Test NIFTY to pierwszy dostępny w Polsce nieinwazyjny test prenatalny. Chociaż cena testu NIFTY pro nie jest niska, to jego wynik często pozwala odzyskać spokój przyszłej mamie i cieszyć się ciążą. Od 2018 roku w Polsce dostępna jest nowa, ulepszona wersja testu NIFTY – test NIFTY pro. Od poprzednika różni się przede wszystkim ubezpieczeniem i zakresem. Uzupełniono go o nowe choroby genetyczne. Oprócz głównych chorób spotykanych w tego typu testach takich jak zespół Downa, Edwardsa, Patau wykrywa również aż 84 mikrodelecje / mikroduplikacje (w tym zespół DiGorge’a).
Test NIFTY jest więc kompleksowym testem prenatalnym. Warto także wspomnieć, że do tej pory na całym świecie wykonano ponad 6 000 000 takich badań. Test NIFTY jest sprawdzony na największej liczbie ciąż – czułość dla 3 najczęstszych trisomii została potwierdzona w największym badaniu na świecie dotyczącym skuteczności klinicznej testów NIPT, które obejmowało 146 958 ciąż. To potwierdza skuteczność i pewność wyniku testu NIFTY. Co więcej, jest to jedyne nieinwazyjne badanie prenatalne z ubezpieczeniem, które obejmuje refundację kosztów badań prenatalnych diagnostycznych, wykonanych po uzyskaniu wyniku pozytywnego oraz wypłatę wysokiej rekompensaty w przypadku wyniku fałszywie negatywnego. Test NIFTY pro jest zupełnie bezpieczny dla dziecka i jednocześnie ma wysoką czułość.
UWAGA. Ponieważ obliczanie ryzyka odbywa się, w dużym uproszczeniu, na zasadzie statystycznej, to ważne jest, aby wykonywać ten test NIPT, który ma najszerszą walidację w postaci bardzo dużej grupy przetestowanych przypadków.
Czego dowiesz się z artykułu? Spis treści:
Jeśli masz pytania dotyczące testu NIFTY pro zadzwoń pod numer 578 217 111. Tutaj uzyskasz wszystkie informacje na temat badania NIFTY, listę autoryzowanych punktów wykonujących ten test i informacje o wizytach domowych w całej Polsce. O badaniu możesz porozmawiać też na bezpłatnym czacie.
Test NIFTY pro to badanie w kierunku:
Biorąc pod uwagę zakres badania dla wielu przyszłych mam stanowi on alternatywę dla amniopunkcji, której tak bardzo się obawiają (więcej informacji w dalszej części tekstu). Warto podkreślić, że test NIFTY jest całkowicie bezpieczny i nieinwazyjny. Można go wykonać już od 10 tygodnia ciąży.
Badanie NIFTY pro warto zrealizować w każdej ciąży, jednak istnieje grupa ciężarnych, którym badania są szczególnie zalecane. Należą do nich kobiety w wieku powyżej 35 lat, takie, u których wykryto nieprawidłowe wyniki badań kontrolnych (np. USG czy badań biochemicznych np. Papp-a), które mają przeciwwskazania do realizacji diagnostycznych badań prenatalnych (np. łożysko przodujące czy zakażenie HIV) i/lub u których w rodzinie występują wady genetyczne (również w poprzednich ciążach). Wskazaniem jest także poczęcie dziecka dzięki metodzie in vitro. Niemniej jednak każda przyszła mama, która chciałaby być spokojna o zdrowie swojego maluszka może takie badanie wykonać.
Przeciwwskazaniem do wykonania testu NIFTY pro jest ciąża trojacza oraz określone nieprawidłowości kariotypu matki. Zobacz więcej: Przeciwwskazania do wykonania testu NIFTY pro
Test NIFTY pro należy do grupy badań NIPT (ang. Non Invasive Prenatal Testing) opartych na analizie wolnego, pozakomórkowego DNA płodowego (cffDNA, ang. cell free fetal DNA). cffDNA, czyli płodowe DNA to materiał genetyczny dziecka, który przedostaje się do krwioobiegu matki poprzez łożysko. Stężenie DNA płodowego we krwi ciężarnej rośnie wraz z rozwojem ciąży, dopiero po porodzie dochodzi do jego rozpadu i nie można go już wykryć w organizmie matki, dlatego jest specyficzne dla danej ciąży.
