Badania genetyczne w ciąży (inaczej testy genetyczne w ciąży lub prenatalne badania genetyczne) pomagają zdiagnozować wadę wrodzoną u dziecka już na etapie życia płodowego. Ich wyniki są dla rodziców i lekarzy źródłem informacji o stanie zdrowia dziecka. Stanowią też wskazówkę, co do sposobu leczenia i rehabilitacji chorego malucha, która ostatecznie może poprawić jakość jego życia. Z pomocą tych badań wykrywa się dziś np. zespół Downa.
Spis treści:
1. Badania genetyczne w ciąży dzielimy na nieinwazyjne i inwazyjne
2. Badania genetyczne w ciąży służą do wykrywania chorób genetycznych i wad wrodzonych
3. Ciąża – badania genetyczne w kierunku aberracji chromosomowych
4. Ciąża – badania genetyczne w kierunku wad cewy nerwowej
5. Testy genetyczne – ciąża może być obarczona mikrodelecjami lub mikroduplikacjami
6. Badania genetyczne w ciąży – mutacje pojedynczych genów (wybrane choroby metaboliczne)
7. Badania genetyczne w ciąży – cena
Badania genetyczne w ciąży dzieli się na dwie grupy:
• badania przesiewowe – ich zadaniem jest ocena ryzyka wystąpienia jakiejś wady, są one nieinwazyjne, przykładem nieinwazyjnych badań genetycznych w ciąży jest np. test NIFTY pro,
• badania diagnostyczne – ich zadaniem jest rozstrzygnięcie, czy dziecko jest obarczone daną chorobą czy też nie. Są one inwazyjne i wykonuje się je dopiero po uzyskaniu nieprawidłowego wyniku badań przesiewowych. Przykładowe inwazyjne badania genetyczne w ciąży to amniopunkcja oraz biopsja kosmówki.
Testy genetyczne w ciąży wykonuje się celem wykrycia nieprawidłowości, które mają podłoże genetyczne. Do ich powstania może dojść wskutek uszkodzenia któregoś genu albo nierównego rozdziału chromosomów w trakcie zapłodnienia, lub niedługo po nim. W niektórych przypadkach takie nieprawidłowości mają losowy charakter, niezależny od rodziców, natomiast w innych są one dziedziczone z pokolenia na pokolenie.
Zobacz również: Badania prenatalne w ciąży po in vitro – dlaczego warto je zrobić?
Czym są aberracje chromosomwe, w których kierunku wykonuje się testy genetyczne w ciąży? Tak nazywamy sytuację, kiedy w kariotypie dziecka (zestawie wszystkich jego chromosomów) dojdzie do liczbowych lub strukturalnych nieprawidłowości. Najbardziej znanym rodzajem aberracji chromosomowej jest trisomia. Nieprawidłowość polega na tym, że jakiś chromosom występuje w trzech kopiach, zamiast w dwóch. Badania prenatalne wykrywają m.in. takie trisomie jak:
• Zespół Downa. Jego przyczyną jest wystąpienie dodatkowego chromosomu w 21 parze. Zespół cechuje upośledzenie umysłowe, w stopniu od lekkiego po umiarkowany, charakterystyczny wygląd twarzy i sylwetki (skośne szpary powiek; płaski profil twarzy; przerost języka; mały, krótki nos; krótkie kończyny; skłonność do otyłości) oraz wady wielonarządowe, obejmujące m.in. układ krwionośny, pokarmowy i rozrodczy.
• Zespół Edwardsa. W przypadku tej trisomii do nieprawidłowości dochodzi w obrębie chromosomu 18. Wady występujące w przebiegu zespołu Edwardsa są tak poważne i rozległe, że dziecko nim dotknięte rzadko kiedy dożywa roku. Zarodki z potrojonym chromosomem 18 w 95% ulegają samoistnemu poronieniu.
• Zespół Patau. To najcięższa postać trisomii, jaką stwierdza się u nowo narodzonych dzieci. W większości przypadków trisomia chromosomu 13 – bo to właśnie tego chromosomu jest za dużo – kończy się poronieniem. Dziecko umiera, zanim zdąży pojawić się na świecie. U tych, którym udaje się przeżyć, niemal od razu można dostrzec szereg nieprawidłowości rozwojowych: ubytki skóry na główce, częściowy lub całkowity brak nosa, niewykształcone lub nieprawidłowo wykształcone oczy, hypoteloryzm oczny (oczy zbyt blisko osadzone względem siebie), obecność tzw. „zajęczej wargi” czyli rozszczepu wargi i/lub podniebienia. U znacznej części dzieci w niedługim czasie po narodzinach diagnozowane są także poważne wady serca i innych narządów wewnętrznych – nerek, mózgu i narządów rodnych.
