Przeskocz do treści
KariotypKariotyp

Wykonaj badanie kariotypu

badanie kariotypu

Wpis sponsorowany

Planujesz zajść w ciążę? Boisz się, że Twoje dziecko może być obciążone wadą genetyczną? W Twojej rodzinie występowały schorzenia o podłożu genetycznym? A może pomimo usilnych starań i chęci nie możesz mieć własnego potomstwa? W takich sytuacjach warto wykonać badanie kariotypu (rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne), które pozwoli Ci wreszcie spać spokojnie. Poniżej opisujemy, czym jest kariotyp, jaki może mieć wpływ na niepłodność oraz kto powinien wykonać badanie cytogenetyczne.

  1. Czym jest kariotyp?
  2. Wskazania do badania kariotypu – sprawdź je
  3. Badanie kariotypu a schorzenia genetyczne
  4. Badanie kariotypu a nawracające poronienia
  5. Badanie kariotypu a niepłodność
  6. Kto powinien wykonać badanie kariotypu?
  7. Gdzie można wykonać badanie?

Czym jest kariotyp?

.

Badanie kariotypuKariotyp to zestaw chromosomów charakterystyczny dla danego człowieka, występujący w każdej jądrzastej komórce organizmu.  Jego budowa zależy od płci oraz autosomów. Zdrowa osoba ma 22 pary autosomów (decydują o dziedziczonych cechach) oraz 1 parę allosomów (chromosomy, które determinują płeć). Prawidłowy kariotyp kobiety to 46 XX, a mężczyzny 46 XY. Wady kariotypu często są związane z zaburzeniami ilościowymi chromosomów, jak i zmianami w ich budowie. Może dochodzić do delecji, translokacji, duplikacji lub pojawienia się chromosomu markerowego.

Badanie cytogenetyczne (badanie kariotypu) polega na określeniu liczby jak i struktury chromosomów u danego człowieka, dzięki temu możliwe jest wykrycie strukturalnych i liczbowych aberracji chromosomowych. Jak wygląda przebieg badania kariotypu? Otóż nie trzeba się do niego szczególnie przygotowywać. Nie jest nawet wymagane bycie na czczo. Kariotyp pacjenta bada się na podstawie próbki krwi obwodowej, a na wynik oczekuje się kilka tygodni. Przebieg badania jest następujący: w laboratorium hoduje się w specjalnych warunkach odpowiednią liczbę komórek z tej pobranej od pacjenta próbki krwi. Następnie, na podstawie tych wyhodowanych komórek dokonuje się opisu, jak i oceny prawidłowości rozwoju chromosomów u badanej osoby. Chromosomy te zawierają kompleksową informację genetyczną dla danego pacjenta. Analiza kariotypu pozwala na wykrycie ewentualnych nieprawidłowości, które mogą być odpowiedzialne za liczne problemy par starających się o potomstwo.

Skutki kliniczne aberracji chromosomowych:

  • Występowanie samoistnych poronień
  • Niepłodność
  • Zespoły wad rozwojowych zarówno u dzieci żywo jak i martwo urodzonych
  • Zaburzenia różnicowania płci, zwykle z współistnieniem wad somatycznych

Wskazania do badania kariotypu – sprawdź je

Tak naprawdę badanie kariotypu jest wskazane do wykonania dla każdej pary, która stara się o dziecko. Biorąc pod uwagę fakt, że często nieprawidłowości w budowie kariotypu nie dają żadnych widocznych objawów, zarówno kobieta, jak i mężczyzna mogą nie być świadomi ich występowania. Często pary decydują się na przeprowadzenie tej analizy, by świadomie i odpowiedzialnie przygotować się do starania o dziecko. Z badania kariotypu pacjenci otrzymują szereg informacji na temat ich stanu zdrowia i zagrożeń wynikających dla potomstwa. Badanie umożliwia ocenę ryzyka przeniesienia wad genetycznych na dzieci, jeśli zostaną potwierdzone u danej osoby. Ponadto,  analizuje czy czynnik genetyczny jest przyczyną ewentualnej niepłodności. Udowodniono, że choroby genetyczne są częstą odpowiedzialne za poronienia, dlatego warto już na wstępie rozpoznać ich dokładne genetyczne podłoże. Poza tym badanie dodatkowo daje możliwość oszacowania ryzyka poronień w przyszłości. Jednak znając już przyczynę poronienia, można odpowiednio przygotować się do kolejnej ciąży.

Poniżej opisujemy bardziej szczegółowo konkretne wskazania do badania cytogenetycznego.

Badanie kariotypu a schorzenia genetyczne

W trakcie badania kariotypu można stwierdzić nieprawidłowości w budowie chromosomów – nośników informacji genetycznej. Zaburzenia w ich ilości oraz budowie występują w trakcie rozwijających się chorób o podłożu genetycznym (np. zespół Downa, choroby rozrostowe krwi) oraz także w komórkach objętych procesem nowotworowym (np. nowotwory nerki).

