Badania wolnego płodowego DNA (cffDNA)

Badania prenatalne oparte na analizie DNA płodowego (cffDNA, ang. cell free fetal DNA), zwane też NIPT, pozwalają z wysoką czułością zbadać dziecko w kierunku m. in. zespołu Downa, Edwardsa i Patau już od 10 tygodnia ciąży. Są całkowicie bezpieczne dla dziecka – pobiera się do nich próbkę krwi od mamy, jak do zwykłej morfologii. Zalecane są m. in. w przypadku podwyższonego ryzyka trisomii wyliczonego w badaniach prenatalnych I trymestru. 

Przy wyborze badania DNA płodowego (NIPT) warto zwrócić uwagę na jego zakres, walidację, a także możliwość ubezpieczenia wyniku NIPT. Badania wolnego DNA płodowego mają zastosowanie nie tylko w diagnostyce prenatalnej, ale też w testach na ojcostwo dostępnych już po 10 tygodniu ciąży. Dowiedz się więcej o testach wolnego DNA płodowego!

Spis treści:

1. DNA płodowe jest obecne w krwi matki już w miesiąc po zapłodnieniu
2. Jakie informacje może dać badanie DNA płodowego i jakie są wskazania do jego wykonania?
3. Na czym polega badanie DNA płodowego i testy NIPT?
4. Jak wybrać badanie DNA płodowego (NIPT)? Na co zwrócić uwagę przy wyborze?
5. Inne zastosowania badań DNA płodowego
6. DNA płodowe – jego odkrycie stało się przełomem
7. Częste pytania

DNA płodowe jest obecne w krwi matki już w miesiąc po zapłodnieniu

DNA płodowe przedostaje się do krwioobiegu matki przez ściany łożyska. Na początku w  krwi znajduje się jego niewielkie stężenie, które rośnie z tygodnia na tydzień. Pod koniec ciąży DNA dziecka wynosi ok. 10% całego wolnego DNA, które krąży w Twoim krwiobiegu.

Wystarczająca do badania ilość DNA dziecka jest obecna już od 8 tygodnia ciąży. Warto pamiętać, że DNA płodowe zostanie całkowite usunięte z krwioobiegu w niedługim czasie po porodzie. Jest więc specyficzne tylko dla danej ciąży.

DNA płodowe obecne w próbce krwi matki można zbadać w kierunku chorób oraz ojcostwa.

Jakie informacje może dać badanie DNA płodowego i jakie są wskazania do jego wykonania?

Badania prenatalne wykorzystujące analizę DNA płodowego (NIPT, ang. non invasive prenatal testing) dają informacje o występowaniu o dziecka chorób genetycznych. Mimo, że są to badanie przesiewowe, to charakteryzują się wysoką czułością (na poziomie 99% dla trisomii 21., 13. i 18.). Testy NIPT badają nie tylko najczęściej występujące trisomie (zespół Downa, Patau, Edwardsa), a także szereg innych wrodzonych chorób, takich jak np. zespół kociego krzyku, zespół Pradera-Will’ego/Angelmana i innych. Określają płeć dziecka, która podawana jest na wyniku na życzenie rodziców.

Badania wolnego płodowego DNA są zalecane wszystkim ciężarnym, które chciałyby sprawdzić bezpiecznie zdrowie dziecka przed narodzinami. Jeśli test nic nie wykaże, rodzice zyskują cenny spokój, że dziecko rozwija się najprawdopodobniej prawidłowo (względem badanych chorób). Prawidłowy wynik badania wolnego płodowego DNA wykonanego w sytuacji podejrzenia n. trisomii 21. może pozwolić uniknąć amniopunkcji.

W sytuacji, gdy badanie wskaże na podwyższone ryzyko choroby, rodzice mogą poszerzyć diagnostykę o badania diagnostyczne (rozstrzygające).

Inne wskazania do wykonania badań prenatalnych z DNA płodowego to wiek mamy powyżej 35 lat, nieprawidłowy wynik innych badań (np. testu PAPP-a) czy przeciwwskazania do diagnostycznych badań prenatalnych, np. amniopunkcji.

Według Rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym:

• Jeśli ryzyko wyliczone w oparciu o wynik testu złożonego (USG oraz test podwójny: beta-hCG i PAPP-A) wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000, ciężarnej należy zaproponować NIPT.
• W przedziale ryzyka 1:100 do 1:300 uzasadniona jest alternatywna propozycja przeprowadzenia NIPT lub diagnostyki genetycznej po inwazyjnym pobraniu próbki. [1]

Na czym polega badanie DNA płodowego w diagnostyce prenatalnej?

Nieinwazyjne testy prenatalne oparte na analizie DNA płodowego to badania, do których wykonania wystarczy niewielka próbka krwi ciężarnej. To właśnie w niej krążą fragmenty wolnego płodowego DNA, czyli materiału genetycznego malucha. Przedostają się one do kwioobiegu matki przez ściany łożyska. Na początku ciąży stężenie DNA płodowego w krwi mamy jest niewielkie. Wzrasta z czasem trwania ciąży i może zostać zbadane już po 10 tygodniu. Po porodzie zostanie całkowite usunięte z krwioobiegu – dzięki temu jest specyficzne dla danej ciąży.

Metoda badania wolnego płodowego DNA może różnić się w zależności od testu. Niektóre badania wolnego płodowego DNA wykonywane są metodą pozwalająca na zbadanie całego genomu, inne polegają na ukierunkowanej analizie. Więcej informacji o metodzie znajdziesz w opisach poszczególnych badań w naszym serwisie.

