Choroby genetyczne - Badaniaprenatalne.pl - Czym są badania prenatalne? Jak je wykonać? Przeskocz do treści
Pobierz bezpłatny poradnik
poradnik ciąża

Choroby genetyczne

Zespół di George’a – na czym polega? Sprawdź, jak ważna jest wczesna diagnoza!

Zespół di George’a – na czym polega? Sprawdź, jak ważna jest wczesna diagnoza!

Zamieszczone: 30/06/2021

Zespół di George’a to zespół wad wrodzonych o genetycznym uwarunkowaniu. Może dawać różnorodne objawy, a przebieg choroby bywa odmienny u każdego pacjenta. Mutacja wywołująca to zaburzenie najczęściej powstaje spontanicznie, czyli  de novo. Czym się charakteryzuje zespół di George’a? Czy jest możliwy do rozpoznania w życiu płodowym? Odpowiedzi znajdują się poniżej. Spis treści: Zespół di George’a […]

Wady letalne płodów

Wady letalne płodów – diagnostyka i leczenie, przykłady

Zamieszczone: 18/12/2020

Wady letalne czyli śmiertelne to nieprawidłowości rozwojowe, które skutkują utratą ciąży lub śmiercią dziecka wkrótce po urodzeniu. Mogą one być spowodowane różnymi czynnikami, w tym także genetycznymi. Jak diagnozuje się wady letalne i czy możliwe jest ich leczenie? Niniejszy artykuł odpowiada na te pytania. Spis treści: Wady letalne – co to takiego Wady letalne i […]

Zespół Jacobsa (zespół XYY)

Zespół Jacobsa (zespół XYY) – objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie

Zamieszczone: 14/04/2020

Zespół Jacobsa (określany także jako zespół XYY lub zespół supersamca) to choroba genetyczna, której częstość występowania w populacji mężczyzn wynosi 0,1%. Jakie są przyczyny tego zaburzenia? Jakie objawy daje Zespół Jacobsa? Czy Zespół XYY da się leczyć? Podpowiadamy! Spis treści: Zespół Jacobsa (zespół XYY) – przyczyny Zespół Jacobsa (zespół XYY) – objawy Zespół Jacobsa (zespół […]

Aberracje chromosomowe strukturalne

Aberracje chromosomowe strukturalne a badania prenatalne

Zamieszczone: 13/03/2020

Aberracje chromosomowe strukturalne to zmiany w strukturze chromosomów, które można wykryć za pomocą badań prenatalnych jeszcze przed narodzinami dziecka. Należą do nich takie zaburzenia jak min. delecje oraz duplikacje i jako przykłady można wymienić zespół kociego krzyku (Cri Du Chat), czy zespół DiGorge’a. Charakterystyczne objawy wielu aberracji strukturalnych to niepełnosprawność intelektualna i psychoruchowa, zaburzenia wzrostu, […]

Aberracje chromosomowe liczbowe

Aberracje chromosomowe liczbowe a badania prenatalne

Zamieszczone: 13/03/2020

Aberracje chromosomowe liczbowe to wady rozwojowe, które można wykryć za pomocą badań prenatalnych jeszcze przed narodzinami dziecka. Do najpowszechniejszych aberracji chromosomowych liczbowych należą trisomia 21. (zespół Downa), trisomia 18. (zespół Edwardsa) i trisomia 13. (zespół Patau). Wynikają one z nieprawidłowej liczby chromosomów w danej parze. Nie można ich leczyć, jednak ich wczesne wykrycie może pomóc […]

zespół Downa

Zespół Downa – objawy i diagnostyka

Zamieszczone: 06/03/2020

Zespół Downa, czyli zespół wad genetycznych związanych z obecnością dodatkowego chromosomu 21 (trisomia 21), można wykryć w czasie badań prenatalnych. Chore dzieci cechują się m.in. charakterystycznym wyglądem, i opóźnieniem umysłowym. Wcześnie rozpoczęta rehabilitacja daje jednak szansę na poprawę jakości ich życia. Zespół Downa – przyczyny Nie wszystkie przyczyny pojawienia się zespołu Downa są określone. Najczęściej […]

Zespół Pataua

Zespół Pataua, czyli trisomia chromosomu 13 – objawy i diagnostyka

Zamieszczone: 06/03/2020

Zespół Pataua to genetyczny zespół wad wrodzonych. Jest jednym z najcięższych, ponieważ może posiadać aż kilkadziesiąt objawów różnego typu. Najczęściej powoduje poronienie samoistne, rodzi się z nim więc niewiele dzieci. Wynika z nieprawidłowej liczby chromosomów – obecności dodatkowego chromosomu 13. Zespół Pataua – objawy u dzieci Dzieci z zespołem Pataua rzadko przychodzą na świat – […]

zespół kociego krzyku

Zespół kociego krzyku

Zamieszczone: 06/03/2020

Zespół kociego krzyku (inaczej Cri du Chat) to rzadka choroba genetyczna, której głównym objawem jest charakterystyczny płacz dziecka – przypominający miauczenie kota. Schorzenie można wykryć jeszcze na etapie ciąży, np. w czasie badania NIFTY. Nie da się go wyleczyć, dlatego istotne są rehabilitacja i stała opieka. Spis treści: Przyczyny zespołu kociego krzyku Objawy zespołu kociego […]

Trisomia 22 – przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Trisomia 22 – przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Zamieszczone: 06/03/2020

Trisomia 22 to schorzenie o podłożu genetycznym, które można wykryć u dziecka już na etapie życia płodowego. Trisomia 22 chromosomu może doprowadzić do poważnych uszkodzeń układów i narządów, a także wywołać upośledzenie na tle intelektualnym. Bardzo często trisomia 22 prowadzi do poronienia, martwego urodzenia lub śmierci dziecka po urodzeniu. Spis treści: Trisomia 22 – przyczyny […]

Poradnik Ciąża