Wykonanie badania cytogenetycznego pozwala zatem na zdiagnozowanie tego typu schorzeń już na etapie prenatalnym.

Badanie kariotypu a nawracające poronienia

W przypadku występowania częstych poronień samoistnych (szczególnie w I trymestrze ciąży) badanie kariotypu jest konieczne ponieważ w co 20 przypadku (4-6%) u jednego z partnerów, spośród par z poronieniami nawracającymi, stwierdza się nosicielstwo zrównoważonej strukturalnej aberracji chromosomowej.

Jeśli oprócz poronienia wystąpiła ciąża zakończona porodem martwym albo urodzeniem dziecka z wadami rozwojowymi, ryzyko nosicielstwa aberracji chromosomowej u jednego z partnerów jest wyższe i wynosi nawet 16%.

Badanie cytogenetyczne u obojga partnerów powinno być też przeprowadzone już po jednym porodzie martwym (nawet wówczas, gdy u płodu nie stwierdzono schorzenia o podłożu genetycznym).

Polecamy artykuł eksperta: Diagnostyka poronień a badania DNA

Badanie kariotypu a niepłodność

W praktyce klinicznej, za niepłodną uznaje się parę, u której nie dochodzi do ciąży po roku regularnego współżycia płciowego bez stosowania środków antykoncepcyjnych. Niepłodność może mieć różne przyczyny, w tym także genetyczne. W trakcie wizyty w poradni genetycznej oboje partnerzy powinni mieć wykonane badanie kariotypu.

Jest ono konieczne ponieważ w kilku procentach przypadków u jednego z partnerów, spośród par z niepłodnością, stwierdza się aberrację chromosomową. Mogą to być aberracje chromosomów płci (np. zespół Klinefeltera u mężczyzn, zespół Turnera u kobiet), bądź aberracje chromosomów autosomowych (inwersja, duplikacja, nosicielstwo zrównoważonej translokacji chromosomowej).

Nosicielstwo translokacji może powodować zaburzenia w procesie produkcji gamet (zaburzenia spermatogenezy lub oogenezy) prowadząc do niepłodności.

Kto powinien wykonać badanie kariotypu? – podsumowanie

Badanie cytogenetyczne powinny wykonać osoby, które bezskutecznie starają się o dziecko lub doświadczyły nawracających poronień. Ponadto potencjalne obciążenie genetyczne (np. występowanie chorób genetycznych w rodzinie) jest również poważnym wskazaniem do przeprowadzenia badania.

Diagnostyka genetyczna to proces wieloetapowy i złożony, który daje szeroką wiedzę na temat zdrowia pacjenta. Im szybciej zostanie przeprowadzone badanie, tym szybciej jest możliwe wdrożenie odpowiedniego leczenia. Pary, które decydują się po pierwszych niepowodzeniach na analizę kariotypu, są w stanie pod opieką specjalisty, rozpocząć skuteczną terapię, by móc jak najszybciej starać się o dziecko i szczęśliwe rozwiązanie.

Przeczytaj wypowiedź eksperta: Badania genetyczne w diagnostyce niepłodności

Gdzie można wykonać badanie?

poradnik_co_to_jest_kariotyp

Badanie, o którym czytasz można wykonać w laboratorium testDNA istniejącym na rynku od 2003 roku. Należy ono do czołówki firm wykonujących badania genetyczne. Więcej informacji znajdziesz bezpośrednio na stronie internetowej www.testDNA.pl.

Gdzie szukać informacji

Więcej informacji na temat badania kariotypu możesz uzyskać na bezpłatnej infolinii: 800 007 771, lub też pod numerem (32) 445 34 26.


Data publikacji: 02/02/2021, Data aktualizacji: 21/05/2021

48 odpowiedzi na “Wykonaj badanie kariotypu”

  1. Ewelina Ewelina pisze:

    Witam,
    Jesteśmy w trakcie naszego pierwszego ICSI, pobrano mi 25 jajeczek, zapłodniono 14,wszytskie rozwijały się dobrze do dnia transferu, czyli do 3 doby, jednak żadno się nie zagnieździło. Słyszałam,że jeśli zarodek nie rozwija się po 3 dniach to wina leży raczej po stronie wadliwego plemnika. Znaczy to,że kariotyp męża może być nieprawidłowy?

