Badanie cytogenetyczne to jedno z najważniejszych badań wykonywanych u par, które mają problem z poczęciem dziecka, doświadczyły poronienia lub nieudanego zabiegu in vitro. Pozwala na poznanie przyczyny niepowodzeń i daje możliwość, by zaplanować odpowiednie, dalsze postępowanie. Poniżej podpowiadamy, na czym polega badanie cytogenetyczne i dla kogo jest przeznaczone.
Spis treści:
Zadając sobie pytanie – co to jest badanie cytogenetyczne? – najprościej można odpowiedzieć, że jest to jedno z podstawowych badań diagnozujących genetyczne źródła problemów (takich jak niepłodność, poronienia, nieudane zabiegi in vitro) w staraniu się o potomstwo. Ponadto badanie przekazuje informacje, czy ewentualne zmiany rozpoznane w chromosomach u kobiety lub mężczyzny, mogą zostać przekazane dzieciom. Inaczej nazywane jest badaniem kariotypu, gdyż analizuje budowę zestawu chromosomów unikalną dla każdego człowieka.
Kariotyp to zestaw 46 chromosomów odziedziczonych po ojcu (23) i matce (23). Prawidłowy kariotyp żeński to 46 XX, natomiast męski to 46 XY. Badanie kariotypu, czyli badanie cytogenetyczne, polega na analizie, czy pacjent posiada wszystkie chromosomy oraz, czy ich wygląd i połączenia są prawidłowe. Istotne jest, by badaniu poddała się zarówno kobieta, jak i mężczyzna. Na problemy z poczęciem potomstwa lub donoszeniem ciąży może mieć wpływ np. zespół Klinefeltera (dodatkowy chromosom X) czy zespół Turnera (monosomia chromosomu X).
Badanie cytogenetyczne zalecane jest przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne w sytuacji nawracających poronień, gdyż aż 3-6% par, które doświadczyły poronień (dwóch lub więcej) posiada zmiany w liczbie lub budowie chromosomów w swoim kariotypie. Zmiany te są bardzo często niewidoczne, możliwe do rozpoznania dopiero podczas badania, dlatego też wielu lekarzy zleca to badanie już po pierwszej utracie dziecka.
Ponadto badanie cytogenetyczne rekomendowane jest przez PTG dla par mających problem z poczęciem dziecka lub przygotowujących się do zabiegu in vitro, jak i tych, które doświadczyły niepowodzenia zabiegu in vitro.
Natomiast dla Polskiego Towarzystwa Seksuologicznego według rekomendacji z 2020 r. badanie kariotypu w uzasadnionych przypadkach jest jednym z elementów postępowania diagnostycznego w przypadku dorosłych osób transpłciowych.
Badanie cytogenetyczne jest zalecane również parom, u których w rodzinie występowały choroby genetyczne, mające związek ze zmianą liczby bądź struktury chromosomów.
Badanie cytogenetyczne nie wymaga wcześniejszego przygotowania, gdyż analizuje kariotyp człowieka na podstawie próbek krwi. Na wynik czeka się około 3-4 tygodni. Badanie polega na wyhodowaniu w laboratorium, w ściśle określonych warunkach, odpowiedniej ilości komórek z pobranej próbki krwi. Na tej podstawie dokonuje się opisu wraz z oceną prawidłowości rozwoju chromosomów. Wynik powinien zostać skonsultowany z lekarzem genetykiem, który w przypadku zdiagnozowanych nieprawidłowości, zaplanuje dalsze postępowanie i wdroży odpowiednie leczenie.
Artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.
Zdjęcie: pixabay.com
Data publikacji: 14/10/2021, Data aktualizacji: 04/01/2022
Dodaj komentarz