Aktualizacja: 20 czerwca 2017 r. Pląsawica Huntingtona to genetyczna choroba mózgu, którą da się wykryć w czasie badań prenatalnych – na etapie ciąży. Dzięki temu można lepiej przygotować się do przyjścia dziecka na świat i ustalić odpowiednią terapię. Choroba objawia się m.in. zaburzeniami ruchowymi i kłopotami z pamięcią. Pląsawica Huntingtona – na czym polega? Choroba […]
Delecja 1p36 (zespół monosomii 1p36) to choroba genetyczna, której objawy obejmują zarówno wygląd fizyczny, jak i opóźnienie rozwoju i występowanie wad, np. serca. Wykrycie schorzenia jest możliwe jeszcze na etapie ciąży, m.in. w czasie testu NIFTY pro, jak również za pomocą badania kariotypu. Chore dziecko powinno być pod stałą opieką specjalistów, m.in. rehabilitanta, kardiologa i […]
Czy wiesz, że co roku w Polsce rodzi się aż 15-17 tysięcy ciężko chorych dzieci? Jeśli i Ty całym sercem dbasz o zdrowie swojego maleństwa, powinnaś wiedzieć, że dzięki badaniom prenatalnym w ciąży można wykryć ponad 200 chorób, jeszcze przed narodzeniem dziecka. Jakie choroby genetyczne można wykryć za pomocą badań prenatalnych? Oto niektóre z nich. Już […]
Wady genetyczne płodu można zdiagnozować za pomocą badań prenatalnych. Amniopunkcja i biopsja kosmówki umożliwiają wykrycie ponad 200 różnych wad genetycznych. Wiedza o ich występowaniu pozwala rodzicom i lekarzom odpowiednio przygotować się do narodzin i leczenia dziecka. Oto 8 najczęstszych schorzeń, których wykrycie umożliwiają badania prenatalne. Najczęstsze wady genetyczne płodu 1. Zespół Downa – trisomia chromosomu […]
Dzień dobry mam takie pytanie, czy po zrobieniu badania na zespół downa w czasie ciąży (badanie wychodzi pozytywnie) czy jest możliwość leczenia dzieciaczka? Ania ODPOWIEDŹ LEKARZA: Specjalista ginekolog-położnik Agnieszka Kurczuk-Powolny Szanowna Pani, Zespół Downa jest wrodzoną anomalią, polegającą na występowaniu dodatkowego chromosomu. Skutkuje to charakterystycznym zespołem cech fizycznych i psychicznych oraz wad budowy niektórych narządów. […]
Gen FMR1 jest genem zlokalizowanym na chromosomie płciowym X. Jego mutacja prowadzi do wystąpienia choroby genetycznej określanej jako zespół łamliwego chromosomu X, zespół Martina Belli lub zespół FraX (ang. fragile X syndrome). Zespół łamliwego chromosomu X dotyka zarówno chłopców, jak i dziewczynek. U osób płci żeńskiej występuje on jednak częściej – 1:4000-6000 u dziewczynek i […]