Badania wolnego płodowego DNA są zupełnie bezpieczne, do ich wykonania wystarczy próbka krwi ciężarnej. Dokładna analiza materiału genetycznego malucha może dostarczyć cennych informacji na temat chorób genetycznych. Z krwi pobranej od mamy izolowane jest DNA dziecka, wykorzystując Sekwencjonowanie Nowej Generacji oraz zaawansowane analizy bioinformatyczne. W tym wypadku zatem pomimo, iż badana jest próbka pobierana od matki, to analizowane jest już DNA samego dziecka (DNA dziecka przenika przez łożysko do krwioobiegu matki).
Badanie NIFTY pro można wykonać między 10. a 24 tygodniem ciąży i później. Do realizacji testu lekarz pobiera 10 ml krwi żylnej kobiety, co przypomina pobranie krwi jak do zwykłej morfologii. Nie ma tutaj żadnego ryzyka, a do badania nie trzeba się specjalnie przygotowywać (nie trzeba być nawet na czczo), warto tylko zadbać o nawodnienie organizmu.
UWAGA. Na rynku są dostępne badania prenatalne nazywane „zastępstwem” testu NIFTY PRO lub określane jako to samo badanie występujące pod inną nazwą. Dopytaj o oryginalny test NIFTY PRO wykonywany w laboratorium BGI.
W laboratorium testDNA dostępny jest oryginalny test NIFTY PRO wykonywany w BGI. Wybierając test NIFTY PRO masz pewność, że zrobisz badanie z ubezpieczeniem i szerokim zakresem.
Wynik badania mówi o tym, czy jest podwyższone ryzyko wystąpienia wady genetycznej u dziecka. Test określa ryzyko pojawienia się m.in. najpopularniejszych trisomii (zespół Downa, Edwardsa i Pataua), zespołu kociego krzyku, zespołu Turnera i innych schorzeń wrodzonych. W większości przypadków rezultat gwarantuje rodzicom spokój, ponieważ nie wykrywa żadnych nieprawidłowości.
Zobacz więcej: Co zawiera wynik testu NIFTY pro? Przykładowy wynik badania
Jeśli wynik testu NIFTY pro wykaże podwyższone ryzyko wystąpienia choroby, wówczas ciężarna kierowana jest na badania diagnostyczne w celu potwierdzenia lub wykluczenia choroby. Badanie NIFTY pro (podobnie jak inne testy NIPT) nie zastąpi amniopunkcji gdyż pozostaje badaniem przesiewowym. Dzięki swojej wysokiej czułości (wyższej niż czułość testu PAPP-a) może jednak pomóc w podjęciu decyzji, czy jest ona konieczna, zwłaszcza jeśli mama obawia się badania inwazyjnego. Wiele amniopunkcji jest wykonywanych u mam zdrowych dzieci gdyż często wynik testu PAPP-a wskazujący na podwyższone ryzyko, nie potwierdza się w czasie badań diagnostycznych i rodzi się zdrowe dziecko.
Wynik badania prenatalnego NIFTY pro jest gotowy do 10 dni roboczych, licząc od momentu, gdy próbka pobranej krwi dotrze do laboratorium (co trwa około 1-2 dni). Jest to maksymalny czas, dokument często jest dostępny szybciej.
Czułość testu NIFTY pro jest wysoka i przewyższa czułość tradycyjnych badań prenatalnych przesiewowych (takich jak np. test PAPP-a lub test podwójny). Czułość testu NIFTY pro jest porównywalna z czułością inwazyjnego badania diagnostycznego – amniopunkcji i dla triosmii 21. wynosi ponad 99% Obecnie jest to jedno z najdokładniejszych badań NIPT. Poniżej znajdziesz porównanie testu NIFTY pro do innych badań prenatalnych:
Cena testu NIFTY pro wynosi 2397 zł i kwotę tę można rozłożyć na raty. W cenie testu NIFTY pro zawarte zostały:
Test NIFTY pro nie jest refundowany przez NFZ. Zawiera jednak bezpłatne i dobrowolne ubezpieczenie wyniku, dzięki któremu refundowane są badania prenatalne diagnostyczne wykonane w przypadku wyniku pozytywnego (refundacja jest możliwa do kwoty ok. 2600 zł). W sytuacji więc gdy test NIFTY pro wskaże na wysokie ryzyko wystąpienia danej choroby, rodzice nie muszą ponosić dodatkowych kosztów związanych z wykonaniem diagnostycznych badań prenatalnych.
