Badanie kariotypu – kiedy i dlaczego warto je wykonać?

Badanie kariotypu – kiedy i dlaczego warto je wykonać?

badanie kariotypu

Czym jest badanie kariotypu? To analiza wszystkich chromosomów obecnych w komórkach człowieka. Pozwala sprawdzić, czy ich liczba jest prawidłowa, czy są poprawnie zbudowane i czy ich struktura i kształt są bez zmian. Kiedy i dlaczego wykonuje się takie badanie?

Kiedy wykonuje się badanie kariotypu? Podejrzenie wady

Badanie kariotypu zalecane jest przede wszystkim w sytuacji, gdy podejrzewa się (u dziecka jeszcze nienarodzonego lub będącego już na świecie) wadę wrodzoną spowodowaną nieprawidłowym kariotypem. To takich wad należy m.in. zespół Downa, w przebiegu którego zamiast dwóch chromosomów 21 występują trzy (tak zwana trisomia).

Kiedy wykonuje się badanie kariotypu? Problemy z płodnością

Nieprawidłowy kariotyp u jednego lub obojga partnerów przyczynia się do 3-6% poronień nawracających. Może też powodować problemy z poczęciem dziecka (niepłodność). Analiza kariotypu jest więc pomocna w przypadku niepowodzeń rozrodu.

Badanie kariotypu zaleca się też parom, które przygotowują się do zapłodnienia in vitro i tym, u których w rodzinie występują przypadki chorób genetycznych związanych z nieprawidłowym kariotypem.

Badanie kariotypu u par starających się u dziecko – dlaczego warto?

Defekty kariotypu, które przyczyniają się do problemów z zajściem w ciążę albo poronień, często nie manifestują się w widoczny sposób. Zwykle bowiem ilość materiału genetycznego jest prawidłowa, jednak jest on przesunięty. Jedynym sposobem ich wykrycia jest więc badanie kariotypu. Na podstawie wyniku genetyk może określić szanse na ciążę i ryzyko przekazania wady potomstwu.

5/5 - (2 votes)

Data publikacji: 26/10/2018, Data aktualizacji: 10/11/2021

Możliwość komentowania została wyłączona.