W Polsce od niedawna dostępny jest nowy, ulepszony test prenatalny NIFTY Pro. Został on uzupełniony o nowe choroby genetyczne, poza popularnymi trisomiami wykrywa również aż 84 mikrodelecje / mikroduplikacje. Test NIFTY, podobnie jak test PAPP-A – inne przesiewowe badanie prenatalne – opiera się na analizie krwi pobranej od matki. W odróżnieniu od niego nie bada jednak określonych parametrów biochemicznych kobiety, a cffDNA, czyli inaczej wolne pozakomórkowe DNA płodu.
Test NIFTY pro określa ryzyko wystąpienia m.in. trzech najczęstszych wad rozwojowych u dzieci: zespołu Downa (trisomia 21), zespołu Edwardsa (trisomia 18) oraz zespołu Patau (trisomia 13) – i to z bardzo wysokim prawdopodobieństwem, bo na poziomie 99%. Test NIFTY nie zastąpi oczywiście takich badań jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki. Stwierdzenie wysokiego ryzyka wady genetycznej powinno zawsze zostać zweryfikowane inwazyjnym badaniem prenatalnym.
Niemniej jednak dzięki tak dobrej skuteczności badania NIFTY, mamy, które otrzymały wynik negatywny (niskie ryzyko choroby), nie muszą już poddawać się inwazyjnej diagnostyce prenatalnej, a tym samym narażać swojego maleństwa na niebezpieczeństwo powikłań, np. poronienia czy infekcji wewnątrzmacicznej.
Gdy kobieta osiągnie 4 tydzień ciąży w jej krwiobiegu zaczyna krążyć DNA dziecka – oprócz jej własnego oczywiście. Jak już wspomnieliśmy w skrócie nazywa się je cffDNA. Jakość tego materiału nie jest może najlepsza – DNA występuje w niezbyt długich fragmentach, niemniej jednak wystarczy do przeprowadzenia dokładnej analizy genetycznej. Jedynym warunkiem jest osiągnięcie odpowiedniego wieku ciąży – pierwszy taki test można przeprowadzić już w 10 tygodniu.
Poniżej opisano wybrane choroby. Pełny zakres badania NIFTY Pro dostępny jest tutaj: Co bada test NIFTY.
To zespół wad wrodzonych, z którym rodzi się 1 na 800‑1000 żywych noworodków. Choć ryzyko urodzenia dziecka z ZD związane jest z późnym macierzyństwem, to nie będzie regułą. U osób dotkniętych tym zespołem występuje wiele charakterystycznych cech wyglądu:
Oprócz wyżej wymienionych cech zewnętrznych obserwuje się jeszcze: obniżone napięcie mięśni, wady serca i innych narządów wewnętrznych, upośledzenie intelektualne, w stopniu lekkim bądź umiarkowanym.
To zespół wad wrodzonych, z którym rodzi się 1 na 3000 żywych noworodków, przy czym czterokrotnie częściej dziewczynki. Aż 95% płodów dotkniętych trisomią 18 ulega samoistnemu poronieniu. Na rozwój zespołu Edwardsa, podobnie jak w przypadku zespołu Downa istotny wpływ ma późniejszy wiek matki, ale również jej ogólna kondycja zdrowotna, w tym jakość komórek jajowych. 30% noworodków z dodatkowym chromosomem 18 umiera już w pierwszym miesiącu życia, natomiast pierwszych urodzin udaje dożyć się tylko 10%. Do objawów charakterystycznych dla zespołu Edwardsa należą:
Upośledzonych zostaje również wiele narządów, głównie w obrębie układu oddechowego oraz układu krążenia. Czytaj więcej: Zespół Edwardsa
To zespół wad wrodzonych, z którym rodzi się 1 na 8000–12000 żywych noworodków. Jest chyba najcięższym spośród wszystkich trzech trisomii. Większość dzieci z tym zespołem żyje zaledwie kilka dni (80%). 90% z nich nie dożywa nawet 1 roku, tylko 5% dzieci udaje się doczekać 3 urodzin. Do objawów choroby należą:
Czynnikiem zwiększającym ryzyko pojawienia się zespołu Patau jest późny wiek matki oraz nosicielstwo przez któregoś z rodziców translokacji zrównoważonej 13 chromosomu. Czytaj więcej: Zespół Pataua
Inne zespoły badane w teście NIFTY – mikrodelecje
Zakres zaburzeń, które można zbadać przy użyciu badania NIFTY nie ogranicza się do trzech wymienionych wyżej zespołów. Jest ich znacznie więcej. Badanie NIFTY potrafi z równie wysoką skutecznością określić ryzyko wystąpienia u płodu tzw. mikrodelecji czyli zjawiska polegającego na utracie niewielkiego odcinka chromosomu. Należą do nich :
Zespół ten występuje stosunkowo rzadko, a jest wynikiem delecji fragmentu 5 chromosomu – mikrodelecja 5p. Chorobę nazwano w ten sposób nieprzypadkowo. Związane jest to oczywiście z jej najbardziej charakterystycznym objawem – płaczem dziecka, przypominającym miauczenie kota. Są to zatem długie, niskie i jednostajne dźwięki. To „miauczenie” będzie z kolei wynikiem nieprawidłowości w budowie krtani i nagłośni. Do innych objawów mikrodelecji 5p zaliczają się:
To zespół spowodowany utratą (delecją) fragmentu materiału genetycznego znajdującego się na krótkim ramieniu chromosomu 1. Występuje u 1-10 na 10 000 żywych urodzeń. Dzieci dotknięte zespołem monosomii 1p36 różnią się od swoich rówieśników pod wieloma względami. Do najczęściej występujących objawów należą:
Jest to cały zespół wad rozwojowych objawiających się:
Ostatnią grupę wad genetycznych, których ryzyko wystąpienia sprawdza test NIFTY są zaburzenia liczby chromosomów płciowych, przy czym w zależności od choroby chromosomów tych może być mniej lub więcej niż w prawidłowym kariotypie. Do zaburzeń tego tupu zalicza się:
To wrodzona wada genetyczna, która występuje wyłącznie u kobiet, a która polega na całkowitym lub częściowym zaniku jednego z dwóch chromosomów X (X0). Do zaburzenia liczby chromosomów płci dochodzi najczęściej już na etapie tworzenia się plemników i komórek jajowych. Rodzi się z nim 1 na 2000 – 2500 dziewczynek. Wśród najczęściej występujących objawów zespołu Turnera wymienić należy m. in.:
To zespół wad rozwojowych, nazywany też trisomią chromosomu X, zespołem nadkobiety lub superkobiety. Udowodniono, że im starsza jest matka, tym większe ryzyko urodzenia córki z tym zespołem. Do objawów choroby należą:
To zespół wad wrodzonych występujący wyłącznie u osób płci męskiej, który polega na obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X w kariotypie. Występuje wyjątkowo często, bo u 1 na 500 noworodków. Wśród objawów charakteryzujących zespół Klinefeltera należą:
To zespół wad wrodzonych, nazywany też zespołem supersamca, a wywołany obecnością dodatkowego chromosomu Y w kariotypie. Zespół przeważnie objawia się:
Kiedyś badania prenatalne proponowano głównie tym kobietom, które zaszły w ciążę w wieku powyżej 35 lat. Lekarze już wtedy byli przekonani, że ryzyko wystąpienia wady genetycznej u płodu rośnie wraz z wiekiem matki. Innymi słowy im starsza kobieta, tym większe niebezpieczeństwo, że jej dziecko urodzi się chore. Podejście do badań prenatalnych uległo jednak zmianie. Obecnie takie badania zaleca się również matkom dużo młodszym. Ze statystyk wynika bowiem, że dzieci z wadami wrodzonymi rodzą się kobietom z każdej grupy wiekowej. Przeczytaj więcej: Dlaczego warto robić badania prenatalne?
Chcesz wiedzieć więcej o badaniu NIFTY PRO? Napisz do nas na lub zadzwoń pod numer telefonu 794 610 576.
Artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.
Data publikacji: 04/08/2015, Data aktualizacji: 12/11/2021
Dodaj komentarz