Pacjentka wykonująca test NIFTY jest objęta ubezpieczeniem, które jest bezpłatne i dobrowolne. Dotyczy ono trzech niżej opisanych sytuacji:
Jeśli natomiast wynik będzie wskazywał na konieczność wykonania badań diagnostycznych, w tym amniopunkcji, pacjentka otrzyma zwrot kosztów badania inwazyjnego do ok. 2600 zł*. Rekompensata ta dotyczy badań takich, jak:
Refundacja badań diagnostycznych (inwazyjnych) dotyczy badań wykonywanych prywatnie – możesz więc wybrać dowolną placówkę, nie tylko te, które mają umowę z NFZ.
Test NIFTY pro to jedyne nieinwazyjne badanie prenatalne z pełnym ubezpieczeniem. Ubezpieczenie testu NIFTY pro jest dostępne także w przypadku ciąży bliźniaczej. Czytaj więcej o ubezpieczeniu testu NIFTY pro
dr Katarzyna Mikołajczyk, specjalista ginekologii i położnictwa
“Przede wszystkim test NIFTY to pierwszy test NIPT, który został wprowadzony na rynek badań NIPT kilka lat temu.
Do dzisiaj wykonano test NIFTY w przypadku ponad 6 000 000 kobiet na całym świecie i jest to test sprawdzony na największej liczbie przypadków. Ponieważ obliczanie ryzyka odbywa się, w dużym uproszczeniu, na zasadzie statystycznej, to ważne jest, aby wykonywać ten test NIPT, który ma najszerszą walidację w postaci bardzo dużej grupy przetestowanych przypadków.
Dodatkową przewagą testu NIFTY nad testami konkurencyjnymi jest jego najszerszy zakres. Wykrywa podstawowe aberracje chromosomalne, a więc zespoły trisomii 21, 18, 13, 9, 16, 22, ale także 85 aneuploidii, mikrodelecji i mikroduplikacji innych chromosomów. Tak szerokiego panelu wykrywczego nie ma żaden konkurencyjny test.
Ponieważ ceny wszystkich testów są porównywalne, to warto zdecydować się na ten, który zapewnia najszerszy panel badanych nieprawidłowości.
Dodatkowo test NIFTY to jedyny test dostępny z ubezpieczeniem. W przypadku wykrycia wady, ubezpieczyciel pokrywa wydatki na diagnostykę prenatalną. Pomimo bardzo wysokiej czułości testu, wynoszącej ponad 99,9% wykrywalności badanych wad, w przypadku wyniku fałszywie negatywnego (około 1/10.000 badanych przypadków) ubezpieczyciel wypłaca duże odszkodowanie.” – dr Katarzyna Mikołajczyk, specjalista ginekologii i położnictwa.
Sprawdź też porównanie testów NIPT: Testy NIPT – porównanie. Na co zwróci uwagę wybierając badane dla siebie? PORADNIK
Test NIFTY i amniopunkcja mają dokładność na podobnym poziomie (ok. 99% dla trisomii 21.), chociaż należą do innych grup badań. Test NIFTY jest badaniem prenatalnym przesiewowym, czyli ocenia ryzyko wystąpienia nieprawidłowości, natomiast amniopunkcja jako badanie diagnostyczne, pozwala ją potwierdzić.
Wiele kobiet w ciąży, które uzyskują zły wynik testu PAPP-A dostaje skierowanie od ginekologa na amniopunkcję i zastanawia się, czy nie można jej uniknąć. W takim przypadku najlepiej skonsultować się z lekarzem genetykiem, który jest specjalistą właśnie od nieprawidłowości genetycznych, wykrywanych przez badania o których mowa. Weźmie on pod uwagę więcej danych (m.in. przebieg ciąży, stan zdrowia pacjentki oraz jej rodziny). Dzięki temu najlepiej oceni, jakie badanie będzie odpowiednie dla danej pacjentki. Wynik testu NIFTY może pomóc lekarzowi podjąć decyzję, czy amniopunkcja faktycznie jest konieczna.
