nowytestnapaciorkowca

Test PAPP-A – wszystko co powinnaś o nim wiedzieć

Aktualizacja: 12 listopada 2015

zatwierdzone_merytorycznie - złoty_mini Test PAPP-A jest nieinwazyjnym badaniem prenatalnym w ciąży, które określa prawdopodobieństwo wystąpienia zaburzeń u dziecka. Jego zaletą jest na pewno fakt, iż badanie to jest komfortowe dla pacjentki (przypomina rutynowe badania wykonywane w trakcie ciąży), jest refundowane (dla pacjentek ze wskazaniami) i stosunkowo niedrogie jeśli musimy je wykonać na własną rękę. Warto też powiedzieć o dużej skuteczności. Test Pappa wykrywa aż 9 na 10 przypadków zespołu Downa.

 

Niewiele pacjentek zdaje sobie sprawę z tego, że "badanie pappa" nie jest tylko testem biochemicznym. Oprócz badania krwi obejmuje ono także:

  • Szczegółowy wywiad lekarski (rozmowa z ginekologiem).
  • Specjalne badanie USG przezierności karkowej dokonywane przez doświadczonego lekarza..

Kiedy należy przeprowadzić badanie Papp-a?

Test PAPP-A wykonuje się pomiędzy 10 a 14 tygodniem tygodniem ciąży, (ściślej od ukończonego 10 tygodnia ciąży do 13 tyg. i 6 dnia ciąży). Wiek ciąży określa się według wcześniej wykonanego USG lub też wg. daty ostatniej miesiączki.

masz_wynik_testu

Test PAPP-a: co oznacza wynik

Z pobranej próbki krwi przyszłej mamy dokonywany jest pomiar stężenia dwóch substancji, będących markerami Zespołu Downa, Edwardsa oraz Patau. Substancjami tymi są białko ciążowe A (PAPP-a) oraz wolna podjednostka beta gonadotropiny kosmówkowej (wolne beta hCG).

Zobacz też: Nieprawidłowy wynik testu Papp-a. Co robić?

U pacjentek, których dzieci rodzą się z Zespołem Downa obserwuje się obniżone poziomy PAPP-a oraz podwyższone beta hCG i przezierność karkową. Z kolei w przypadku Zespołu Edwardsa i Patau mamy najczęściej do czynienia z obniżonymi stężeniami PAPP-a i beta-hCG oraz zwiększoną przeziernością karkową. Uzyskane wartości powyższych parametrów, wraz z wiekiem kobiety ciężarnej służą do obliczenia ryzyka wystąpienia wspomnianych wyżej schorzeń (służy do tego specjalny program komputerowy).

informacja Ważne! Oceny wyników testu PAPP-a oraz innych badań prenatalnych powinien dokonać lekarz genetyk. Tylko on jest w stanie prawidłowo zakwalifikować pacjentkę do dalszej diagnostyki. Około 70% ciężarnych wykonujących zabieg amniopunkcji czy biopsji kosmówki rodzi dzieci zdrowe. Oznacza to, że tylko 30% wyników testu PAPP-a zaklasyfikowanych jako "nieprawidłowe" czy "dodatnie" potwierdza się w badaniach rozstrzygających. Duże znaczenie przy obliczaniu ryzyka urodzenia chorego dziecka ma wiek matki. Stąd też starsze kobiety często mają gorsze wyniki badań przesiewowych

.

Polecamy: Jak odczytać wynik badania prenatalnego

Jak pewny jest test PAPP-A?

Test PAPP-A jest najczulszy spośród nieinwazyjnych tzw. przesiewowych badań prenatalnych w ciąży. Czułość testu PAPP-A w zakresie wykrywania zespołu Downa wynosi ok. 90% - to znaczy, że wykrywanych jest 9 na 10 płodów chorych. Dla porównania ogólna czułość testu potrójnego wynosi ok. 60%.

Test PAPP-a - cena

Badanie PAPP-a jest refundowane dla pacjentek ze wskazaniami medycznymi. Do tej grupy zaliczyć można m.in. ciężarne po 35 roku życia; kobiety, które już wcześniej urodziły dzieci z wadą genetyczną; czy te, w których rodzinach wystąpiły wady genetyczne. Pozostałe przyszłe mamy mogą wykonać test Papp-a na własną rękę – odpłatnie. Badanie to kosztuje około 250 zł.

