Trisomia 16 to poważna wada genetyczna, którą można wykryć już na etapie życia płodowego. Jeśli trisomia jest pełna i dodatkowa kopia chromosomu 16 pojawia się w każdej z komórek organizmu, nie ma możliwości doniesienia takiej ciąży. Dziecko z niepełną (mozaikową) trisomią 16 chromosomu urodzi się żywe, ale choroba może doprowadzić do wad w wyglądzie i funkcjonowaniu organizmu na tyle poważnych, że mogą się one przyczynić do śmierci w młodym wieku.
Spis treści:
Trisomia 16 to szerokie zaburzenie rozwojowe, wynikające z nieprawidłowego podziału materiału genetycznego w trakcie zapłodnienia lub tuż po nim. To mutacja, która jest niedziedziczna, powstaje losowo i najczęściej nie powtarza się w kolejnej ciąży. Istnieje bardzo niskie prawdopodobieństwo, że u pary, która poczęła dziecko z trisomią 16, kolejne dziecko będzie także obarczone tą wadą genetyczną.
U osoby z trisomią, liczba kopii chromosomu 16 w komórkach organizmu jest nieprawidłowa. Zamiast posiadać dwie kopie chromosomu 16 w każdej komórce, dziecko z trisomią ma dodatkową, trzecią kopię tego chromosomu. Szanse na przeżycie osoby z trisomią są tym niższe, im więcej komórek jest zbudowanych nieprawidłowo. Jeśli trisomia jest pełna, choroba doprowadza do poronienia i utraty ciąży przed drugim trymestrem. Jeśli trisomia jest niepełna (mozaikowa), ciąża jest możliwa do doniesienia, ale dziecko urodzi się obarczone licznymi wadami rozwojowymi.
Trisomia 16 objawia się poprzez szereg zaburzeń związanych z wyglądem osoby chorej. Charakterystyczne objawy trisomii 16 to:
Trisomia 16 to także szereg zaburzeń związanych z funkcjonowaniem wielu układów i narządów. Chory na trisomie może borykać się z:
Zaburzenia te postępują na tyle, że mogą się przyczynić do śmierci.
Trisomię 16 można wykryć już na etapie życia płodowego, w tym celu wykonuje się badania prenatalne przesiewowe, takie jak np. test NIFTY oraz, gdy badania przesiewowe dadzą niepokojące wyniki – badania prenatalne rozstrzygające.
Jak wykryć trisomię 16 po narodzinach dziecka? Jest to możliwe dzięki badaniu DNA – analizie kariotypu. Wykonanie badania genetycznego, które sprawdzi nieprawidłowości w obrębie chromosomów, jest możliwe także po poronieniu – wtedy do badania należy dostarczyć tkanki z poronienia.
Trisomia 16 jest nieuleczalną, letalną chorobą genetyczną. Wskutek wywołanych trisomią, postępujących zaburzeń w funkcjonowaniu organizmu chory najczęściej nie dożywa wieku pełnoletniego. Warto zaznaczyć jednak, że trisomia 16 to zaburzenie, które powstaje w sposób losowy i ta wada genetyczna bardzo rzadko pojawia się w kolejnej ciąży. Rodzice dziecka z trisomią mają duże szanse na poczęcie zdrowego dziecka w kolejnej ciąży.
Autor: Alicja Hudzik | Zdjęcie: pixabay.com
Artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.
Data publikacji: 06/03/2020, Data aktualizacji: 05/11/2021
