Przezierność karku (NT) brak kości nosowej co oznaczają?

Przezierność karku (NT), brak kości nosowej – co oznaczają te pojęcia? Jakie są normy?

przezierność karku, NT, brak kości nosowej, podwyższona przezierność karkowa

Przezierność karku (NT), brak kości nosowej – to pojęcia, które budzą niepokój wśród przyszłych rodziców, ponieważ mogą wiązać się z nieprawidłowymi wynikami badań prenatalnych, i co za tym idzie, nieprawidłowościami w rozwoju dziecka. Czym jest przezierność karku? Co oznacza skrót NT? O czym świadczy brak kości nosowej u malucha i podwyższona przezierność karkowa? Odpowiadamy na te pytania w niniejszym artykule!


nieprawidlowy wynik pappa poradnik


    Zamów bezpłatny poradnik

    Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu wysłania zamówionego poradnika, odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO; dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO). Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badanienifty.pl/polityka-prywatnosci/


    .

    Przezierność karku (NT) i podwyższona przezierność karkowa – co to takiego?

    Przezierność karku (w skrócie NT, z języka angielskiego: nuchal translucency) to pojęcie, które odnosi się do odległości pomiędzy skórą a tkanką podskórną w okolicach szyi płodu. NT to ultrasonograficzny marker, który może posłużyć do identyfikacji u dziecka wielu zaburzeń. Zwiększone NT (zwiększona przezierność karku) może wynikać z nieprawidłowego działania układu chłonnego, przyczyną zwiększonego NT może być także wadliwe funkcjonowanie układu krwionośnego. Bardzo ważne jest to, że nie zawsze podwyższona przezierność karkowa oznacza, iż dziecko urodzi się chore.

    Najczęściej za podwyższoną przezierność karkową uznaje się, że odpowiada za nią niewydolny układ chłonny bądź zbyt obciążony układ krwionośny. W sytuacji, kiedy jeden albo drugi z wymienionych układów nie potrafi nadążać z odbieraniem płynów tkankowych, w efekcie powstaje mniejszy bądź większy zbiornik danego płynu między strukturami kostnymi karku, a luźniej na nich leżącą skórą. Właśnie przykładowo z tej przyczyny podwyższona przezierność karkowa może stanowić pierwszy objaw wad serca. Na szczęście niezwykle istotne dla wielu rodziców jest to, że taka „niewydolność” okazuje się być tylko przejściową sytuacją i samoistnie znika ona już do końca ciąży, a nikt z nas nie wie, co dokładnie ją spowodowało.

    Przezierność karku (NT) – na czym polega badanie? Jakie są normy?

    Badanie NT wykonuje się w około 11 – 14 tygodniu ciąży, polega ono na wykonaniu pod kontrolą USG pomiaru ciemieniowo-siedzeniowego i porównaniu uzyskanego wyniku z normami. Powszechnie przyjmuje się, że zwiększona przezierność karku (zwiększone NT) to wynik powyżej 2,5 [1], w rzeczywistości jednak nie ma żadnych ściśle określonych norm dla przezierności karkowej NT. Ponieważ wynik badania NT jest zależny od wielkości płodu, należy go interpretować w odniesieniu do obliczonych dla danego dziecka wartości centylowych.

    Wiek ciąży określa się na podstawie długości ciemieniowo – siedzeniowej, czyli poprzez CRL. 45 mm wskazuje, że płód ma 11 tydzień 1 dzień, a 84 mm odnosi się do płodu mającego 14 tydzień 1 dzień. Dla każdej długości dziecka określa się centyle. To są potoczne „normy” przezierności karku, czyli NT. Przykładowo, wartość wynosząca powyżej 95 percentyla jest inna dla każdej długości danego płodu. Na uzyskanym wyniku z badania, zielona linia oznacza średnią wartość NT w zależności od długości płodu.

    Podwyższona przezierność karkowa to wynik, który bardzo często słyszą przyszli rodzice. Niestety, ale nie wiadomo, dlaczego u wielu zdrowych dzieci, NT jest zwiększone. Na szczęście nie wiąże się to z jakimikolwiek powikłaniami zagrażającymi zdrowiu maleństwa. Może to nawet świadczyć o tzw. „odmianie normy”. Każdy z nas wygląda inaczej i każde dziecko w brzuchu mamy również ma inne pomiary, a w tym choćby grubość karku.