Testy genetyczne w ciąży wykonuje się także w kierunku aberracji chromosomów płciowych, takich jak:
• Zespół Turnera (inaczej monosomia chromosomu X). Aberracja dotyczy chromosomów płciowych, polega na zaniku jednego z dwóch chromosomów X. Zespół Turnera dotyka wyłącznie dziewczynek. Na obraz tej choroby genetycznej składają się takie objawy, jak: dziecięcy wygląd, niski wzrost, niepłodność, koślawość kolan i łokci, czy obrzęki dłoni i stóp. U chorych dziewczynek nie pojawiają się piersi, a sylwetka nie zaokrągla się w typowy dla kobiet sposób. Zespół Turnera uwidacznia się również na twarzy – można na niej zauważyć charakterystyczne „skośne” oczy, przeważnie o bardzo bogatej oprawie. Mimika twarzy może być za to bardzo ograniczona. Zespół Turnera to również szereg chorób współistniejących: choroby sercowo-naczyniowe, osteoporoza, choroby nerek i dróg moczowych oraz nawracające stany zapalne uszu.
• Zespół Klinefeltera (inaczej zespół 47, XXY lub hipogonadyzm hipergonadotropowy X). Aberracja dotyczy chromosomów płciowych, polega na obecności dodatkowego chromosomu X we wszystkich komórkach organizmu lub w części z nich. Chorzy z zespołem Klinefeltera mają zatem trzy chromosomy płciowe – dwa X i jeden Y. Objawy zespołu Klinefeltera w wieku dziecięcym to między innymi niedorozwój prącia, spodziectwo lub wnętrostwo. Dzieci z tą chorobą genetyczną mają zwykle obniżone napięcie mięśniowe oraz upośledzoną koordynację ruchową. Charakterystyczne są dla nich także trudności w rozwoju mowy i komunikacji werbalnej oraz problemy z nauką. W starszym wieku zespół Klinefeltera przejawia się nieprawidłowym dojrzewaniem, ginekomastią oraz problemami w życiu społecznym. Z zaburzeniem tym wiążą się także liczne zaburzenia metaboliczne, choroby układu krążenia, osteoporoza, padaczka oraz choroby autoimmunologiczne.
Badania genetyczne w ciąży przeznaczone są dla kobiet, które chcą sprawdzić, czy ich dziecko rozwija się prawidłowo. 97% wyników badań prenatalnych jest prawidłowych. Jeżeli jednak zostaną wykryte jakieś nieprawidłowości rozwojowe, to szybka diagnoza pozwoli przyszłym rodzicom lepiej przygotować się na przyjęcie dziecka, które będzie potrzebowało być może szczególnej opieki, a lekarzom na udzielenie mu fachowej pomocy medycznej bezpośrednio po porodzie.
Zobacz również: Badania genetyczne dziecka jeszcze na etapie ciąży- czy pokazują wszystko?
Badania genetyczne w ciąży wykonuje się także w kierunku wad cewy nerwowej, które powstają we wczesnym okresie życia płodowego (najczęściej w ciągu pierwszych 4 tygodni życia zarodka). Cewa nerwowa jest strukturą, z której rozwija się mozg i rdzeń kręgowy, a jej niedomknięcie może prowadzić do wystąpienia poważnych zaburzeń u przyszłego potomka: bezmózgowia, przepukliny oponowo-rdzeniowej. Ryzyko rozwoju wad cewy nerwowej wzrasta u ciężarnych z niedoborami kwasu foliowego, dlatego tak ważna w czasie ciąży jest suplementacja tego składnika.
Testy genetyczne w ciąży służą także wykryciu zespołów mikrodelecji i mikroduplikacji. Mikrodelecje to niewielkie zmiany w chromosomie polegające na ubytku jego fragmentów, natomiast mikroduplikacje polegają na powieleniu dowolnego fragmentu chromosomu. Tego typu nieprawidłowości prowadza do rozwoju różnego rodzaju zaburzeń, w tym między innymi niepełnosprawności psychoruchowej i intelektualnej. Przykłady mikrodelecji i mikroduplikacji to: zespół kociego krzyku (czyli syndrom Cri du Chat), zespół DiGeorge’a, zespół Wolfa-Hirschhorna oraz Zespół Angelmana/Pradera-Williego.
