Mikromacierze aCGH (kariotyp molekularny) są jednym z najnowocześniejszych badań genetycznych, które wykonuje się w celu wykrycia nieprawidłowości w diagostycznych (inwazyjnych) badaniach prenatalnych. Co warto wiedzieć o tej metodzie badania? Czym różni się od standardowego badania kariotypu? Mikromacierze aCGH – na czym polega ta metoda badania próbki? Mikromacierze aCGH (inaczej kariotyp molekularny) to badanie, które pozwala […]
Próbka do badań prenatalnych diagnostycznych najczęściej pobierana jest w czasie amniopunkcji lub biopsji kosmówki. Następnie może być zbadana różnymi metodami, takimi jak kariotyp i mikromacierze aCGH. Niniejszy artykuł ma na celu wyjaśnić, czym różnią się od siebie poszczególne badania inwazyjne oraz na czym polegają metody analizy uzyskanej z ich pomocą próbki. Spis treści: Amniopunkcja a […]
Inwazyjne badania prenatalne w ciąży wykonuje się tylko wówczas gdy istnieje ryzyko wady genetycznej płodu. Badania w ciąży wymagają pobrania materiału w sposób inwazyjny (na drodze zabiegowej) w związku z czym wiążą się one z pewnym ryzykiem powikłań. Rozważając wykonanie badań prenatalnych inwazyjnych warto jest mieć jednak na uwadze korzyści, jakie mogą dać dziecku. Spis […]
Amniopunkcja (amniocenteza) polega na pobraniu próbki płynu owodniowego (płyn otaczający dziecko), która następnie poddana zostaje analizie laboratoryjnej w celu wykonania badania kariotypu i zdiagnozowania wad genetycznych jakimi obarczony może być płód. Dowiedz się kiedy wykonać amniopunkcję, jakie są wskazania do jej zrobienia i czy jest bezpieczna. Spis treści: Amniopunkcja – co to jest? W którym […]
Badanie to jest niemal w 100% bezpieczne jeśli wykonuje je doświadczony specjalista. Co więcej, wprowadza się coraz lepszą technikę i sprzęt. Myśląc o bezpieczeństwie powinno się rozważyć przede wszystkim korzyści, jakie to badanie przyniesie dziecku. Amniopunkcja – dlaczego nie warto się bać? Obecnie wykonanie amniopunkcji jest niemal w 100% bezpieczne – powikłania zdarzają się bardzo rzadko. Niestety […]
Biopsja tkanek płodu to badanie, podczas którego pobiera się fragment tkanki dziecka, by następnie go przeanalizować. Biopsja może być wykonana podczas USG lub fetoskopii. Tego typu badanie zaleca się w szczególnych przypadkach. Nie jest ono wolne od ryzyka, jednak pozwala wykryć schorzenia, których inne badania nie wykryją, np. chorobę Duchenne’a. Biopsja tkanek płodu – wskazania […]
Fetoskopia to diagnostyczne badanie prenatalne, polegające na biopsji tkanek płodu. Chociaż nie jest wolne od ryzyka powikłań, pozwala na pobranie fragmentów tkanek, a także zauważenie, zbadanie i wyeliminowanie wielu chorób u nienarodzonego jeszcze dziecka. Tego typu badanie prenatalne zalecane jest jednak tylko w szczególnych przypadkach. Wskazania do fetoskopii Fetoskopia może być zlecona wtedy, kiedy istnieje […]
Kordocenteza polega na analizie krwi pępowinowej pobranej przez lekarza. Badanie wykonuje się w znieczuleniu miejscowym. Lekarz za pomocą długiej i cienkiej igły wkuwa się przez powłoki brzuszne do pępowiny a następnie z pętli pępowinowej pobiera krew do analizy. Samo badanie trwa kilkanaście minut, jednak bezpośrednio po badaniu ciężarna powinna przez kilka godzin pozostać pod stałą […]
Biopsja kosmówki (trofoblastu) polega na pobraniu fragmentu kosmówki pod kontrolą USG. Możliwe jest pobieranie kosmówki drogą przez brzuszną (przez nakłucie igłą powłok brzusznych) lub przez pochwową (przez cewnik wprowadzany przez szyjkę do macicy). Tak uzyskany materiał poddaje się badaniom genetycznym. Jest to stosunkowo nowa metoda pobierania materiału do badań genetycznych płodu. Badanie kosmówki można wykonać już […]
