W jakim celu wykonuje się badanie kariotypu?

w jakim celu wykonuje się badanie kariotypu

Kariotypem nazywamy zestaw wszystkich chromosomów danego organizmu. U człowieka wyróżnia się dwa typy chromosomów: autosomy czyli chromosomy, które nie są chromosomami płci oraz allosomy, a więc chromosomy płciowe.

  1. W jakim celu wykonuje się badania kariotypu?
  2. Kto powinien zdecydować się na badanie kariotypu
  3. 👉 Badanie kariotypu – umów wizytę już dziś w laboratorium testDNA
  4. Co stanowi próbkę do badania kariotypu?

 

Każdy zdrowy człowiek posiada 22 pary autosomów oraz jedną parę chromosomów płciowych, co daje łączną liczbę 46 chromosomów w kariotypie. Niestety zdarza się tak, że w kariotypie człowieka mogą pojawić się nieprawidłowości, które nie dają żadnych klinicznych objawów. Pacjent może nie być świadomy wad genetycznych, które w znacznym stopniu mogą odbić się na jego życiu. Problemy często zaczynają ujawniać się dopiero wtedy, gdy para stara się o dziecko. Jakie są zatem wskazania do badania kariotypu? Jakie zalety posiada badanie cytogenetyczne? Opisujemy te zagadnienia poniżej.

W jakim celu wykonuje się badania kariotypu?

Badania kariotypu, inaczej zwane badaniami cytogenetycznymi wykonuje się zwykle w celu wykrycia nieprawidłowości w budowie i liczbie chromosomów. Wystąpienie takiego zjawiska świadczy niestety o obecności aberracji chromosomowej, która może wywoływać różne, często bardzo poważne zespoły zaburzeń, np. zespół Downa czy zespół Turnera.

Nieprawidłowości w obrębie chromosomów mogą też przyczyniać do rozwoju chorób nowotworowych, prowadzić do poronień nawykowych i niepłodności.

Na badanie kariotypu powinny się zatem zdecydować:

  • Kobiety po poronieniach samoistnych – 3 i więcej, następujących w I trymestrze ciąży
  • Pary borykające się z problemem niepłodności o niewyjaśnionej przyczynie
  • Kobiety z pierwotnym brakiem miesiączki
  • Kobiety, które w poprzedniej ciąży urodziły dziecko ze stwierdzoną wadą o podłożu genetycznym
  • Pary, których dzieci urodziły się martwe
  • Osoby, u których w rodzinie pojawiły się już wcześniej choroby genetyczne
  • Ciężarne z podejrzeniem wady genetycznej u płodu

Badanie kariotypu – umów wizytę już dziś w laboratorium testDNA

Umów badanie kariotypu – bez czekania w kolejce. Wystarczy, że uzupełniając poniższy formularz wybierzesz najdogodniejszą dla siebie lokalizację. Po wypełnieniu skontaktujemy się z Tobą w celu potwierdzenia wizyty.

Co obejmuje pakiet/badanie?
Cena
(z pobraniem w placowce)
Badanie/pakiet dla 1 osoby
  Kariotyp
467 zł
  Niepłodność męska - Pakiet PLUS (AZF, CFTR fdel 508, dele 2,3 + ANXA5 + kariotyp)
994 zł
  Kariotyp + trombofilia wrodzona + konsultacja tel. z genetykiem
1047 zł
  Kariotyp + trombofilia wrodzona + celiakia + konsultacja tel. z genetykiem
1337 zł
Badanie/pakiet dla 2 osób
  Kariotyp u dwóch osób + konsultacja z genetykiem
1077 zł
  Kariotyp u dwóch osób
934 zł
  Kariotyp u dwóch osób + trombofilia wrodzona + konsultacja tel. z genetykiem
1487 zł
  Kariotyp u dwóch osób + trombofilia wrodzona + celiakia + konsultacja tel. z genetykiem
1787 zł
  Kariotyp u dwóch osób + trombofilia wrodzona + immunofenotyp + konsultacja tel. z genetykiem
1857 zł
  Pakiet NIEPŁODNOŚĆ dla pary (AZF, CFTR fdel508, dele 2,3 + ANXA5 + kariotyp u dwóch osób + trombofilia wrodzona + konsultacja z genetykiem)
1976 zł
  Pakiet NIEPŁODNOŚĆ PLUS dla pary (AZF, CFTR fdel508, dele 2,3 + ANXA5 + kariotyp u dwóch osób + trombofilia wrodzona + immunofenotyp + konsultacja z genetykiem)
2387 zł
1. Wybierz przychodnię lub wizytę domową rozwiń
(cena wizyty domowej jest ustalana indywidualnie)
2. Wybierz lokalizację rozwiń
Podaj adres, w którym chciałabyś umówić wizytę domową

