Zespół Klinefeltera dotyka mężczyzn i pojawia się na skutek zaburzonej liczby chromosomów płciowych. Jego główne objawy to opóźnienie rozwoju mowy i wysoki wzrost u dzieci, a później – w okresie nastoletnim i dorosłym – również kobieca sylwetka (obecność piersi, zaokrąglone biodra) czy słabe owłosienie ciała. Schorzenie można wykryć jeszcze na etapie ciąży – w czasie badań prenatalnych.
Schorzenie polega na obecności dodatkowego chromosomu X w kariotypie mężczyzny. Zamiast dwóch chromosomów płciowych: X oraz Y, u chorego mężczyzny pojawia się minimum jeden dodatkowy chromosom X. Z tego powodu cierpi on na zaburzenia hormonalne – zbyt małe stężenie testosteronu i zbyt duże gonadotropin (FSH i LH).
Nieprawidłowość zwykle pojawia się losowo – na etapie tworzenia się plemnika lub komórki jajowej czy wskutek niepoprawnego podziału materiału genetycznego. Postać zespołu Klinefeltera oraz nasilenie objawów różnią się w zależności od tego, ile dodatkowych chromosomów pojawi się w kariotypie.
U dzieci z zespołem Klinefeltera pierwsze objawy widoczne są w okresie noworodkowym i niemowlęcym. Są to słabe napięcie mięśni i opóźnienie rozwoju ruchowego oraz zbyt małe jądra. Później dziecko może mieć również problemy z mową – ubogi zasób słów, trudności z czytaniem i pisaniem oraz kłopoty z nauką, a także kontaktem z otoczeniem i innymi dziećmi.
U niektórych dzieci z zespołem Klinefeltera stwierdza się także upośledzenie intelektualne. Ok. trzeciego roku życia chorzy chłopcy zaczynają również ponadprzeciętnie rosnąć, wyróżniając się wzrostem wśród rówieśników. Ich sylwetka cechuje się także nienaturalnie długimi rękami.
W okresie dojrzewania u chorych chłopców pojawia się kobieca sylwetka. Charakteryzuje się ona m.in. zaokrąglonymi biodrami, słabym rozwojem mięśni, zwężeniem barków i ginekomastią, czyli przerostem gruczołu sutkowego i powiększeniem piersi. Co więcej, chorzy na zespół Klinefeltera często mają także słabe owłosienie (na ciele i twarzy) oraz niskie libido.
U chorych na zespół Klinefeltera pojawia się pierwotna niewydolność jąder, które nie produkują plemników (lub produkują ich bardzo niewiele). Co więcej, z powodu niskiego poziomu hormonów męskich może pojawić się osteopenia i osteoporoza. Zwiększone jest także ryzyko cukrzycy, miażdżycy i innych schorzeń układu sercowo-naczyniowego oraz raka sutka.
Polecamy również: Niepłodność – przyczyny, diagnostyka i leczenie
Aby sprawdzić, czy dziecko choruje na zespół Klinefeltera wykonuje się badania prenatalne. Po 10 tygodniu ciąży można zrealizować test przesiewowy, np. NIFTY, który pozwoli ocenić ryzyko pojawienia się choroby. Po 15 tygodniu ciąży wykonać można też badanie kariotypu na podstawie próbki z płynu owodniowego. Test ten ocenia prawidłowość wszystkich chromosomów i ewentualną obecność dodatkowych. W przypadku braku diagnozy w ciąży, badanie kariotypu realizuje się po narodzinach lub w późniejszym czasie, kiedy widoczne są objawy choroby. Zespól Klinefeltera często wykrywany jest dopiero w okresie dojrzewania.
Zobacz też: Prawda o badaniach prenatalnych
Zespół Klinefeltera to schorzenie genetyczne, którego nie można wyleczyć do końca. Chorzy mężczyźni poddawani są jednak terapii, głównie hormonalnej, która polega na podawaniu testosteronu. Dzięki niej możliwe jest zachowanie odpowiednich proporcji ciała, ale nie płodności. Co więcej, najczęściej konieczne jest leczenie wielotorowe u kilku specjalistów, m.in. endokrynologa, urologa, seksuologa, ortopedy i logopedy, a także psychologa.
Tekst powstał przy współpracy z serwisem
Genetyczne.pl, wwww.genetyczne.pl
.
.
Data publikacji: 05/03/2020, Data aktualizacji: 12/11/2021
