Poradnik ciąża
Poradnik ciąża
Poradnik ciąża

Przezierność karku (NT), brak kości nosowej – co oznaczają te pojęcia? Jakie są normy?

przezierność karku, NT, brak kości nosowej, podwyższona przezierność karkowa

Przezierność karku (NT), brak kości nosowej – to pojęcia, które budzą niepokój wśród przyszłych rodziców, ponieważ mogą wiązać się z nieprawidłowymi wynikami badań prenatalnych, i co za tym idzie, nieprawidłowościami w rozwoju dziecka. Czym jest przezierność karku? Co oznacza skrót NT? O czym świadczy brak kości nosowej u malucha i podwyższona przezierność karkowa? Odpowiadamy na te pytania w niniejszym artykule!

test nifty pro

REKLAMA

Przezierność karku (NT) i podwyższona przezierność karkowa – co to takiego?

Przezierność karku (w skrócie NT, z języka angielskiego: nuchal translucency) to pojęcie, które odnosi się do odległości pomiędzy skórą a tkanką podskórną w okolicach szyi płodu. NT to ultrasonograficzny marker, który może posłużyć do identyfikacji u dziecka wielu zaburzeń. Zwiększone NT (zwiększona przezierność karku) może wynikać z nieprawidłowego działania układu chłonnego, przyczyną zwiększonego NT może być także wadliwe funkcjonowanie układu krwionośnego. Bardzo ważne jest to, że nie zawsze podwyższona przezierność karkowa oznacza, iż dziecko urodzi się chore.

Najczęściej za podwyższoną przezierność karkową uznaje się, że odpowiada za nią niewydolny układ chłonny bądź zbyt obciążony układ krwionośny. W sytuacji, kiedy jeden albo drugi z wymienionych układów nie potrafi nadążać z odbieraniem płynów tkankowych, w efekcie powstaje mniejszy bądź większy zbiornik danego płynu między strukturami kostnymi karku, a luźniej na nich leżącą skórą. Właśnie przykładowo z tej przyczyny podwyższona przezierność karkowa może stanowić pierwszy objaw wad serca. Na szczęście niezwykle istotne dla wielu rodziców jest to, że taka „niewydolność” okazuje się być tylko przejściową sytuacją i samoistnie znika ona już do końca ciąży, a nikt z nas nie wie, co dokładnie ją spowodowało.

Przezierność karku (NT) – na czym polega badanie? Jakie są normy?

Badanie NT wykonuje się w około 11 – 14 tygodniu ciąży, polega ono na wykonaniu pod kontrolą USG pomiaru ciemieniowo-siedzeniowego i porównaniu uzyskanego wyniku z normami. Powszechnie przyjmuje się, że zwiększona przezierność karku (zwiększone NT) to wynik powyżej 2,5 [1], w rzeczywistości jednak nie ma żadnych ściśle określonych norm dla przezierności karkowej NT. Ponieważ wynik badania NT jest zależny od wielkości płodu, należy go interpretować w odniesieniu do obliczonych dla danego dziecka wartości centylowych.

Wiek ciąży określa się na podstawie długości ciemieniowo – siedzeniowej, czyli poprzez CRL. 45 mm wskazuje, że płód ma 11 tydzień 1 dzień, a 84 mm odnosi się do płodu mającego 14 tydzień 1 dzień. Dla każdej długości dziecka określa się centyle. To są potoczne „normy” przezierności karku, czyli NT. Przykładowo, wartość wynosząca powyżej 95 percentyla jest inna dla każdej długości danego płodu. Na uzyskanym wyniku z badania, zielona linia oznacza średnią wartość NT w zależności od długości płodu.

Podwyższona przezierność karkowa to wynik, który bardzo często słyszą przyszli rodzice. Niestety, ale nie wiadomo, dlaczego u wielu zdrowych dzieci, NT jest zwiększone. Na szczęście nie wiąże się to z jakimikolwiek powikłaniami zagrażającymi zdrowiu maleństwa. Może to nawet świadczyć o tzw. „odmianie normy”. Każdy z nas wygląda inaczej i każde dziecko w brzuchu mamy również ma inne pomiary, a w tym choćby grubość karku.

