nowytestnapaciorkowca

Test PAPP-A

Test PAPP-A jest niein­wazyjnym badaniem pre­na­tal­nym w ciąży, które określa praw­dopodobieństwo wys­tąpi­enia zaburzeń u dziecka. Jego zaletą jest na pewno fakt, iż badanie to jest kom­for­towe dla pac­jen­tki (przy­pom­ina rutynowe bada­nia wykony­wane w trak­cie ciąży), jest refun­dowane (dla pac­jen­tek ze wskaza­ni­ami) i sto­sunkowo niedro­gie jeśli musimy je wykonać na własną rękę. Warto też powiedzieć o dużej skuteczności. Test Pappa wykrywa aż 9 na 10 przy­pad­ków Zespołu Downa.

Niewiele pac­jen­tek zdaje sobie sprawę z tego, że “badanie pappa” nie jest tylko testem bio­chemicznym. Oprócz bada­nia krwi obe­j­muje ono także:

  • Szczegółowy wywiad lekarski (roz­mowa z ginekologiem).
  • Spec­jalne badanie USG przezier­ności karkowej dokony­wane przez doświad­c­zonego lekarza.

Kiedy należy przeprowadzić badanie Papp-a?

Test PAPP-A wykonuje się pomiędzy 10 a 14 tygod­niem tygod­niem ciąży, (ściślej od ukońc­zonego 10 tygod­nia ciąży do 13 tyg. i 6 dnia ciąży). Wiek ciąży określa się według wcześniej wyko­nanego USG lub też wg. daty ostat­niej miesiączki.

Test PAPP-a: co oznacza wynik

Z pobranej próbki krwi przyszłej mamy dokony­wany jest pomiar stęże­nia dwóch sub­stancji, będą­cych mark­erami Zespołu Downa, Edwardsa oraz Patau. Sub­stanc­jami tymi są białko ciążowe A (PAPP-a) oraz wolna pod­jed­nos­tka beta gonadotropiny kos­mówkowej (wolne beta hCG).

U pac­jen­tek, których dzieci rodzą się z Zespołem Downa obser­wuje się obniżone poziomy PAPP-a oraz pod­wyżs­zone beta hCG i przezier­ność karkową. Z kolei w przy­padku Zespołu Edwardsa i Patau mamy najczęś­ciej do czynienia z obniżonymi stęże­ni­ami PAPP-a i beta-hCG oraz zwięk­szoną przezier­noś­cią karkową. Uzyskane wartości powyższych para­metrów, wraz z wiekiem kobi­ety ciężarnej służą do obliczenia ryzyka wys­tąpi­enia wspom­ni­anych wyżej schorzeń (służy do tego spec­jalny pro­gram komputerowy).

Ważne! Oceny wyników testu PAPP-a oraz innych badań pre­na­tal­nych powinien dokonać lekarz gene­tyk. Tylko on jest w stanie praw­idłowo zak­wal­i­fikować pac­jen­tkę do dal­szej diag­nos­tyki. Około 70% ciężarnych wykonu­ją­cych zabieg amniop­unkcji czy biop­sji kos­mówki rodzi dzieci zdrowe. Oznacza to, że tylko 30% wyników testu PAPP-a zak­lasy­fikowanych jako “niepraw­idłowe” czy “dodat­nie” potwierdza się w bada­ni­ach rozstrzy­ga­ją­cych. Duże znacze­nie przy oblicza­niu ryzyka urodzenia chorego dziecka ma wiek matki. Stąd też starsze kobi­ety często mają gorsze wyniki badań przesiewowych.

Jak pewny jest test PAPP-A?

Test PAPP-A jest najczul­szy spośród niein­wazyjnych tzw. prze­siewowych badań pre­na­tal­nych w ciąży. (Czułość testu PAPP-A w zakre­sie wykry­wa­nia zespołu Downa wynosi ok. 90% — to znaczy, że wykry­wanych jest 9 na 10 płodów chorych. Dla porów­na­nia ogólna czułość testu potrójnego wynosi ok. 60%).