Miasto:

Kod pocztowy:

Ulica:

Numer domu:

Numer mieszkania: (pole nieobowiązkowe)

Adres:
Ciechanów, Ul Spółdzielcza 2
Radom, ul. 1905 roku 20
Warszawa, ul. Cybernetyki 7
Siedlce, ul. Floriańska 57
Garwolin, ul. Jana Pawła II 17
Grójec, ul. Kopernika 8a
Kozienice, ul. Lubelska 40
Płońsk, ul. Grunwaldzka 11A
Warszawa, ul. Krzywe Koło 8/10
Warszawa, ul. Sienna 86
Warszawa Kabaty, ul. Ksawerego Bronikowskiego 55
Warszawa, Wrocławska 21a/7
Radom, ul. Andrzeja Struga 19/21
Ożarów Mazowiecki, ul. Romana Dmowskiego 39
Pruszków, ul. Kubusia Puchatka 11
Piaseczno, ul. Puławska 34
Warszawa, ul. Kobielska 23
Babice Nowe, ul. Ogrodnicza 6
Konstancin Jeziorna, ul. Bielawska 3
Warszawa, ul. Rozłogi 18
Piaseczno, Aleja Kalin 55/7
Grodzisk Mazowiecki, ul. T. Bairda 56/7
Warszawa, ul. Sarmacka 17/119
Warszawa, ul. Pańska 96/203
Mińsk Mazowiecki, ul. I. Daszyńskiego 4
Hipolitów, ul. Warszawska 63
Płock, ul Rajmunda Rembielińskiego 10a
Sulejówek, ul. 11 Listopada 87
Legionowo, ul. Sowińskiego 4
Warszawa - Ursynów, ul. Stryjeńskich 6
Adres:
Katowice, ul. Bocheńskiego 38A
Chorzów, Ul. St. Batorego 19
Cieszyn, u. Frysztacka 20
Gliwice, ul. Szafirowa 18
Rybnik, ul. Parkowa 4a
Ustroń, ul. Stawowa 2A
Bielsko Biała, ul. Pszenna 11
Racibórz, Ul. Kolejowa 19A
Lubliniec, Ul. Mickiewicza 14
Mikołów, Os. 30-lecia 8
Czechowice-Dziedzice, ul. Sienkiewicza 8
Pszczyna, ul. Dobrawy 7
Będzin, ul. Małobądzka 141
Tychy, ul. Łabędzia 67/18, Polska
Szczekociny, ul. Jana Pawła II 6
Częstochowa, ul. Brzeźnicka 59
Częstochowa, Wieluńska 28
Częstochowa, Aleja Wolności 14
Strumień, ul. Wspólna 2
Żywiec, ul. Dworcowa 22
Racibórz, ul. Sienkiewicza 3A
Gliwice, Al. Korfantego 21/1
Częstochowa, ul. Kordeckiego 56
Kłobuck, ul. Staszica 28
Adres:
Poznań, ul. Słowackiego 28
Nowy Tomyśl, ul. Zbąszyńska 9
Piła, ul. Matwiejewa 6
Koło, ul. Bolesława Prusa 5
Kępno, ul. Mickiewicza 12
Ostrów Wielkopolski, ul. Wrocławska 28
Jarocin, ul. Hallera 9
Krotoszyn, ul. Wojciechowskiego 3
Turek, ul. Dąbrowskiego 7
Września, ul. Piastów 16
Leszno, ul. Racławicka 1a
Koło, ul. PCK 8
Ostrów Wielkopolski, ul. Brzozowa 7
Poznań, ul. Braniewska 20
Poznań, ul. Kaspra Drużbickiego 7
Kalisz ul. Wyszyńskiego 36
Godziesze Wielkie, ul. Kaliska 2
Stęszew, ul. Łukasiewicza 1
Gniezno, ul. Wolności 4a
Konin, ul. Wiechowicza 4
Krotoszyn, ul. Grudzielskiego 25A
Słupca, ul. Franciszka Ratajczaka 3a/1
