nowytestnapaciorkowca

Test PAPP-A – wszystko co powinnaś o nim wiedzieć

Aktualizacja: 12 listopada 2015

zatwierdzone_merytorycznie - złoty_mini Test PAPP-A jest nieinwazyjnym badaniem prenatalnym w ciąży, które określa prawdopodobieństwo wystąpienia zaburzeń u dziecka. Jego zaletą jest na pewno fakt, iż badanie to jest komfortowe dla pacjentki (przypomina rutynowe badania wykonywane w trakcie ciąży), jest refundowane (dla pacjentek ze wskazaniami) i stosunkowo niedrogie jeśli musimy je wykonać na własną rękę. Warto też powiedzieć o dużej skuteczności. Test Pappa wykrywa aż 9 na 10 przypadków zespołu Downa.

 

Niewiele pacjentek zdaje sobie sprawę z tego, że "badanie pappa" nie jest tylko testem biochemicznym. Oprócz badania krwi obejmuje ono także:

  • Szczegółowy wywiad lekarski (rozmowa z ginekologiem).
  • Specjalne badanie USG przezierności karkowej dokonywane przez doświadczonego lekarza..

Kiedy należy przeprowadzić badanie Papp-a?

Test PAPP-A wykonuje się pomiędzy 10 a 14 tygodniem tygodniem ciąży, (ściślej od ukończonego 10 tygodnia ciąży do 13 tyg. i 6 dnia ciąży). Wiek ciąży określa się według wcześniej wykonanego USG lub też wg. daty ostatniej miesiączki.

wynik badania prenatalnego

Test PAPP-a: co oznacza wynik

Z pobranej próbki krwi przyszłej mamy dokonywany jest pomiar stężenia dwóch substancji, będących markerami Zespołu Downa, Edwardsa oraz Patau. Substancjami tymi są białko ciążowe A (PAPP-a) oraz wolna podjednostka beta gonadotropiny kosmówkowej (wolne beta hCG).

Zobacz też: Nieprawidłowy wynik testu Papp-a. Co robić?

U pacjentek, których dzieci rodzą się z Zespołem Downa obserwuje się obniżone poziomy PAPP-a oraz podwyższone beta hCG i przezierność karkową. Z kolei w przypadku Zespołu Edwardsa i Patau mamy najczęściej do czynienia z obniżonymi stężeniami PAPP-a i beta-hCG oraz zwiększoną przeziernością karkową. Uzyskane wartości powyższych parametrów, wraz z wiekiem kobiety ciężarnej służą do obliczenia ryzyka wystąpienia wspomnianych wyżej schorzeń (służy do tego specjalny program komputerowy).

informacja Ważne! Oceny wyników testu PAPP-a oraz innych badań prenatalnych powinien dokonać lekarz genetyk. Tylko on jest w stanie prawidłowo zakwalifikować pacjentkę do dalszej diagnostyki. Około 70% ciężarnych wykonujących zabieg amniopunkcji czy biopsji kosmówki rodzi dzieci zdrowe. Oznacza to, że tylko 30% wyników testu PAPP-a zaklasyfikowanych jako "nieprawidłowe" czy "dodatnie" potwierdza się w badaniach rozstrzygających. Duże znaczenie przy obliczaniu ryzyka urodzenia chorego dziecka ma wiek matki. Stąd też starsze kobiety często mają gorsze wyniki badań przesiewowych

.

Polecamy: Jak odczytać wynik badania prenatalnego

Jak pewny jest test PAPP-A?

Test PAPP-A jest najczulszy spośród nieinwazyjnych tzw. przesiewowych badań prenatalnych w ciąży. Czułość testu PAPP-A w zakresie wykrywania zespołu Downa wynosi ok. 90% - to znaczy, że wykrywanych jest 9 na 10 płodów chorych. Dla porównania ogólna czułość testu potrójnego wynosi ok. 60%.

Test PAPP-a - cena

Badanie PAPP-a jest refundowane dla pacjentek ze wskazaniami medycznymi. Do tej grupy zaliczyć można m.in. ciężarne po 35 roku życia; kobiety, które już wcześniej urodziły dzieci z wadą genetyczną; czy te, w których rodzinach wystąpiły wady genetyczne. Pozostałe przyszłe mamy mogą wykonać test Papp-a na własną rękę – odpłatnie. Badanie to kosztuje około 250 zł.

