Gen FMR1 jest genem zlokalizowanym na chromosomie płciowym X. Jego mutacja prowadzi do wystąpienia choroby genetycznej określanej jako zespół łamliwego chromosomu X, zespół Martina Belli lub zespół FraX (ang. fragile X syndrome). Zespół łamliwego chromosomu X dotyka zarówno chłopców, jak i dziewczynek. U osób płci żeńskiej występuje on jednak częściej – 1:4000-6000 u dziewczynek i […]