  2. Ola Ola pisze:

    Witam jestem po dwóch poronieniach w 17 i 18 tygodniu. Został zrobiony kariotyp mój i męża i nie stwierdzono żadnych nieprawidłowości w chromosomach. Mam pytanie odnośnie mutacji genów. Czy jeśli mam jakieś to wpływają one na ciąże w początkowym rozwoju czy tez mogły mieć wpływ na to ze dwa razy odeszły mi za wcześnie wody płodowe. Mimo wielu badań nie znam powodu dlaczego się tak stało. Dzieci były zdrowe i rozwijały się prawidłowo jak na wiek ciąży.

  3. Jola Jola pisze:

    Witam. Mam 39 lat, pierwsza ciaza lat 25, druga 31 ( obie zakonczone szczesliwie) . obecnie poronilam w 7 tyg serce przestalo bic. Bardzo chcialabym jeszcze sprobowa ale boje sie czy to nie wynik wady genetycznej ( 3 ciaza jest z innym partnerem). Prosze o podpowedz jakie badania powinnam wykonac by wykluczyc kolejne poronienia.

    Dziekuje bardzo

    • Paniu Jolu, najczęściej w takiej sytuacji wykonuje się badanie na materiale z poronienia w kierunku wad genetycznych zarodka. Ok. 70% wczesnych poronień jest spowodowanych nieprawidłowym materiałem genetycznym dziecka. Kolejnym badaniem, które wykonują pary po poronieniu jest badanie kariotypu oraz badanie trombofilii wrodzonej. Warto jednak kwestię wykonania tych badań skonsultować z lekarzem ginekologiem lub genetykiem.

  4. Starszak Starszak pisze:

    Witam.
    Z tego co się orientuję to badanie kariotypu z hodowlą tkankową jest dokładne na 100%, a
    Jaka jest zgodność badania kariotypu z oceną wykonaną metodą Fish?
    Pozdrawiam

  5. il il pisze:

    jestem po dwoch poronieniach w 2 miesiacu ciaży. Jaki jest koszt badan? i czy one sa refundowane

  6. nisiaw nisiaw pisze:

    Czy badanie kriotypu odpowie czy leki na nerwice wpływają negatywnie lub nie na przyszłe potomstwo?

  7. Wronika Wronika pisze:

    witam, mój mąż przyjmuje leki na nerwicę i napady lekowe (spamilan, symistical, sympramol), czy są przeciwskazania o staranie się o potomstwo? czy są badania które mogą pokazać wpływ leków na przekazanie wad na przyszłe potomstwo. Czy badanie na kariotyp, chromatyny plemnikowej lub fragmentacji DNA plemnika będą w tym przypadku zasadne? Zaznaczę że do tej pory nie podejmowaliśmy prób.

  8. Diana Diana pisze:

    Czy będąc w ciąży obecnie w 5 tc mogę zrobić kariotyp partnerów po obumarciach ciąż. termin mam na czwartek i dowiedziałam się że jestem w ciąży… czy to wpływa na badanie ???

  9. Agnieszka Agnieszka pisze:

    Gdzie można skorzystać z refundowanego badania kariotypu u obojga rodziców?

    • W jakim mieście chciałaby Pani wykonać badanie?

      • Ewa Ewa pisze:

        Dzień dobry. Podepnę się pod komentarz Pani Agnieszki. U mnie w grę wchodzi Sląsk, Małopolska, może być też trochę dalej. Będę wdzięczna za odpowiedź.

        • Dzień dobry. Proszę zobaczyć tutaj godulahope.pl (Ruda Śląska). Pozdrawiamy

          • Ewa Ewa pisze:

            Dziękuję bardzo za odpowiedź. Jeżeli to komuś pomoże to zdecydowanie polecam Fundację Godula Hope w Rudzie Sląskiej. Po dzisiejszym telefonie termin wizyty do poradni genetycznej na NFZ (ze skierowaniem od lekarza pierwszego kontaktu) na 26 lipca. Dla porównania w Katowicach też na lipiec, ale 2018 roku! I jako jedyni zwrócili mi uwagę, że badanie kariotypu DNA jest niemiarodajne do 3 miesięcy po poronieniu (już miałam wykonywać je prywatnie, co byłoby stratą pieniędzy, gdyż ostatnie poronienie miałam początkiem czerwca).

  10. Bb Bb pisze:

    Witam, czy po dwóch poronieniach dostanę skierowanie od lekarza ginekologa na badanie kariotypu, żeby zrobić je na NFZ

    • Witam, badanie kariotypu jest zwykle refundowane po dwóch poronieniach. Skierowanie na badanie daje lekarz genetyk, z kolei do poradni genetycznej kieruje lekarz ginekolog lub lekarz rodzinny. Pozdrawiam.

