Wady genetyczne płodu można zdiagnozować za pomocą badań prenatalnych. Amniopunkcja i biopsja kosmówki umożliwiają wykrycie ponad 200 różnych wad genetycznych. Wiedza o ich występowaniu pozwala rodzicom i lekarzom odpowiednio przygotować się do narodzin i leczenia dziecka. Oto 8 najczęstszych schorzeń, których wykrycie umożliwiają badania prenatalne. Najczęstsze wady genetyczne płodu 1. Zespół Downa – trisomia chromosomu […]
Dzień dobry mam takie pytanie, czy po zrobieniu badania na zespół downa w czasie ciąży (badanie wychodzi pozytywnie) czy jest możliwość leczenia dzieciaczka? Ania ODPOWIEDŹ LEKARZA: Specjalista ginekolog-położnik Agnieszka Kurczuk-Powolny Szanowna Pani, Zespół Downa jest wrodzoną anomalią, polegającą na występowaniu dodatkowego chromosomu. Skutkuje to charakterystycznym zespołem cech fizycznych i psychicznych oraz wad budowy niektórych narządów. […]
Gen FMR1 jest genem zlokalizowanym na chromosomie płciowym X. Jego mutacja prowadzi do wystąpienia choroby genetycznej określanej jako zespół łamliwego chromosomu X, zespół Martina Belli lub zespół FraX (ang. fragile X syndrome). Zespół łamliwego chromosomu X dotyka zarówno chłopców, jak i dziewczynek. U osób płci żeńskiej występuje on jednak częściej – 1:4000-6000 u dziewczynek i […]
