Diagnostyka preimplantacyjna (PGD)

Diagnostyka preimplantacyjna PGD jest metodą pozwalającą na genetyczną analizę komórek jajowych przed zapłodnieniem lub po nim albo zarodków przed umieszczeniem ich w macicy przyszłej matki (in vitro). Zastosowanie PGD pozwala wyeliminować konieczność przedterminowego zakończenia ciąży związanego z występowaniem wad genetycznych u płodu.

Spis treści:

1. Diagnostyka preimplantacyjna – na czym polega?
2. Diagnostyka preimplantacyjna – korzyści
3. Diagnostyka preimplantacyjna – kiedy się ją stosuje?
4. Diagnostyka preimplantacyjna – wskazania
5. W jaki sposób przeprowadza się diagnostykę preimplantacyjną PGD?
6. Co da się wykryć w czasie badań preimplantacyjnych?

Diagnostyka preimplantacyjna – na czym polega?

Czym jest diagnostyka preimplantacyjna? Inaczej nazywa się ona PGT. Diagnostyka preimplantacyjna umożliwia zbadanie występowania ewentualnych wad genetycznych albo mutacji genów zarodków, które powstały podczas zapłodnienia pozaustrojowego przed ich transferem do macicy kobiety. Wszelkie zmiany można wykryć jeszcze zanim partnerka zajdzie w ciążę. Dziedziczne wady genetyczne mogą wywołać niepełnosprawność fizyczną lub umysłową, a także mogą spowodować poronienia i przedwczesną śmierć nienarodzonego dziecka.

Diagnostyka preimplantacyjna – korzyści

Diagnostyka preimplantacyjna PGD pozwala zdiagnozować na bardzo wczesnym etapie (bo jeszcze przed ciążą) wiele chorób genetycznych, jakimi może być obciążony zarodek. Dzięki powyższemu badaniu możliwe jest zdiagnozowanie m.in. chorób jednogenowych, aneuploidii chromosomalnych, translokacji chromosomowych itp. Diagnostyka PGD stosowana jest rutynowo m.in. w USA, Szwecji, Danii, Francji, Włoszech, Szwajcarii, Hiszpanii, Czechach czy Turcji.

Diagnostyka preimplantacyjna – kiedy się ją stosuje?

PDG jest wykorzystywane przede wszystkim w przypadku następujących grup pacjentów:

• Pary, u których wykonuje się badania mające na celu wykrycie aneuploidii u zarodka (nieprawidłowej liczby chromosomów). Badanie to pozwala wyeliminować rozwój zarodka z zespołem Patau, Downa, Edwardsa, Klinefeltera oraz Turnera. Bezpośrednim wskazaniem do wykonania badania jest zazwyczaj wiek pacjentki lub też częste występowanie nieprawidłowej liczby chromosomów w rodzinie.
• Osoby, u których zdiagnozowano nosicielstwo chorób genetycznych. Dzięki badaniu zdiagnozować można m.in. mukowiscydozę, beta-talasemię, anemię sierpowatą, zespół Smith-Lemli-Opitz (SLOS) i rdzeniowy zanik mięśni (SMA).

Zobacz też: Pierwsza wizyta w klinice niepłodności

Jakie są wskazania do diagnostyki preimplantacyjnej?

Na samym początku lekarz musi przeprowadzić szczegółowy wywiad medyczny z parą starającą się o potomstwo. Muszą oni podjąć w pełni świadomą oraz przemyślaną decyzję dotyczącą poddania się badaniu PGT. Istotne jest, iż te badania są przeznaczone tylko dla tych par, które zdecydowały się na dalsze leczenie niepłodności za pomocą metody pozaustrojowego zapłodnienia. Pary chcące począć dziecko w naturalny sposób nie zaleca się diagnostyki preimplantacyjnej. Kiedy zatem zaleca się przeprowadzenie tej diagnostyki?