  11. manonim manonim pisze:

    Witam, W 12 tc dowiedziałam się o deformacji płodu i ogólnym wielowadziu. W 15 tc stwierdzono również bezwodzie. Płód poroniłam, nastepnie zostałam poddana zabiegowi łyżeczkowania. Chcielibyśmy zrobić badania genetyczne moje i męża gdyz chcemy sie starac o kolejną ciąze a obawiamy sie czy sytuacja sie nie powtórzy. Proszę o informację na e-maila czy badania naszych kariotypów mogą wykluczyć ewentualne powtórzenie się złożonej wady rozwojowej płodu w drugiej ciąży i innych nieprawidłowości genetycznych. Jaki jest koszt ? Dodam, że my jesteśmy zdrowymi osobami przed 30 rż.

  12. Aaa Aaa pisze:

    Witam. Jestem po 2 obumarłych ciazach. Pierwsza 2016 w 12 tc a druga 2017 10 tc. Ile musiałabym czekać alby badanie kariotypu było refundowane? Czy pozostałe badania genetyczne tez będą refundowane?

  13. ....... ....... pisze:

    W 2015 poroniłam a w lutym 2017 ciąża obumarła- obie w 11 tygodniu ciąży. czy badanie kariotypu może zostać sfinansowanie przez NFZ?

  14. Anonim Anonim pisze:

    Witam potrzebuję informacji na temat ceny badania kariotypu obojga rodziców, oraz czy możliwe jest wykonanie badanie genetyczne materiału z poronienia i jaki to by był koszt? Jestem po 2 poronieniach i mam zalecenia od lekarza prowadzącego do wykonania tych badań.Proszę o wiadomość na adres meila DZIĘKUJE

  15. kłębek N. kłębek N. pisze:

    Witam, poddałam się badaniom kariotypu z partnerem ponad 5 tygodni temu. Nadal nie ma wyniku. CO może być powodem przedłużającego się okresu wykonywania badania? Pani w laboratorium powiedziała że nie wie czemu, ale zdarza się że mogło być wysłane do Niemiec do konsultacji. Czy przedłużający sie termin wykonania badania może sugerować nieprawidłowości ???

  16. JA JA pisze:

    Witam,
    trafiłam na Państwa stronę przeszukując internet w poszukiwaniu informacji na temat badania kariotypu…
    W związku z nieskutecznymi staraniami o ciążę zostało nam zaproponowane to badanie i zastanawiam się co ewentualnie co wnosi takie badanie w diagnostyce niepłodności?
    Jeśli wykaże jakieś nieprawidłowości u kobiety lub mężczyzny to jest to równoznaczne z ostatecznym stwierdzeniem, że w tym przypadku nie ma nigdy szans na ciążę?
    z góry dziękuję za odpowiedź.
    pozdrawiam

    • Witam, stwierdzenie nieprawidłowości nie przekreśla szans na ciążę. Jeśli rodzice są nosicielami zrównoważonej aberracji chromosomowej, to warto skonsultować się z lekarzem genetykiem. Na podstawie wywiadu rodzinnego i wyników badań określi szanse pomyślnego zakończenia ciąży i podpowie jak można tę szanse ewentualnie zwiększyć.

  17. karolna karolna pisze:

    Witam, jestem pod dwóch poronieniach czy w takim przypadku badanie kariotypu obojga rodziców jest na nfz?

  18. Alka Alka pisze:

    Witam, jaki lekarz przepisze skierowanie na badania kariotypu i inne??? Jestem po 2 ciążach gdzie było puste jajo płodowe i jednej ciąży pozamacicznej.

  19. gabi gabi pisze:

    Witam jestem po 2 poronieniach przed 20tygodniem i po 1 ciazy obumarlej w 28 tygodniu:((( bardzo prosze o pomoc i o informacje na temat badania kariotypu ile by nas kosztowalo to badanie bardzo prosze o odpowiedz na moj adres

  20. patina patina pisze:

    wczoraj wykonaliśmy badanie.W diagnostyce to koszt 380zł

  21. Ewa Ewa pisze:

    Witam czy w karitypach uwzględniane jest badanie na trabofilie rownież czy jest to osobne badanie?

  22. Aleksandra Aleksandra pisze:

    Też chciałbym wiedzieć ile Kosztuje takie badanie.

  23. Monika Monika pisze:

    Dzień dobry. Mam podobne pytanie jak poprzedniczki.

  24. Magdalena Magdalena pisze:

    Dzień dobry, ja mam takie samo pytanie jak wyżej Pani Kinga. Ewentualnie ile kosztuje to badanie prywatnie dla obojga partnerów.
    Pozdrawiam

  25. Kinga Mamica Kinga Mamica pisze:

    Witam,czy można u Państwa wykonac badania kariotypu I czy po 2 poronieniach zakończonych zabiegiem lyzeczkowania W szpitalu są one dofinansowane przez NFZ?jeśli tak,bardzo proszę o podanie pierwszego wolnego terminu na tego typu badania dla obojga rodziców. Z góry uprzejmie dziękuję!

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.

Poradnik Ciąża