Choroby dziedziczne to niezwykle szeroka grupa schorzeń, które są uwarunkowane genetycznie i mogą być przekazywane kolejnym pokoleniom. Niektóre z nich występują na tyle często, że warto wykonać profilaktycznie rodzinne badania genetyczne. Rodzinne badania genetyczne – kiedy trzeba sprawdzić geny kilku członków rodziny? Konieczność wykonania badań genetycznych dotyczy zazwyczaj sytuacji, gdy u osoby dorosłej diagnozuje się […]
Choroby metaboliczne wpływają na funkcjonowanie całego organizmu. Dla ich skutecznego leczenia niezbędna jest wczesna diagnostyka. Dzięki badaniom genetycznym można zdiagnozować m.in. fruktozemię, która wpływa negatywnie na organizm. Co to jest choroba metaboliczna? Jest to schorzenie, w wyniku którego organizm nie może prawidłowo przetwarzać składników odżywczych z pożywienia. Prowadzi do to gromadzenia się w tkankach toksycznych […]
Rzadkie trisomie to choroby o bardzo podobnej przyczynie do zespołu Downa czy zespołu Edwardsa. Są one spowodowane obecnością dodatkowego chromosomu w jednej z par. Zaliczamy do nich trisomię chromosomu 9, 16 i 22. Występują one u niewielu osób, ale mogą być bardzo niebezpieczne. Przeczytaj, co warto wiedzieć o rzadkich trisomiach! Spis treści: Trisomia chromosomu 9 […]
W naszych genach pojawić mogą się różnego rodzaju wady genetyczne. Mogą to być m.in. trisomie i monosomie wszystkich 23 par chromosomów. Dotyczą one zmian w liczbie chromosomów. Sprawdź, jakie trisomie i monosomie wszystkich 23 par chromosomów wyróżniamy i w jaki sposób wady te mogą zostać wykryte! Spis treści: Trisomie i monosomie wszystkich 23 par chromosomów […]
Wiele chorób ma podłoże genetyczne. Predyspozycje do zachorowania na nie nosimy więc w naszych genach i często przekazujemy je następnym pokoleniom. Ryzyko chorób genetycznych może być więc rodzinne. Jak je ocenić? Kiedy to zrobić? Sprawdź poniżej! Spis treści: Predyspozycje do chorób genetycznych – jak je dziedziczymy? Predyspozycje do chorób genetycznych – kiedy je ocenić? Ryzyko […]
Niestety choroby rzadkie powodują wiele problemów w trakcie procesu diagnostycznego. Powoduje one mało charakterystyczne objawy, dlatego ciężko jest je jednoznacznie zdiagnozować. Bardzo pomocna może okazać się tutaj genetyka, ponieważ mutacje w genach to przyczyna wielu rzadkich chorób. Sprawdź, jaka dokładnie jest rola genetyki w leczeniu chorób rzadkich! Spis treści: Choroby rzadkie – co to za […]
Test WES to jedno z najlepszych badań genetycznych dostępnych na rynku. Analizuje się w nim całe DNA pacjenta. Test WES wykorzystywany jest m.in. w diagnostyce padaczki, chorób metabolicznych czy zaburzeń ze spektrum autyzmu. Codziennie wielu pacjentów decyduje się go wykonać, aby w końcu otrzymać swoją diagnozę. Zrobić to można, nawet mieszkając na Wyspach Brytyjskich. Jest […]
Badanie WES to jeden z najszerszych testów genetycznych. Używa się go do diagnostyki wielu różnych problemów zdrowotnych. Dzięki niemu wielu pacjentów otrzymało swoją diagnozę i rozpoczęło właściwe leczenie. Laboratorium TestDNA umożliwia wykonanie testu WES nie tylko w Polsce. Z badania mogą skorzystać również osoby mieszkające w Niemczech. Wystarczy zamówić badanie i pobrać próbkę. Jak to […]
Zespół kociego krzyku (inaczej Cri du Chat) to rzadka choroba genetyczna, której głównym objawem jest charakterystyczny płacz dziecka – przypominający miauczenie kota. Schorzenie można wykryć jeszcze na etapie ciąży, np. w czasie badania NIFTY. Nie da się go wyleczyć, dlatego istotne są rehabilitacja i stała opieka. Zobacz w naszym najnowszym artykule, jak rozpoznać zespół miauczącego kota […]
