Mikrodelecje i mikroduplikacje zaliczamy do aberracji chromosomowych strukturalnych. Są to zmiany w obrębie struktury chromosomów. Mogą dawać różne objawy i prowadzić do wielu zaburzeń. Wykrycie nieprawidłowości umożliwiają badania wolnego płodowego DNA, przeprowadzane przed narodzinami dziecka. Sprawdź, z jakimi objawami wiążą się mikrodelecje i mikroduplikacje oraz poznaj ich przykłady.
Spis treści:
Mikrodelecje i mikroduplikacje są aberracjami chromosomowymi strukturalnymi, czyli zmianami w strukturze chromosomów. Powstają w wyniku przerwania ciągłości chromosomu oraz reorganizacji jego fragmentów.
Zespół mikrodelecyjny to utrata (delecja) dowolnego fragmentu chromosomu.
Zespół mikroduplikacyjny to powielenie (duplikacja) dowolnego fragmentu chromosomu.
Zmiany te wykrywane są również w badaniach wolnego płodowego DNA, czyli badaniach NIPT – nieinwazyjnych i w pełni bezpiecznych, przesiewowych badaniach prenatalnych (przeprowadza się jeszcze w życiu płodowym).
Mikrodelecje i mikroduplikacje są przyczyną rozwoju różnego rodzaju zaburzeń. Osoby, które doświadczają tych genetycznych zmian, często cierpią na skutek epilepsji i/lub wrodzonych wad narządów, czemu towarzyszy również przejawianie zaburzeń w zachowaniu.
W efekcie tych nieprawidłowości genetycznych dochodzi także do niepełnosprawności psychoruchowej i intelektualnej. Zaburzenia mogą mieć wpływ na nietypowy, zewnętrzny wygląd osoby (np. małogłowie, dysmorfia) oraz zaburzenia wzrostu.
Stopień, z jakim występują objawy mikrodelecji i mikrodpuplikacji, zależny jest od rozmiaru zmiany i jej lokalizacji. Symptomy niektórych nieprawidłowości mogą być nawet zbliżone do objawów ze spektrum autyzmu.
Panuje przekonanie, że zmiany w postaci zespołów mikrodelecji to bardzo rzadkie wady genetyczne. Natomiast faktyczne ich prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka jest większe niż prawdopodobieństwo pojawienia się zespołu Downa. Dotyczy to również dzieci, których mamy są przed 40 rokiem życia.
Zmiany w postaci delecji, czy duplikacji wykrywane są za pomocą badań wolnego płodowego DNA.
Oto przykłady wybranych zaburzeń.
Zespół kociego krzyku (czyli syndrom Cri du Chat)
Zespół kociego krzyku wynika z częściowej utraty materiału genetycznego – mikrodelecja 5p., czyli mikrodelecja w obrębie 5 chromosomu. Typowy dla tego zaburzenia jest charakterystyczny płacz dziecka, który wręcz przypomina miauczenie kota – związany jest z nieprawidłową budową krtani i nagłośni oraz zaburzeniami funkcjonowania układu nerwowego. Dziecko dotknięte tą wadą ma również małogłowie, zmarszczkę nakątną, wydatne guzy czołowe, wadę zgryzu i asymetryczną twarz. Ponadto maluchowi towarzyszą zmiany kostno-stawowe i niepełnosprawność intelektualna.
Zespół DiGeorge’a
Choroba ta występuje na skutek utraty materiału genetycznego w obrębie 22 chromosomu (mikrodelecja 22q.11.2). Typowe objawy schorzenia to wrodzone wady narządów (nerek, serca, grasicy), wady w rozwoju podniebienia oraz niepełnosprawność umysłowa.
Zespół Wolfa-Hirschhorna
Zespół spowodowany utratą materiału genetycznego w obrębie 4 chromosomu. Dotknięte nim dzieci mają niską masę urodzeniową, opóźniony rozwój psychoruchowy, zmiany w wyglądzie zewnętrznym i wady w budowie kośćca.
Zespół Angelmana/Pradera-Williego
Jest to mikrodelecja, która wynika z utraty fragmentu chromosomu 15. W przypadku, gdy dziecko otrzyma chromosom z defektem od matki, będzie dotknięte zespołem Angelmana. Jeśli wadliwy chromosom przekaże dziecku ojciec, wystąpi u niego zespół Pradera-Williego.
JAK WYBRAĆ NIPT?
.
.
Autor: Karolina Czapp
Zdjęcie: pixabay
Ten artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.
Data publikacji: 15/11/2021, Data aktualizacji: 14/12/2023
Dodaj komentarz