płodów nie jest możliwe wykonanie testu NIFTY). Wyniki NIFTY pro w ciąży bliźniaczej obejmują trzy trisomie (zespół Downa, Edwardsa, Patau) i płeć dla obu płodów jednocześnie. Ryzyko wystąpienia poszczególnych trisomii określa się jako niskie lub wysokie, bez podawania liczbowego prawdopodobieństwa (taka możliwość występuje tylko w przypadku ciąży pojedynczej).
Wysokie ryzyko wystąpienia którejkolwiek z trisomii informuje o dużym prawdopodobieństwie występowania nieprawidłowości genetycznych u któregoś z płodów (lub u obu). Aby uzyskać potwierdzenie choroby lub jej wykluczenie, konieczne są inwazyjne badania diagnostyczne (np. amniopunkcja). Są one refundowane w ramach ubezpieczenia NIFTY pro do kwoty ok. 2600 zł.
W przypadku oznaczania płci, wyniki testu NIFTY pro w ciąży bliźniaczej, podobnie jak w przypadku pojedynczej, dotyczą wykrycia chromosomu Y. Wyniki w ciąży bliźniaczej dotyczą jednak obu płodów.
Test NIFTY pro można wykonać również w przypadku zespołu znikającego bliźniaka. Jednak muszą być spełnione dwa warunki:
Test NIFTY pro jest jednym z najczulszych pośród wszystkich testów NIPT i tylko jego wynik objęty jest ubezpieczeniem wyniku fałszywie negatywnego (oraz wyniku pozytywnego), w całym zakresie badanych chorób. Dokładność testu wynosi ponad 99 proc. dla trisomii 21., co oznacza, że prawdopodobieństwo uzyskania błędnego wyniku jest bardzo małe, ale nie można wykluczyć takiej możliwości, podobnie jak we wszystkich testach NIPT, które mimo wysokiej czułości pozostają badaniami przesiewowymi.
Bardzo niskie prawdopodobieństwo wyniku fałszywie pozytywnego (poniżej 0,05%) sprawia, że dzięki NIFTY pro znacznie mniej matek zdrowych dzieci jest kierowanych na niepotrzebną amniopunkcję.
Może dojść do sytuacji, w której test wykaże nieprawidłowości, których nie potwierdzą badania diagnostyczne (wynik fałszywie pozytywny) lub wynik testu może być prawidłowy, a dziecko urodzi się z wadą genetyczną (wynik fałszywie negatywny). Przyczyny takiej sytuacji mogą być różne i nie ma możliwości, aby je wcześniej przewidzieć.
Wśród przyczyn uzyskania fałszywego wyniku NIFTY pro wyróżnia się mozaikowatość łożyska, której nie jesteśmy w stanie wcześniej przewidzieć.
Mozaikowatość łożyska to nieprawidłowo zbudowane łożysko składające się z komórek zdrowych i uszkodzonych. Nieprawidłowe komórki łożyska znajdujące się w krwioobiegu matki mogą zostać zinterpretowane, jako nieprawidłowości płodu.
Jak wspomniano wcześniej, takie wyniki są bardzo rzadkie i dotyczą wszystkich badań prenatalnych wolnego płodowego DNA, jednak tylko w NIFTY pro rodzice mogą liczyć na wysokie odszkodowanie w przypadku uzyskania wyniku fałszywie negatywnego (do ok. 210 000 zł). Czytaj więcej o ubezpieczeniu NIFTY pro
Na wynik testu NIFTY pro czeka się maksymalnie 10 dni roboczych od dnia, w którym próbka dotrze do laboratorium (co trwa 1-2 dni robocze).
Minimalny procent cffDNA dla NIFTY pro to 3,5 % i wartość ta nie wpływa na pewność wyniku, tylko na możliwość wykonania badania. Dla pewności nie ma więc znaczenia, czy będzie to np. 4% czy 7%. Jeżeli cffDNA będzie za mało, zostanie zgłoszona konieczność ponownego pobrania próbki. Są to jednak bardzo rzadkie sytuacje.
Pozytywny czyli nieprawidłowy wynik testu NIFTY pro oznacza podwyższone ryzyko wystąpienia danej choroby. Zalecana jest wtedy konsultacja z lekarzem oraz wykonanie badań prenatalnych diagnostycznych w celu potwierdzenia lub wykluczenia choroby. Z kolei negatywny wynik testu NIFTY pro oznacza, że nie stwierdzono podwyższonego ryzyka badanej choroby. Niskie ryzyko wskazuje na minimalną szansę (często 1 do kilkuset tysięcy lub kilkunastu milionów) jej wystąpienia.
Próbki do testu NIFTY transportowane są do laboratorium specjalną przesyłką przeznaczoną dla materiałów medycznych i biologicznych – DHL Medical Express. Centralny monitoring transportu, pierwszeństwo dostaw i szybkie dostarczanie próbek do laboratorium jest gwarancją zachowania ich jakości. Transport próbki NIFTY pro do laboratorium BGI jest szybki jak w Polsce – trwa tylko 1-2 dni robocze.
Test NIFTY pro przeprowadzany jest wyłącznie z nadającego się do tego materiału. Jeśli jakość próbki jest niezgodna ze standardami laboratorium (poziom cffDNA jest zbyt niski, minął termin ważności próbki, itp.), informacja przekazywana jest pacjentce, od której ponownie (nieodpłatnie) pobiera się krew do przeprowadzenia badania. Takie sytuacje są jednak bardzo rzadkie.
REKLAMA
Przeczytaj więcej o teście NIFTY Pro:
Jeśli masz pytania dotyczące testu NIFTY pro zadzwoń pod numer 578 217 111. Tutaj uzyskasz wszystkie informacje na temat badania NIFTY oraz listę autoryzowanych punktów wykonujących ten test.
REKLAMA
Źródła: [1] https://badaniaprenatalne.pl/dlaczego-mamy-decyduja-sie-na-badanie-nifty | Zdjęcie: serezniy/123rf.com
Artykuł powstał we współpracy z badanienifty.pl.
Artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.
Data publikacji: 28/08/2020, Data aktualizacji: 30/05/2022
Zobacz także
Dodaj komentarz