Nieprawidłowy kariotyp może być odpowiedzialny za trudności, jakie napotyka para w staraniu się o dziecko. Problemy z poczęciem czy utrzymaniem ciąży często wynikają ze zmian, jakie zachodzą w jego budowie. Choć w wielu wypadkach są pozornie niewidoczne, wywołują wiele zaburzeń. Kto powinien wykonać badanie kariotypu? Jakie mogą być konsekwencje zmian w jego budowie? Czy całkowicie przekreślają szanse na dziecko? Odpowiadamy poniżej.
Spis treści:
Nieprawidłowy kariotyp może być przyczyną chorób genetycznych, które niekorzystnie wpływają na płodność pary. Statystyki pokazują, że nawet u 30%-50% par dotkniętych problemem niepłodności, występują nieprawidłowości genetyczne. Zmiany w obrębie materiału genetycznego kobiety, mężczyzny lub ich obojga, mogą być przyczyną niepowodzeń w zajściu w ciążę, poronień samoistnych oraz wad wrodzonych u dziecka.
Badanie kariotypu zalecane jest m.in. w sytuacji, gdy:
Bardzo istotne jest, by badanie kariotypu wykonała zarówno kobieta, jak i mężczyzna. Tylko wtedy wynik przekazuje rzetelną wiedzę na temat genetycznych przyczyn niepłodności pary.
Jaki związek ma niepłodność i kariotyp? Otóż kariotyp to zestaw chromosomów, w których zapisany jest materiał genetyczny danego człowieka. Prawidłowa budowa kariotypu to 22 pary chromosomów autosomalnych odpowiadające za dziedziczone geny i para chromosomów płci. Bywa tak, że w strukturze kariotypu występują zaburzenia lub nieprawidłowości, które doprowadzają do powstawania wad rozwojowych. Choć nie zawsze dają objawy, negatywnie wpływają na zdolności rozrodcze.
Nieprawidłowy kariotyp może być wynikiem zmian w strukturze chromosomów, gdy zachodzą delecje, duplikacje, translokacje, inwersje. Ponadto wady w kariotypie są efektem nieprawidłowej ilości chromosomów, które dzielimy na trisomie chromosomów autosomalnych i trisomie chromosomów płci.
Zaburzeń, które wynikają z nieprawidłowego kariotypu, jest bardzo wiele. Największy wpływ na niepłodność męską ma zespół Klinefeltera, a na niepłodność żeńską zespół Turnera.
Umów badanie kariotypu – bez czekania w kolejce. Wystarczy, że uzupełniając poniższy formularz wybierzesz najdogodniejszą dla siebie lokalizację. Po wypełnieniu skontaktujemy się z Tobą w celu potwierdzenia wizyty.
Badania naukowe mówią, że nieprawidłowy kariotyp męski i niepłodność są ze sobą ściśle powiązane. Otóż prawie 6% niepłodnych mężczyzn posiada zmiany w kariotypie. Główną tego przyczyną są aberracje chromosomów płciowych, a tylko w 4% przypadków są to zmiany w chromosomach autosomalnych.
Gdy wynik badania wskazuje nieprawidłowy kariotyp – co dalej? – pytają często pacjenci. Otóż nie wszystkie zmiany w kariotypie oznaczają brak możliwości zostania rodzicem zdrowego dziecka. Wszystko zależy od rodzaju występującej aberracji. Kluczowa w tym momencie jest konsultacja z genetykiem, który na podstawie wyniku będzie mógł określić szanse pary na ciążę i opracować odpowiedni plan leczenia.
Warto pamiętać, że niektóre nieprawidłowości mogą zmniejszać szanse na dziecko, ale nie przekreślają jej całkowicie.
Ciekawy artykuł: https://urodaizdrowie.pl/genetyczna-diagnostyka-poronien/
Artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.
Zdjęcie: pixabay.com
Data publikacji: 15/10/2021, Data aktualizacji: 04/01/2022
Dodaj komentarz