Genetyczny test prenatalny NIFTY pro – częste pytania

Sprawdź odpowiedzi na najczęstsze pytania dotyczące genetycznego prenatalnego testu NIFTY pro. 

Spis treści:

1. Ile kosztuje test NIFTY pro?
2. Ile czeka się na wynik badania NIFTY pro?
3. Co bada test NIFTY pro?
4. Od kiedy można przeprowadzić test NIFTY pro?
5. W którym tygodniu wykonać test NIFTY pro?
6. Do którego tygodnia ciąży można zrobić test NIFTY pro?
7. Czy test NIFTY to jest to samo co test PAPP-A?
8. Czy test NIFTY pro to jest to samo co amniopunkcja?
9. Kiedy wykonać test NIFTY pro?
10. Czy można wykonać test NIFTY pro za darmo?
11. Czy w teście NIFTY pro pobiera się krew od ojca?
12. Jak się przygotować do testu NIFTY pro?
13. Test NIFTY pro a heparyna

Ile kosztuje test NIFTY pro?

Test NIFTY pro to badanie, które nie jest refundowane przez NFZ. Całkowity koszt testu NIFTY pro wynosi 2397 zł w testDNA. Cena testu NIFTY pro obejmuje:

• pobranie próbki w autoryzowanej placówce medycznej lub w domu w całej Polsce,
• analizę próbki pod kątem 94 chorób, z użyciem metody Sekwencjonowania Genów Najnowszej Generacji,
• określenie płci dziecka (na życzenie rodziców),
• ubezpieczenie wyniku (jest to jedyny nieinwazyjny test prenatalny z ubezpieczeniem wyniku, rodzice mogą liczyć na odszkodowanie, gdy test da wynik fałszywie negatywny lub badanie wskaże na konieczność wykonania badań diagnostycznych, takich jak amniopunkcja),
• ponowne pobranie próbki w sytuacji, gdy jakość podesłanej próbki okaże się niewystarczająca do przeprowadzenia analizy genetycznej,
• konsultację z lekarzem genetykiem (w przypadku wyniku pozytywnego),
• wydanie wyniku testu NIFTY pro (w języku polskim i/lub w języku angielskim).

W przypadku testu NIFTY cenę badania w testDNA można rozłożyć na raty, a także skorzystać z płatności odroczonych (PayPo, P24NOW).

Ile czeka się na wynik badania NIFTY pro?

Wynik badania prenatalnego NIFTY pro jest gotowy do 10 dni roboczych od momentu dotarcia próbki do laboratorium. Jest to maksymalny czas i wynik jest zwykle szybciej (5-6 dni). Zobacz też opinie, w których Pacjentki mówią, w jakim czasie otrzymały wynik badania NIFTY pro: badanienifty.pl/test-nifty-pro/opinie-pacjentow.

Co bada genetyczny prenatalny test NIFTY pro?

Test NIFTY pro określa ryzyko wystąpienia nieprawidłowości takich jak:

• 84 mikrodelecje / mikroduplikacje – w tym między innymi: zespół DiGorge’a, zespoły Angelmana/Pradera-Williego oraz zespół Wolfa-Hirschhorna),
• trisomie: 21 — zespół Downa, 18 — zespół Edwardsa, 13 — zespół Patau oraz trisomie 9., 16. i 22. chromosomu,
• zespół Turnera, zespół Klinefeltera, zespół XXX, zespół XYY,
• ustalenia przypadkowe (wychodzące ponad 94 ww. nieprawidłowości). Są one w cenie badania i nie są objęte ubezpieczeniem.

W ciąży bliźniaczej zakres badania obejmuje trisomię 21., 18. i 13. oraz płeć na życzenie.

Zobacz więcej: Zakres testu NIFTY pro

Od kiedy można przeprowadzić test NIFTY pro?

Test NIFTY pro można przeprowadzić już po10 tygodniu ciąży. W przypadku, gdy próbka przesłana do badań okaże się niewystarczająca do wykonania analizy, nie wiąże się to z żadnymi dodatkowymi opłatami dla pacjentki. Są to jednak bardzo rzadkie sytuacje.

Czy genetyczny test prenatalny NIFTY to jest to samo co test PAPP-a?

Test NIFTY pro, podobnie jak test PAPP-A, należy do badań prenatalnych przesiewowych. Badania te są wykonywane z krwi ciężarnej i są całkowicie bezpieczne dla dziecka. Test NIFTY nie jest jednak tym samym, co test PAPP-A – badania te różnią się m.in. metodą badania, czułością, a także zakresem badanych chorób. Czytaj więcej o porównaniu testu NIFTY pro i testu PAPP-a

Test NIFTY pro, podobnie jak inne testy NIPT, nie zastępuje badań przesiewowych I trymestru.

