Zrobiłaś właśnie badania prenatalne i zastanawiasz się, co oznacza zły wynik testu PAPP-A? Nie wiesz, co robić jeśli jest nieprawidłowy? Masz informację o ryzyku pośrednim testu PAPP-a i nie wiesz co dalej? Lekarz ginekolog dał Ci skierowanie na amniopunkcję i nie wyjaśnił nic więcej? Pamiętaj, że nawet przy złym wyniku testu PAPP-A masz szanse na zdrowe dziecko! Zły wynik testu PAPP-a nie oznacza, że dziecko urodzi się chore, tylko że warto zrobić dalsze badania – mamy kierowane są na badania prenatalne diagnostyczne i badania wolnego płodowego DNA.
Spis treści:
Wynik testu PAPP-a i innych badań prenatalnych powinien być interpretowany przez lekarza. Artykuł ma charakter wyłącznie informacyjny i nie zastępuje konsultacji z lekarzem.
Test PAPP-a zwykle łączy się z badaniem beta HCG i wówczas wyniki mogące sugerować wyższe ryzyko choroby to:
W obliczeniu ryzyka bierze się pod uwagę również przezierność karkową (badaną podczas USG). Obliczone na tej podstawie ryzyko choroby ma określoną wartość statystyczną. Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego nieprawidłowy wynik otrzymujemy wtedy, gdy ryzyko danej choroby jest wyższe niż 1 : 300. Oznacza to, że na 300 kobiet z takim samym wynikiem testu PAPP-a jedna z nich urodzi dziecko obarczone wadą lub chorobą genetyczną.
Termin „ryzyko pośrednie testu PAPP-a” bywa używany w odniesieniu do badań prenatalnych przesiewowych, wykonywanych w I trymestrze ciąży, podobnie jak ryzyko niskie i wysokie. Co oznacza? Za ryzyko pośrednie uważa się ryzyko obliczone w badaniach prenatalnych I trymestru wynoszące między 1:100 a 1:1000.
Według Rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym:
- Jeśli ryzyko wyliczone w oparciu o wynik testu złożonego (USG oraz test podwójny: beta-hCG i PAPP-A) wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000, ciężarnej należy zaproponować NIPT.
- W przedziale ryzyka 1:100 do 1:300 uzasadniona jest alternatywna propozycja przeprowadzenia NIPT lub diagnostyki genetycznej po inwazyjnym pobraniu próbki. [2]
Jednym z najpopularniejszych NIPT jest NIFTY, który został wykonany już ponad 10 000 000 razy na całym świecie. Ma wysoką czułość (ponad 99% dla trisomii 21., co jest porównywalne z czułością amniopunkcji. Jednocześnie jest bezpieczny i nie wiąże się z ryzykiem poronienia. Dlatego warto go wykonać w sytuacji podejrzenia trisomii, gdy badania prenatalne takie jak PAPP-A sugerują jej podwyższone ryzyko.
Masz pytania o badanie w Twojej sytuacji?
Zamów rozmowę:
Na nieprawidłowy wynik testu PAPPA może wpłynąć wiele czynników, takich jak np.:
Zobacz artykuł eksperta: Jak zrozumieć wyniki obliczonego ryzyka dla trisomii 21?
Nieprawidłowy wynik testu PAPP-a nie wyklucza, że dziecko urodzi się zdrowe, oznacza tylko, że potrzebne są dalsze badania. Test PAPP-A służy jedynie do oceny ryzyka występowania danej wady lub choroby genetycznej, zły wynik PAPPA nie daje 100% pewności, że dziecko będzie chore.
Wynik testu PAPP-A wskazuje na prawdopodobieństwo wystąpienia nieprawidłowości – jest badaniem przesiewowym, nie diagnostycznym. Jeżeli prawdopodobieństwo jest wysokie, w celu postawienia diagnozy pacjentka zwykle kierowana jest na badania diagnostyczne (najczęściej jest to amniopunkcja). Czasami zdarza się, że niepotrzebnie – np. gdy jedyną przesłanką do tego był wiek pacjentki powyżej 35 roku życia.
