Trisomia 22 – przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Trisomia 22 – przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Trisomia 22 to schorzenie o podłożu genetycznym, które można wykryć u dziecka już na etapie życia płodowego. Trisomia 22 chromosomu może doprowadzić do poważnych uszkodzeń układów i narządów, a także wywołać upośledzenie na tle intelektualnym. Bardzo często trisomia 22 prowadzi do poronienia, martwego urodzenia lub śmierci dziecka po urodzeniu.

Spis treści:

  1. Trisomia 22 – przyczyny
  2. Trisomia 22 – objawy
  3. Trisomia 22 – diagnoza
  4. Trisomia 22 – leczenie

Trisomia 22 – przyczyny

Trisomia 22 to schorzenie, wynikające z nieprawidłowej liczby kopii chromosomu 22 w komórkach organizmu. U osoby z trisomią zamiast dwóch kopii danego chromosomu, w komórkach występują aż trzy kopie chromosomu, co prowadzi do powstania poważnych wad i zaburzeń rozwojowych. Jeśli trisomia jest pełna i dodatkowy chromosom pojawia się w każdej z komórek, niemal w każdym przypadku dochodzi do poronienia i utraty takiej ciąży.

Trisomia 22 – objawy

Trisomia 22 to uwarunkowana genetycznie choroba, która objawia się między innymi poprzez zmiany w wyglądzie zewnętrznym.

U dziecka z trisomią 22 można zauważyć niektóre z poniższych objawów:

  • wady anatomiczne twarzoczaszki – np. małogłowie, zmarszczki nakątne, rozszczep podniebienia, wydatne czoło i płaski nos lub szeroko rozstawione oczy,
  • zaburzenia w obrębie dłoni – dla trisomii 22 typowe są wydłużone palce oraz brak paznokci.

Charakterystyczne dla trisomii 22 zaburzenia to także upośledzone funkcjonowanie różnych narządów. Chore dziecko może się borykać z wadami układu krążenia, układu pokarmowego oraz układu moczowo-płciowego.

Typowe dla trisomii 22 jest także:

Intensywność objawów trisomii zależy od stopnia nasilenia choroby i tego, jak dużo komórek zawiera dodatkową kopię chromosomu.

Trisomia 22 – diagnoza

Trisomia 22 to schorzenie, które można wykryć już na etapie życia płodowego, w trakcie badań prenatalnych. Ryzyko wystąpienia tego zaburzenia mogą określić prenatalne testy przesiewowe takie jak np. test NIFTY pro. Jeśli test wykazał wysokie ryzyko wystąpienia trisomii, w celu potwierdzenia wyniku wykonywane są dalsze badania, tzw. badania rozstrzygające.

Jak wykryć trisomię 22 u dziecka, które już się urodziło? Wówczas wykonuje się u malucha analizę kariotypu. To badanie genetyczne, które sprawdza nieprawidłowości w obrębie chromosomów (np. brak chromosomów, nadmiar chromosomów, a także wady w budowie chromosomów).

Trisomia 22 – leczenie

Trisomia 22 chromosomu należy do uwarunkowanych genetycznie chorób, które są nieuleczalne. Możliwe jest jednak załagodzenie jej objawów. Niektóre z wad spowodowanych trisomią można poprawić podczas zabiegu operacyjnego, inne wymagają stałej opieki specjalistycznej. By poprawić komfort życia dziecka obarczonego trisomią 22, powinno ono pozostawać pod opieką specjalistów z wielu różnych dziedzin, w tym między innymi być pod stałą obserwacją lekarza ortopedy.


Autor: Alicja Hudzik | Zdjęcie: pixabay.com

Artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.

5/5 - (1 głosów / głosy)

Data publikacji: 06/03/2020, Data aktualizacji: 05/11/2021

Możliwość komentowania została wyłączona.