Adres:
Brodnica, ul.Kopernika 8
Bydgoszcz, ul. Karłowicza 3-5
Grudziądz, ul. Klasztorna 9/11
Włocławek, ul. Zduńska 2
Golub-Dobrzyń, ul. Szosa Rypińska 4a
Lipno, ul. Kościuszki 21
Wielgie, ul. Starowiejska 10
Bydgoszcz, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26
Toruń, ul. Watzenrodego 15A
Inowrocław, ul. Narutowicza 24
Adres:
Bukowina Tatrzańska, ul. Długa 145
Nowy Sącz, ul. Kochanowskiego 2
Nowy Targ, ul. Wojska Polskiego 14
Sucha Beskidzka, ul. Mickiewicza 56
Tarnów, ul. Niepodległości 3a
Krynica Zdrój, ul. Reymonta 21
Kraków, ul. Mehoffera 6
Krzeszowice, ul. Stolarska 1
Zakopane, ul. Orkana 6d
Tarnów, ul. Goldhammera 10
Wieliczka, ul. Wincentego Pola 4a
Wadowice, osiedle Kopernika 10B
Myślenice, ul. Osiedle Tysiąclecia 1
Miechów, ul. Słowackiego 13
Kraków, ul. Zacisze 6
Trzebinia, ul. Kopernika 25
Bukowina Tatrzańska, ul. Kościuszki 11
Kraków, ul. Zachodnia 5/12a
Bochnia,
Adres:
Chełm, ul.Lipowa 27
Lublin, ul. Przyjaźni 13
Zamość, ul. Jasna 14
Hrubieszów, Ul. Leśmiana 28
Kraśnik, Ul. Zygmunta Krasińskiego 16/6
Parczew, ul. 11 listopada 48
Puławy, ul. Centralna 15
Lubartów, ul.Mickiewicza 3-5
Biłgoraj, ul. Tadeusza Kościuszki 18
Lublin, ul. Okopowa 3
Biała Podlaska, ul. Gabriela Narutowicza 35
Zamość, ul. Bolesława Prusa 2
Adres:
Chojnice, Ul. Mickiewicza 3
Gdynia, ul. Adm.J.Unruga 84
Gdańsk, ul. Subisława 24
Wejherowo, ul. I Brygady Pancernej 36
Czarne, Plac Wolności 10
Kwidzyn, ul. 11 Listopada 20/1
Malbork, ul.Dworcowa 14
Starogard Gdański, ul. Skarszewska 10A
Człuchów, Os. Wazów 8
Kartuzy, ul. Sambora 21A
Bytów, ul. Lęborska 11
Gdynia, ul. Warszawska 34/36
Słupsk, ul. Zielona 8
Gdańsk, ul. Kombatantów 4/22
Chojnice, ul. Młodzieżowa 35
Gdańsk, ul. Na Zaspę 3
Gdańsk, ul. Opolska 5
Adres:
Gorzyce, ul. Piłsudskiego 17
Rzeszów, ul.Architektów 11
Stalowa Wola, ul. Okulickiego 36
Sanok, ul. Przemyska 24
Krosno, ul. 1000 lecia 13
Lubaczów, ul. Kościuszki 141/7
Rzeszów, ul.Dąbrowskiego 31
Sanok ul. Witkiewicza 5
Adres:
Jelenia Góra, ul. Ogińskiego 1B
Wałbrzych, ul. Armii Krajowej 22-23
Kobierzyce, Ul. Witosa 5
Ślęza, ul. Przystankowa 2
Wrocław, ul. Trwała 7
Świdnica, ul. Kliczkowska 37
Oleśnica, ul. gen. J. Hallera 25
Złotoryja, ul. Rynek 5/2
Jawor, ul. Piłsudskiego 10
Kamienna Góra, ul. Władysława Broniewskiego 26A
Wrocław, ul. Skarbowców 121-123
Legnica, ul. Biegunowa 2
Ząbkowice Śląskie, ul.Waryńskiego 18