O czym może świadczyć zwiększona przezierność karku (NT)?

Nieprawidłowy wynik badania NT (zwiększona przezierność karku) sugeruje, że u malucha dochodzi do nadmiernego gromadzenia się płynu pod skórą na karku, co może świadczyć o wadach serca, wadach wrodzonych lub chorobach genetycznych. Wśród przyczyn zwiększonego NT wymienia się np.: wady chromosomalne, w tym przykładowo – zespół Downa, rzadsze wady genetyczne jak np. zespół Di George’a [2], jak również wady serca.

Zwiększone NT może świadczyć także o innych chorobach genetycznych, np. zespole Turnera oraz dysplazjach kostnych [3], nieprawidłowy (za wysoki) wynik badania NT jest również charakterystyczny dla hipoplazji naczyń limfatycznych [4]. W skórze karkowej płodów z trisomią 21 dochodzi od wzrostu kwasu hialuronowego. Może on uwięzić znaczą ilość rozpuszczalnika w macierzy zewnątrzkomórkowej. Dużo zespołów genetycznych wiąże się ze zmianami następującymi w metabolizmie kolagenu.

Kolejnym mechanizmem odpowiadającym za podwyższoną przezierność karkową jest np. przekrwienie żylne występujące w obrębie głowy oraz szyi, co wynika ze skurczu płodu.

Następnym przykładem przyczyniającym się do podwyższonej przezierności karkowej jest brak drenażu limfatycznego wywołanego poprzez niewłaściwy rozwój bądź zaburzony drenaż limfatyczny. Wynika on z ograniczonych ruchów płodu głównie w zaburzeniach nerwowo-mięśniowych.

Przystępując do interpretacji wyniku badania NT należy mieć na uwadze to, że nieprawidłowy wynik badania NT oznacza zwiększone szanse na występowanie choroby, a nie obecność choroby. U ponad 50% przypadków dzieci ze zwiększoną przeziernością karku późniejsze badania diagnostyczne nie wykrywają żadnych nieprawidłowości [5].

Brak kości nosowej u dziecka – co to oznacza?

Brak kości nosowej (opóźnione kostnienie kości nosowych, niewidoczna kość nosowa) u dziecka to objaw, który, podobnie jak przezierność karkowa, może wskazywać na nieprawidłowości w rozwoju płodu i tym samym, służyć jako diagnostyczny marker.

Brak kości nosowej u dziecka stwierdza się po zmierzeniu długości kości nosowych i ocenie ich symetrii. Pomiaru tego nie wykonuje się, jeśli ciężarna jest w pierwszym trymestrze ciąży – wtedy można jedynie stwierdzić obecność lub brak kości nosowej.

Brak kości nosowej u dziecka – o czym świadczy nieprawidłowe kostnienie kości nosowych?

Słabe kostnienie nosa może stanowić objaw wielu chorób genetycznych (np. zespołu Downa oraz zespołu Edwardsa) [6]. Podobnie jednak, jak w przypadku przezierności karku, brak kości nosowej nie stanowi jednoznacznie o obecności choroby, świadczy jedynie o jej powiększonym ryzyku jej występowania.

Brak kości nosowej stanowi wskazanie do wykonania dalszych badań.

Brak kości nosowej u dziecka – o czym świadczy nieprawidłowe kostnienie kości nosowych?

Słabe kostnienie nosa może stanowić objaw wielu chorób genetycznych (np. zespołu Downa oraz zespołu Edwardsa) [6]. Podobnie jednak, jak w przypadku przezierności karku, brak kości nosowej nie stanowi jednoznacznie o obecności choroby, świadczy jedynie o jej powiększonym ryzyku jej występowania.