Czy test NIFTY pro to jest to samo co amniopunkcja?

Test NIFTY pro ma podobną czułość jak amniopunkcja (ponad 99% dla trisomii 21.), należy jednak do innej grupy badań. NIFTY pro to badanie przesiewowe, jego zadaniem jest ocena ryzyka wystąpienia nieprawidłowości, amniopunkcja to badanie diagnostyczne, którego celem jest potwierdzenie wyniku badania przesiewowego i postawienie diagnozy. Test NIFTY pro nie zastąpi amniopunkcji, ale w wielu przypadkach jego wykonanie może pomóc zadecydować, czy przeprowadzenie badania inwazyjnego jest konieczne. Czytaj więcej: Test NIFTY pro a amniopunkcja

Kiedy wykonać test NIFTY pro?

Badania prenatalne takie jak NIFTY pro są wskazane u wszystkich kobiet, niezależnie od ich wieku. Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego [1] każda przyszła mama powinna wykonać przesiewowe badania prenatalne w kierunku najczęściej spotykanych wad rozwojowych i aberracji chromosomowych.

Szczególne wskazania do wykonania badania NIFTY pro to:

• nieprawidłowy wynik podstawowych badań prenatalnych (np. testu PAPP-a),
• przeciwwskazania do inwazyjnych testów prenatalnych (np. łożysko przodujące lub zakażenie HBV),
• wiek matki powyżej 35 roku życia.

Badanie NIFTY pro warto wykonać także wtedy, gdy w poprzednich ciążach lub rodzinie wystąpiły wady ośrodkowego układu nerwowego, choroby metaboliczne, aberracje chromosomowe lub inne choroby genetyczne.

W którym tygodniu wykonać test NIFTY pro?

Ze względu na przebieg rozwoju zarodkowego (embriogenezy) i funkcjonowanie łożyska, wolne DNA płodu pojawia się we krwi matki około 7 tygodnia ciąży i jego stężenie zaczyna wzrastać.

Po ukończeniu 10 tygodnia ciąży jest na tyle wysokie stężenie wolnego płodowego DNA, że możliwe jest przeprowadzenie testu NIFTY pro.

Nie ma natomiast górnej granicy do którego tygodnia ciąży można przeprowadzić test NIFTY pro. Rozpatrując, w którym tygodniu wykonać test NIFTY pro, zwraca się uwagę na wiek w ciąży, w którym można przeprowadzić zabieg terminacji ciąży w przypadku wykrycia ciężkich wad genetycznych, które potwierdzą się w badaniach inwazyjnych. W szpitalach zwykle jest to wiek około 22-24 tygodnia ciąży.

Bardzo rzadko, okazuje się, że procentowa zawartość cffDNA (wolnego DNA płodu) w pobranej próbce jest niewystarczająca do przeprowadzenia analizy. Warto podkreślić, że nie wpływa to na skuteczność testu, a jedynie uniemożliwia przeprowadzenie badania, o czym pacjentka zostaje poinformowana i ma również zapewnione ponowne pobranie krwi (bezpłatnie).

Do którego tygodnia ciąży można zrobić test NIFTY pro?

Nie ma górnej granicy wieku ciąży. Skuteczność badania przeprowadzonego po 10 tygodniu ciąży jest taka sama, niezależnie od wieku ciąży.

Jak wspomniano wcześniej można wziąć jednak pod uwagę wiek ciąży, do którego możliwe byłoby przeprowadzenie terminacji. Płód osiąga zdolność przeżycia poza organizmem matki około 22-24 tygodnia ciąży. Ten etap rozwoju wyklucza więc możliwość przeprowadzenia zabiegu terminacji ciąży, nawet przy wykryciu ciężkich wad genetycznych. Aktualnie w Polsce, zgodnie z wyrokiem Trybunału Konstytucyjnego z dnia 22.10.2020r., w przypadku zdiagnozowania ciężkich i nieodwracalnych wad płodu, nie jest możliwe przeprowadzenie terminacji ciąży również we wcześniejszym terminie.

Czy można wykonać test NIFTY pro za darmo?

