Prenatalny test NIFTY pro wykonuje się w kierunku chorób genetycznych płodu takich jak trisomie (21., 18., 13.), zmiany liczby chromosomów płci (X, Y) oraz mikrodelecje i mikroduplikacje.
Zakres testu NIFTY pro obejmuje 102 choroby oraz płeć na życzenie. Jest najszerszym testem NIFTY.
Spis treści:
Od 2018 roku w Polsce dostępna jest nowa wersja testu NIFTY – test NIFTY PRO. Uzupełniono go o nowe choroby genetyczne. Do tej pory na całym świecie wykonano ponad 10 000 000 takich badań, co potwierdza skuteczność i pewność wyniku testu NIFTY, podobnie jak szeroka walidacja kliniczna. Dowiedz się więcej o teście NIFTY >>.
Sprawdź aktualny zakres badania NIFTY pro.
W ciąży bliźniaczej zakres badania NIFTY pro cały zakres poza aneuploidiami XY.
Źródło: badanienifty.pl/test-nifty-pro/zakres-badania [Dostęp 20.12.2024 r.]
Jest zespołem wad wrodzonych występującym u 1 na 800-1000 żywych noworodków. Na ryzyko pojawienia się zespołu Downa narażone są w szczególności te kobiety, które urodziły dzieci po 40 roku życia. U chorych dotkniętych tym schodzeniem oprócz charakterystycznych cech zewnętrznych (obecność dodatkowego fałdu nad powieką, spłaszczona nasada nosa, przerośnięty i pobrużdżony język, słabe napięcie mięśni, wady serca) występuje lekka, bądź umiarkowana niepełnosprawność intelektualna. Należy jednak pamiętać, że za rozwój intelektualny osób z zespołem Downa w znacznej mierze odpowiadają czynniki środowiska, w którym żyją. Czytaj więcej o zespole Downa
Jest chorobą genetyczną ujawniającą się u 1 na 3000 urodzonych dzieci, przy czym dziewczynki zapadają na nią 4 razy częściej niż chłopcy. W tym przypadku ryzyko zachorowania również zwiększa się wraz z wiekiem, choć ma na to wpływ także sytuacja zdrowotna przyszłej mamy, a w tym stan jej komórek jajowych. Aż 95% płodów, u których doszło do trisomii 18 ulega samoistnemu poronieniu. 30% dzieci urodzonych z tym schorzeniem umiera już w pierwszym miesiącu życia.
Tylko 10% udaje się przeżyć rok. Do najbardziej charakterystycznych objawów choroby należą m.in. niska waga urodzeniowa, deformacje czaszki, szeroko rozstawione oczy z opadającymi powiekami, zaciśnięte piąstki i niedorozwój kciuków oraz paznokci. Bardzo często dochodzi również do zaburzeń w funkcjonowaniu układu krążenia i układu oddechowego. Długość życia dziecka zależy w tym przypadku od jego stanu po urodzeniu oraz rozległości występujących wad wrodzonych. Czytaj więcej o zespole Edwardsa
Jest zespołem wad rozwojowych występujący u 1 na 8000-12000 urodzonych noworodków. Do objawów choroby zalicza się niską wagę urodzeniową, ubytki skóry głowy, wady narządu wzroku, nieprawidłowo wykształcony nos, rozszczep wargi lub podniebienia, a także zaburzenia w funkcjonowaniu wielu układów. Ze względu na niezwykłą rozległość wad wrodzonych aż 80% noworodków umiera w ciągu kilku do kilkunastu dni od narodzin, 90% nie dożywa 1 roku życia, a zaledwie 5% z nich udaje się dotrwać do 3 roku życia. Podobnie jak w przypadku zespołu Downa i Edwardsa czynnikiem zwiększającym ryzyko wystąpienia Patau jest zaawansowany wiek matki oraz nosicielstwo przez jednego z rodziców translokacji zrównoważonej chromosomu 13. Czytaj więcej o zespole Pataua
Pod pojęciem mikrodelecji kryje się zjawisko polegające na utracie fragmentu chromosomu. Jego efektem będzie powstanie zespołów chorobowych, których objawy i nasilenie są uwarunkowane miejscem oraz rozległością mikrodelecji. Pacjenci dotknięci tymi zespołami mogą cierpieć na schorzenia, zarówno w postaci niepełnosprawności intelektualnej, jak i fizycznych nieprawidłowości. Dzięki technologii NIFTY można wykryć duplikacje i/lub delecje.