Wiadomo, że ciąża w tym wieku wiąże się ze zwiększonym ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa. W rzeczywistości jednak większość dzieci rodzi się zdrowych, nawet jeśli były wskazania do wykonania badań diagnostycznych. Dlatego bardzo ważna jest konsultacja wyniku badania PAPP-A ze specjalistą, zwłaszcza wtedy, gdy badania takie jak amniopunkcja, czy biopsja kosmówki są powodem Twoich obaw.
Zdarza się, że test PAPP-a da zły wynik, a USG wyjdzie dobre. Badania te, mimo że należą do tej samej grupy prenatalnych badań przesiewowych, korzystają z zupełnie innych metod, nie można więc wyciągać wniosków na podstawie jednego z nich.
Z tego też powodu wykonywany jest zwykle test połączony. To badanie, które łączy w sobie test PAPP-a, beta HCG oraz USG. Dzięki temu analizowane są różne parametry, białko ciążowe PAPP-A i wolna podjednostka gonadotropiny kosmówkowej – beta hCG, a także oceniana jest anatomia płodu podczas badania ultrasonograficznego (badanie przezierności karkowej, NT).
Obecnie przyszłe mamy mają dostęp również do badań w ciąży o wysokiej czułości. Mowa o tzw. nieinwazyjnych badaniach prenatalnych NIPT. Pierwszym tego typu testem w Polsce był NIFTY i obecnie dostępna jest jego szersza wersja z ubezpieczeniem – NIFTY pro. Badanie pozwala na wykluczenie częstych trisomii u dzieci, odpowiedzialnych za zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau. Pobiera się do nich jedynie krew od przyszłej mamy, jak przy standardowej morfologii. To, czy lepszym rozwiązaniem dla ciebie będzie amniopunkcja, czy weryfikacja wyniku badania PAPP-A testem takim jak NIFTY warto skonsultować z lekarzem. Badanie NIFTY należy do badań przesiewowych i nie zastąpi amniopunkcji, jednak dzięki bardzo wysokiej czułości (wyższej niż w przypadku testu PAPP-a) często pozwoli zdecydować, czy jest ona potrzebna i uniknąć jej. Warto dodać, że NIFTY pro ma bardzo niskie prawdopodobieństwo wyniku fałszywie pozytywnego (poniżej 0,05%) dzięki czemu znacznie mniej mam mających zdrowe dziecko jest kierowanych na niepotrzebną amnbiopunkcję.
Po wykonaniu testu NIFTY pro, pomimo złego wyniku PAPPA może się okazać, że nieprawidłowości nie zostaną wykryte i nie ma konieczności wykonywania badania inwazyjnego. Natomiast jeśli test NIFTY pro także wskaże konieczność wykonania amniopunkcji, rodzice nie będą musieli ponosić kosztów badania, ponieważ zostało ono ujęte w ubezpieczeniu NIFTY pro (refundacja przeprowadzonego badania diagnostycznego do kwoty 2600 zł).
Jeśli masz pytania dotyczące testu NIFTY pro zadzwoń pod numer 578 217 111. Tutaj uzyskasz wszystkie informacje na temat badania NIFTY pro oraz listę autoryzowanych punktów wykonujących ten test i informacje o wizytach domowych pielęgniarek. O badaniu możesz porozmawiać też na bezpłatnym czacie na stronie badaniaprenatalne.pl.
Badanie PAPP-A wykrywa ryzyko wystąpienia zespołu genetycznego, jego wynik najlepiej jest więc skonsultować ze specjalistą genetykiem. Czy wiesz, że w badaniu PAPP-A ryzyko wystąpienia wady u dziecka wylicza się automatycznie (za pomocą oprogramowania) i pomija się tu wiele ważnych informacji? Właśnie te informacje – m.in. stan zdrowia twojej rodziny i przebieg ciąży – weźmie pod uwagę lekarz genetyk i będzie mógł określić szanse na urodzenie zdrowego dziecka, ewentualnie zalecić inne badania. Przeczytaj też: Konsultacja wyniku badania prenatalnego z lekarzem przez telefon
Źródła:
[1] Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017, tom 2, nr 5, strony 230–233 [2] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33Aktualizacja: 24 czerwca 2020 r. | Autor: www.badaniaprenatalne.pl | Artykuł powstał we współpracy z badanienifty.pl
Artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.
Data publikacji: 10/06/2020, Data aktualizacji: 03/08/2023
Zobacz także
Dodaj komentarz