Amniopunkcja (amniocenteza) polega na pobraniu próbki płynu owodniowego (płyn otaczający dziecko), która następnie poddana zostaje analizie laboratoryjnej w celu wykonania badania kariotypu i zdiagnozowania wad genetycznych jakimi obarczony może być płód. Dowiedz się kiedy wykonać amniopunkcję, jakie są wskazania do jej zrobienia i czy jest bezpieczna, a także czy amniopunkcja rzeczywiście daje 100% pewności, że dziecko będzie zdrowe?
Czy wiesz, że…
Jeśli obawiasz się amniopunkcji, możesz wykonać bezpieczny test prenatalny o wysokiej czułości – NIFTY PRO. Nie zastępuje on badań diagnostycznych, ale dzięki wysokiej czułości może pomóc odzyskać spokój oraz zdecydować o konieczności wykonywania badań inwazyjnych. Jest przy tym zupełnie bezpieczny, gdyż do badania pobiera się tylko krew mamy i nie wiąże się z ryzykiem poronienia czy infekcji wewnątrzmacicznej. Dowiedz się więcej o teście NIFTY PRO >>
Spis treści:
Amniopunkcja (amniocenteza) jest inwazyjnym (rozstrzygającym) badaniem prenatalnym wykonywanym w celu wykluczenia lub potwierdzenia chorób genetycznych dziecka, takich jak m.in. zespół Downa. Polega na pobraniu próbki płynu owodniowego i zbadaniu kariotypu dziecka.
Jak przebiega amniopunkcja? Przy pomocy ultrasonografu ustala się położenie dziecka, a następnie igłą nakłuwa się pęcherz płodowy i pobiera się płyn owodniowy. W pobranym płynie znajdują się komórki płodu pochodzące z owodni, ze skóry, układu moczowo-płciowego i pokarmowego. Na specjalnej sztucznej pożywce zakłada się ich hodowlę in vitro, a po ich namnożeniu wykonuje się badanie zestawu chromosomów dziecka, czyli określa jego kariotyp.
Zobacz też: Badanie kariotypu – kiedy i dlaczego warto je wykonać?
Amniopunkcja jest obecnie najczęściej wykonywanym inwazyjnym badaniem prenatalnym (głównie ze względu na najmniejsze ryzyko powikłań). Jest obarczona najmniejszym odsetkiem powikłań spośród badań inwazyjnych.
Amniopunkcję wykonuje się zwykle do 20 tygodnia ciąży.
To kiedy wykonać amniopunkcję zależy od wskazań, do których należy:
Czytaj więcej: Wskazania do wykonania badań prenatalnych
Amniopunkcję wykonuje się również wtedy, gdy istnieje konieczność ustalenia ojcostwa jeszcze w czasie ciąży. Czytaj więcej: Badanie ojcostwa z płynu owodniowego i z krwi matki
Amniopunkcja w ciąży może być refundowana przez NFZ jeśli istnieją u pacjentki wskazania do jej wykonania. W innym przypadku badanie można przeprowadzić prywatnie i wtedy koszt amniopunkcji wynosi 1300-2000 zł.
Amniopunkcja to badanie kontrolowane przez USG – dzięki aparaturze ultrasonograficznej można ustalić położenie dziecka i bezpiecznie pobrać płyn owodniowy do analizy. Ryzyko amniopunkcji, po której mogłoby nastąpić poronienie, jest bardzo niskie, ponieważ do badania wykorzystuje się bardzo cienkie igły. Tego typu badanie powinno jednak być wykonywane tylko przez doświadczonych lekarzy, co pozwala zmniejszyć ryzyko amniopunkcji.
Amniopunkcja to najczęściej wykonywane inwazyjne badanie prenatalne. Ryzyko powikłań po amniopunkcji jest bardzo niskie, zdarzają się one u około 1 na 400 przypadków. W marginalnych przypadkach amniopunkcja może spowodować:
Dlatego właśnie najistotniejsze w tym zabiegu jest doświadczenie osoby, która ma go wykonać.
Obecnie stosowane techniki i doświadczenie lekarzy pozwala zadbać o bezpieczeństwo amniopunkcji i zmniejszyć jej ryzyko niemal do zera.
„Chociaż ryzyko można ograniczyć prawie do zera, jeśli badanie wykonuje doświadczony specjalista, wciąż określa się je mianem inwazyjnych, co budzi negatywne skojarzenia – mówi dr hab. n. med. Marcin Wiecheć, lekarz ginekolog z Katedry Ginekologii i Położnictwa UJ CM w Krakowie – Tymczasem są to badania które w wielu krajach traktowane są normalnie bez dodatkowej otoczki, jak każdy inny test w ciąży, oczywiście jeżeli wykonywane są przez dobrego specjalistę.
Współczesna technika pobierania próbek jest zoptymalizowana pod kątem bezpieczeństwa.