Badanie NIFTY określa prawdopodobieństwo rozwoju następujących zespołów mikrodelecyjnych:
To rzadka choroba genetyczna będąca rezultatem delecji w obszarze 5 chromosomu – mikrodelecja 5p. Choroba swoją nazwę zawdzięcza obecności pewnych bardzo charakterystycznych objawów. Nieprawidłowa budowa krtani i nagłośni powoduje, że płacz dziecka obciążonego tą wadą przypomina miauczenie kota – niemowlęta wydają długie, niskie i monotonne dźwięki. Niska waga urodzeniowa, problemy ze ssaniem czy oddychaniem to kolejne specyficzne objawy, widoczne głównie w okresie noworodkowym. Czytaj więcej o zespole kociego krzyku
Wśród cech dysmorficznych twarzy wyróżnia się natomiast:
Często pojawia się także:
To choroba genetyczna spowodowana delecją fragmentu krótkiego ramienia chromosomu 1. Dzieciom urodzonym z tym zespołem towarzyszy szereg charakterystycznych objawów, obejmujących zarówno cechy dysmorficzne, jak i poważne wady narządów wewnętrznych.
Wymienić tu należy m.in.:
Jest to zespół wad rozwojowych, który najczęściej objawia się:
Aneuploidia to zjawisko polegające na braku lub nadmiarze jednego czy też kilku chromosomów w stosunku do ogólnej liczby chromosomów, reprezentowanej przez dany gatunek. Zestaw chromosomów człowieka obarczonego aneuploidią może być w związku z tym wzbogacony/ pozbawiony jednego chromosomu lub też większej ich liczby. Przesiewowe badanie prenatalne NIFTY określa niebezpieczeństwo wystąpienia takich aneuploidii chromosomów płci, jak:
To choroba genetyczna, która wynika częściowej lub całkowitej utraty jednego z dwóch chromosomów płci X. Wśród najbardziej charakterystycznych symptomów zespołu Turnera wymienia się:
To choroba genetyczna, na którą zapadają wyłącznie mężczyźni. Zespół jest wynikiem obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X (może ich być więcej). Do charakterystycznych objawów choroby należą:
To zespół wad rozwojowych występujący wyłącznie u osób płci żeńskiej. Zauważono, że ryzyko rozwoju choroby jest związane z wiekiem matki. Do objawów zespołu XXX należą:
to zespół wad spowodowanych obecnością dodatkowego chromosomu Y. Do najczęstszych objawów choroby należą:
Cena testu NIFTY pro zawiera:
Najszerszy test NIFTY – 94 choroby.
Wynik do 10 dni roboczych liczony od dotarcia próbki do laboratorium (często szybciej). Istnieje możliwość rozłożenia płatności na raty i skorzystania z płatności odroczonych P24NOW. Zadzwoń po numer 578 217 111 i zapytaj o badanie NIFTY pro.
Po otrzymaniu formularza nastąpi kontakt telefoniczny w ciągu jednego dnia w celu potwierdzenia terminu i dokończenia rezerwacji. Można później skorzystać z różnych form płatności, w tym rat i płatności odroczonych.
Test NIFTY pro nie wymaga żadnych specjalnych przygotowań. Przed pobraniem próbki nie trzeba być na czczo, należy jedynie zadbać o odpowiednie nawodnienie organizmu. Test można go wykonać już od 10. tygodnia ciąży. W przypadku przyjmowania heparyny i jej analogów należy odstawić je na 24 godziny przed pobraniem próbki.
Ponieważ jest on odpowiedzialny za wchłanianie kwasu foliowego, który jest niezbędny do tego, aby dziecko prawidłowo się rozwijało. Kobiety, które mają wariant C677T i A1298C genu MTHFR, mimo przyjmowania zwykłej jego formy nie uzupełniają jego niedoborów.
Mogą to zrobić jedynie za pomocą jego zmetylowanej formy. Suplementację tą formą warto rozpocząć dopiero po wykonaniu prostego badania genetycznego. Warto pamiętać, że zbyt niski poziom kwasu foliowego zwiększa ryzyko urodzenia dziecka z wadami cewy nerwowej.
Artykuł powstał we współpracy z badanienifty.pl
Data publikacji: 16/06/2015, Data aktualizacji: 20/12/2024
Zobacz także
Dodaj komentarz