Jak zamówić test WES w Wielkiej Brytanii?

Test WES to jedno z najlepszych badań genetycznych dostępnych na rynku. Analizuje się w nim całe DNA pacjenta. Test WES wykorzystywany jest m.in. w diagnostyce padaczki, chorób metabolicznych czy zaburzeń ze spektrum autyzmu. Codziennie wielu pacjentów decyduje się go wykonać, aby w końcu otrzymać swoją diagnozę. Zrobić to można, nawet mieszkając na Wyspach Brytyjskich. Jest to tak samo proste, jak wykonanie badania z Polski. Zobacz, jak możesz wykonać test WES w Wielkiej Brytanii!

Spis treści:

1. Badanie WES – czym jest? Kiedy należy je wykonać?
2. WES Complex – najnowocześniejsze badanie genetyczne
3. WES Complex w Wielkiej Brytanii – jak wykonać badanie?

Badanie WES – czym jest? Kiedy należy je wykonać?

Badanie WES (ang. Whole Exom Sequencing) to test genetyczny, w którym analizuje się całe DNA pacjenta. Oznacza to, że podczas jednej analizy sprawdzane są wszystkie geny. Dzięki temu prawdopodobieństwo przeoczenia jakiejś wady genetycznej jest naprawdę znikome. Jest to zasługa nowoczesnej technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji).

Badanie WES możemy wykonać w każdym wieku. Im wcześniej to zrobimy, tym lepiej. Jest ono zalecane w diagnostyce dolegliwości, których przyczyny lekarze nie potrafią ustalić. Szczególnie często wykonuje się je w przypadku:

• Objawów padaczki
• Opóźnionego osiągania kamieni milowych
• Objawów zaburzeń ze spektrum autyzmu
• Nieprawidłowego napięcia mięśniowego
• Częstych infekcji i przeziębień
• Nieprawidłowych cech budowy twarzy lub ciała
• Symptomów chorób metabolicznych.

WES Complex – najnowocześniejsze badanie genetyczne

Badanie WES wykonać możemy w kilku różnych wersjach. Różnią się one przede wszystkim zakresem analizy. Najnowocześniejszą, a przy tym także najszerszą wersją badania jest test WES Complex. Jest to badanie multiomiczne, co oznacza, że w ciągu jednej analizy wykonywane są aż trzy badania. Test WES Complex to badanie WES o najszerszym możliwym zakresie (sprawdzane są zarówno zmiany w eksonach, czyli najlepiej poznanych częściach genów, jak i w intronach), badanie kariotypu molekularnego (które inaczej nazywane jest badaniem mikromacierzy) oraz badanie biochemiczne (wykonywane tylko w przypadku wykrycia choroby metabolicznej lub neurodegeneracyjnej w dwóch pozostałych badaniach. Takie badanie pozwala sprawdzić czy dana choroba rozwinęła się w organizmie oraz jaki jest jej stopień zaawansowania).

Badanie WES Complex wykonywane jest na podstawie suchej kropli krwi. Jedna próbka jest wystarczająca do przeprowadzenia aż trzech badań. Dzięki temu nie musimy trzy razy znosić pobierania próbki do badania. Jest to szczególnie ważne w przypadku dzieci, dla których pobieranie próbki do badania zwykle jest bardzo stresujące.

WES Complex jest niezwykle cennym narzędziem diagnostycznym. W porównaniu do tradycyjnego badania WES zwiększa ono szanse na postawienie diagnozy aż o 25%. Dzięki niemu wielu pacjentów znalazło przyczynę swoich dolegliwości i rozpoczęło leczenie ratujące życie i zdrowie.

WES Complex w Wielkiej Brytanii – jak wykonać badanie?

Badanie WES Complex wykonać możemy bez żadnego problemu, mieszkając w Wielkiej Brytanii. Jest to możliwe w laboratorium TestDNA. Cała procedura wykonywania tego badania z Wysp Brytyjskich to:

1. Zamówienie badania poprzez skontaktowanie się z Laboratorium.
2. Telefoniczna konsultacja z lekarzem genetykiem, podczas której omówiona zostanie przyczyna wykonywania badania oraz cała procedura.
3. Przesłanie pacjentowi zestawu pobraniowego wraz ze szczegółową instrukcją pobrania próbki. Przesyłka ta znajduje się w cenie badania.
4. Samodzielne pobranie próbki, czyli nakłucie palca lub pięty i wyciśnięcie kilku kropli krwi na specjalną bibułkę.
5. Odesłanie przesłanej próbki wraz z wypełnionymi dokumentami do laboratorium na własny koszt.
6. Przeprowadzenie analizy w laboratorium i wydanie jej wyniku w języku polskim i angielskim.
7. Druga telefoniczna konsultacja z lekarzem genetykiem, podczas której zinterpretuje on wynik badania. Zaleci on także dalsze postępowanie w przypadku wykrycia wad genetycznych.

Wykonanie badania WES Complex z Wielkiej Brytanii jest tak samo proste, jak z Polski. Nie musimy więc czekać z tym na powrót do kraju. Śmiało możemy rozpocząć procedurę już dziś, nawet nie wychodząc z własnego domu. Im szybciej to zrobimy, tym szybciej dostaniemy swoją diagnozę.

Data publikacji: 18/05/2023, Data aktualizacji: 19/05/2023