Ryzyko utraty ciąży rzędu 1/100, które podaje się podczas konsultacji nie potwierdza się w codziennej praktyce. Jest ono znacznie niższe. Każdy ośrodek powinien prowadzić swój własny rejestr strat i o to dobrze jest zapytać lekarza pobierającego.
Warto zaznaczyć, że gdy już dochodzi do utraty ciąży, jest to często ciąża obarczona poważnymi wadami i nie można jednoznacznie stwierdzić, że nie zakończyłaby się samoistnie – dodaje lekarz.” Czytaj cały artykuł
Wiele przyszłych mam zastanawia się, czy istnieje alternatywa dla amniopunkcji i można w jakiś sposób uniknąć tego inwazyjnego badania. Jest to spowodowane nie tylko ryzykiem, jakie może za sobą nieść amniopunkcja, ale także faktem, że często badanie to nie potwierdza nieprawidłowości, na które wskazały badania przesiewowe i, mimo że otrzymano zły wynik testu PAPPa, dziecko rodzi się zdrowe. Wiele amniopunkcji przeprowadza się więc u matek, które mają zdrowe dzieci.
Czułość prenatalnych badań biochemicznych, takich jak np. test PAPP-a wynosi około 90% (dla zespołu Downa). Jeśli badanie wskaże na podwyższone ryzyko choroby, wówczas ciężarne informowane są o możliwości zrobienia właśnie badań diagnostycznych np. amniopunkcji, oraz testów NIPT.
Testy NIPT to nowoczesne nieinwazyjne badania prenatalne, które korzystają z metody analizy wolnego płodowego DNA. Czułość testów NIPT wynosi ponad 99% dla trisomii 21. i jest porównywalna z czułością amniopunkcji. Chociaż pozostają badaniami przesiewowymi i nie zastąpią diagnostycznych, to mogą pomóc podjąć decyzję o wykonaniu badań diagnostycznych. Są przy tym zupełnie bezpieczne, gdyż do badania pobiera się jedynie krew matki.
REKLAMA
Warto wiedzieć, że badanie NIFTY pro, jako jedyny test NIPT posiada pełne ubezpieczenie wyniku w trzech przypadkach:
Test NIFTY Pro to obecnie najszerszy test NIFTY dostępny na rynku. Bada najwięcej nieprawidłowości (nie tylko zespoły trisomii, ale także aneuploidie, mikrodelecje i mikroduplikacje) oraz ma szeroką walidację kliniczną i do tej pory wykonano go u ponad 9 000 000 kobiet. To także jedyne badanie prenatalne na rynku, które jest objęte ubezpieczeniem.
Zobacz też: Testy NIPT – na co zwrócić uwagę przy wyborze badania wolnego płodowego DNA?
Listę placówek w całej Polsce, w których można wykonać badania prenatalne na NFZ oraz prywatnie znajdziesz tutaj: Gdzie zrobić badania prenatalne?
Na wynik amniopunkcji czeka się ok. 10 – 30 dni.
Amniopunkcja jest badaniem niemal bezbolesnym, ponieważ może być wykonywana w znieczuleniu miejscowym. Dzięki temu nie czuć nakłucia. Jeśli kobieta nie decyduje się na znieczulenie, również nie ma powodów do obaw – coraz cieńsze igły sprawiają, że badanie jest bardziej komfortowe dla przyszłej mamy.
Po amniopunkcji nie ma konieczności pozostania w szpitalu, jednak zwykle lekarz wystawia krótkie zwolnienie lekarskie.
Amniopunkcja pozwala wykryć chorobę dziecka już w łonie matki, a następnie wprowadzić odpowiednie leczenie lub przygotować schemat działania do wdrożenia po porodzie. W większości przypadków badanie to daje jednak rodzicom spokój. Dzięki temu rodzice, szczególnie kobieta, mogą bezstresowo przygotowywać się do nadejścia dziecka na świat. Spokój podczas ciąży jest bardzo ważny dla przyszłej mamy – ma wpływ nie tylko na jej samopoczucie, ale także rozwój dziecka.
Amniopunkcja może wykryć prawie 200 różnych nieprawidłowości, m.in. zespoły: Downa, Pataua, Edwardsa, Turnera, mukowiscydozę czy anemię sierpowatą. Badanie to jest najdokładniejszym testem podczas ciąży i daje bardzo duże korzyści, które powinny być ważniejsze niż ewentualne obawy.
Wiele mam jest przekonanych, że amniopunkcja daje 100% pewności. Warto jednak mieć świadomość, że żadne badanie prenatalne nie jest w stanie potwierdzić w 100%, że dziecko będzie zdrowe i amniopunkcja nie bada też wszystkich znanych chorób. Mówiąc o czułości amniopunkcji warto wziąć pod uwagę badaną chorobę i metodę analizy próbki.