Testu NIFTY pro nie można wykonać za darmo, podobnie jak to jest w przypadku innych badań prenatalnych DNA płodu, wykonywanych z krwi matki. Badanie nie podlega refundacji przez NFZ i można je wykonać jedynie prywatnie, na własną rękę. Istnieje jednak możliwość rozłożenia płatności na raty. Koszt testu NIFTY pro (2397 złotych) cena ta wynika z zastosowania bardzo nowoczesnej technologii, dzięki której czułość testu jest wysoka.

W cenie badania NIFTY pro zostało zawarte ubezpieczenie. Można z niego skorzystać w sytuacji, gdy:

• badanie dało fałszywie negatywny wynik i rodzice zdecydowali się na terminację ciąży – odszkodowanie wynosi wtedy do około 11 000 złotych*,
• badanie dało fałszywie negatywny wynik i dziecko urodziło się z jedną z badanych w teście chorób genetycznych – odszkodowanie wynosi wtedy do około 210 000 złotych*.

W cenie badania NIFTY pro w testDNA zostały zawarte także:

• możliwość konsultacji nieprawidłowego wyniku testu z lekarzem genetykiem,
• możliwość ponownego pobrania próbki, jeśli jakość tej uprzednio wysłanej okazała się niewystarczająca do wykonania analizy,
• możliwość zamówienia wizyty domowej i pobrania próbki do badania w warunkach domowych lub w placówce medycznej,
• wysyłka próbki kurierem do laboratorium do analizy,
• zwrot kosztów wykonanej diagnostyki inwazyjnej, jeśli test NIFTY pro wskaże na konieczność wykonania badań inwazyjnych (takich jak np. amniopunkcja) – w kwocie do 2600 złotych*.

Czy w teście NIFTY pro pobiera się krew od ojca?

Krew ojca nie jest potrzebna do wykonania testu NIFTY pro. Test NIFTY pro to badanie, w którym analizowane jest wolne płodowe DNA. Materiał genetyczny jest obecny w krwi matki, w związku z czym do wykonania testu NIFTY pro pobiera się próbkę krwi tylko od matki. Pobranie próbki od ojca (np. wymaz z policzka) jest konieczne w przypadku badań DNA, które mają na celu ustalić ojcostwo (takie badania również są możliwe w czasie ciąży).

Jak się przygotować do testu NIFTY pro?

Do testu NIFTY pro nie trzeba się przygotowywać w żaden konkretny sposób. Badanie przeprowadza się na podstawie próbki krwi pobranej od matki. Krew, tak jak w przypadku morfologii, pobiera się z żyły łokciowej. Nie ma tu jednak potrzeby, aby pacjentka była na czczo, przed testem NIFTY może więc normalnie jeść i pić. Właściwe nawodnienie przed pobraniem przynosi wiele korzyści (m.in. usprawnia samo pobranie), dlatego warto o nie zadbać.

Najważniejsze przygotowania do NIFTY pro dotyczą kobiet przyjmujących heparynę drobnocząsteczkową lub środki zawierające pochodne heparyny. Konieczne jest odstawienie heparyny i jej pochodnych na 24 godziny przed pobraniem krwi do testu NIFTY.

Test NIFTY pro a heparyna

Heparyna nie jest przeciwwskazaniem do wykonania badania NIFTY pro jeśli ostatnia dawka była przyjęta nie później niż na 24 godziny przed pobraniem próbki.

W trakcie wywiadu przed badaniem NIFTY pro pacjentka jest pytana o leczenie heparyną lub jej analogami (np. enoksaparyną). W przypadku potwierdzenia ich stosowania i braku zrobienia 24. godzinnej przerwy od ostatniej dawki do pobrania krwi, próbkę do testu NIFTY uznaje się za nieodpowiednią do analizy. Dlatego ważne jest zachowanie tego odstępu czasu.

Heparyna jest składnikiem leków przeciwzakrzepowych stosowanych w celu zapobiegania żylnej chorobie zakrzepowo – zatorowej, tętniczym powikłaniom zatorowo – zakrzepowym, zatorowości płucnej oraz powikłaniom po operacjach kończyn dolnych. Heparyna przeciwdziała również poronieniom nawykowym u ciężarnych z przeciwciałami antyfosfolipidowymi.

*w zależności od kursu walut

Źródła: 1. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące postępowania w zakresie diagnostyki prenatalnej (Kwiecień 2009).

Artykuł powstał we współpracy z badanienifty.pl | Autor: Alicja Hudzik | Zdjęcie: pixabay.com

Artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.

*w zależności od kursu walut

Data publikacji: 21/05/2021, Data aktualizacji: 23/11/2021