Wałbrzych, ul. Wysockiego 24-24 A
Kłodzko, ul. Armii Krajowej 29a
Kłodzko, ul. Spółdzielcza 4
Kłodzko, ul. Rodzinna 101
Wrocław, ul. Gagarina 110
Adres:
Kielce, al. Tysiąclecia Państwa Polskiego 17a
Starachowice, ul. Jana Pawła II 1
Końskie, ul. Południowa 1
Pińczów, ul. Batalionów Chłopskich 33
Kielce, ul. Podklasztorna 120/2
Sędziszów, ul. Dworcowa 23
Sandomierz, ul. Mickiewicza 23
Adres:
Kędzierzyn Koźle, ul. Czerwińskiego 3
Kluczbork, ul. Grunwaldzka 20
Opole, ul. Kościuszki 2
Opole, ul. Katowicka 55
Nysa, ul. Marcinkowskiego 2-4
Głubczyce, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26
Brzeg, ul. Herberta 1
Adres:
Kutno, ul. Sienkiewicza 16
Łódź, ul. Kniaziewicza 20a
Piotrków Trybunalski, ul. Polna 13/13A
Radomsko, ul. Mickiewicza 29
Skierniewice, ul. Sobieskiego 29
Tomaszów Mazowiecki, ul. Barlickiego 15
Wieluń, ul J.Żubr 30
Sieradz, ul. Krakowskie Przedmieście 10
Zgierz, ul. Dąbrowskiego 19
Tomaszów Mazowiecki, ul. Strzelecka 12
Adres:
Szczytno, ul. Chrobrego 10
Ostróda, ul. Jana Sobieskiego 3C
Mława, ul. Anny Dobrskiej 1
Pisz, ul. Sienkiewicza 4
Ełk ul. Nadjeziorna 23/A2
Olecko, 11 listopada 23
Lidzbark Warmiński, ul. 11 Listopada
Markusy 66
Toruń, ul. S. Srebrnego 1
Olsztyn, ul. Floriana Piotrowskiego 16i
Biskupiec, ul. Armii Krajowej 1A
Ełk, ul. Toruńska 10
Giżycko, Żeglarska 6/7u
Adres:
Suwałki, ul. Młynarskiego 9
Augustów, ul. Chreptowicza 1
Bielsk Podlaski, ul. 3 Maja 15
Mońki, Al. Wojska Polskiego 42
Grajewo, ul. Kolejowa 8
Białystok, Sobieskiego 13 m 8
Białystok, ul. Parkowa 14/84
Adres:
Szczecin, al. Wyzwolenia 7
Wałcz, ul. Piastowska 3
Koszalin, ul. Traugutta 31/3
Gryfice, ul Ks.Stanisława Ruta 9
Myślibórz, ul. Kościelna 15
Kamień Pomorski, ul. Kopernika 28
Goleniów, ul. Partyzantów 11
Koszalin, ul. Niepodległości 44-48
Świnoujście, ul. Grunwaldzka 21
Szczecinek, ul. Spółdzielcza 8
Adres:
Zielona Góra, ul. Wyszyńskiego 99
Wschowa, ul. Zygmunta Starego 4
Gorzów Wielkopolski, ul. Łużycka 7
Żary, ul. Strzelców 10
Strzelce Krajeńskie, Al. Wolności 9 K
Biała Podlaska, ul. Gabriela Narutowicza 35
Zielona Góra, ul. Jedności 59
Zielona Góra, ul. Chrobrego 20a
Sulechów, ul. Krańcowa 2a
Babimost, Gagarina 18
Nowa Sól, ul. Kościuszki 1d
Gorzów Wielkopolski, ul. 30 Stycznia 15/9
Zielona Góra, ul. Świętej Kingi 6
Sulechów, al. Niepodległości 15
Żory, ul. Moniuszki 2
3. Wybierz termin rozwiń

