Mukowiscydoza a niepłodność - badnaiaprenatalne.pl Przeskocz do treści
Pobierz bezpłatny poradnik
poradnik ciąża

Mukowiscydoza a niepłodność

mukowiscydoza a niepłodność

Aktualizacja 19 kwietnia 2019 r.

U ponad 95% mężczyzn z mukowiscydozą stwierdza się nieprawidłowości rozwojowe układu rozrodczego, przyczyniające się do niepłodności. Wynika ona najczęściej z zatkania nasieniowodów wspomnianym już wielokrotnie śluzem, a przez to ich niedrożności. Nierzadko obserwuje się również ich całkowitą (obustronną) nieobecność. W obrębie jąder zauważa się natomiast zazwyczaj tylko drobne zmiany.

Z uwagi na brak sprawnie funkcjonujących nasieniowodów, a więc przewodów odpowiedzialnych za wyprowadzanie plemników z jąder, sperma chorego mężczyzny jest praktycznie zupełnie pozbawiona plemników (azoospermia).

Kłopoty z płodnością mogą mieć niestety również kobiety. W ich przypadku dochodzi do odkładania się nadmiernej ilości śluzu w jajowodach oraz szyjce macicy. Obecność gęstej wydzieliny może stanowić barierę dla przedostających się plemników, a gdy już dojdzie do zapłodnienia utrudnić proces zagnieżdżania się zarodka w macicy. Mukowiscydoza bywa też przyczyną pierwotnego braku miesiączki.

Spis treści:

  1. Czym jest mukowiscydoza?
  2. Skąd się bierze mukowiscydoza?
  3. Objawy kliniczne mukowiscydozy
  4. Diagnostyka i leczenie mukowiscydozy

Czym jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza, czyli zwłóknienie torbielowate (ang. cystic fibrosis – CF) jest chorobą o podłożu genetycznym. Wywołuje ją mutacja genu CFTR – położonego na długim ramieniu chromosomu 7 oraz kodującego białko o tej samej nazwie.

Mukowiscydoza to najczęściej występująca choroba genetyczna wśród ludzi. Istotne jest to, iż należy ona do chorób nie tylko przewlekłych, kompleksowych, ale także ogólnoustrojowych. Dodatkowo w miarę jej postępowania dochodzi do dysfunkcji różnych narządów wewnętrznych. Mukowiscydoza objawia się głównie przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną i niewydolnością enzymatyczną trzustki wraz z następowymi zaburzeniami trawienia oraz wchłaniania. Poza tym gruczoły potowe wydzielają pot o znacznie podwyższonym stężeniu chlory, jak również sodu. To jest tzw. “słony pot”.

Obecność mutacji przyczynia się do zaburzeń transportu jonów chlorkowych w komórkach wydzielniczych, co w konsekwencji prowadzi do produkcji lepkiego, gęstego śluzu, gromadzącego się m.in. w narządach układu oddechowego, w tym w płucach i oskrzelach. Wyniki licznych badań naukowych sugerują, że nosicielem opisanej wyżej mutacji może być nawet co 25 człowiek.

Mukowiscydozę dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że jej wystąpienie nie jest sprzężone z płcią, a osoba, która odziedziczyła chorobę posiada po dwie kopie zmodyfikowanego genu – po jednej od każdego z rodziców. Ponadto ujawnia się ona wśród osób dziedziczących dwa zmutowane allele genu CFTR. Ta mutacja doprowadza do nieprawidłowości podczas transportu elektrolitów. Efektem tej czynności jest niestety zaburzona praca błon śluzowych nabłonka dróg oddechowych, przewodów trzustkowych, a także dróg żółciowych oraz śluzówki jelit, jak również gruczołów potowych. Ryzyko pojawienia się mukowiscydozy u dziecka dwojga zdrowych rodziców, którzy są nosicielami wynosi 1:4.

Skąd się bierze mukowiscydoza?

Przyczynę mukowiscydozy stanowi genetyczny defekt białka CFTR, którego zadaniem jest utworzenie kanału chlorkowego w błonie komórkowej. Rola tego kanału w ludzkim organizmie jest niezwykle istotna, ponieważ musi ona umożliwić przechodzenie jonów chlorkowych poprzez błonę. W komórkach, które produkują śluz, wyrzut tych jonów na zewnętrzną stronę komórki wywołuje pociągnięcie wraz ze sobą cząsteczek wody. Poprzez takie działanie śluz staje się bardziej rozrzedzony, a także znacznie mniej lepki.

Osoby zmagające się z mukowiscydozą mają zaburzony skład śluzu. Dodatkowo gęsta oraz kleista jego konsystencja doprowadza do zatykania przewodów wyprowadzających. Ta ważna patologia odnosi się nie tylko do komórek gruczołowych w ścianach oskrzeli, ale również innych narządów, takich jak przykładowo trzustka, przewód pokarmowy, wątroba, a nawet drogi rodne.