Dodatni wynik testu PAPP-a

Dodatni wynik testu PAPP-a oznacza podwyższone ryzyko wystąpienia choroby płodu. Przykładowo jeśli ryzyko wynosi np. 1:100 oznacza to, że na 100 kobiet z takim wynikiem 99 urodzi zdrowe dzieci, a 1 dziecko z Zespołem Downa.

Test PAPP-a: jakie są normy?

Wyniki badań prenatalnych nigdy nie powinny być analizowane samodzielnie. Należy je w każdym przypadku skonsultować z lekarzem. W większości przypadków pacjentki uzyskują wynik wyrażony w jednostkach międzynarodowych (IU/I) lub innych o charakterze ilościowym.

Ważne: W niektórych przypadkach ilościowo wynik przekracza zakres normy (pojawia się podkreślenie lub dopisana jest litera H). Nie oznacza to wcale jednak, że wynik tego parametru jest podejrzany w odniesieniu populacyjnym. Przy obliczaniu ryzyka liczy się nie odniesienie ilościowe, a właśnie populacyjne. Lekarz musi zatem przekalkulować uzyskane dane za pomocą specjalnie zaprojektowanego algorytmu. Dopiero wówczas otrzymuje wynik wyrażony w wielokrotnościach mediany populacyjnej – MoM.

 

Test PAPP-a normy, które mogą wydać się lekarzowi „podejrzane” (na podstawie: www.dobreusg.pl)

  • W przypadku zespołu Downa: wartość fb-HCG przekracza 2,52 MoM; wartość PAPP-A jest poniżej 0,5 MoM.
  • W przypadku zespołu Edwardsa i Patau: wartość fb-HCG i PAPP-a jest poniżej 0,33 MoM.
  • W przypadku zespołu Turnera: wartość PAPP-A poniżej 0,5 MoM przy fb-HCG rzędu 1 MoM.
  • W przypadku triploidii: fb-HCG i PAPP-A są poniżej 0,1 MoM lub przekraczają 5 MoM.
informacja Ważne: każdy wynik badania biochemicznego powinien zostać zestawiony ze szczegółowym badaniem USG. Zdarza się, że test PAPP-a wskazuje na ryzyko, ale prawidłowy obraz ultrasonograficzny pozwala stwierdzić, że nie są one podejrzane. Bardzo istotne jest, aby badania prenatalne wykonać w ośrodku z dużym doświadczeniem.

Nieprawidłowy wynik testu PAPP-a - z kim skonsultować?

Nieprawidłowy wynik testu PAPP-a oraz innych badań prenatalnych najlepiej skonsultować z lekarzem genetykiem. Takiej konsultacji nie należy się w żadnym wypadku obawiać. Często otrzymany rezultat wydaje się bardzo niepokojący. Po jego konsultacji okazuje się z kolei, że nie ma się czego obawiać. Warto podkreślić, że wynik można również skonsultować z genetykiem telefonicznie – wystarczy przesłać go drogą e-mailową. Taka droga jest najszybsza. Często poradę można uzyskać jeszcze tego samego dnia.

Przeczytaj też wypowiedź eksperta: Badania prenatalne w pierwszym trymestrze. Jak zrozumieć wyniki obliczonego ryzyka dla trisomii 21

    07/06/2015

    Jedna odpowiedź do “Test PAPP-A – wszystko co powinnaś o nim wiedzieć”

    1. Moim zdaniem mówiąc o teście, o którym piszecie w tym opracowaniu, nie nazwałbym go “testem PAPP-A”. Rozumiem, że to skrót myślowy. Poruszacie w tekście kwestie surowiczych oznaczeń beta-HCG i ultrasonograficznych pomiarów przezierności karkowej (NT), czyli warstwy płynu na karku płodu obserwowanego w późnym pierwszym trymestrze ciąży. Mówicie Państwo wobec tego o tzw. teście połączonym, czy inaczej mówiąc złożonym (Combined Screening Test=CST). Test PAPP-A oznaczałby samodzielny pomiar surowiczego stężenia białka PAPP-A produkowanego przez trofoblast, czyli przyszłe łożysko. Trudno się nie zgodzić, że test CST z punktu widzenia elementów biochemicznych jest w dużej mierze oparty na tym parametrze, ponieważ jego niski poziom może świadczyć o słabszej funkcji łożyska. Na tej podstawie próbowano stworzyć podwaliny skriningu w kierunku zespołu Downa i innych częstszych aberracji chromosomowych biorąc pod uwagę w tych przypadkach mniej wydajną czynność łożyska. Najlepiej ten parametr sprawdza się między 9-tym a 10-tym tygodniem. W kolejnych tygodniach u płodów z zespołem Downa obserwuje się stopniowe podnoszenie się poziomu PAPP-A. W badanej przez nasz zespół populacji z regionu Małopolski poziom białka PAPP-A w surowicy ciężarnych z płodami zdrowymi wynosił 0,88 MoM, natomiast w przypadku płodów z zespołem Downa wynosił 0,55. Poziom surowiczy beta-HCG ma w naszych obserwacjach dużo mniejsze znaczenie. Wynik testu połączonego otrzymujemy w ułamku określającym indywidualne (skorygowane) ryzyko dla trisomii 21 (zespół Downa), trisomii 18 (zespół Edwards’a) i trisomii 13 (zespół Patau). Jeśli taki wynik wykazuje podwyższone ryzyko (wg najprostszych zasad stosuje się odcięcie 1/300) konsultujący lekarz będzie w stanie określić, czy danej pacjentce można uszczegółowić badanie USG o test wieloparametrowy CST+ z uwzględnieniem oceny kostnienia nosa i parametrów krążeniowych. Jest to tzw. skrining warunkowy, albo inaczej mówiąc zależny (ang. Contingent screening). Najczęściej taką ocenę można przeprowadzić u pacjentek z obliczonym indywidualnym ryzykiem między 1/100 a 1/1000. Test wieloparametrowy USG wykonują lekarze z większą wprawą w USG certyfikowani w zakresie tych dodatkowych parametrów. Nie zapominajmy, że parametry USG są bardziej swoiste dla wykrywania zespołów genetycznych niż oznaczenia PAPP-A i beta-HCG, jednak wymagają doświadczonego lekarza w USG. Jeśli ten test wskazuje na ryzyko większe niż 1/100 i wykazano kombinację markerów USG np.podwyższone NT i słabe kostnienie nosa (NB-) zostanie zaproponowany test rozstrzygający. Można także zastosować tutaj zamiast USG, testy wysokiej czułości: NIPT, NIFTY. Natomiast, u pacjentek z ryzykiem testu CST powyżej 1/100 proponuje się test rozstrzygający, a z ryzykiem mniejszym niż 1/1000 zaprasza na ocenę w drugim trymestrze.
      Pamiętajmy, że nie można interpretować testu CST, ani innego pokrewnego na zasadzie wykrywania 9 na 10 przypadków zespołu Downa. Czułość testu świadcząca o wykrywalności, a także wskaźnik wyników fałszywie podejrzanych zależą od wieku. Np.u kobiet poniżej 26 roku życia ta czułość będzie dużo niższa równocześnie z niskim wskaźnikiem wyników fałszywie podejrzanych, natomiast np. po 40rż. czułość może sięgać 100% przy wskaźniku wyników fałszywie dodatnich sięgającym do 50%. Potwierdzają to nasze badania z Małopolski.
      Moim zdaniem rolą genetyka klinicznego jest bardziej konsultacja pacjentki w razie stwierdzenia nieprawidłowości genetycznej u płodu lub pomoc w zaplanowaniu badań w bardzo rzadkich przypadkach, a nie interpretacja wyników badań przesiewowych pierwszego trymestru w ciąży.

    Dodaj komentarz

    Twój adres email nie zostanie opublikowany.


    *

    01_reklama

    zbadajnasienie

    czat

    pakiet badan po poronieniu bp

    Porada genetyka

    08

    03

    gdzie wykonać badanie kariotypu

    Polecane artykuły

    05

    Badanie na trombofilię

    badnaie po poronieniu poznaj

    09

    Kobieco.pl

    mmlogo1

    kliknij

    baner