    O czym może świadczyć zwiększona przezierność karku (NT)?

    Nieprawidłowy wynik badania NT (zwiększona przezierność karku) sugeruje, że u malucha dochodzi do nadmiernego gromadzenia się płynu pod skórą na karku, co może świadczyć o wadach serca, wadach wrodzonych lub chorobach genetycznych. Wśród przyczyn zwiększonego NT wymienia się np.: wady chromosomalne, w tym przykładowo – zespół Downa, rzadsze wady genetyczne jak np. zespół Di George’a [2], jak również wady serca.

    Zwiększone NT może świadczyć także o innych chorobach genetycznych, np. zespole Turnera oraz dysplazjach kostnych [3], nieprawidłowy (za wysoki) wynik badania NT jest również charakterystyczny dla hipoplazji naczyń limfatycznych [4]. W skórze karkowej płodów z trisomią 21 dochodzi od wzrostu kwasu hialuronowego. Może on uwięzić znaczą ilość rozpuszczalnika w macierzy zewnątrzkomórkowej. Dużo zespołów genetycznych wiąże się ze zmianami następującymi w metabolizmie kolagenu.

    Kolejnym mechanizmem odpowiadającym za podwyższoną przezierność karkową jest np. przekrwienie żylne występujące w obrębie głowy oraz szyi, co wynika ze skurczu płodu.

    Następnym przykładem przyczyniającym się do podwyższonej przezierności karkowej jest brak drenażu limfatycznego wywołanego poprzez niewłaściwy rozwój bądź zaburzony drenaż limfatyczny. Wynika on z ograniczonych ruchów płodu głównie w zaburzeniach nerwowo-mięśniowych.

    Przystępując do interpretacji wyniku badania NT należy mieć na uwadze to, że nieprawidłowy wynik badania NT oznacza zwiększone szanse na występowanie choroby, a nie obecność choroby. U ponad 50% przypadków dzieci ze zwiększoną przeziernością karku późniejsze badania diagnostyczne nie wykrywają żadnych nieprawidłowości [5].

    Brak kości nosowej u dziecka – co to oznacza?

    Brak kości nosowej (opóźnione kostnienie kości nosowych, niewidoczna kość nosowa) u dziecka to objaw, który, podobnie jak przezierność karkowa, może wskazywać na nieprawidłowości w rozwoju płodu i tym samym, służyć jako diagnostyczny marker.

    Brak kości nosowej u dziecka stwierdza się po zmierzeniu długości kości nosowych i ocenie ich symetrii. Pomiaru tego nie wykonuje się, jeśli ciężarna jest w pierwszym trymestrze ciąży – wtedy można jedynie stwierdzić obecność lub brak kości nosowej.

    Brak kości nosowej u dziecka – o czym świadczy nieprawidłowe kostnienie kości nosowych?

    Słabe kostnienie nosa może stanowić objaw wielu chorób genetycznych (np. zespołu Downa oraz zespołu Edwardsa) [6]. Podobnie jednak, jak w przypadku przezierności karku, brak kości nosowej nie stanowi jednoznacznie o obecności choroby, świadczy jedynie o jej powiększonym ryzyku jej występowania.

    Brak kości nosowej stanowi wskazanie do wykonania dalszych badań.

    Brak kości nosowej u dziecka – o czym świadczy nieprawidłowe kostnienie kości nosowych?

    Słabe kostnienie nosa może stanowić objaw wielu chorób genetycznych (np. zespołu Downa oraz zespołu Edwardsa) [6]. Podobnie jednak, jak w przypadku przezierności karku, brak kości nosowej nie stanowi jednoznacznie o obecności choroby, świadczy jedynie o jej powiększonym ryzyku jej występowania.

    Brak kości nosowej stanowi wskazanie do wykonania dalszych badań.

