Zrobiłaś właśnie badania prenatalne i zastanawiasz się, co oznacza zły wynik testu PAPP-A? Nie wiesz, co robić jeśli jest nieprawidłowy? Masz informację o ryzyku pośrednim testu PAPP-a i nie wiesz co dalej? Lekarz ginekolog dał Ci skierowanie na amniopunkcję i nie wyjaśnił nic więcej? Pamiętaj, że nawet przy złym wyniku testu PAPP-A masz szanse na zdrowe dziecko! Zły wynik testu PAPP-a nie oznacza, że dziecko urodzi się chore, tylko że warto zrobić dalsze badania – mamy kierowane są na badania prenatalne diagnostyczne i badania wolnego płodowego DNA.
Spis treści:
W ośrodkach, gdzie prowadzi się rzetelnie badania przesiewowe i odpowiednio kwalifikuje pacjentki wychwyt wad genetycznych wynosi około 30%, co daje 70% prawidłowych wyników z grupy zakwalifikowanych pacjentek do testu rozstrzygającego. Co to oznacza? Nawet jeśli otrzymałaś nieprawidłowy wynik testu PAPP-A, to nie oznacza, że Twoje dziecko będzie chore. Nadal masz duże szanse na urodzenie zdrowego dziecka. Jeśli obawiasz się amniopunkcji możesz wykonać badanie wolnego płodowego DNA takie jak test NIFTY pro – nieinwazyjny test z krwi matki (wygląda jak zwykłe badanie krwi) o bardzo wysokiej czułości i niskim prawdopodobieństwie wyniku fałszywie pozytywnego. Może pomóc odzyskać spokój oraz uniknąć badań inwazyjnych. Czytaj więcej >>
Wynik testu PAPP-a i innych badań prenatalnych powinien być interpretowany przez lekarza. Artykuł ma charakter wyłącznie informacyjny i nie zastępuje konsultacji z lekarzem.
Test PAPP-a zwykle łączy się z badaniem beta HCG i wówczas wyniki mogące sugerować wyższe ryzyko choroby to:
W obliczeniu ryzyka bierze się pod uwagę również przezierność karkową (badaną podczas USG). Obliczone na tej podstawie ryzyko choroby ma określoną wartość statystyczną. Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego nieprawidłowy wynik otrzymujemy wtedy, gdy ryzyko danej choroby jest wyższe niż 1 : 300. Oznacza to, że na 300 kobiet z takim samym wynikiem testu PAPP-a jedna z nich urodzi dziecko obarczone wadą lub chorobą genetyczną.
Termin „ryzyko pośrednie testu PAPP-a” bywa używany w odniesieniu do badań prenatalnych przesiewowych, wykonywanych w I trymestrze ciąży, podobnie jak ryzyko niskie i wysokie. Co oznacza? Za ryzyko pośrednie uważa się ryzyko obliczone w badaniach prenatalnych I trymestru wynoszące między 1:100 a 1:1000.
Według Rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym:
- Jeśli ryzyko wyliczone w oparciu o wynik testu złożonego (USG oraz test podwójny: beta-hCG i PAPP-A) wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000, ciężarnej należy zaproponować NIPT.
- W przedziale ryzyka 1:100 do 1:300 uzasadniona jest alternatywna propozycja przeprowadzenia NIPT lub diagnostyki genetycznej po inwazyjnym pobraniu próbki. [2]
Jednym z najpopularniejszych NIPT jest NIFTY, który został wykonany już ponad 10 000 000 razy na całym świecie. Ma wysoką czułość (ponad 99% dla trisomii 21., co jest porównywalne z czułością amniopunkcji. Jednocześnie jest bezpieczny i nie wiąże się z ryzykiem poronienia. Dlatego warto go wykonać w sytuacji podejrzenia trisomii, gdy badania prenatalne takie jak PAPP-A sugerują jej podwyższone ryzyko.
Masz pytania o badanie w Twojej sytuacji?
Zamów rozmowę:
Na nieprawidłowy wynik testu PAPPA może wpłynąć wiele czynników, takich jak np.:
Zobacz artykuł eksperta: Jak zrozumieć wyniki obliczonego ryzyka dla trisomii 21?
Nieprawidłowy wynik testu PAPP-a nie wyklucza, że dziecko urodzi się zdrowe, oznacza tylko, że potrzebne są dalsze badania. Test PAPP-A służy jedynie do oceny ryzyka występowania danej wady lub choroby genetycznej, zły wynik PAPPA nie daje 100% pewności, że dziecko będzie chore.