Jak wybrać badanie DNA płodowego (NIPT)? Na co zwrócić uwagę wybierając test wolnego DNA płodowego?

Na polskim rynku jest dostępne są różne testy NIPT. Który test DNA płodowego wybrać? Przy wyborze warto zwrócić uwagę na kilka czynników:

• wiarygodność firmy – czy jest podmiotem leczniczym, laboratorium z wpisem do KIDL, ile ma lat doświadczenia w badaniach genetycznych, czy ma fizyczną siedzibę, jakie ma opinie, referencje, certyfikaty.
• zakres badanych chorób – badania NIPT mają podobną cenę i nie zawsze droższe badanie bada więcej chorób.
• ubezpieczenie wyniku – obecnie jest dostępny jeden test NIPT, który posiada ubezpieczenie wyniku. Polega ono na tym, że w przypadku wydania fałszywie negatywnego wyniku rodzice mogą liczyć na odszkodowanie, a jeśli wynik wskaże na konieczność wykonania badań diagnostycznych, rodzice mogą ubiegać się o zwrot ich kosztów;
• dostępność – badanie w placówce blisko domu jest z pewnością bardziej komfortowe dla mamy. W zależności od oferty laboratorium pobranie w placówce i w domu może być w cenie badania lub wiązać się z dodatkową opłatą.
• walidacja – ważne jest, aby wykonywać test NIPT, który ma najszerszą walidację (w postaci bardzo dużej grupy przetestowanych przypadków).,
• omówienie wyników przez lekarza – w sytuacji, gdy test NIPT wykaże ryzyko choroby genetycznej, warto skonsultować jego wynik z lekarzem genetykiem. Przy wyborze badania warto dopytać, czy mamy zapewnioną taką konsultację i czy jest ona w cenie czy za dodatkową dopłatą.

Bezpłatny poradnik „Jak wybrać NIPT”

JAK WYBRAĆ BADANIE WOLNEGO PŁODOWEGO DNA?

.

Inne zastosowania badań DNA płodowego

Poza wykrywaniem chorób genetycznych, badania DNA płodowego mają jeszcze inne zastosowania. Dzięki nim można stwierdzić występowanie konfliktu serologicznego. Badania wolnego płodowego DNA wykorzystuje się także w testach na ojcostwo. Wynik takich testów jest tak samo pewny, jak wynik badań, które wykonuje się po narodzinach. Czytaj więcej: Test na ojcostwo w czasie ciąży

DNA płodowe – wykorzystanie w badaniach

• Badanie genetycznych wad dziecka – badanie wykonuje się w kierunku m.in. zespołu Downa, Edwardsa czy Pataua oraz wad sprzężonych z płcią. Analiza cffDNA pozwala określić prawdopodobieństwo wystąpienia wady z czułością 99%. Skuteczność jest więc dużo wyższa niż innych metod, np. testu PAPP-A.
• Stwierdzenie konfliktu serologicznego – dzięki analizie DNA płodowego, specjalista może zidentyfikować przeciwciała świadczące o konflikcie serologicznym – niebezpiecznym dla dziecka. Czytaj więcej: Badanie RHD płodu z krwi matki
• Realizacja testu na ojcostwo – dzięki analizie DNA płodowego jest możliwa jeszcze zanim dziecko się urodzi (od 8 tygodnia ciąży), by zapewnić pewność i spokój już na tym etapie – i to bez realizacji amniopunkcji czy biopsji kosmówki. Jeśli chcesz wykonać badanie na ojcostwo, wystarczy niewielka próbka Twojej krwi i krwi mężczyzny. Wynik takiego testu na ojcostwo jest równie pewny jak tego po narodzinach. Zobacz też: Test na ojcostwo od 8 tygodnia ciąży

DNA płodowe – jego odkrycie stało się przełomem

Już od lat 60. ubiegłego wieku wiadomo o obecności DNA płodowego w krwiobiegu matki. Ze względu na stosunkowo niskie stężenie, ówczesna nauka miała jednak problem z jego izolacją. Wraz z rozwojem i opracowaniem sekwencjonowania nowej generacji DNA płodowe zaczęło być wykorzystywane do badań.

Dzięki niemu powstały badania prenatalne nowego rodzaju – z wykorzystaniem wyłącznie krwi przyszłej mamy, o wysokiej skuteczności i czułości. Jeśli zdecydujesz się na tego typu test, DNA płodowe zostanie wyizolowane z Twojego krwiobiegu, a specjalista będzie mógł szczegółowo je przebadać. Ta bezpieczna metoda wymaga jedynie pobrania Twojej krwi, co przypomina pobranie próbki jak do zwykłej morfologii. 

Częste pytania

Czy stężenie cffDNA wpływa na wynik testów prenatalnych?

Do wykonania testów prenatalnych wolnego płodowego DNA wymagane jest określone stężenie cffDNA, natomiast stężenie nie wpływa na wynik. Na przykład minimalne stężenie cffDNA dla testu NIFTY pro wynosi 3,5% i badanie będzie tak samo pewne przy stężeniu 3,5 % jak i 6%.

Wybierając badanie wolnego płodowego DNA zwróć uwagę, czy określenie frakcji płodowej pojawia się na wyniku.

Można poprosić laboratorium o przykładowy wynik badania.

  

4.7/5 - (9 głosów / głosy)

Źródła:

Autor: badaniaprenatalne.pl | Zdjęcie: pixabay.com

Artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.

Data publikacji: 09/07/2020, Data aktualizacji: 14/12/2023