Ryzyko chorób genetycznych w rodzinie – jak je ocenić? Dlaczego jest to istotne?

Wiele chorób ma podłoże genetyczne. Predyspozycje do zachorowania na nie nosimy więc w naszych genach i często przekazujemy je następnym pokoleniom. Ryzyko chorób genetycznych może być więc rodzinne. Jak je ocenić? Kiedy to zrobić? Sprawdź poniżej!

Spis treści:

1. Predyspozycje do chorób genetycznych – jak je dziedziczymy?
2. Predyspozycje do chorób genetycznych – kiedy je ocenić?
3. Ryzyko chorób genetycznych w rodzinie – jak je ocenić?

Predyspozycje do chorób genetycznych – jak je dziedziczymy?

Każdy z nas dziedziczy różne cechy po swoich rodzicach. Geny, które otrzymujemy od nich, mogą wpływać na takie cechy jak kolor oczu czy włosów. Dodatkowo, rodzice mogą nam przekazać genetyczne mutacje, które zwiększają ryzyko wystąpienia pewnych chorób.
Od każdego z rodziców dostajemy jeden wariant danego genu. Nie wszystkie te geny będą u nas aktywne. Niektóre z nich pozostaną uśpione. W takim przypadku będziemy jedynie ich nosicielami. Taki nieaktywny gen możemy przekazać naszemu dziecku, u którego może się on już ujawnić.

Zobacz również: Jaka jest rola genetyki w leczeniu chorób rzadkich?

Predyspozycje do chorób genetycznych – kiedy je ocenić?

Większość ludzi nie ma świadomości, co kryje ich DNA. Niewiele osób ma czas lub chęci, by sprawdzać, co znajduje się w ich materiale genetycznym. Warto jednak zastanowić się nad tym, aby upewnić się, czy nie jesteśmy narażeni na poważne choroby. Jest to szczególnie istotne w następujących okolicznościach:

•  Planowanie rodziny – badanie genetyczne może zapewnić, że nasze dziecko nie odziedziczy po nas żadnych chorób genetycznych. Dzięki temu możemy planować powiększenie rodziny bez obaw.
•  Historia chorób genetycznych w rodzinie – niektóre choroby genetyczne mogą ujawnić się dopiero po wielu latach. Dlatego warto sprawdzić swoje geny, jeśli u bliskiego członka rodziny zdiagnozowano tego typu chorobę. Może okazać się, że i my jesteśmy nosicielami zmutowanego genu.

Ryzyko chorób genetycznych w rodzinie – jak je ocenić?

Ryzyko wystąpienia chorób genetycznych w rodzinie można oszacować za pomocą badań genetycznych. Najbardziej efektywne są badania o szerokim zakresie, ponieważ mutacje mogą być rozmieszczone w różnych częściach DNA.
Najbardziej kompleksowym podejściem do oceny ryzyka chorób genetycznych w rodzinie jest test obejmujący wszystkie znane geny. Przykładem takiego badania jest test WES, który jest skuteczny i bezpieczny. Wykonuje się go na podstawie próbki krwi, co sprawia, że jest łatwy do przeprowadzenia.

Data publikacji: 02/06/2024, Data aktualizacji: 03/06/2024