Aberracje chromosomowe strukturalne to zmiany w strukturze chromosomów, które można wykryć za pomocą badań prenatalnych jeszcze przed narodzinami dziecka. Należą do nich takie zaburzenia jak min. delecje oraz duplikacje i jako przykłady można wymienić zespół kociego krzyku (Cri Du Chat), czy zespół DiGorge’a. Charakterystyczne objawy wielu aberracji strukturalnych to niepełnosprawność intelektualna i psychoruchowa, zaburzenia wzrostu, zaburzenia epileptyczne, a także nietypowy wygląd zewnętrzny (dysmorfia).
Spis treści:
Aberracje chromosomowe strukturalne to zmiany w obrębie struktury chromosomów, powstające wskutek przerwania ciągłości chromosomu i reorganizacji jego odcinków. Zmiany te stanowią podstawę i siłę napędową ewolucji, ponieważ mogą one prowadzić do modyfikacji ilości materiału genetycznego, powstania nowych funkcji genów, a nawet genetycznej izolacji nowych gatunków.
Do aberracji chromosomowych strukturalnych zaliczamy następujące zmiany:
Aberracja chromosomowe strukturalne to także pęknięcie centromeru, czyli rozdzielenie ramion chromosomu oraz tzw. chromosom pierścieniowy – utrata końcowych fragmentów chromosomu (deficjencja) i połączenie pozostałych ramion chromosomu w charakterystyczny pierścień.
Zespół kociego krzyku to choroba, która wynika z utraty materiału genetycznego w obrębie 5 chromosomu. Do charakterystycznych objawów tej aberracji chromosomowej strukturalnej należy przede wszystkim płacz dziecka, który przypomina miauczenie kota. Dziecko obarczone tą wadą genetyczną ma także małogłowie, zmarszczki nakątne, wady zgryzu i asymetryczną twarz oraz może cierpieć z powodu zaburzeń w funkcjonowaniu układu nerwowego i układu kostnego. Charakterystyczna dla zespołu kociego krzyku jest również niepełnosprawność intelektualna.
Zespół DiGorge’a to choroba, do której rozwoju dochodzi w wyniku utraty materiału genetycznego w obrębie 22 chromosomu. Wskutek niekorzystnych zmian w genach chory może cierpieć z powodu niepełnosprawności umysłowej, wrodzonych wad serca oraz wrodzonych wad nerek. Charakterystyczne dla zespołu DiGorge’a są także wady w rozwoju podniebienia oraz pierwotny niedobór odporności, wywołany w następstwie niewykształcenia się u chorego narządu grasicy.
Zespoły Angelmana/Pradera-Williego wynikają ze strukturalnej aberracji chromosomowej w postaci delecji fragmentu chromosomu 15. Jeśli wadliwy chromosom zostanie przekazany dziecku przez ojca, wystąpi u niego zespół Pradera-Willego, jeśli otrzyma ono nieprawidłowy chromosom od matki – zostanie obarczony wadą wrodzoną w postaci zespołu Angelmana. Objawy obu zespołów to upośledzony rozwój psychoruchowy, zmiany w wyglądzie zewnętrznym, a także zaburzenia zachowania.
Zespół Wolfa-Hirschhorna to genetycznie uwarunkowana choroba, do której powstania dochodzi wskutek mikrodelecji w obrębie chromosomu 4. Charakterystyczne objawy tej aberracji chromosomowej strukturalnej to niska masa urodzeniowa, opóźniony rozwój psychoruchowy, małogłowie, dysmorfia twarzy, a także wady kośćca. Szacuje się, że około 1/5 osób chorujących na zespół Wolfa-Hirschhorna nie dożywa 2 roku życia.
Pierwszy krok do wykrycia podejrzanych zmian to kontrolne badanie USG. Następnie, zlecane są przesiewowe badania prenatalne, a przypadku wykrycia podwyższonego ryzyka – badania prenatalne diagnostyczne.
Test NIFTY pro z wysoką czułością wykrywa 84 mikroduplikacje i mikroduplkacje z próbki krwi matki!
Nieinwazyjny, przesiewowy test NIFTY pro potrafi ocenić ryzyko wystąpienia u dziecka aż 84 zespołów mikrodelecji / mikroduplikacji, które zaliczane są do aberracji strukturalnych chromosomów. Dzięki badaniu NIFTY pro można wykryć u dziecka między innymi zespół DiGorge’a, zespoły Angelmana/Pradera-Williego czy zespół Wolfa-Hirschhorna. Do badania wystarczy próbka krwi matki, jest więc zupełnie bezpieczne dla dziecka. Chociaż mikrodelecje uznawane są za rzadkie wady genetyczne, to prawdopodobieństwo ich wystąpienia u dziecka w przypadku matek przed 40 rokiem życia jest większe niż ma to miejsce w przypadku zespołu Downa. Dowiedz się więcej o teście NIFTY pro
Zobacz też: Aberracje chromosomowe liczbowe
Autor: Alicja Hudzik | Zdjęcie: pixabay.com
Artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.
Data publikacji: 13/03/2020, Data aktualizacji: 05/11/2021
Zobacz także
Dodaj komentarz