Amniopunkcja pozwala zbadać prawie 200 różnych nieprawidłowości, w tym między innymi jednogenowe (jak mukowiscydoza) czy trisomie (jak zespół Downa). Badanie nie jest wykonywane w kierunku wszystkich znanych chorób genetycznych i wad wrodzonych.
Amniopunkcja to metoda pobrania próbki – po pobraniu płynu owodniowego wykonywana jest analiza laboratoryjna. Może to być np. badanie kariotypu. Dopiero wtedy diagnozowane są wady genetyczne, jakimi może być obarczony płód.
Od metody analizy zależy czułość badania inwazyjnego.
Czym jeszcze różnią się wymienione metody analizy?
Dowiedz się więcej: Czym różnią się badania prenatalne diagnostyczne?
Jak już zostało powiedziane, amniopunkcja i następnie klasyczne badanie cytogenetyczne (analiza kariotypu) nie są w stanie wykryć niezrównoważonych zmian chromosomowych.
Najczęstsza niezrównoważona wymiana odcinków pomiędzy chromosomami to tzw. translokacja robertsonowska. W wyniku translokacji robertsonowskiej chromosom z jednej pary zostaje przyłączony do chromosomu innej pary. Zmiana może wystąpić pomiędzy chromosomami 13 pary – wtedy mamy do czynienia z trisomią 13 (Zespół Patau) lub pomiędzy chromosomami 21 pary (zespół Downa).
Niezrównoważona zmiana chromosomowa może zostać odziedziczona po jednym z rodziców (nosicielu translokacji robertsonowskiej). W większości przypadków jednak dochodzi do niej losowo, nawet wtedy, gdy kariotypy u obu rodziców są prawidłowe lub posiadają oni jedynie zrównoważone zmiany chromosomowe. W takiej sytuacji nieprawidłowość nazywana jest mutacją „de novo”.
Trisomie mogą powstawać wskutek nieprawidłowego podziału komórkowego, w wyniku translokacji (dziedzicznej lub „de novo”) lub poprzez mozaicyzm (występowanie dodatkowego chromosomu w części komórek). Z tego też powodu czułość badania inwazyjnego – amniopunkcji, może być różna w zależności od dobranej metody analizy próbki.
Klasyczne badanie cytogenetyczne wykryje prostą trisomię (wykształcenie dodatkowego chromosomu), ale nie wskaże nic w sytuacji, gdy u dziecka wystąpiła niezrównoważona translokacja i w jej wyniku – trisomia. Tymczasem badanie mikromacierzy jest w stanie zidentyfikować taką zmianę, nawet jeśli powstała ona „de novo”. Dlatego też, decydując się na wykonanie inwazyjnego badania prenatalnego, warto wziąć pod uwagę metodę analizy próbki.
W czasie amniopunkcji można również pobrać próbkę DNA dziecka potrzebną do wykonania testu na ojcostwo. Dzięki temu w niepewnej sytuacji już w ciąży można mieć jasność co do ojcostwa. Test DNA z próbki pobranej w ciąży jest tak samo pewny, jak ten wykonany po porodzie, a także przebiega tak samo. Próbki DNA dziecka, mężczyzny oraz matki analizuje się, ustalając ich profile genetyczne, a następnie porównując ze sobą. Wynik jest jednoznaczny i pewny, dzięki czemu rodzice mogą odzyskać spokój jeszcze przed narodzinami dziecka.
Zobacz więcej: Ustalenie ojcostwa w ciąży
Źródła:
[3] https://sonomedico.pl/oferta/badania-prenatalne/mikromacierz [4] https://www.genesis.pl/akademia-wiedzy/badania-genetyczne-w-technologii-mikromacierzy/Aktualizacja: 3 lutego 2021 r. | Autor: www.badaniaprenatalne.pl
Artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.
Data publikacji: 03/02/2021, Data aktualizacji: 28/03/2023
Zobacz także
Dziewczyny, czy na zabieg amniopunkcji coś mam zabrać do szpitala???, chodzi mi piżama itp czy nic nie muszę nic brać, bo Pani doktor mówiła że po zabiegu do domu.
Mnie mają położyć w szpitalu na dwa dni w związku z amniopunkcją.
Ja leżałam półtora dnia w szpitalu
Czy leży się w szpitalu,jeśli tak to ile?
Nie leży się w szpitalu.
Ja miałam zabieg robiony w przychodni, a potem do domu. Oczywiście doktor dał mi L4, ale króciutkie.
Warto było się zdecydować teraz już wiem, że urodzę zdrową dziewczynkę 🙂
Miałam dzisiaj robiona amniopunkcje i ból da się znieść. Nie jest tak strasznie jak myślałam. A wolę być pewna co z moim dzieckiem się dzieje. Jeśli boicie się, że dziecku coś dolega lub lekarz was namawia. Nie wachajcie się dziewczyny.
Czy po amniopunkcij mogę uprawiać seks?