Trisomia chromosomu X, czyli inaczej zespół supersamicy, syndrom nadsamicy, syndrom nadkobiety lub zespół XXX to zaburzenie o podłożu genetycznym, możliwe do wykrycia zarówno po narodzinach, jak i na etapie życia płodowego. Na czym polega zespół XXX? Jak wygląda diagnostyka i leczenie tej choroby genetycznej? Podpowiadamy! Spis treści: Trisomia chromosomu X – na czym polega to […]
Zespół Edwardsa to zespół wad wrodzonych, który jest uwarunkowany genetycznie. Jego pojawienie się związane jest z obecnością dodatkowego, trzeciego chromosomu 18. Zbyt duża ilość materiału DNA powoduje, że obciążone zespołem Edwardsa dziecko najczęściej nie doczekuje porodu. Schorzenie wykrywają badania prenatalne. Zespół Edwardsa – przyczyny Przyczyną schorzenia jest aberracja chromosomowa – nieprawidłowość, która polega na pojawieniu […]
Fenyloketonuria to jedna z metabolicznych chorób genetycznych. Objawia się m.in. zahamowaniem rozwoju i charakterystycznym zapachem. Dzięki badaniom prenatalnym może zostać wykryta jeszcze w czasie ciąży. Szybkie wykrycie schorzenia i wprowadzenie odpowiedniej diety umożliwia zminimalizowanie objawów lub całkowite im zapobiegnięcie. Fenyloketonuria – na czym polega? Ta metaboliczna choroba genetyczna polega na nieprawidłowej przemianie jednego z aminokwasów […]
Wykrycie mukowiscydozy jest możliwe jeszcze w ciąży – w czasie badań prenatalnych. Dzięki temu już na tym etapie rodzice i lekarze mogą przygotować schemat postępowania, żeby jak najlepiej zaopiekować się dzieckiem. Schorzenie polega na produkcji dużej ilości gęstego śluzu, który odkłada się w narządach, a jego leczenie to łagodzenie objawów i rozrzedzanie wydzieliny. Mukowiscydoza – […]
Aktualizacja: 20 czerwca 2017 r. Hemofilia to jedna z chorób genetycznych, którą można wykryć jeszcze w ciąży – w czasie badań prenatalnych. Polega na niedoborach lub braku czynników krzepnięcia krwi. Z tego powodu u chorego pojawiają się krwawienia (np. do stawów), a rany często trudniej się goją. Hemofilia – na czym polega? Hemofilia to choroba […]
Aktualizacja: 20 czerwca 2017 r. Dystrofię mięśniową Duchenne’a – chorobę, która polega na zaniku mięśni – można wykryć w czasie badań prenatalnych w ciąży. Szybsza diagnostyka pozwala lepiej przygotować się do nadejścia dziecka na świat i opóźnić postępy choroby. Schorzenie dotyczy niemal wyłącznie chłopców, a pierwsze objawy pojawiają się w wieku 3-8 lat. Dystrofia mięśniowa […]
Zespół Klinefeltera dotyka mężczyzn i pojawia się na skutek zaburzonej liczby chromosomów płciowych. Jego główne objawy to opóźnienie rozwoju mowy i wysoki wzrost u dzieci, a później – w okresie nastoletnim i dorosłym – również kobieca sylwetka (obecność piersi, zaokrąglone biodra) czy słabe owłosienie ciała. Schorzenie można wykryć jeszcze na etapie ciąży – w czasie […]
Zespół Turnera jest zespołem wad wrodzonych występującym tylko u dziewczynek. Objawy towarzyszące chorobie, takie jak niski wzrost, słabo widoczne cechy żeńskie i niepłodność, wynikają z częściowej lub całkowitej utraty jednego z dwóch chromosomów płciowych X. Każdego roku w Polsce rodzi się ok. 100 dziewczynek dotkniętych zespołem Turnera. Łącznie żyje z nim u nas mniej więcej […]
Wady genetyczne płodu można zdiagnozować za pomocą badań prenatalnych. Amniopunkcja i biopsja kosmówki umożliwiają wykrycie ponad 200 różnych wad genetycznych. Wiedza o ich występowaniu pozwala rodzicom i lekarzom odpowiednio przygotować się do narodzin i leczenia dziecka. Oto 8 najczęstszych schorzeń, których wykrycie umożliwiają badania prenatalne. Najczęstsze wady genetyczne płodu 1. Zespół Downa – trisomia chromosomu 21 […]