Istotą tych chorób jest uszkodzenie pojedynczego genu (nie jak w przypadku aberracji chromosomowej, gdzie zmianie ulega cały chromosom lub jakiś jego fragment). Każdy gen koduje jakieś białko (odpowiadają za jego budowę). Gdy zostanie uszkodzony, wtedy automatycznie produkcja zostaje zaburzona. Upośledza to pracę organizmu i doprowadza do rozwoju choroby. Za pomocą badań prenatalnych można zdiagnozować, takie choroby metaboliczne, jak:
• Mukowiscydoza. Choroba jest spowodowana mutacją genu CFTR. Jej nosicielem może być nawet 2 miliony Polaków. Osoby, które cierpią na mukowiscydozę mają większą skłonność do zapadania na zapalenie płuc i oskrzeli. Wszystko za sprawą gęstego, lepkiego śluzu, którego nadmiar zatyka drogi oddechowe chorego. Wydzielina odkłada się również w innych miejscach w ciele, w tym w trzustce i nasieniowodach, prowadząc do niepłodności u mężczyzn.
• Fenyloketonuria. To kolejna wrodzona choroba metaboliczna, która polega na zaburzeniach przemiany aminokwasu zwanego fenyloalaniną. Kumuluje się ona w organizmie, co skutkuje poważnymi uszkodzeniami ośrodkowego układu nerwowego. Fenyloketonurii towarzyszy upośledzenie umysłowe, opóźniony rozwój ruchowy i obniżenie napięcia mięśniowego.
• Dystrofia mięśniowa Duchenne’a. Nosicielką wadliwego genu – DMD – jest kobieta, która przekazuje go swojemu synowi. Dlatego na ten rodzaj dystrofii cierpią wyłącznie chłopcy. Mutacja sprawia, że w organizmie chorego dziecka dochodzi do zaniku dystrofiny – białka potrzebnego mięśniom do pracy. Choroba prowadzi do stopniowego osłabienia mięśni. Dziecko, początkowo słabsze od swoich rówieśników, skłonne do upadków, z czasem siada na wózek inwalidzki. Postęp choroby może w pewnym stopniu zwolnić, za sprawą intensywnej i systematycznej rehabilitacji.
• Pląsawica Huntingtona (Choroba Huntingtona). Zwana też pod nazwą: Taniec Św. Wita. Jest genetycznie uwarunkowaną, dziedziczną chorobą neurologiczną, która prowadzi do stopniowego obumierania neuronów w mózgu. Na ich skutek chory traci powoli zdolność racjonalnego myślenia i nie kontroluje ruchu ciała. Pojawia się drżenie kończyn, otępienie, zaniki pamięci i zaburzenia osobowości.
• Hemofilia (krwawiączka). Jest chorobą genetyczną, w której upośledzeniu ulega proces krzepnięcia krwi. Osoba chora na hemofilię jest bardziej podatna na krwawienia (do mięśni, do stawów, krwawień podskórnych, w obrębie jamy ustnej i nosa). Chory musi więc unikać sytuacji, które w jakiś sposób naraziłyby go na powstanie urazu, np. poprzez rezygnację z uprawiania pewnych dyscyplin sportowych. Hemofilia dotyczy niemal wyłącznie mężczyzn. Przypadki hemofilii wśród kobiet należą do rzadkości.
Ile kosztują badania genetyczne w ciąży? Cena nieinwazyjnych testów genetycznych w ciąży kształtuje się na poziomie około 2500 złotych, natomiast koszt wykonania inwazyjnych badań genetycznych w ciąży wynosi około 2 000 złotych. W niektórych przypadkach para może skorzystać z refundacji badań diagnostycznych – takie ubezpieczenie jest zawarte np. w cenie badania NIFTY pro.
Badania genetyczne w ciąży przeznaczone są dla kobiet, które chcą sprawdzić, czy ich dziecko rozwija się prawidłowo. 97% wyników badań prenatalnych jest prawidłowych. Jeżeli jednak zostaną wykryte jakieś nieprawidłowości rozwojowe, to szybka diagnoza pozwoli przyszłym rodzicom lepiej przygotować się na przyjęcie dziecka, które będzie potrzebowało być może szczególnej opieki, a lekarzom na udzielenie mu fachowej pomocy medycznej bezpośrednio po porodzie.
Data publikacji: 02/08/2016, Data aktualizacji: 27/05/2022
Zobacz także
Dodaj komentarz