W Polsce rocznie rodzi się około 600-1000 dzieci z zespołem Downa. Wiele kobiet ciężarnych obawia się takiego losu. Choroba ta zmienia całe życie, dlatego każdy chciałby jej uniknąć. Czy to jest możliwe? Jakie jest ryzyko wystąpienia zespołu Downa u płodu? Kiedy można wykryć tę chorobę? Przeczytaj poniżej!
Spis treści:
Szacuje się, że w Polsce aktualnie żyje około 60 tysięcy osób z zespołem Downa. Choroba ta jest skutkiem obecności dodatkowego chromosomu w 21 parze. Pojawia się ona tak samo często u dziewczynek i u chłopców.
Zespół Downa nie jest chorobą dziedziczną. Schorzenie to powstaje w sposób losowy na skutek błędu genetycznego podczas podziału chromosomów. Istnieją jednak czynniki ryzyka, które znacznie zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka zespołu Downa.
Zobacz również: Jak zmniejszyć ryzyko zespołu Downa?
Najważniejszym czynnikiem ryzyka rozwoju zespołu Downa u płodu jest wiek matki. Starsze kobiety mają większe szanse urodzenia dziecka z tą wadą genetyczną. Szacuje się, że wśród dwudziestoletnich kobiet tylko jedna na 1600 rodzi dziecko z zespołem Downa. W przypadku kobiet po 35 roku życia częstość występowania to już 1:350, a po 40 roku życia jest to 1:100-110. Ryzyko rośnie więc w przerażająco szybkim tempie.
Wiek ojca również może wpłynąć na zdrowie dziecka. Mężczyźni po 50 roku życia częściej mają dzieci z zespołem Downa. Wynika to z rosnącej liczby uszkodzenia DNA w plemnikach. Zwiększa to prawdopodobieństwo zapłodnienia komórki jajowej przez uszkodzony plemnik.
Zobacz również: Zespół Downa – objawy i diagnostyka
Ryzyko rozwoju zespołu Downa wykryć można już w ciąży, wykonując nieinwazyjne badania prenatalne. Oznaki wskazujące na tę chorobę lekarz może zauważyć w trakcie badania USG. Wykazać może je także test PAPP-a oraz badanie wolnego DNA płodowego np. test NIFTY pro.
Nieinwazyjne badania prenatalne wykrywają jedynie podwyższone ryzyko rozwoju u dziecka zespołu Downa. Nie oznacza to jeszcze, że dziecko jest chore. Dla uzyskania pewności wykonać należy wykonać badanie inwazyjne (rozstrzygające). Najczęściej lekarze zalecają amniopunkcję. Jest to najbezpieczniejsze inwazyjne badanie. Nie należy się go obawiać. Ryzyko powikłań wynikających z amniopunkcji jest bliskie zera, a samo badanie jest bezbolesne.
Data publikacji: 14/02/2023, Data aktualizacji: 15/03/2023
Dodaj komentarz