Aberracje chromosomowe strukturalne to zmiany w strukturze chromosomów, które można wykryć za pomocą badań prenatalnych jeszcze przed narodzinami dziecka. Należą do nich takie zaburzenia jak min. delecje oraz duplikacje i jako przykłady można wymienić zespół kociego krzyku (Cri Du Chat), czy zespół DiGorge’a. Charakterystyczne objawy wielu aberracji strukturalnych to niepełnosprawność intelektualna i psychoruchowa, zaburzenia wzrostu, […]
Aberracje chromosomowe liczbowe to wady rozwojowe, które można wykryć za pomocą badań prenatalnych jeszcze przed narodzinami dziecka. Do najpowszechniejszych aberracji chromosomowych liczbowych należą trisomia 21. (zespół Downa), trisomia 18. (zespół Edwardsa) i trisomia 13. (zespół Patau). Wynikają one z nieprawidłowej liczby chromosomów w danej parze. Nie można ich leczyć, jednak wczesne wykrycie choroby może pomóc […]
Zespół Downa, czyli zespół wad genetycznych związanych z obecnością dodatkowego chromosomu 21 (trisomia 21), można wykryć w czasie badań prenatalnych. Chore dzieci cechują się m.in. charakterystycznym wyglądem, i opóźnieniem umysłowym. Wcześnie rozpoczęta rehabilitacja daje jednak szansę na poprawę jakości ich życia. Zespół Downa – przyczyny Nie wszystkie przyczyny pojawienia się zespołu Downa są określone. Najczęściej […]
Zespół Pataua to genetyczny zespół wad wrodzonych. Jest jednym z najcięższych, ponieważ może posiadać aż kilkadziesiąt objawów różnego typu. Najczęściej powoduje poronienie samoistne, rodzi się z nim więc niewiele dzieci. Wynika z nieprawidłowej liczby chromosomów – obecności dodatkowego chromosomu 13. Zespół Pataua – objawy u dzieci Dzieci z zespołem Pataua rzadko przychodzą na świat – […]
Trisomia 22 to schorzenie o podłożu genetycznym, które można wykryć u dziecka już na etapie życia płodowego. Trisomia 22 chromosomu może doprowadzić do poważnych uszkodzeń układów i narządów, a także wywołać upośledzenie na tle intelektualnym. Bardzo często trisomia 22 prowadzi do poronienia, martwego urodzenia lub śmierci dziecka po urodzeniu. Spis treści: Trisomia 22 – przyczyny […]
Trisomia 16 to poważna wada genetyczna, którą można wykryć już na etapie życia płodowego. Jeśli trisomia jest pełna i dodatkowa kopia chromosomu 16 pojawia się w każdej z komórek organizmu, nie ma możliwości doniesienia takiej ciąży. Dziecko z niepełną (mozaikową) trisomią 16 chromosomu urodzi się żywe, ale choroba może doprowadzić do wad w wyglądzie i […]
Trisomia chromosomu X, czyli inaczej zespół supersamicy, syndrom nadsamicy, syndrom nadkobiety lub zespół XXX to zaburzenie o podłożu genetycznym, możliwe do wykrycia zarówno po narodzinach, jak i na etapie życia płodowego. Na czym polega zespół XXX? Jak wygląda diagnostyka i leczenie tej choroby genetycznej? Podpowiadamy! Spis treści: Trisomia chromosomu X – na czym polega to […]
Zespół Edwardsa to zespół wad wrodzonych, który jest uwarunkowany genetycznie. Jego pojawienie się związane jest z obecnością dodatkowego, trzeciego chromosomu 18. Zbyt duża ilość materiału DNA powoduje, że obciążone zespołem Edwardsa dziecko najczęściej nie doczekuje porodu. Schorzenie wykrywają badania prenatalne. Zespół Edwardsa – przyczyny Przyczyną schorzenia jest aberracja chromosomowa – nieprawidłowość, która polega na pojawieniu […]
Fenyloketonuria to jedna z metabolicznych chorób genetycznych. Objawia się m.in. zahamowaniem rozwoju i charakterystycznym zapachem. Dzięki badaniom prenatalnym może zostać wykryta jeszcze w czasie ciąży. Szybkie wykrycie schorzenia i wprowadzenie odpowiedniej diety umożliwia zminimalizowanie objawów lub całkowite im zapobiegnięcie. Fenyloketonuria – na czym polega? Ta metaboliczna choroba genetyczna polega na nieprawidłowej przemianie jednego z aminokwasów […]
