Rzadkie trisomie to choroby o bardzo podobnej przyczynie do zespołu Downa czy zespołu Edwardsa. Są one spowodowane obecnością dodatkowego chromosomu w jednej z par. Zaliczamy do nich trisomię chromosomu 9, 16 i 22. Występują one u niewielu osób, ale mogą być bardzo niebezpieczne. Przeczytaj, co warto wiedzieć o rzadkich trisomiach! Spis treści: Trisomia chromosomu 9 […]
W naszych genach pojawić mogą się różnego rodzaju wady genetyczne. Mogą to być m.in. trisomie i monosomie wszystkich 23 par chromosomów. Dotyczą one zmian w liczbie chromosomów. Sprawdź, jakie trisomie i monosomie wszystkich 23 par chromosomów wyróżniamy i w jaki sposób wady te mogą zostać wykryte! Spis treści: Trisomie i monosomie wszystkich 23 par chromosomów […]
Wiele chorób ma podłoże genetyczne. Predyspozycje do zachorowania na nie nosimy więc w naszych genach i często przekazujemy je następnym pokoleniom. Ryzyko chorób genetycznych może być więc rodzinne. Jak je ocenić? Kiedy to zrobić? Sprawdź poniżej! Spis treści: Predyspozycje do chorób genetycznych – jak je dziedziczymy? Predyspozycje do chorób genetycznych – kiedy je ocenić? Ryzyko […]
Niestety choroby rzadkie powodują wiele problemów w trakcie procesu diagnostycznego. Powoduje one mało charakterystyczne objawy, dlatego ciężko jest je jednoznacznie zdiagnozować. Bardzo pomocna może okazać się tutaj genetyka, ponieważ mutacje w genach to przyczyna wielu rzadkich chorób. Sprawdź, jaka dokładnie jest rola genetyki w leczeniu chorób rzadkich! Spis treści: Choroby rzadkie – co to za […]
Test WES to jedno z najlepszych badań genetycznych dostępnych na rynku. Analizuje się w nim całe DNA pacjenta. Test WES wykorzystywany jest m.in. w diagnostyce padaczki, chorób metabolicznych czy zaburzeń ze spektrum autyzmu. Codziennie wielu pacjentów decyduje się go wykonać, aby w końcu otrzymać swoją diagnozę. Zrobić to można, nawet mieszkając na Wyspach Brytyjskich. Jest […]
Badanie WES to jeden z najszerszych testów genetycznych. Używa się go do diagnostyki wielu różnych problemów zdrowotnych. Dzięki niemu wielu pacjentów otrzymało swoją diagnozę i rozpoczęło właściwe leczenie. Laboratorium TestDNA umożliwia wykonanie testu WES nie tylko w Polsce. Z badania mogą skorzystać również osoby mieszkające w Niemczech. Wystarczy zamówić badanie i pobrać próbkę. Jak to […]
Zespół kociego krzyku (inaczej Cri du Chat) to rzadka choroba genetyczna, której głównym objawem jest charakterystyczny płacz dziecka – przypominający miauczenie kota. Schorzenie można wykryć jeszcze na etapie ciąży, np. w czasie badania NIFTY. Nie da się go wyleczyć, dlatego istotne są rehabilitacja i stała opieka. Zobacz w naszym najnowszym artykule, jak rozpoznać zespół miauczącego kota […]
W Polsce rocznie rodzi się około 600-1000 dzieci z zespołem Downa. Wiele kobiet ciężarnych obawia się takiego losu. Choroba ta zmienia całe życie, dlatego każdy chciałby jej uniknąć. Czy to jest możliwe? Jakie jest ryzyko wystąpienia zespołu Downa u płodu? Kiedy można wykryć tę chorobę? Przeczytaj poniżej! Spis treści: Zespół Downa – jak powstaje? Zespół […]
Każda kobieta ciężarna obawia się informacji, że jej dziecko ma zespół Downa. Dla większości przyszłych mam brzmi to, jak wyrok. Każdy z nas w końcu marzy o zdrowiu swoich dzieci. Czy można temu jakoś zapobiec? Jak zmniejszyć ryzyko zespołu Downa u swojego dziecka? Zobacz, w naszym najnowszym artykule! Spis treści: Przede wszystkim wiek Styl życia […]
