Poradnik ciąża
Poradnik ciąża
Poradnik ciąża

Choroby genetyczne

Badania genetyczne płodu w czasie ciąży pozwalają wykryć zespół Downa i wiele innych chorób genetycznych

Zamieszczone: 27/01/2022

Badania genetyczne płodu korzystające z metody analizy wolnego płodowego DNA charakteryzuje bezpieczeństwo oraz wysoka czułość. Dzięki nim można przebadać dziecko w kierunku zespołu Downa, Patau, Edwardsa i wielu innych chorób genetycznych. Często pozwalają uniknąć amniopunkcji. Dlaczego jeszcze warto je wykonać? Badania genetyczne płodu są oparte na analizie wolnego płodowego DNA – co to oznacza? Ile […]

badania genetyczne płodu

Zespół di George’a – na czym polega? Sprawdź, jak ważna jest wczesna diagnoza!

Zamieszczone: 30/06/2021

Zespół di George’a to zespół wad wrodzonych o genetycznym uwarunkowaniu. Może dawać różnorodne objawy, a przebieg choroby bywa odmienny u każdego pacjenta. Mutacja wywołująca to zaburzenie najczęściej powstaje spontanicznie, czyli  de novo. Czym się charakteryzuje zespół di George’a? Czy jest możliwy do rozpoznania w życiu płodowym? Odpowiedzi znajdują się poniżej. Spis treści: Zespół di George’a […]

Zespół di George’a – na czym polega? Sprawdź, jak ważna jest wczesna diagnoza!

Wady letalne płodów – diagnostyka i leczenie, przykłady

Zamieszczone: 18/12/2020

Wady letalne czyli śmiertelne to nieprawidłowości rozwojowe, które skutkują utratą ciąży lub śmiercią dziecka wkrótce po urodzeniu. Mogą one być spowodowane różnymi czynnikami, w tym także genetycznymi. Jak diagnozuje się wady letalne i czy możliwe jest ich leczenie? Niniejszy artykuł odpowiada na te pytania. Spis treści: Wady letalne – co to takiego Wady letalne i […]

Wady letalne płodów

Zespół Jacobsa (zespół XYY) – objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie

Zamieszczone: 14/04/2020

Zespół Jacobsa (określany także jako zespół XYY lub zespół supersamca) to choroba genetyczna, której częstość występowania w populacji mężczyzn wynosi 0,1%. Jakie są przyczyny tego zaburzenia? Jakie objawy daje Zespół Jacobsa? Czy Zespół XYY da się leczyć? Podpowiadamy! Spis treści: Zespół Jacobsa (zespół XYY) – przyczyny Zespół Jacobsa (zespół XYY) – objawy Zespół Jacobsa (zespół […]

Zespół Jacobsa (zespół XYY)

Aberracje chromosomowe strukturalne a badania prenatalne

Zamieszczone: 13/03/2020

Aberracje chromosomowe strukturalne to zmiany w strukturze chromosomów, które można wykryć za pomocą badań prenatalnych jeszcze przed narodzinami dziecka. Należą do nich takie zaburzenia jak min. delecje oraz duplikacje i jako przykłady można wymienić zespół kociego krzyku (Cri Du Chat), czy zespół DiGorge’a. Charakterystyczne objawy wielu aberracji strukturalnych to niepełnosprawność intelektualna i psychoruchowa, zaburzenia wzrostu, […]

Aberracje chromosomowe strukturalne

Aberracje chromosomowe liczbowe a badania prenatalne

Zamieszczone: 13/03/2020

Aberracje chromosomowe liczbowe to wady rozwojowe, które można wykryć za pomocą badań prenatalnych jeszcze przed narodzinami dziecka. Do najpowszechniejszych aberracji chromosomowych liczbowych należą trisomia 21. (zespół Downa), trisomia 18. (zespół Edwardsa) i trisomia 13. (zespół Patau). Wynikają one z nieprawidłowej liczby chromosomów w danej parze. Nie można ich leczyć, jednak wczesne wykrycie choroby może pomóc […]

Aberracje chromosomowe liczbowe

Zespół Downa – objawy i diagnostyka

Zamieszczone: 06/03/2020

Zespół Downa, czyli zespół wad genetycznych związanych z obecnością dodatkowego chromosomu 21 (trisomia 21), można wykryć w czasie badań prenatalnych. Chore dzieci cechują się m.in. charakterystycznym wyglądem, i opóźnieniem umysłowym. Wcześnie rozpoczęta rehabilitacja daje jednak szansę na poprawę jakości ich życia. Zespół Downa – przyczyny Nie wszystkie przyczyny pojawienia się zespołu Downa są określone. Najczęściej […]

zespół Downa

Zespół Pataua, czyli trisomia chromosomu 13 – objawy i diagnostyka

Zamieszczone: 06/03/2020

Zespół Pataua to genetyczny zespół wad wrodzonych. Jest jednym z najcięższych, ponieważ może posiadać aż kilkadziesiąt objawów różnego typu. Najczęściej powoduje poronienie samoistne, rodzi się z nim więc niewiele dzieci. Wynika z nieprawidłowej liczby chromosomów – obecności dodatkowego chromosomu 13. Zespół Pataua – objawy u dzieci Dzieci z zespołem Pataua rzadko przychodzą na świat – […]

Zespół Pataua

Zespół kociego krzyku

Zamieszczone: 06/03/2020

Zespół kociego krzyku (inaczej Cri du Chat) to rzadka choroba genetyczna, której głównym objawem jest charakterystyczny płacz dziecka – przypominający miauczenie kota. Schorzenie można wykryć jeszcze na etapie ciąży, np. w czasie badania NIFTY. Nie da się go wyleczyć, dlatego istotne są rehabilitacja i stała opieka. Spis treści: Przyczyny zespołu kociego krzyku Objawy zespołu kociego […]

zespół kociego krzyku