W ośrodkach, gdzie prowadzi się rzetelnie badania przesiewowe i odpowiednio kwalifikuje pacjentki wychwyt wad genetycznych wynosi około 30%, co daje 70% prawidłowych wyników z grupy zakwalifikowanych pacjentek do testu rozstrzygającego. Co to oznacza? Nawet jeśli otrzymałaś nieprawidłowy wynik testu PAPP-A, to nie oznacza, że Twoje dziecko będzie chore. Nadal masz duże szanse na urodzenie zdrowego dziecka. Jeśli obawiasz się amniopunkcji możesz wykonać test NIFTY pro. Mimo swojej wysokiej czułości test NIFTY pro jest badaniem przesiewowym i w przypadku wyniku wskazującego na podwyższone ryzyko choroby, aby ją potwierdzić lub wykluczyć, wykonuje się badanie diagnostyczne (refundowane do kwoty 2600 zł).
Zobacz więcej: Test NIFTY pro czy amniopunkcja?
Test NIFTY pro i test PAPP-a mają cechy wspólne:
Różnią się m .in.:
Porównanie testu NIFTY pro i testu PAPP-A TABELA
Test PAPP-a wykonywany jest zwykle razem z badaniem USG w którym bada się przezierność karkową (NT). Pamiętaj, że test NIFTY pro (podobnie jak inne NIPT) nie zastępuje badania USG. Testy NIPT nie zastępują badań przesiewowych I trymestru, które powinny być wykonywane zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego.
Test NIFTY pro jest wykonywany często w sytuacji, gdy wynik testu PAPP-a wskaże na podwyższone ryzyko choroby i mama chce upewnić się co do zdrowia dziecka zanim zdecyduje się na amniopunkcję. Wynika to z tego, że zdarzają się sytuacje kiedy nieprawidłowy wynik testu PAPP-a nie potwierdza się w czasie amniopunkcji i dziecko rodzi się zdrowe.
W Polsce dostępnych jest coraz więcej badań prenatalnych opartych na analizie wolnego płodowego DNA (NIPT, ang. Non-invasive prenatal testing). Budzą one duże zainteresowanie mam, gdyż są całkowicie bezpieczne dla dziecka i jednocześnie charakteryzują się wysoką czułością – niemal w 100% wykluczają popularne trisomie: zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau.
Jeśli zastanawiasz się, które badanie NIPT wybrać, koniecznie poznaj 10 faktów o nowym badaniu NIFTY PRO, jedynym nieinwazyjnym badaniu prenatalnym z ubezpieczeniem dla mamy.
Serdecznie polecam każdej przyszłej mamie, która miała kiepskie wyniki PAPPA. U mnie na szczęście wszystko dobrze się skończyło. Profesjonalna, miła i pomocna obsługa w punkcie w Katowicach. Na wyniki czekałam krócej, bo 7 dni roboczych – Zobacz więcej: https://badanienifty.pl/test-nifty-pro/opinie-pacjentow/
Zbiór informacji o teście NIFTY pro:
Decydując się na wykonanie badania NIFTY, warto, aby przyszła mama wzięła pod uwagę także badanie genu MTHFR, który ma bardzo duży wpływ na to jak przyswaja ona kwas foliowy. Co to oznacza? U kobiet, które mają wariant C677T/A1298C tego genu, mimo przyjmowania standardowego kwasu foliowego występują jego niedobory. Tym samym rozwijające się dziecko w łonie matki nie otrzymuje odpowiedniej ilości witaminy, która może je uchronić przed wadami cewy nerwowej. Zobacz więcej o badaniu MHTFR
Artykuł powstał we współpracy z www.badanienifty.pl | Autor: Aneta Tomczyk | Aktualizacja: 27 sierpnia 2020 r.
Artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.
*w zależności od kursu walut
Data publikacji: 20/11/2020, Data aktualizacji: 18/12/2020
Dodaj komentarz