Wrodzone choroby metaboliczne – wczesna diagnostyka dzięki badaniom genetycznym

Choroby metaboliczne wpływają na funkcjonowanie całego organizmu. Dla ich skutecznego leczenia niezbędna jest wczesna diagnostyka. Dzięki badaniom genetycznym można zdiagnozować m.in. fruktozemię, która wpływa negatywnie na organizm.

Co to jest choroba metaboliczna?

Jest to schorzenie, w wyniku którego organizm nie może prawidłowo przetwarzać składników odżywczych z pożywienia. Prowadzi do to gromadzenia się w tkankach toksycznych produktów przemiany materii. Chorób metabolicznych jest ok. 600. Ich objawy też są bardzo różne i obejmują:

• u niemowląt: patologiczna senność, niewydolność oddechowa, drgawki, odwodnienie, obniżone napięcie mięśniowe, wymioty i biegunka,
• upośledzenie lub opóźnienie rozwoju fizycznego i psychicznego,
• zaburzenia pracy układu pokarmowego: wymioty biegunka, niedobór białkowo-kaloryczny (wyniszczenie),
• nieprawidłowości w zakresie narządu wzroku,
• nieprawidłowe funkcjonowanie mięśni szkieletowych, np. kurcz mięśni,
• kwasica lub hipoglikemia.

Dlaczego tak ważna jest wczesna diagnostyka dzięki badaniom genetycznym?

Przeprowadzenie badań genetycznych pozwala szybko i jednoznacznie stwierdzić, czy i na jaką chorobę metaboliczną cierpi dziecko. Często pozwala to uniknąć nieodwracalnego uszkodzenia narządów, ciężkiego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, a nawet śmierci dziecka. Co ważne, niektóre dziedziczne choroby metaboliczne występują dość często. Dlatego naukowcy zakładają, że jedną z nich ma 1 osoba na 1000, a nosicielem jest 1 na 500 osób.

Zobacz również: Czy można wykonać badanie WES za granicą?

Jakie badania wykrywają choroby metaboliczne?

Najszybszą metodą rozpoznania konkretnej choroby metabolicznej, jest wykonanie nowoczesnego badania genetycznego, ponieważ wszystkie z nich są wynikiem błędów w kodzie DNA. Przykładowo, badanie WES pozwala na szybkie potwierdzenie lub wykluczenie u dziecka jednej z 600 chorób metabolicznych. Średni czas oczekiwania na jego wyniki wynosi 10 tygodni. To nie dużo, biorąc pod uwagę, że w przypadku zaburzeń metabolizmu postawienie diagnozy trwa niekiedy kilka lat. W przypadku podejrzenia, że dziecko cierpi na chorobę metaboliczną, obserwuje się czy maluch nie ma specyficznych objawów konkretnej z nich. Ponadto personel medyczny przeprowadza szczegółowy wywiad rodzinny, aby sprawdzić, czy w rodzinie nie ma osób obciążonych chorobami tego typu. Niekiedy jednak chory ma różne objawy i trudno określić co może mu dolegać i jakie badania ogólne należy wykonać. Wtedy przeprowadzenie badań genetycznych jest najlepszym wyjściem.

Data publikacji: 28/09/2024, Data aktualizacji: 30/09/2024