Poradnik ciąża
Poradnik ciąża
Poradnik ciąża

Zespół Jacobsa (zespół XYY) – objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie

Zespół Jacobsa (zespół XYY)

Zespół Jacobsa (określany także jako zespół XYY lub zespół supersamca) to choroba genetyczna, której częstość występowania w populacji mężczyzn wynosi 0,1%. Jakie są przyczyny tego zaburzenia? Jakie objawy daje Zespół Jacobsa? Czy Zespół XYY da się leczyć? Podpowiadamy!

Spis treści:

  1. Zespół Jacobsa (zespół XYY) – przyczyny
  2. Zespół Jacobsa (zespół XYY) – objawy
  3. Zespół Jacobsa (zespół XYY) – diagnostyka
  4. Zespół Jacobsa (zespół XYY) – leczenie

Zespół Jacobsa (zespół XYY) – przyczyny

Zespół Jacobsa (zespół XYY) to choroba genetyczna, która jest spowodowana trisomią chromosomów płci – u osoby chorującej na zespół supersamca obecny jest dodatkowy chromosom Y.

Każdy mężczyzna posiada standardowo 46 chromosomów. U mężczyzny, który ma uwarunkowany genetycznie zespół Jacobsa, liczba chromosomów wynosi aż 47. Do powstania tej zmiany w genach dochodzi przypadkowo, podczas tworzenia się plemników, nie jest ona dziedziczna ani też zależna od stanu zdrowia rodziców.

Zespół Jacobsa (zespół XYY) – objawy

Zespół Jacobsa daje bardzo charakterystyczne objawy. Mężczyzn z zespołem XYY cechuje:

  • ponadprzeciętna wysokość ciała,
  • problemy behawioralne – agresja, brak empatii, impulsywność,
  • nieprawidłowe (zmniejszone) napięcie mięśniowe,
  • trudności w uczeniu się.

Charakterystyczne objawy zespołu Jacobsa nie muszą występować jednocześnie u wszystkich mężczyzn. Część z nich jest widoczna jeszcze przed narodzinami, inne ujawniają się dopiero w późniejszym życiu, choroba może przebiegać także bezobjawowo aż do wieku dorosłego.

IQ mężczyzn z zespołem XYY jest często niższe o 10 – 15 punktów niż u rówieśników, proces dojrzewania płciowego może przebiegać u nich z opóźnieniem. Zwykle nie mają oni problemów z płodnością, jednak w niektórych przypadkach może wystąpić oligospermia (zbyt mała liczba plemników).

Zespół Jacobsa (zespół XYY) – diagnostyka

Diagnostyka zespołu Jacobsa opiera się o badania prenatalne – przesiewowe (nieinwazyjne) oraz diagnostyczne (inwazyjne). Badania przesiewowe takie jak test PAPP-A, czy test NIFTY mają na celu określenie ryzyka wystąpienia nieprawidłowości. Jeśli wykażą one, że istnieje duże ryzyko pojawienia zespołu XYY u dziecka, lekarz może zaproponować wykonanie badań diagnostycznych, takich jak np. amniopunkcja.

Zespół XYY można zdiagnozować także po narodzinach dziecka, wykonując genetyczną analizę kariotypu. Próbkę do badań stanowi pobrana od dziecka krew. Na jej podstawie możliwa jest analiza chromosomów i wykrycie trisomii chromosomów płciowych.

Zespół Jacobsa (zespół XYY) – leczenie

Zespół Jacobsa to choroba genetyczna, którą zaliczamy do chorób nieuleczalnych. Dzięki ogromnym postępom medycyny i genetyki możliwe jest jednak załagodzenie jej przebiegu i tym samym – poprawienie jakości życia chorego mężczyzny oraz jego bliskich. Im wcześniej postawiona zostanie diagnoza, tym leczenie będzie skuteczniejsze.

Objawy zespołu XYY można załagodzić poprzez zastosowanie terapii hormonalnej (mającej na celu uzupełnienie testosteronu). U mężczyzn z oligospermią można wdrożyć również leczenie za pomocą docytoplazmatycznej iniekcji plemnika (ICSI). Dzięki temu odzyskują oni szanse na rodzicielstwo.


Autor: Alicja Hudzik | Zdjęcie: pixabay.com

Artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.

Data publikacji: 14/04/2020, Data aktualizacji: 05/02/2021

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.