Czym są zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji w badaniach wolnego płodowego DNA?

Czym są zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji w badaniach wolnego płodowego DNA?

Mikrodelecje i mikroduplikacje zaliczamy do aberracji chromosomowych strukturalnych. Są to zmiany w obrębie struktury chromosomów. Mogą dawać różne objawy i prowadzić do wielu zaburzeń. Wykrycie nieprawidłowości umożliwiają badania wolnego płodowego DNA, przeprowadzane przed narodzinami dziecka. Sprawdź, z jakimi objawami wiążą się mikrodelecje i mikroduplikacje oraz poznaj ich przykłady.

Spis treści:

  1. Zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji a badania wolnego płodowego DNA
  2. Mikrodelecje i mikroduplikacje – jakie objawy dają?
  3. Jakie mikrodelecje i mikroduplikacje są analizowane w badaniach wolnego płodowego DNA?

Zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji a badania wolnego płodowego DNA

Mikrodelecje i mikroduplikacje są aberracjami chromosomowymi strukturalnymi, czyli zmianami w strukturze chromosomów. Powstają w wyniku przerwania ciągłości chromosomu oraz reorganizacji jego fragmentów.

Zespół mikrodelecyjny to utrata (delecja) dowolnego fragmentu chromosomu.

Zespół mikroduplikacyjny to powielenie (duplikacja) dowolnego fragmentu chromosomu.

Zmiany te wykrywane są również w badaniach wolnego płodowego DNA, czyli badaniach NIPT – nieinwazyjnych i w pełni bezpiecznych, przesiewowych badaniach prenatalnych (przeprowadza się jeszcze w życiu płodowym).

Mikrodelecje i mikroduplikacje – jakie objawy dają?

Mikrodelecje i mikroduplikacje są przyczyną rozwoju różnego rodzaju zaburzeń. Osoby, które doświadczają tych genetycznych zmian, często cierpią na skutek epilepsji i/lub wrodzonych wad narządów, czemu towarzyszy również przejawianie zaburzeń w zachowaniu.

W efekcie tych nieprawidłowości genetycznych dochodzi także do niepełnosprawności psychoruchowej i intelektualnej. Zaburzenia mogą mieć wpływ na nietypowy, zewnętrzny wygląd osoby (np. małogłowie, dysmorfia) oraz zaburzenia wzrostu.

Stopień, z jakim występują objawy mikrodelecji i mikrodpuplikacji, zależny jest od rozmiaru zmiany i jej lokalizacji. Symptomy niektórych nieprawidłowości mogą być nawet zbliżone do objawów ze spektrum autyzmu.

Jakie mikrodelecje i mikroduplikacje są analizowane w badaniach wolnego płodowego DNA?

Panuje przekonanie, że zmiany w postaci zespołów mikrodelecji to bardzo rzadkie wady genetyczne. Natomiast faktyczne ich prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka jest większe niż prawdopodobieństwo pojawienia się zespołu Downa. Dotyczy to również dzieci, których mamy są przed 40 rokiem życia.

Zmiany w postaci delecji, czy duplikacji wykrywane są za pomocą badań wolnego płodowego DNA.

Oto przykłady wybranych zaburzeń.

Zespół kociego krzyku (czyli syndrom Cri du Chat)

Zespół kociego krzyku wynika z częściowej utraty materiału genetycznego – mikrodelecja 5p., czyli mikrodelecja w obrębie 5 chromosomu. Typowy dla tego zaburzenia jest charakterystyczny płacz dziecka, który wręcz przypomina miauczenie kota – związany jest z nieprawidłową budową krtani i nagłośni oraz zaburzeniami funkcjonowania układu nerwowego. Dziecko dotknięte tą wadą ma również małogłowie, zmarszczkę  nakątną, wydatne guzy czołowe, wadę zgryzu i asymetryczną twarz. Ponadto maluchowi towarzyszą zmiany kostno-stawowe i niepełnosprawność intelektualna.

Zespół DiGeorge’a

Choroba ta występuje na skutek utraty materiału genetycznego w obrębie 22 chromosomu (mikrodelecja 22q.11.2). Typowe objawy schorzenia to wrodzone wady narządów (nerek, serca, grasicy), wady w rozwoju podniebienia oraz niepełnosprawność umysłowa.

Zespół Wolfa-Hirschhorna

Zespół spowodowany utratą materiału genetycznego w obrębie 4 chromosomu. Dotknięte nim dzieci mają niską masę urodzeniową, opóźniony rozwój psychoruchowy, zmiany w wyglądzie zewnętrznym i wady w budowie kośćca.

Zespół Angelmana/Pradera-Williego

Jest to mikrodelecja, która wynika z utraty fragmentu chromosomu 15. W przypadku, gdy dziecko otrzyma chromosom z defektem od matki, będzie dotknięte zespołem Angelmana. Jeśli wadliwy chromosom przekaże dziecku ojciec, wystąpi u niego zespół  Pradera-Williego.

5/5 - (2 votes)

Autor: Karolina Czapp

Zdjęcie: pixabay

Ten artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.

 

5/5 - (2 votes)

Data publikacji: 15/11/2021, Data aktualizacji: 05/07/2022

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *