Prenatalny test NIFTY - badanie NIFTY - badaniaprenatalne.plBadaniaprenatalne.pl

Prenatalny test NIFTY

Prenatalny test NIFTY

Wpis sponsorowany

W Polsce od przeszło 2 lat  wszystkie ciężarne mogą wykonać test NIFTY  – genetyczne badanie prenatalne nowej generacji. NIFTY, podobnie jak test PAPP-A – inne przesiewowe badanie prenatalne – opiera się na analizie krwi pobranej od matki. W odróżnieniu od niego nie bada jednak określonych parametrów biochemicznych kobiety, a cffDNA, czyli inaczej wolne pozakomórkowe DNA płodu.

Jaka jest skuteczność prenatalnego testu NIFTY?

Test NIFTY określa ryzyko wystąpienia trzech najczęstszych wad rozwojowych u dzieci: zespołu Downa (trisomia 21), zespołu Edwardsa (trisomia 18) oraz zespołu Patau (trisomia 13) – i to z bardzo wysokim prawdopodobieństwem, bo na poziomie 99%. Test NIFTY nie zastąpi oczywiście takich badań jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki. Stwierdzenie wysokiego ryzyka wady genetycznej powinno zawsze zostać zweryfikowane inwazyjnym badaniem prenatalnym.

Niemniej jednak dzięki tak dobrej skuteczności badania NIFTY, mamy, które otrzymały wynik negatywny (niskie ryzyko choroby), nie muszą już poddawać się inwazyjnej diagnostyce prenatalnej, a tym samym narażać swojego maleństwa na niebezpieczeństwo powikłań, np. poronienia czy infekcji wewnątrzmacicznej. 

Na czym polega prenatalny test NIFTY?

Gdy kobieta osiągnie 4 tydzień ciąży w jej krwiobiegu zaczyna krążyć DNA dziecka – oprócz jej własnego oczywiście. Jak już wspomnieliśmy w skrócie nazywa się je cffDNA. Jakość tego materiału nie jest może najlepsza – DNA występuje w niezbyt długich fragmentach, niemniej jednak wystarczy do przeprowadzenia dokładnej analizy genetycznej. Jedynym warunkiem jest osiągnięcie odpowiedniego wieku ciąży – pierwszy taki test można przeprowadzić już w 12 tygodniu. 

Prenatalny test NIFTY – co bada?

Zespół Downa

To zespół wad wrodzonych, z którym rodzi się 1 na 800‑1000 żywych noworodków. Choć ryzyko urodzenia dziecka z ZD związane jest z późnym macierzyństwem, to nie będzie regułą. U osób dotkniętych tym zespołem występuje wiele charakterystycznych cech wyglądu:

  • obecność dodatkowego fałdu nad powieką,
  • płaski profil twarzy, w tym nasady nosa,
  • przerośnięty język z bruzdami na powierzchni,
  • krótkie kończyny,
  • masywna sylwetka.

Oprócz wyżej wymienionych cech zewnętrznych obserwuje się jeszcze: obniżone napięcie mięśni, wady serca i innych narządów wewnętrznych, upośledzenie intelektualne, w stopniu lekkim bądź umiarkowanym. 

Zespół Edwardsa

To zespół wad wrodzonych, z którym rodzi się 1 na 3000 żywych noworodków, przy czym czterokrotnie częściej dziewczynki. Aż 95% płodów dotkniętych trisomią 18 ulega samoistnemu poronieniu. Na rozwój zespołu Edwardsa, podobnie jak w przypadku zespołu Downa istotny wpływ ma późniejszy wiek matki, ale również jej ogólna kondycja zdrowotna, w tym jakość komórek jajowych. 30% noworodków z dodatkowym chromosomem 18 umiera już w pierwszym miesiącu życia, natomiast pierwszych urodzin udaje dożyć się tylko 10%. Do objawów charakterystycznych dla zespołu Edwardsa należą:

  • niska waga urodzeniowa,
  • niedorozwój kciuków i paznokci,
  • szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm oczny),
  • zniekształcenia czaszki,
  • opadające powieki,
  • zaciśnięte piąstki z palcami nachodzącymi na siebie.

Upośledzonych zostaje również wiele narządów, głównie w obrębie układu oddechowego oraz układu krążenia. Czytaj więcej: Zespół Edwardsa

Zespół Patau

To zespół wad wrodzonych, z którym rodzi się 1 na 8000–12000 żywych noworodków. Jest chyba najcięższym spośród wszystkich trzech trisomii. Większość dzieci z tym zespołem żyje zaledwie kilka dni (80%). 90% z nich nie dożywa nawet 1 roku, tylko 5% dzieci udaje się doczekać 3 urodzin. Do objawów choroby należą:

  • niska masa ciała przy urodzeniu,
  • ubytki skóry skalpu,
  • wady narządu wzroku,
  • deformacje nosa,
  • rozszczep wargi lub podniebienia,
  • zaburzenia pracy wielu narządów.

Czynnikiem zwiększającym ryzyko pojawienia się zespołu Patau jest późny wiek matki oraz nosicielstwo przez któregoś z rodziców translokacji zrównoważonej 13 chromosomu. Czytaj więcej: Zespół Pataua

Inne zespoły badane w teście NIFTY – mikrodelecje

Zakres zaburzeń, które można zbadać przy użyciu badania NIFTY nie ogranicza się do trzech wymienionych wyżej zespołów. Jest ich znacznie więcej. Badanie NIFTY potrafi z równie wysoką skutecznością określić ryzyko wystąpienia u płodu tzw. mikrodelecji czyli zjawiska polegającego na utracie niewielkiego odcinka chromosomu. Należą do nich :

Zespół kociego krzyku

Zespół ten występuje stosunkowo rzadko, a jest wynikiem delecji fragmentu 5 chromosomu – mikrodelecja 5p. Chorobę nazwano w ten sposób nieprzypadkowo. Związane jest to oczywiście z jej najbardziej charakterystycznym objawem – płaczem dziecka, przypominającym miauczenie kota. Są to zatem długie, niskie i jednostajne dźwięki. To „miauczenie” będzie z kolei wynikiem nieprawidłowości w budowie krtani i nagłośni. Do innych objawów mikrodelecji 5p zaliczają się:

  • niska waga urodzeniowa,
  • zaburzony odruch ssania,
  • problemy z oddychaniem,
  • deformacje głowy i twarzy (małogłowie, fałda mongolska, cofnięta żuchwa, spłaszczony nos, szeroko rozstawione oczy, uwypuklone guzy czołowe)
  • zwiększona ruchomość kości/stawów
  • opóźnienie rozwoju intelektualnego

Zespół mikrodelecji 1p36

To zespół spowodowany utratą (delecją) fragmentu materiału genetycznego znajdującego się na krótkim ramieniu chromosomu 1. Występuje u 1-10 na 10 000 żywych urodzeń. Dzieci dotknięte zespołem monosomii 1p36 różnią się od swoich rówieśników pod wieloma względami. Do najczęściej występujących objawów należą:

  • opóźnienie rozwoju intelektualnego,
  • wady serca,
  • niedosłuch,
  • kłopoty ze wzrokiem,
  • charakterystyczny wygląd twarzy – wydatne przednie ciemiączko, mała spiczasta broda, małe i nisko osadzone uszy, mała głowa, głęboko osadzone oczy, wąskie szpary powiekowe, rozszczep wargi/podniebienia,
  • zaburzenia układu nerwowego,
  • zaburzenia wzrastania,
  • epilepsja (u 50% chorych), 

Zespół mikrodelecji 2q33.1

Jest to cały zespół wad rozwojowych objawiających się:

  • opóźnieniem rozwoju intelektualnego,
  • opóźnieniem mowy,
  • trudnościami w karmieniu dziecka
  • zaburzeniami zachowania,
  • deformacją twarzy (głównie rozszczepem podniebienia),

Zaburzenia liczby chromosomów płciowych

 Ostatnią grupę wad genetycznych, których ryzyko wystąpienia sprawdza test NIFTY są zaburzenia liczby chromosomów płciowych, przy czym w zależności od choroby chromosomów tych może być mniej lub więcej niż w prawidłowym kariotypie. Do zaburzeń tego tupu zalicza się:

Zespół Turnera

To wrodzona wada genetyczna, która występuje wyłącznie u kobiet, a która polega na całkowitym lub częściowym zaniku jednego z dwóch chromosomów X (X0). Do zaburzenia liczby chromosomów płci dochodzi najczęściej już na etapie tworzenia się plemników i komórek jajowych. Rodzi się z nim 1 na 2000 – 2500 dziewczynek. Wśród najczęściej występujących objawów zespołu Turnera wymienić należy m. in.:

  • niski wzrost,
  • opóźnienie dojrzewania płciowego, w tym brak pierwszej miesiączki,
  • niepłodność,
  • brak widocznych trzeciorzędowych cech płciowych, np. brak piersi,
  • charakterystyczne cechy twarzy – uboga mimika twarzy, bogata oprawa oczu, obecność zmarszczki nakątnej,
  • koślawość kończyn,
  • krótka płetwiasta szyja,
  • obrzęki limfatyczne,
  • wady w obrębie wielu narządów i układów: niedosłuch, wady serca, nerek, tarczycy.

Zespół XXX 

To zespół wad rozwojowych, nazywany też trisomią chromosomu X, zespołem nadkobiety lub superkobiety. Udowodniono, że im starsza jest matka, tym większe ryzyko urodzenia córki z tym zespołem. Do objawów choroby należą:

  • zaburzenia płodności,
  • zaburzenia miesiączkowania,
  • ponadprzeciętny wzrost (nie zawsze),
  • trudności w nauce (czasami),

 Zespół Klinefeltera (XXY)

To zespół wad wrodzonych występujący wyłącznie u osób płci męskiej, który polega na obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X w kariotypie. Występuje wyjątkowo często, bo u 1 na 500 noworodków. Wśród objawów charakteryzujących zespół Klinefeltera należą:

  • kobieca sylwetka (zaokrąglone biodra, powiększone gruczoły piersiowe),
  • niepłodność,
  • ponadprzeciętny wzrost,
  • brak owłosienia lub skąpe owłosienie,
  • wydłużone ręce i nogi,
  • opóźnienie rozwoju intelektualnego.

Zespół XYY

To zespół wad wrodzonych, nazywany też zespołem supersamca,  a wywołany obecnością dodatkowego  chromosomu Y w kariotypie. Zespół przeważnie objawia się:

  • wysokim wzrostem,
  • trudnym do wyleczenia trądzikiem młodzieńczym w okresie dojrzewania,
  • opóźnieniem umysłowym i trudnościami w nauce,
  • zaburzeniami zachowania – impulsywnością, agresją.

Kiedyś badania prenatalne proponowano głównie tym kobietom, które zaszły w ciążę w wieku powyżej 35 lat. Lekarze już wtedy byli przekonani, że ryzyko wystąpienia wady genetycznej u płodu rośnie wraz z wiekiem matki. Innymi słowy im starsza kobieta, tym większe niebezpieczeństwo, że jej dziecko urodzi się chore. Podejście do badań prenatalnych uległo jednak zmianie. Obecnie takie badania zaleca się również matkom dużo młodszym. Ze statystyk wynika bowiem, że dzieci z wadami wrodzonymi rodzą się kobietom z każdej grupy wiekowej. Przeczytaj więcej: Dlaczego warto robić badania prenatalne?

 

Więcej informacji na temat badania NIFTY uzyskasz ze strony 

badanie-nifty-www

nifty


Przeczytaj również:

04/08/2015

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Polecane

Polecane artykuły

Reklama

NOVA

CZAT

Więcej w Badania prenatalne
Częste pytania o badania prenatalne
Częste pytania dotyczące badań prenatalnych

Poniżej przedstawiamy odpowiedzi na najczęściej zadawane pytania dotyczące badań prenatalnych. Zapraszamy również do kontaktu info@badaniaprenatalne.pl Częste pytania o badania prenatalne: 1. Po co wykonuje się badania prenatalne? Badania prenatalne wykonywane są w czasie ciąży w...

Zamknij