Test PAPP-a — cena

Badanie PAPP-a jest refun­dowane dla pac­jen­tek ze wskaza­ni­ami medy­cznymi. Do tej grupy zal­iczyć można m.in. ciężarne po 35 roku życia; kobi­ety, które już wcześniej urodz­iły dzieci z wadą gene­ty­czną; czy te, w których rodz­i­nach wys­tąpiły wady gene­ty­czne. Pozostałe przyszłe mamy mogą wykonać test Papp-a na własną rękę – odpłat­nie. Badanie to kosz­tuje około 250 zł.

Dodatni wynik testu PAPP-a

Dodatni wynik testu PAPP-a oznacza pod­wyżs­zone ryzyko wys­tąpi­enia choroby płodu. Przykład­owo jeśli ryzyko wynosi np. 1:100 oznacza to, że na 100 kobiet z takim wynikiem 99 urodzi zdrowe dzieci, a 1 dziecko z Zespołem Downa.

Test PAPP-a: jakie są normy?

Wyniki badań pre­na­tal­nych nigdy nie powinny być anal­i­zowane samodziel­nie. Należy je w każdym przy­padku skon­sul­tować z lekarzem. W więk­szości przy­pad­ków pac­jen­tki uzyskują wynik wyrażony w jed­nos­tkach między­nar­o­dowych (IU/I) lub innych o charak­terze ilościowym.

Ważne: W niek­tórych przy­pad­kach iloś­ciowo wynik przekracza zakres normy (pojawia się pod­kreśle­nie lub dopisana jest lit­era H). Nie oznacza to wcale jed­nak, że wynik tego para­metru jest pode­jrzany w odniesie­niu pop­u­la­cyjnym. Przy oblicza­niu ryzyka liczy się nie odniesie­nie iloś­ciowe, a właśnie pop­u­la­cyjne. Lekarz musi zatem przekalku­lować uzyskane dane za pomocą spec­jal­nie zapro­jek­towanego algo­rytmu. Dopiero wów­czas otrzy­muje wynik wyrażony w wielokrot­noś­ci­ach medi­any pop­u­la­cyjnej – MoM.

Test PAPP-a normy, które mogą wydać się lekar­zowi „pode­jrzane” (na pod­stawie: www.dobreusg.pl)

  • W przy­padku Zespołu Downa: wartość fb-HCG przekracza 2,52 MoM; wartość PAPP-A jest poniżej 0,5 MoM.
  • W przy­padku Zespołu Edwardsa i Patau: wartość fb-HCG i PAPP-a jest poniżej 0,33 MoM.
  • W przy­padku zespołu Turn­era: wartość PAPP-A poniżej 0,5 MoM przy fb-HCG rzędu 1 MoM.
  • W przy­padku triploidii: fb-HCG i PAPP-A są poniżej 0,1 MoM lub przekraczają 5 MoM.

Ważne: każdy wynik bada­nia bio­chemicznego powinien zostać zestaw­iony ze szczegółowym badaniem USG. Zdarza się, że test PAPP-a wskazuje na ryzyko, ale praw­idłowy obraz ultra­sono­graficzny pozwala stwierdzić, że nie są one pode­jrzane. Bardzo istotne jest, aby bada­nia pre­na­talne wykonać w ośrodku z dużym doświadczeniem.

Niepraw­idłowy wynik testu PAPP-a — z kim skonsultować?

Niepraw­idłowy wynik testu PAPP-a oraz innych badań pre­na­tal­nych najlepiej skon­sul­tować z lekarzem gene­tykiem. Takiej kon­sul­tacji nie należy się w żad­nym wypadku obaw­iać. Często otrzy­many rezul­tat wydaje się bardzo niepoko­jący. Po jego kon­sul­tacji okazuje się z kolei, że nie ma się czego obaw­iać. Warto pod­kreślić, że wynik można również skon­sul­tować z gene­tykiem tele­fon­icznie – wystar­czy przesłać go drogą e-mailową. Taka droga jest najszyb­sza. Często poradę można uzyskać jeszcze tego samego dnia.

07/06/2015

Dodaj komentarz

*