Dodatni wynik testu PAPP-a

Dodatni wynik testu PAPP-a oznacza podwyższone ryzyko wystąpienia choroby płodu. Przykładowo jeśli ryzyko wynosi np. 1:100 oznacza to, że na 100 kobiet z takim wynikiem 99 urodzi zdrowe dzieci, a 1 dziecko z Zespołem Downa.

Test PAPP-a: jakie są normy?

Wyniki badań prenatalnych nigdy nie powinny być analizowane samodzielnie. Należy je w każdym przypadku skonsultować z lekarzem. W większości przypadków pacjentki uzyskują wynik wyrażony w jednostkach międzynarodowych (IU/I) lub innych o charakterze ilościowym.

Ważne: W niektórych przypadkach ilościowo wynik przekracza zakres normy (pojawia się podkreślenie lub dopisana jest litera H). Nie oznacza to wcale jednak, że wynik tego parametru jest podejrzany w odniesieniu populacyjnym. Przy obliczaniu ryzyka liczy się nie odniesienie ilościowe, a właśnie populacyjne. Lekarz musi zatem przekalkulować uzyskane dane za pomocą specjalnie zaprojektowanego algorytmu. Dopiero wówczas otrzymuje wynik wyrażony w wielokrotnościach mediany populacyjnej – MoM.

 

Test PAPP-a normy, które mogą wydać się lekarzowi „podejrzane” (na podstawie: www.dobreusg.pl)

  • W przypadku zespołu Downa: wartość fb-HCG przekracza 2,52 MoM; wartość PAPP-A jest poniżej 0,5 MoM.
  • W przypadku zespołu Edwardsa i Patau: wartość fb-HCG i PAPP-a jest poniżej 0,33 MoM.
  • W przypadku zespołu Turnera: wartość PAPP-A poniżej 0,5 MoM przy fb-HCG rzędu 1 MoM.
  • W przypadku triploidii: fb-HCG i PAPP-A są poniżej 0,1 MoM lub przekraczają 5 MoM.
informacja Ważne: każdy wynik badania biochemicznego powinien zostać zestawiony ze szczegółowym badaniem USG. Zdarza się, że test PAPP-a wskazuje na ryzyko, ale prawidłowy obraz ultrasonograficzny pozwala stwierdzić, że nie są one podejrzane. Bardzo istotne jest, aby badania prenatalne wykonać w ośrodku z dużym doświadczeniem.

Nieprawidłowy wynik testu PAPP-a - z kim skonsultować?

Nieprawidłowy wynik testu PAPP-a oraz innych badań prenatalnych najlepiej skonsultować z lekarzem genetykiem. Takiej konsultacji nie należy się w żadnym wypadku obawiać. Często otrzymany rezultat wydaje się bardzo niepokojący. Po jego konsultacji okazuje się z kolei, że nie ma się czego obawiać. Warto podkreślić, że wynik można również skonsultować z genetykiem telefonicznie – wystarczy przesłać go drogą e-mailową. Taka droga jest najszybsza. Często poradę można uzyskać jeszcze tego samego dnia.

Przeczytaj też wypowiedź eksperta: Badania prenatalne w pierwszym trymestrze. Jak zrozumieć wyniki obliczonego ryzyka dla trisomii 21

07/06/2015

Jedna odpowiedź do “Test PAPP-A – wszystko co powinnaś o nim wiedzieć”

  1. Moim zdaniem mówiąc o teście, o którym piszecie w tym opracowaniu, nie nazwałbym go “testem PAPP-A”. Rozumiem, że to skrót myślowy. Poruszacie w tekście kwestie surowiczych oznaczeń beta-HCG i ultrasonograficznych pomiarów przezierności karkowej (NT), czyli warstwy płynu na karku płodu obserwowanego w późnym pierwszym trymestrze ciąży. Mówicie Państwo wobec tego o tzw. teście połączonym, czy inaczej mówiąc złożonym (Combined Screening Test=CST). Test PAPP-A oznaczałby samodzielny pomiar surowiczego stężenia białka PAPP-A produkowanego przez trofoblast, czyli przyszłe łożysko. Trudno się nie zgodzić, że test CST z punktu widzenia elementów biochemicznych jest w dużej mierze oparty na tym parametrze, ponieważ jego niski poziom może świadczyć o słabszej funkcji łożyska. Na tej podstawie próbowano stworzyć podwaliny skriningu w kierunku zespołu Downa i innych częstszych aberracji chromosomowych biorąc pod uwagę w tych przypadkach mniej wydajną czynność łożyska. Najlepiej ten parametr sprawdza się między 9-tym a 10-tym tygodniem. W kolejnych tygodniach u płodów z zespołem Downa obserwuje się stopniowe podnoszenie się poziomu PAPP-A. W badanej przez nasz zespół populacji z regionu Małopolski poziom białka PAPP-A w surowicy ciężarnych z płodami zdrowymi wynosił 0,88 MoM, natomiast w przypadku płodów z zespołem Downa wynosił 0,55. Poziom surowiczy beta-HCG ma w naszych obserwacjach dużo mniejsze znaczenie. Wynik testu połączonego otrzymujemy w ułamku określającym indywidualne (skorygowane) ryzyko dla trisomii 21 (zespół Downa), trisomii 18 (zespół Edwards’a) i trisomii 13 (zespół Patau). Jeśli taki wynik wykazuje podwyższone ryzyko (wg najprostszych zasad stosuje się odcięcie 1/300) konsultujący lekarz będzie w stanie określić, czy danej pacjentce można uszczegółowić badanie USG o test wieloparametrowy CST+ z uwzględnieniem oceny kostnienia nosa i parametrów krążeniowych. Jest to tzw. skrining warunkowy, albo inaczej mówiąc zależny (ang. Contingent screening). Najczęściej taką ocenę można przeprowadzić u pacjentek z obliczonym indywidualnym ryzykiem między 1/100 a 1/1000. Test wieloparametrowy USG wykonują lekarze z większą wprawą w USG certyfikowani w zakresie tych dodatkowych parametrów. Nie zapominajmy, że parametry USG są bardziej swoiste dla wykrywania zespołów genetycznych niż oznaczenia PAPP-A i beta-HCG, jednak wymagają doświadczonego lekarza w USG. Jeśli ten test wskazuje na ryzyko większe niż 1/100 i wykazano kombinację markerów USG np.podwyższone NT i słabe kostnienie nosa (NB-) zostanie zaproponowany test rozstrzygający. Można także zastosować tutaj zamiast USG, testy wysokiej czułości: NIPT, NIFTY. Natomiast, u pacjentek z ryzykiem testu CST powyżej 1/100 proponuje się test rozstrzygający, a z ryzykiem mniejszym niż 1/1000 zaprasza na ocenę w drugim trymestrze.
    Pamiętajmy, że nie można interpretować testu CST, ani innego pokrewnego na zasadzie wykrywania 9 na 10 przypadków zespołu Downa. Czułość testu świadcząca o wykrywalności, a także wskaźnik wyników fałszywie podejrzanych zależą od wieku. Np.u kobiet poniżej 26 roku życia ta czułość będzie dużo niższa równocześnie z niskim wskaźnikiem wyników fałszywie podejrzanych, natomiast np. po 40rż. czułość może sięgać 100% przy wskaźniku wyników fałszywie dodatnich sięgającym do 50%. Potwierdzają to nasze badania z Małopolski.
    Moim zdaniem rolą genetyka klinicznego jest bardziej konsultacja pacjentki w razie stwierdzenia nieprawidłowości genetycznej u płodu lub pomoc w zaplanowaniu badań w bardzo rzadkich przypadkach, a nie interpretacja wyników badań przesiewowych pierwszego trymestru w ciąży.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.


*

01_reklama

zbadajnasienie

czat

Porada genetyka

08

03

pakiet badań po poronieniu

Polecane artykuły

05

Badanie na trombofilię

07

09

Kobieco.pl

mmlogo1

kliknij

baner