    Przezierność karku (NT) i brak kości nosowej są sprawdzane w czasie badania USG

    Podwyższona przezierność karkowa, pomimo tego że nie w każdym przypadku oznacza, że z dzieckiem dzieje się coś złego to nie wolno takiej diagnozy bagatelizować. Bardzo ważne jest, aby wykonać kolejne badania. Badanie, które daje możliwość sprawdzenia przezierności karku (NT), a także umożliwia ocen wystąpienia lub brak kości nosowej to badanie USG. Dokładnie wykonane badanie USG połówkowe pozwoli na dokonanie oceny względem całej anatomii płodu.

    Zwykle łączy się je z testem PAPP-a oraz beta hCG (badaniem biochemicznym krwi) i na tej podstawie ocenia ryzyko wystąpienia choroby u dziecka. Najlepszy moment na wykonanie tego nieinwazyjnego testu połączonego przypada na 11 – 13 tydzień ciąży. Uzyskane w przesiewowym badaniu prenatalnym wyniki mają określoną wartość statystyczną.

    Za nieprawidłowe uznawane są wyniki wskazujące na ryzyko równe lub wyższe niż 1:300 (na 300 kobiet z takimi samymi wynikami badań biochemicznych jedna kobieta urodzi dziecko z wadą genetyczną). Kiedy ryzyko z przeprowadzonego badania USG w pierwszym trymestrze wraz z testem podwójnym (PAPP’A) okazało się wyższe niż 1:300 to najlepiej, aby rozważyć kolejne badania, których celem będzie dokonanie oceny kariotypu płodu.

    Jeśli wyniki testu połączonego są niejednoznaczne lub nieprawidłowe, pacjentka jest zwykle kierowana na dalsze badania. Często zdarza się bowiem, że przezierność karkowa oraz brak kości nosowej nie wiążą się z żadną chorobą.

    Zgodnie z Rekomendacjami  Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym:

    • Jeśli ryzyko wyliczone w oparciu o wynik testu złożonego (USG oraz test podwójny: beta-hCG i PAPP-A) wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000, ciężarnej należy zaproponować NIPT.
    • W przedziale ryzyka 1:100 do 1:300 uzasadniona jest alternatywna propozycja przeprowadzenia NIPT lub diagnostyki genetycznej po inwazyjnym pobraniu próbki. [8]

    Zapraszamy do obejrzenia filmu (z dźwiękiem):

    Bezpłatne konsultacje 7 dni w tygodniu

    Zamów bezpłatną, niezobowiązującą rozmowę wypełniając poniższy formularz:

      Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzibą: ul. Bocheńskiego 38 A, 40-859 Katowice, o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26.

      Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:
      1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);
      2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
      3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

      Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/

      .

      .

      informacjaPAMIĘTAJ: Test PAPP-a oraz badanie USG to badania, które służą do oceny ryzyka wystąpienia u dziecka wad i chorób o podłożu genetycznym. Wynik tych badań powinien warto skonsultować z lekarzem ze specjalizacją z genetyki klinicznej.

      W przypadku podwyższonej przezierności karkowej zaleca się także pacjentce wykonanie szczegółowego echa serca płodu. Przeprowadza się je ok. 20. tygodnia ciąży.


      Źródła:
      1. https://badaniaprenatalne.pl/badania-dna/usg-genetyczne-na-czym-polega/#jakiechorobywykrywa,

      2. https://mamaginekolog.pl/oznacza-podwyzszona-przeziernosc-karkowa-nt,

      3. https://www.mp.pl/pytania/pediatria/chapter/B25.QA.35.1.3,

      4. Haak M., van Vugt J. M. G, 2003. Pathophysiology of increased nuchal translucency: a review of the literature. Human Reproduction Update, Volume 9, Issue 2, March 2003, 175–184.,

      5. https://www.osesek.pl/ciaza-i-porod/zdrowie-i-badania-w-ciazy/usg-genetyczne-badania-genetyczne-w-ciazy.html,

      6. https://www.mp.pl/pacjent/badania_zabiegi/63104,badania-prenatalne,

      7. Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017, tom 2, nr 5, strony 230–233.

      8. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33

      Autor: Alicja Hudzik | Zdjęcie: pixabay.com

      Artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.

      5/5 - (2 głosów / głosy)

      Data publikacji: 22/06/2021, Data aktualizacji: 13/10/2023

      Dodaj komentarz

      Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

      bezpłatne konsultacje 7 dni w tygodniu