Brak kości nosowej stanowi wskazanie do wykonania dalszych badań.

Przezierność karku (NT) i brak kości nosowej są sprawdzane w czasie badania USG

Podwyższona przezierność karkowa, pomimo tego że nie w każdym przypadku oznacza, że z dzieckiem dzieje się coś złego to nie wolno takiej diagnozy bagatelizować. Bardzo ważne jest, aby wykonać kolejne badania. Badanie, które daje możliwość sprawdzenia przezierności karku (NT), a także umożliwia ocen wystąpienia lub brak kości nosowej to badanie USG. Dokładnie wykonane badanie USG połówkowe pozwoli na dokonanie oceny względem całej anatomii płodu.

Zwykle łączy się je z testem PAPP-a oraz beta hCG (badaniem biochemicznym krwi) i na tej podstawie ocenia ryzyko wystąpienia choroby u dziecka. Najlepszy moment na wykonanie tego nieinwazyjnego testu połączonego przypada na 11 – 13 tydzień ciąży. Uzyskane w przesiewowym badaniu prenatalnym wyniki mają określoną wartość statystyczną.

Za nieprawidłowe uznawane są wyniki wskazujące na ryzyko równe lub wyższe niż 1:300 (na 300 kobiet z takimi samymi wynikami badań biochemicznych jedna kobieta urodzi dziecko z wadą genetyczną). Kiedy ryzyko z przeprowadzonego badania USG w pierwszym trymestrze wraz z testem podwójnym (PAPP’A) okazało się wyższe niż 1:300 to najlepiej, aby rozważyć kolejne badania, których celem będzie dokonanie oceny kariotypu płodu.

Jeśli wyniki testu połączonego są niejednoznaczne lub nieprawidłowe, pacjentka jest zwykle kierowana na dalsze badania. Często zdarza się bowiem, że przezierność karkowa oraz brak kości nosowej nie wiążą się z żadną chorobą.

Zgodnie z rekomendacjami Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, jeśli badania biochemiczne wskazały na ryzyko wystąpienia choroby genetycznej wynoszące pomiędzy 1:100 a 1:1000, pacjentce powinny zostać zaproponowane badania wolnego DNA płodowego z krwi matki (badania genetyczne NIPT) [7]. Dowiedz się więcej o badaniach wolnego płodowego DNA

informacjaPAMIĘTAJ: Test PAPP-a oraz badanie USG to badania, które służą do oceny ryzyka wystąpienia u dziecka wad i chorób o podłożu genetycznym. Wynik tych badań powinien warto skonsultować z lekarzem ze specjalizacją z genetyki klinicznej.

W przypadku podwyższonej przezierności karkowej zaleca się także pacjentce wykonanie szczegółowego echa serca płodu. Przeprowadza się je ok. 20. tygodnia ciąży.

test nifty pro

REKLAMA


Źródła:
1. https://badaniaprenatalne.pl/badania-dna/usg-genetyczne-na-czym-polega/#jakiechorobywykrywa,

2. https://mamaginekolog.pl/oznacza-podwyzszona-przeziernosc-karkowa-nt,

3. https://www.mp.pl/pytania/pediatria/chapter/B25.QA.35.1.3,

4. Haak M., van Vugt J. M. G, 2003. Pathophysiology of increased nuchal translucency: a review of the literature. Human Reproduction Update, Volume 9, Issue 2, March 2003, 175–184.,

5. https://www.osesek.pl/ciaza-i-porod/zdrowie-i-badania-w-ciazy/usg-genetyczne-badania-genetyczne-w-ciazy.html,

6. https://www.mp.pl/pacjent/badania_zabiegi/63104,badania-prenatalne,

7. Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017, tom 2, nr 5, strony 230–233.

Autor: Alicja Hudzik | Zdjęcie: pixabay.com

Artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.

5/5 - (2 votes)

Data publikacji: 22/06/2021, Data aktualizacji: 26/04/2022

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.