Wynik testu PAPP-A wskazuje na prawdopodobieństwo wystąpienia nieprawidłowości – jest badaniem przesiewowym, nie diagnostycznym. Jeżeli prawdopodobieństwo jest wysokie, w celu postawienia diagnozy pacjentka zwykle kierowana jest na badania diagnostyczne (najczęściej jest to amniopunkcja). Czasami zdarza się, że niepotrzebnie – np. gdy jedyną przesłanką do tego był wiek pacjentki powyżej 35 roku życia.
Wiadomo, że ciąża w tym wieku wiąże się ze zwiększonym ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa. W rzeczywistości jednak większość dzieci rodzi się zdrowych, nawet jeśli były wskazania do wykonania badań diagnostycznych. Dlatego bardzo ważna jest konsultacja wyniku badania PAPP-A ze specjalistą, zwłaszcza wtedy, gdy badania takie jak amniopunkcja, czy biopsja kosmówki są powodem Twoich obaw.
Zdarza się, że test PAPP-a da zły wynik, a USG wyjdzie dobre. Badania te, mimo że należą do tej samej grupy prenatalnych badań przesiewowych, korzystają z zupełnie innych metod, nie można więc wyciągać wniosków na podstawie jednego z nich.
Z tego też powodu wykonywany jest zwykle test połączony. To badanie, które łączy w sobie test PAPP-a, beta HCG oraz USG. Dzięki temu analizowane są różne parametry, białko ciążowe PAPP-A i wolna podjednostka gonadotropiny kosmówkowej – beta hCG, a także oceniana jest anatomia płodu podczas badania ultrasonograficznego (badanie przezierności karkowej, NT).
Obecnie przyszłe mamy mają dostęp również do badań w ciąży o wysokiej czułości. Mowa o tzw. nieinwazyjnych badaniach prenatalnych NIPT. Pierwszym tego typu testem w Polsce był NIFTY i obecnie dostępna jest jego szersza wersja z ubezpieczeniem – NIFTY pro. Badanie pozwala na wykluczenie częstych trisomii u dzieci, odpowiedzialnych za zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau. Pobiera się do nich jedynie krew od przyszłej mamy, jak przy standardowej morfologii. To, czy lepszym rozwiązaniem dla ciebie będzie amniopunkcja, czy weryfikacja wyniku badania PAPP-A testem takim jak NIFTY warto skonsultować z lekarzem. Badanie NIFTY należy do badań przesiewowych i nie zastąpi amniopunkcji, jednak dzięki bardzo wysokiej czułości (wyższej niż w przypadku testu PAPP-a) często pozwoli zdecydować, czy jest ona potrzebna i uniknąć jej. Warto dodać, że NIFTY pro ma bardzo niskie prawdopodobieństwo wyniku fałszywie pozytywnego (poniżej 0,05%) dzięki czemu znacznie mniej mam mających zdrowe dziecko jest kierowanych na niepotrzebną amnbiopunkcję.
Po wykonaniu testu NIFTY pro, pomimo złego wyniku PAPPA może się okazać, że nieprawidłowości nie zostaną wykryte i nie ma konieczności wykonywania badania inwazyjnego. Natomiast jeśli test NIFTY pro także wskaże konieczność wykonania amniopunkcji, rodzice nie będą musieli ponosić kosztów badania, ponieważ zostało ono ujęte w ubezpieczeniu NIFTY pro (refundacja przeprowadzonego badania diagnostycznego do kwoty 2600 zł).
Badanie PAPP-A wykrywa ryzyko wystąpienia zespołu genetycznego, jego wynik najlepiej jest więc skonsultować ze specjalistą genetykiem. Czy wiesz, że w badaniu PAPP-A ryzyko wystąpienia wady u dziecka wylicza się automatycznie (za pomocą oprogramowania) i pomija się tu wiele ważnych informacji? Właśnie te informacje – m.in. stan zdrowia twojej rodziny i przebieg ciąży – weźmie pod uwagę lekarz genetyk i będzie mógł określić szanse na urodzenie zdrowego dziecka, ewentualnie zalecić inne badania. Przeczytaj też: Konsultacja wyniku badania prenatalnego z lekarzem przez telefon
Źródła:
[1] Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017, tom 2, nr 5, strony 230–233 [2] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33Aktualizacja: 24 czerwca 2020 r. | Autor: www.badaniaprenatalne.pl | Artykuł powstał we współpracy z badanienifty.pl
Artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.
Data publikacji: 10/06/2020, Data aktualizacji: 13/10/2023
Zobacz także
Dodaj komentarz