Spośród wskazań do wykonania diagnostyki preimplantacyjnej można wskazać na:

• pozytywnie przeprowadzony wywiad genetyczny ukierunkowany na obciążenia genetyczne,
• występowanie chorób genetycznych w rodzinie u któregoś członka,
• potwierdzone genetycznie nosicielstwo chorób monogenowych albo translokacji chromosomowych wśród rodziców,
• wiek powyżej 37. r.ż. kobiety,
• wcześniejsze urodzenie dziecka z wadą genetyczną,
• dotychczas nieudane próby in vitro,
• samoistne poronienia o nieustalonej przyczynie,
• niezdiagnozowane przyczyny niepłodności wśród pary.

Osoby znajdujące się w grupie wysokiego ryzyka przeniesienia poważnej wady genetycznej na swoje przyszłe potomstwo, zaleca się poddanie zapołodnieniu pozaustrojowemu i diagnostyce preimplantacyjnej, ponieważ jest ona możliwa wyłącznie przy takim zapłodnieniu. Zadaniem embriologów w laboratorium jest wybranie zdrowego zarodka, będącego wolnym od wag genetycznych, opierając się dodatkowo o badanie genetyczne. Do macicy podaje się tylko te zarodki, spośród których nie stwierdzono jakiejkolwiek wady. Takie rozwiązanie zwiększa szanse dla par na urodzenie zdrowego potomstwa.

W jaki sposób przeprowadza się diagnostykę preimplantacyjną PGD?

Obecnie stosuje się dwie metody diagnostyczne:

• Pobranie ciałka kierunkowego – badanie materiału genetycznego matki
  Zabieg polega na wykonaniu otworu w otoczce komórki jajowej (za pomocą specjalnej mikroigły lub też lasera) i pobraniu jej niewielkiej ilości – tzw. ciałka kierunkowego (fragment cytoplazmy komórki jajowej z materiałem genetycznym należącym tylko i wyłącznie do komórki jajowej – materiał genetyczny matki). Zabieg ten nie wpływa na dalszy rozwój zarodka.
• Pobranie komórki z zarodka
  Gdy zarodek osiągnie stadium 6-8 komórek (blastomerów), można wykonać kolejne badanie genetyczne, pobierając do tego celu 1-2 komórki zarodka. Każda komórka posiada taką samą informację genetyczną pochodzącą już od obojga rodziców. Pobranie komórek nie wpływa na dalszy rozwój zarodka. Metoda pobrania blastomerów jest analogiczna do metody pobrania ciałka kierunkowego.

Co da się wykryć w czasie badań preimplantacyjnych?

Badania preimplantacyjne wykonuje się po to, aby przede wszystkim zdiagnozować aberracje chromosomowe. Istotne jest zwrócenie uwagi głównie na zmiany w liczbie, jak również strukturze chromosomów. Choroby genetyczne, które są spowodowane mutacjami chromosomów to np.:

• zespół Downa,
• zespół Edwardasa,
• zespół Klinefeltera,
• zespół Pataua.

Na szczęście diagnostyka preimplantacyjna pozwala także na wykrycie chorób jednogenowych, spośród których można wyróżnić:

• hemofilię,
• chorobę Huntingtona,
• mukowiscydozę,
• głuchotę,
• rdzeniowy zanik mięśni,
• stwardnienie guzowate.

Ta metoda pozwala na zminimalizowanie ryzyka występowania chorób genetycznych, a co ważne – uniknąć ryzyka, które jest związane z ewentualną diagnostyką inwazyjną.

Patron główny działu:

Przeczytaj więcej:

• Wskazania, przebieg i skuteczność inseminacji
• Cena zapłodnienia metodą in vitro
• Na czym polega in vitro?
• Jakie badania genetyczne warto zrobić przed in vitro
• Przyczyny niepłodności
• Na czym polega leczenie niepłodności

Data publikacji: 21/04/2021, Data aktualizacji: 09/11/2021