W jakim celu wykonuje się badanie kariotypu (badanie cytogenetyczne)? Przeskocz do treści
Pobierz bezpłatny poradnik
poradnik ciąża

W jakim celu wykonuje się badanie kariotypu?

w jakim celu wykonuje się badanie kariotypu

Kariotypem nazywamy zestaw wszystkich chromosomów danego organizmu. U człowieka wyróżnia się dwa typy chromosomów: autosomy czyli chromosomy, które nie są chromosomami płci oraz allosomy, a więc chromosomy płciowe.

Te pierwsze oznacza się za pomocą liczb, te drugie za pomocą symboli X i Y. Każdy zdrowy człowiek posiada 22 pary autosomów oraz jedną parę chromosomów płciowych, co daje łączną liczbę 46 chromosomów w kariotypie. Niestety zdarza się tak, że w kariotypie człowieka mogą pojawić się nieprawidłowości, które nie dają żadnych klinicznych objawów. Pacjent może nie być świadomy wad genetycznych, które w znacznym stopniu mogą odbić się na jego życiu. Problemy często zaczynają ujawniać się dopiero wtedy, gdy para stara się o dziecko. Jakie są zatem wskazania do badania kariotypu? Jakie zalety posiada badanie cytogenetyczne? Opisujemy te zagadnienia poniżej.

  1. W jakim celu wykonuje się badania kariotypu?
  2. Kto powinien zdecydować się na badanie kariotypu
  3. Co stanowi próbkę do badania kariotypu?

W jakim celu wykonuje się badania kariotypu?

Badania kariotypu, inaczej zwane badaniami cytogenetycznymi wykonuje się zwykle w celu wykrycia nieprawidłowości w budowie i liczbie chromosomów. Wystąpienie takiego zjawiska świadczy niestety o obecności aberracji chromosomowej, która może wywoływać różne, często bardzo poważne zespoły zaburzeń, np. zespół Downa czy zespół Turnera.

Nieprawidłowości w obrębie chromosomów mogą też przyczyniać do rozwoju chorób nowotworowych, prowadzić do poronień nawykowych i niepłodności.

Na badanie kariotypu powinny się zatem zdecydować:

  • Kobiety po poronieniach samoistnych – 3 i więcej, następujących w I trymestrze ciąży
  • Pary borykające się z problemem niepłodności o niewyjaśnionej przyczynie
  • Kobiety z pierwotnym brakiem miesiączki
  • Kobiety, które w poprzedniej ciąży urodziły dziecko ze stwierdzoną wadą o podłożu genetycznym
  • Pary, których dzieci urodziły się martwe
  • Osoby, u których w rodzinie pojawiły się już wcześniej choroby genetyczne
  • Ciężarne z podejrzeniem wady genetycznej u płodu

Wynika z tego, że odpowiedź na pytanie – badanie kariotypu kto powinien wykonać, jest bardzo prosta. Tak naprawdę zalecane jest wszystkim parom, które starają się o dziecko. Aby wynik analizy kariotypu dał jak najwięcej informacji, badaniu muszą poddać się obie osoby, zarówno kobieta jak i mężczyzna. Tylko wtedy to badanie ma sens, gdyż nieprawidłowy kariotyp może posiadać jedno z partnerów. Czas kiedy para stara się o dziecko, lecz doświadcza ciągłych niepowodzeń (np. poronień  czy braku możliwości poczęcia potomstwa) jest trudny emocjonalnie i wyczerpujący psychicznie. Dlatego badanie kariotypu powinno zostać przeprowadzone jak najwcześniej, by uchronić parę przed przeżywaniem tych przykrych zdarzeń. Ponadto gdy wcześniejsze dziecko pary urodziło się z wadą genetyczną lub urodziło się martwe, badanie kariotypu jest absolutnie konieczne, by do drugiej ciąży móc się dobrze przygotować. Na podstawie wyniku badania, który przedstawia nieprawidłowości w kariotypie, lekarz genetyk jest w stanie oszacować ryzyko ewentualnych następnych poronień czy przekazania wady genetycznej dziecku. Co najważniejsze, ma możliwość wdrożenia u pary odpowiedniego i skutecznego leczenia, by mogła starać się o poczęcie zdrowego dziecka i szczęśliwe rozwiązanie. Należy pamiętać, że nie każda wada kariotypu wiąże się odziedziczeniem jej przez potomstwo.

Gdy w rodzinie u kobiety lub mężczyzny pojawiły się zaburzenia genetyczne, to badanie kariotypu jest doskonałym rozwiązaniem, by skontrolować, czy mogą dotyczyć one również któregoś z nich. Otrzymany wynik wskaże, czy należy podjąć leczenie przed staraniem się o dziecko, czy z kolei potwierdzi, że pacjent nie jest nimi w żaden sposób obarczony. Co więcej, jest wiele par, które decydują się na przeprowadzenie badania kariotypu bez jakichkolwiek przesłanek. Chcą w pełni świadomie i odpowiedzialnie rozpocząć starania o potomstwo, by mieć pewność, że nie narażą dziecka na odziedziczenie wady genetycznej, z której sami mogą nie zdawać sobie sprawy.

Badanie cytogenetyczne należy również wykon

  • U osób z zaburzeniami w różnicowaniu płci
  • U osób, u których stwierdzono nieprawidłowości w budowie zewnętrznych narządów płciowych
  • U osób, u których zdiagnozowano obojnactwo lub nieobecność cech typowych dla dojrzewania płciowego
  • U osób chcących zmienić płeć

Co stanowi próbkę do badania kariotypu?

poradnik_co_to_jest_kariotypDo analizy kariotypu nadaje się wiele rodzajów próbek. Do badania można z powodzeniem wykorzystać płyn owodniowy, fragment łożyska, krew, a nawet wycinek tkanki nowotworowej.

Gdy badanie kariotypu wykonuje się przy problemie niepłodności lub poronieniach, pobiera się próbkę krwi obwodowej. Na wynik czeka się kilka tygodni, gdyż aby go uzyskać, należy w laboratorium, w ściśle określonych warunkach, wyhodować odpowiednią liczbę komórek. Na ich podstawie dokonuje się opisu i oceny prawidłowości rozwoju chromosomów pacjenta.

Podsumowując, badanie kariotypu wskazania ma bardzo szerokie i odgrywa ważną rolę w badaniu przyczyn problemów, jakie mają pary w staraniu się o dziecko. Warto podkreślić, iż to choroby genetyczne są często odpowiedzialne m.in. za poronienia, dlatego już na samym początku warto wykluczyć ten czynnik. Para, która doświadcza niepowodzeń z zajściem w ciążę, uzyskuje informacje, czy przyczynia się do tego czynnik genetyczny. Również dzięki wynikowi badania kariotypu, przyszli rodzice już na etapie planowania potomstwa, mogą sprawdzić, czy są obarczeni wadami genetycznymi, które mogą zostać przeniesione na dziecko. Im szybciej zostanie przeprowadzony test, tym szybciej zostanie wdrożone odpowiednie leczenie. Badanie kariotypu pozwala uniknąć wielu przykrych doświadczeń, a daje możliwość skutecznej terapii i lepszego przygotowania się do ciąży.

Przeczytaj też: Badania w ciąży – jakie badania warto wykonać?

 

 


Data publikacji: 02/02/2021, Data aktualizacji: 09/02/2021

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

poradnik ciąża