Aktualizacja: 20 czerwca 2017 r. Dystrofię mięśniową Duchenne’a – chorobę, która polega na zaniku mięśni – można wykryć w czasie badań prenatalnych w ciąży. Szybsza diagnostyka pozwala lepiej przygotować się do nadejścia dziecka na świat i opóźnić postępy choroby. Schorzenie dotyczy niemal wyłącznie chłopców, a pierwsze objawy pojawiają się w wieku 3-8 lat. Dystrofia mięśniowa […]
Zespół Klinefeltera dotyka mężczyzn i pojawia się na skutek zaburzonej liczby chromosomów płciowych. Jego główne objawy to opóźnienie rozwoju mowy i wysoki wzrost u dzieci, a później – w okresie nastoletnim i dorosłym – również kobieca sylwetka (obecność piersi, zaokrąglone biodra) czy słabe owłosienie ciała. Schorzenie można wykryć jeszcze na etapie ciąży – w czasie […]
Zespół Turnera jest zespołem wad wrodzonych występującym tylko u dziewczynek. Objawy towarzyszące chorobie, takie jak niski wzrost, słabo widoczne cechy żeńskie i niepłodność, wynikają z częściowej lub całkowitej utraty jednego z dwóch chromosomów płciowych X. Każdego roku w Polsce rodzi się ok. 100 dziewczynek dotkniętych zespołem Turnera. Łącznie żyje z nim u nas mniej więcej […]
Wady genetyczne płodu można zdiagnozować za pomocą badań prenatalnych. Amniopunkcja i biopsja kosmówki umożliwiają wykrycie ponad 200 różnych wad genetycznych. Wiedza o ich występowaniu pozwala rodzicom i lekarzom odpowiednio przygotować się do narodzin i leczenia dziecka. Oto 8 najczęstszych schorzeń, których wykrycie umożliwiają badania prenatalne. Czy wiesz, że… Obecnie mamy w ciąży mogą wykonać nieinwazyjne badania […]
Aktualizacja: 20 czerwca 2017 r. Pląsawica Huntingtona to genetyczna choroba mózgu, którą da się wykryć w czasie badań prenatalnych – na etapie ciąży. Dzięki temu można lepiej przygotować się do przyjścia dziecka na świat i ustalić odpowiednią terapię. Choroba objawia się m.in. zaburzeniami ruchowymi i kłopotami z pamięcią. Pląsawica Huntingtona – na czym polega? Choroba […]
Delecja 1p36 (zespół monosomii 1p36) to choroba genetyczna, której objawy obejmują zarówno wygląd fizyczny, jak i opóźnienie rozwoju i występowanie wad, np. serca. Wykrycie schorzenia jest możliwe jeszcze na etapie ciąży, m.in. w czasie testu NIFTY pro, jak również za pomocą badania kariotypu. Chore dziecko powinno być pod stałą opieką specjalistów, m.in. rehabilitanta, kardiologa i […]
Czy wiesz, że co roku w Polsce rodzi się aż 15-17 tysięcy ciężko chorych dzieci? Jeśli i Ty całym sercem dbasz o zdrowie swojego maleństwa, powinnaś wiedzieć, że dzięki badaniom prenatalnym w ciąży można wykryć ponad 200 chorób, jeszcze przed narodzeniem dziecka. Jakie choroby genetyczne można wykryć za pomocą badań prenatalnych? Oto niektóre z nich. Już […]
Wady genetyczne płodu można zdiagnozować za pomocą badań prenatalnych. Amniopunkcja i biopsja kosmówki umożliwiają wykrycie ponad 200 różnych wad genetycznych. Wiedza o ich występowaniu pozwala rodzicom i lekarzom odpowiednio przygotować się do narodzin i leczenia dziecka. Oto 8 najczęstszych schorzeń, których wykrycie umożliwiają badania prenatalne. Najczęstsze wady genetyczne płodu 1. Zespół Downa – trisomia chromosomu […]
Dzień dobry mam takie pytanie, czy po zrobieniu badania na zespół downa w czasie ciąży (badanie wychodzi pozytywnie) czy jest możliwość leczenia dzieciaczka? Ania ODPOWIEDŹ LEKARZA: Specjalista ginekolog-położnik Agnieszka Kurczuk-Powolny Szanowna Pani, Zespół Downa jest wrodzoną anomalią, polegającą na występowaniu dodatkowego chromosomu. Skutkuje to charakterystycznym zespołem cech fizycznych i psychicznych oraz wad budowy niektórych narządów. […]