Wybierz datę

Wybierz preferowane godziny

4. Podaj dane rozwiń

Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. z siedzibą: ul. Feliksa Bocheńskiego 38a, 40-859 Katowice, o numerze REGON: 243413225, NIP: 634-282-27-48, KRS: 0001091570, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161. Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:
1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/

.

Co stanowi próbkę do badania kariotypu?

poradnik_co_to_jest_kariotypDo analizy kariotypu nadaje się wiele rodzajów próbek. Do badania można z powodzeniem wykorzystać płyn owodniowy, fragment łożyska, krew, a nawet wycinek tkanki nowotworowej.

Gdy badanie kariotypu wykonuje się przy problemie niepłodności lub poronieniach, pobiera się próbkę krwi obwodowej. Na wynik czeka się kilka tygodni, gdyż aby go uzyskać, należy w laboratorium, w ściśle określonych warunkach, wyhodować odpowiednią liczbę komórek. Na ich podstawie dokonuje się opisu i oceny prawidłowości rozwoju chromosomów pacjenta.

Badanie kariotypu a przedłużające się starania o dziecko

Badanie kariotypu, tak naprawdę zalecane jest wszystkim parom, które starają się o dziecko. Aby wynik analizy kariotypu dał jak najwięcej informacji, badaniu muszą poddać się obie osoby, zarówno kobieta jak i mężczyzna. Tylko wtedy to badanie ma sens, gdyż nieprawidłowy kariotyp może posiadać jedno z partnerów. Czas kiedy para stara się o dziecko, lecz doświadcza ciągłych niepowodzeń (np. poronień  czy braku możliwości poczęcia potomstwa) jest trudny emocjonalnie i wyczerpujący psychicznie. Dlatego badanie kariotypu powinno zostać przeprowadzone jak najwcześniej, by uchronić parę przed przeżywaniem tych przykrych zdarzeń.

Ponadto gdy wcześniejsze dziecko pary urodziło się z wadą genetyczną lub urodziło się martwe, badanie kariotypu jest absolutnie konieczne, by do drugiej ciąży móc się dobrze przygotować. Na podstawie wyniku badania, który przedstawia nieprawidłowości w kariotypie, lekarz genetyk jest w stanie oszacować ryzyko ewentualnych następnych poronień czy przekazania wady genetycznej dziecku. Co najważniejsze, ma możliwość wdrożenia u pary odpowiedniego i skutecznego leczenia, by mogła starać się o poczęcie zdrowego dziecka i szczęśliwe rozwiązanie. Należy pamiętać, że nie każda wada kariotypu wiąże się odziedziczeniem jej przez potomstwo.

Gdy w rodzinie u kobiety lub mężczyzny pojawiły się zaburzenia genetyczne, to badanie kariotypu jest doskonałym rozwiązaniem, by skontrolować, czy mogą dotyczyć one również któregoś z nich. Otrzymany wynik wskaże, czy należy podjąć leczenie przed staraniem się o dziecko, czy z kolei potwierdzi, że pacjent nie jest nimi w żaden sposób obarczony. Co więcej, jest wiele par, które decydują się na przeprowadzenie badania kariotypu bez jakichkolwiek przesłanek. Chcą w pełni świadomie i odpowiedzialnie rozpocząć starania o potomstwo, by mieć pewność, że nie narażą dziecka na odziedziczenie wady genetycznej, z której sami mogą nie zdawać sobie sprawy.

Badanie cytogenetyczne należy również wykon

  • U osób z zaburzeniami w różnicowaniu płci
  • U osób, u których stwierdzono nieprawidłowości w budowie zewnętrznych narządów płciowych
  • U osób, u których zdiagnozowano obojnactwo lub nieobecność cech typowych dla dojrzewania płciowego
  • U osób chcących dokonać korekty płeć

Podsumowując, badanie kariotypu wskazania ma bardzo szerokie i odgrywa ważną rolę w badaniu przyczyn problemów, jakie mają pary w staraniu się o dziecko. Warto podkreślić, iż to choroby genetyczne są często odpowiedzialne m.in. za poronienia, dlatego już na samym początku warto wykluczyć ten czynnik. Para, która doświadcza niepowodzeń z zajściem w ciążę, uzyskuje informacje, czy przyczynia się do tego czynnik genetyczny. Również dzięki wynikowi badania kariotypu, przyszli rodzice już na etapie planowania potomstwa, mogą sprawdzić, czy są obarczeni wadami genetycznymi, które mogą zostać przeniesione na dziecko. Im szybciej zostanie przeprowadzony test, tym szybciej zostanie wdrożone odpowiednie leczenie. Badanie kariotypu pozwala uniknąć wielu przykrych doświadczeń, a daje możliwość skutecznej terapii i lepszego przygotowania się do ciąży.

Przeczytaj też: Badania w ciąży – jakie badania warto wykonać?

 

 


4/5 - (4 głosów / głosy)

Data publikacji: 02/02/2021, Data aktualizacji: 06/10/2023

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *