W Polsce rocznie rodzi się około 600-1000 dzieci z zespołem Downa. Wiele kobiet ciężarnych obawia się takiego losu. Choroba ta zmienia całe życie, dlatego każdy chciałby jej uniknąć. Czy to jest możliwe? Jakie jest ryzyko wystąpienia zespołu Downa u płodu? Kiedy można wykryć tę chorobę? Przeczytaj poniżej! Spis treści: Zespół Downa – jak powstaje? Zespół […]
Każda kobieta ciężarna obawia się informacji, że jej dziecko ma zespół Downa. Dla większości przyszłych mam brzmi to, jak wyrok. Każdy z nas w końcu marzy o zdrowiu swoich dzieci. Czy można temu jakoś zapobiec? Jak zmniejszyć ryzyko zespołu Downa u swojego dziecka? Zobacz, w naszym najnowszym artykule! Spis treści: Przede wszystkim wiek Styl życia […]
Zespół Downa to najczęściej występująca u ludzi wada chromosomalna. Jest ona bardzo dobrze widoczna, ponieważ chorzy mają bardzo charakterystyczne cechy wyglądu fizycznego. Mają oni także różnorodne problemy zdrowotne oraz są niepełnosprawni intelektualnie. Niektóre osoby z zespołem Downa funkcjonują lepiej, a inne gorzej. Dlaczego? Czy istnieją rodzaje zespołu Downa? Sprawdź poniżej! Spis treści: Czym jest zespół […]
Choroba Aperta to schorzenie genetyczne, które prowadzi do deformacji twarzoczaszki. Jest to rzadka choroba, ale ma ona dość ciężki przebieg. Jednak im wcześniej zostanie wykryta, tym większe są szanse na uniknięcie jej niektórych objawów. Zobacz, jak można ją rozpoznać! Spis treści: 1. Czym jest choroba Aperta? 2. Choroba Aperta – objawy 3. Choroba Aperta – […]
Sferocytoza wrodzona to genetyczne schorzenie powodujące zmianę kształtu czerwonych krwinek. Objawia się ono m.in. poprzez żółtaczkę, bóle brzucha oraz problemy z koncentracją. Nieleczona sferocytoza wrodzona prowadzić może do przełomu hemolitycznego. Jest on szczególnie niebezpieczny dla kobiet w ciąży. Czym może on grozić przyszłym mamom i ich pociechom? Sprawdź w poniższym tekście! Spis treści: 1. Czym […]
Badania genetyczne płodu korzystające z metody analizy wolnego płodowego DNA charakteryzuje bezpieczeństwo oraz wysoka czułość. Dzięki nim można przebadać dziecko w kierunku zespołu Downa, Patau, Edwardsa i wielu innych chorób genetycznych. Często pozwalają uniknąć amniopunkcji. Dlaczego jeszcze warto je wykonać? Badania genetyczne płodu są oparte na analizie wolnego płodowego DNA – co to oznacza? Ile […]
Zespół di George’a to zespół wad wrodzonych o genetycznym uwarunkowaniu. Może dawać różnorodne objawy, a przebieg choroby bywa odmienny u każdego pacjenta. Mutacja wywołująca to zaburzenie najczęściej powstaje spontanicznie, czyli de novo. Czym się charakteryzuje zespół di George’a? Czy jest możliwy do rozpoznania w życiu płodowym? Odpowiedzi znajdują się poniżej. Spis treści: Zespół di George’a […]
Wady letalne czyli śmiertelne to nieprawidłowości rozwojowe, które skutkują utratą ciąży lub śmiercią dziecka wkrótce po urodzeniu. Mogą one być spowodowane różnymi czynnikami, w tym także genetycznymi. Jak diagnozuje się wady letalne i czy możliwe jest ich leczenie? Niniejszy artykuł odpowiada na te pytania. Spis treści: Wady letalne – co to takiego Wady letalne i […]
Zespół Jacobsa (określany także jako zespół XYY lub zespół supersamca) to choroba genetyczna, której częstość występowania w populacji mężczyzn wynosi 0,1%. Jakie są przyczyny tego zaburzenia? Jakie objawy daje Zespół Jacobsa? Czy Zespół XYY da się leczyć? Podpowiadamy! Spis treści: Zespół Jacobsa (zespół XYY) – przyczyny Zespół Jacobsa (zespół XYY) – objawy Zespół Jacobsa (zespół […]