Bardzo ważne jest to, że w komórkach gruczołów potowych, zmieniony już kanał uniemożliwia zwrotny pobór chlorkowych jonów aż do wnętrza ich komórek. To w efekcie skutkuje znacznym zwiększeniem ilości chlorków w pocie. Istotne jest odpowiednie oznaczenie ich stężenie, dlatego że to stanowi podstawę tzw. “testu potowego”. Jest on jednym z kluczowych badań, które są zlecane do przeprowadzenia podejrzewając chorobę mukowiscydozę. Zgodnie ze statystykami, mukowiscydoza to jedna z najczęściej diagnozowanych chorób genetycznych. W naszym kraju z tą chorobą rodzi się aż 1 na 5000 dzieci.

Objawy mukowiscydozy mogą pojawić się już bardzo wcześnie, zatem nie wolno ich w żadnym przypadku ignorować. Należy pamiętać, że po pewnym czasie ta choroba może przyczynić się do zwłóknienia tkanki płucnej i niewydolności trzustki. Na późniejszym etapie symptomy tej choroby u dzieci mogą uwidaczniać się poprzez powiększoną wątrobę oraz śledzionę. Innymi objawami są nawracające i częste bóle brzucha, a nawet wypadanie błony śluzowej odbytnicy oraz bezpłodność. Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, więc osoby, które planują potomstwo powinny przeprowadzić testy genetyczne, żeby sprawdzić wcześniej czy są nosicielami wadliwych genów.

Objawy kliniczne mukowiscydozy

Najbardziej charakterystyczne objawy CF dotyczą oczywiście układu oddechowego. Mukowiscydoza obejmuje jednak znacznie więcej narządów. Dlatego też można je podzielić na kilka grup:

  • Objawy ze strony układu oddechowego

produkowany w nadmiarze śluz zatyka oskrzela i oskrzeliki chorego wywołując trudności z oddychaniem oraz przewlekły, napadowy kaszel. Osoby cierpiące na mukowiscydozę mają również znacznie większą skłonność do różnego rodzaju infekcji i stanów zapalnych w obrębie układu oddechowego, a w tym m. in do zapalenia płuc, zapalenia oskrzelików i oskrzeli. Choroba sprzyja także rozwojowi przewlekłego zapalenia zatok oraz polipów nosa i niedodmy.

  • Objawy ze strony układu pokarmowego

gęsty śluz produkowany jest również w narządach układu pokarmowego, głównie trzustce. Jego obecność może prowadzić do zaburzenia funkcji właściwych dla tego narządu (funkcji zewnątrz i wewnątrzwydalniczej). Innym, równie ważnym narządem atakowanym przez mukowiscydozę jest wątroba. Zatkanie dróg żółciowych wydzieliną powoduje zastój żółci, co w konsekwencji może nawet prowadzić do marskości wątroby.

Do innych charakterystycznych symptomów CF zalicza się m.in.:

  • słony pot,
  • palce pałeczkowate,
  • obrzęki ślinianek,
  • niedobór witamin rozpuszczalnych w tłuszczach.

Przeczytaj artykuł eksperta: Niepłodność a czynniki genetyczne

Diagnostyka i leczenie mukowiscydozy

Wystąpienie nawet jednego z opisanych objawów powinno być sygnałem, że w organizmie dzieje się coś złego.

Rozpoznanie CF może nastąpić na kilka sposobów. Pierwszym krokiem do postawienia diagnozy powinno być przeprowadzenie tzw. testów potowych, których zadaniem jest określenie stężenia chlorku w pocie (Cl- > 60 mmol/l), przy czym powinno się przeprowadzić przynajmniej dwa takie badania. Kolejnym skutecznym sposobem jest wykonanie badania genetycznego na obecność mutacji w genie CFTR (w obu allelach).

Mukowiscydoza w dalszym ciągu pozostaje chorobą nieuleczalną – uszkodzonego genu nie da się bowiem „naprawić”. Jeszcze nie tak dawno temu dzieci cierpiące na mukowiscydozę nie dożywały wieku szkolnego. Dzięki rozwojowi medycyny długość oraz komfort życia uległ jednak nieznacznej poprawie. Niemal 100% chorych musi przyjmować leki rozrzedzające zalegającą wydzielinę oraz preparaty wspomagające pracę trzustki. U większości osób borykających się z mukowiscydozą wykonuję się również inhalacje i specjalne drenaże.


Patron główny działu:

Przeczytaj więcej:


Data publikacji: 29/04/2021

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

poradnik ciąża