Diagnostyka prenatalna w wielu przypadkach daje szansę na uratowanie dziecka, skuteczne leczenie wad jakimi jest ono obciążone oraz poprawienie komfortu jego życia. Diagnostyka prenatalna obejmuje badania przesiewowe oraz diagnostyczne (inwazyjne) wykonywane przed narodzinami dziecka. Dzięki niej lekarz może poznać budowę ciała dziecka oraz dowiedzieć się, czy jego narządy rozwijają się prawidłowo. Jakie są wskazania do przeprowadzenia badań prenatalnych?
Spis treści:
Zgodnie z Rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczącymi postępowania w zakresie diagnostyki prenatalnej z 2009 roku:
“Wszystkie kobiety ciężarne w Polsce, bez względu na wiek, powinny mieć zaproponowane przesiewowe badania prenatalne w kierunku najczęściej spotykanych wad rozwojowych i aberracji chromosomowych.” [1]
Z kolei przeprowadzenie badań prenatalnych diagnostycznych (inwazyjnych) zaleca się tylko w przypadkach, gdy istnieje uzasadniona obawa zaburzeń. Wykonywane są tylko przez doświadczonych lekarzy, którzy monitorują ich przebieg przy pomocy ultrasonografu (USG). Dzięki temu ryzyko wystąpienia powikłań po wykonaniu tych badań można zminimalizować niemal do zera.
Wskazaniami do badań prenatalnych są:
Zobacz też: Jakie badania prenatalne wykonać po 35 roku życia?
Przesiewowe badania prenatalne nie są badaniami diagnostycznymi. Nie rozpoznają choroby, lecz określają ryzyko jej powstania. Nie wiążą się jednak z żadnym ryzykiem powikłań. W związku z tym, że ani USG ciąży, ani też badania biochemiczne nie stanowią zagrożenia dla matki i jej nienarodzonego jeszcze dziecka, zaleca się ich wykonanie u każdej ciężarnej kobiety. Należy jednak wziąć pod uwagę kilka ograniczeń:
Czytaj więcej: Jakie badania prenatalne przesiewowe wykonać?
Badania diagnostyczne polegają na badaniu próbki pochodzącej bezpośrednio z otoczenia płodu i pobranej np. w czasie amniopunkcji lub biopsji kosmówki. Ich zaletą jest możliwość precyzyjnego zdiagnozowania szerokiego spektrum zaburzeń w rozwoju płodu – ponad 200 wad genetycznych płodu.
Czytaj więcej: Jakie badania prenatalne diagnostyczne (inwazyjne) wykonać?
Tak, jeśli ginekolog widzi potrzebę ich przeprowadzenia i wystawi na nie odpowiednie skierowanie. Jeśli kobieta ma wskazania do badań prenatalnych, to lekarz powinien poinformować ją, że istnieje coś takiego jak diagnostyka prenatalna, ze wskazaniem placówki, w której może ją przeprowadzić. Pacjentka, która nie znajduje się w grupie ryzyka (np. nie ma obciążonego wywiadu rodzinnego), ale chciałaby dla własnego spokoju poddać się badaniom prenatalnym, musi za nie zapłacić z własnej kieszeni.
Program badań prenatalnych w ramach NFZ skierowany jest do określonej grupy kobiet.
Wskazania do wykonania badań prenatalnych w ramach NFZ to:
Jeśli kobieta jest w ciąży i spełnia jedno z powyższych kryteriów, może skorzystać z bezpłatnej diagnostyki prenatalnej.
Ostatnie lata pokazują w Polsce wzrost średniego wieku kobiet rodzących dziecko – późne ciąże to od 8% do 10% ogólnej liczby porodów. Dlatego też zaproponowano kobietom badania prenatalne wskazania, których obejmują m.in. wiek – ukończone 35 lat. Dzięki temu każda kobieta spełniająca ten warunek ma możliwość rozpoczęcia wczesnej diagnostyki prenatalnej – już w I i II trymestrze ciąży.
Aby się zgłosić do Programu Badań Prenatalnych finansowanego przez NFZ, należy otrzymać skierowanie od lekarza, który prowadzi ciążę. Musi ono zawierać informacje o tym, jakie są wskazania do wykonania badań prenatalnych wraz z opisem nieprawidłowości. Do skierowania kobieta powinna dołączyć wyniki badań, potwierdzające możliwość przyjęcia do programu.
W ramach programu przeprowadzane są nieinwazyjne badania diagnostyczne, tzn. badanie genetyczne USG płodu w 11-13 tygodniu ciąży oraz w 18-23 tygodniu ciąży, jak i badanie biochemiczne, które polega na oznaczeniu w surowicy krwi. Wyniki tych badań dają podstawę do podjęcia ewentualnych dalszych działań. Jeśli zachodzi potrzeba, kobieta zostaje skierowana na badania inwazyjne (np. amniopunkcję, biopsję trofoblastu, kardocentezę pod kontrolą USG), które mogą być wykonane tylko za jej zgodą. W przypadku potwierdzenia nieprawidłowości i konieczności dalszej diagnostyki, która nie może być przeprowadzona w ramach programu, lekarz kieruje pacjentkę do odpowiedniego ośrodka, który udziela świadczeń opartych na umowie z NFZ.
Jeśli kobieta ma wskazania do wykonania badań prenatalnych, termin pierwszej wizyty w ramach Programu Badań Prenatalnych jest ustalany na podstawie aktualnego tygodnia ciąży przez poradnię, do której zgłasza się pacjentka. Na tę wizytę należy zabrać skierowanie wystawione przez lekarza prowadzącego ciążę, wyniki badań, jeśli takie są oraz dokument tożsamości.
Program Badań Prenatalnych w ramach NFZ pozwala oszacować ryzyko wystąpienia wad płodu i przeprowadzić ich diagnozę. Gdy zostaną stwierdzone, istnieje niekiedy możliwość, by rozpocząć ich leczenie jeszcze na etapie ciąży. W przypadku, gdy wada jest nieuleczalna bądź nie istnieje metoda jej leczenia w ciąży, lekarze i rodzice mają czas, by przygotować się do odpowiedniej opieki od razu po przyjściu dziecka na świat.
Czytaj też: Ile kosztują badania prenatalne?
Źródła: [1] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące postępowania w zakresie diagnostyki
prenatalnej (Kwiecień 2009)
Aktualizacja 27 grudnia 2018 r.
Autor: www.badaniaprenatalne.pl
Data publikacji: 29/04/2021
Zobacz także
Urodzilam pierwsze dziecko w wieku 48 lat, nie robilam zadnych badan prenatalnych , mimo, iz dwa lata wczesniej mialam obumarla ciaze w 10 tygodniu.Dzis mam 4,5 letniego cudownego i madrego synka. Nigdy nie zdecydowalabym sie na badania prenatalne, gdyz ich wynik i tak nie wplynalby na moja decyzje co do urodzenia.pozdrawiam.
Wczesne wykrycie wady umożliwia lekarzom przygotowanie schematu postępowania a w niektórych przypadkach leczenie można podjąć jeszcze przed narodzeniem dziecka. Znacznie zwiększa to szanse jego na powrót do zdrowia i normalne funkcjonowanie. Polecam artykuł https://badaniaprenatalne.pl/dlaczego_warto_wiedziec_w/