Diagnostyka prenatalna: wskazania do badań prenatalnych

Diagnostyka prenatalna w wielu przypadkach daje szansę na uratowanie dziecka, skuteczne leczenie wad jakimi jest ono obciążone oraz poprawienie komfortu jego życia. Diagnostyka prenatalna obejmuje badania przesiewowe oraz diagnostyczne (inwazyjne) wykonywane przed narodzinami dziecka. Dzięki niej lekarz może poznać budowę ciała dziecka oraz dowiedzieć się, czy jego narządy rozwijają się prawidłowo. Jakie są wskazania do przeprowadzenia badań prenatalnych?

Spis treści:

Wskazania do przeprowadzenia badań prenatalnych
Badania prenatalne przesiewowe
Badania prenatalne diagnostyczne
Czy diagnostykę prenatalną można wykonać na NFZ?

Wskazania do przeprowadzenia badań prenatalnych

Zgodnie z Rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczącymi postępowania w zakresie diagnostyki prenatalnej z 2009 roku:

“Wszystkie kobiety ciężarne w Polsce, bez względu na wiek, powinny mieć zaproponowane przesiewowe badania prenatalne w kierunku najczęściej spotykanych wad rozwojowych i aberracji chromosomowych.” [1]

Z kolei przeprowadzenie badań prenatalnych diagnostycznych (inwazyjnych) zaleca się tylko w przypadkach, gdy istnieje uzasadniona obawa zaburzeń. Wykonywane są tylko przez doświadczonych lekarzy, którzy monitorują ich przebieg przy pomocy ultrasonografu (USG). Dzięki temu ryzyko wystąpienia powikłań po wykonaniu tych badań można zminimalizować niemal do zera.

Wskazaniami do badań prenatalnych są:

• wiek powyżej 35 roku życia,
• dodatni wynik testu podwójnego/potrójnego
• nieprawidłowy wynik badania ultrasonograficznego “genetycznego”
• wada ośrodkowego układu nerwowego w obecnej ciąży
• urodzenie dziecka z chorobą metaboliczną
• trisomia 21 w poprzedniej ciąży
• translokacje chromosomowe u rodziców
• mozaicyzm chromosomowy u rodziców
• anomalie chromosomowe płodu w poprzednich ciążach
• aberracje chromosomów płciowych w poprzednich ciążach
• wada ośrodkowego układu nerwowego w poprzedniej ciąży

Zobacz też: Jakie badania prenatalne wykonać po 35 roku życia?

Diagnostyka prenatalna: czym są przesiewowe badania prenatalne?

Przesiewowe badania prenatalne nie są badaniami diagnostycznymi. Nie rozpoznają choroby, lecz określają ryzyko jej powstania. Nie wiążą się jednak z żadnym ryzykiem powikłań. W związku z tym, że ani USG ciąży, ani też badania biochemiczne nie stanowią zagrożenia dla matki i jej nienarodzonego jeszcze dziecka, zaleca się ich wykonanie u każdej ciężarnej kobiety. Należy jednak wziąć pod uwagę kilka ograniczeń:

• Kobiety ciężarne powyżej 35 roku życia częściej otrzymują nieprawidłowy wynik testu potrójnego (dotyczy to również testu PAPP-A, choć w nieco mniejszym stopniu).
• Kobiety po 42 roku życia nie powinny poddawać się testowi potrójnemu z uwagi na wysokie prawdopodobieństwo uzyskania fałszywego wyniku.
• U kobiet młodych (ok. 20-25 lat) wykrywalność chorób genetycznych za pomocą testu potrójnego jest niska (wynosi około 50%). Dla testu PAPP-A wykrywalność schorzeń u tej grupy pacjentek wynosi około 80%.
• U kobiet, u których występują aberracje liczbowe czy też strukturalne (wiąże się to z wysokim ryzykiem wystąpienia u płodu aberracji chromosomowej – wady genetycznej) wskazane jest badanie kariotypu płodu.
• U ciężarnych, które zaszły w ciążę dzięki procedurom rozrodu wspomaganego (IVF, IVF-ICSI, GIFT, ZIFT) istnieje wyższe prawdopodobieństwo wyniku fałszywie dodatniego badania biochemicznego (wynik fałszywie dodatni oznacza nieprawidłowy wynik, mimo braku choroby płodu).
• U ciężarnych z ciążą bliźniaczą czułość badań biochemicznych jest niższa niż w przypadku ciąży pojedynczej, dlatego uważa się, że niezbędne jest wykonanie pomiaru przezierności karkowej lub w późniejszej ciąży USG genetycznego.

Czytaj więcej: Jakie badania prenatalne przesiewowe wykonać?

Diagnostyka prenatalna: badania diagnostyczne (inwazyjne)

Badania diagnostyczne polegają na badaniu próbki pochodzącej bezpośrednio z otoczenia płodu i pobranej np. w czasie amniopunkcji lub biopsji kosmówki. Ich zaletą jest możliwość precyzyjnego zdiagnozowania szerokiego spektrum zaburzeń w rozwoju płodu – ponad 200 wad genetycznych płodu.

Czytaj więcej: Jakie badania prenatalne diagnostyczne (inwazyjne) wykonać?

Diagnostyka prenatalna: czy można ją przeprowadzić na NFZ?

Tak, jeśli ginekolog widzi potrzebę ich przeprowadzenia i wystawi na nie odpowiednie skierowanie. Jeśli kobieta ma wskazania do badań prenatalnych, to lekarz powinien poinformować ją, że istnieje coś takiego jak diagnostyka prenatalna, ze wskazaniem placówki, w której może ją przeprowadzić. Pacjentka, która nie znajduje się w grupie ryzyka (np. nie ma obciążonego wywiadu rodzinnego), ale chciałaby dla własnego spokoju poddać się badaniom prenatalnym, musi za nie zapłacić z własnej kieszeni.

Czytaj też: Ile kosztują badania prenatalne?

Źródła: [1] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące postępowania w zakresie diagnostyki
prenatalnej (Kwiecień 2009)

Aktualizacja 27 grudnia 2018 r.

Autor: www.badaniaprenatalne.pl

Data publikacji: 06/06/2015, Data aktualizacji: 12/02/2021

2 odpowiedzi na “Diagnostyka prenatalna: wskazania do badań prenatalnych”

1. Anonim pisze:

   05/11/2016 o 12:19

   Urodzilam pierwsze dziecko w wieku 48 lat, nie robilam zadnych badan prenatalnych , mimo, iz dwa lata wczesniej mialam obumarla ciaze w 10 tygodniu.Dzis mam 4,5 letniego cudownego i madrego synka. Nigdy nie zdecydowalabym sie na badania prenatalne, gdyz ich wynik i tak nie wplynalby na moja decyzje co do urodzenia.pozdrawiam.

   Odpowiedz
   • badaniaprenatalne.pl pisze:

     02/12/2016 o 11:02

     Wczesne wykrycie wady umożliwia lekarzom przygotowanie schematu postępowania a w niektórych przypadkach leczenie można podjąć jeszcze przed narodzeniem dziecka. Znacznie zwiększa to szanse jego na powrót do zdrowia i normalne funkcjonowanie. Polecam artykuł https://badaniaprenatalne.pl/dlaczego_warto_wiedziec_w/

     Odpowiedz