Test NIFTY pro to nieinwazyjne badanie prenatalne (NIPT), które z próbki krwi mamy ocenia ryzyko ponad 100 nieprawidłowości genetycznych u dziecka – w tym zespołu Downa, Edwardsa i Patau. Można je wykonać już od ukończonego 10. tygodnia ciąży. Czułość testu dla trisomii 21. przekracza 99%, a jego skuteczność potwierdzono w jednym z największych badań walidacyjnych na świecie – na blisko 147 000 ciąż [1]. Badanie jest całkowicie bezpieczne dla mamy i dziecka.
Z tego artykułu dowiesz się, jak działa badanie NIFTY pro, co dokładnie obejmuje jego zakres, dla kogo jest przeznaczone i jak wygląda w praktyce – od pobrania krwi po odbiór wyniku.
Bezpłatnie odpowiemy na Twoje pytania i doradzimy rozwiązanie w Twojej sytuacji.
Co to jest NIFTY pro?
NIFTY pro to rozszerzona wersja testu NIFTY – jednego z najdłużej obecnych i najczęściej wykonywanych testów NIPT na świecie. Do dziś z NIFTY skorzystało ponad 10 milionów kobiet na całym świecie. Badanie polega na analizie wolnego płodowego DNA (cffDNA), które w czasie ciąży naturalnie krąży we krwi mamy. Do jego wykonania wystarczy zwykłe pobranie krwi z żyły – bez ryzyka dla ciąży.
Skąd we krwi mamy bierze się DNA płodowe? Już od pierwszych tygodni ciąży do krwiobiegu ciężarnej przenikają niewielkie fragmenty materiału genetycznego pochodzące głównie z łożyska. Laboratorium odczytuje je metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS) – jedną z najnowocześniejszych technologii w genetyce – i sprawdza, czy liczba kopii poszczególnych chromosomów jest prawidłowa [1,4].
NIFTY pro łączy dwie cechy, które dla przyszłych mam są najważniejsze: bardzo wysoką dokładność oraz pełne bezpieczeństwo – w przeciwieństwie do badań inwazyjnych, takich jak amniopunkcja, nie wiąże się z żadnym ryzykiem powikłań.
Co bada test NIFTY pro? Zakres badania
Zakres testu NIFTY pro obejmuje aż 102 nieprawidłowości genetyczne: 6 trisomii, 4 nieprawidłowości chromosomów płci oraz 92 zespoły delecji i duplikacji. Na życzenie rodziców badanie określa również płeć dziecka.
zespół Turnera (X0), zespół Klinefeltera (XXY), zespół XXX, zespół XYY
Zespoły delecji i duplikacji – 92
m.in. zespół DiGeorge’a, zespół cri-du-chat, zespół Pradera-Williego, zespół Angelmana
Płeć dziecka
opcjonalnie, na życzenie rodziców
Źródła: [6]
W ciąży bliźniaczej zakres badania nie obejmuje nieprawidłowości związanych z liczbą chromosomów płci XY.
Trisomia to sytuacja, w której w komórkach znajduje się dodatkowa, trzecia kopia danego chromosomu – najbardziej znanym przykładem jest zespół Downa (trisomia 21.). Delecje i duplikacje to z kolei ubytki lub nadmiary mniejszych fragmentów chromosomów.
Tak szeroki zakres sprawia, że NIFTY pro należy do najbardziej kompleksowych badań przesiewowych dostępnych w ciąży.
Jaka jest skuteczność testu NIFTY pro?
Czułość testu NIFTY pro dla trisomii 21. wynosi ponad 99%, co oznacza, że badanie wykrywa ponad 99 na 100 przypadków zespołu Downa. Skuteczność testu potwierdzono w opublikowanym badaniu klinicznym obejmującym blisko 147 000 ciąż – jednym z największych tego typu na świecie [1]. Odsetek wyników fałszywych jest przy tym bardzo niski.
Co wyróżnia NIFTY na tle innych metod przesiewowych:
Wysoka czułość – ponad 99% dla trisomii 21., 18. i 13. Dla porównania: test PAPP-A wykrywa ok. 90% przypadków trisomii 21. [2,4].
Bardzo mało wyników fałszywie dodatnich – zdecydowanie mniej niż w klasycznych testach biochemicznych, co oszczędza przyszłym mamom niepotrzebnego stresu i zbędnej diagnostyki inwazyjnej [4].
Duża liczba przebadanych ciąż – walidacja na ~147 000 ciąż oraz ponad 10 milionów wykonanych testów na świecie [1].
Warto przy tym pamiętać, że NIFTY pro – jak każdy test NIPT na świecie – jest badaniem przesiewowym: bardzo precyzyjnie szacuje ryzyko, a w razie wyniku wskazującego na podwyższone ryzyko lekarz zaproponuje badanie potwierdzające. Taki dwustopniowy model to standard rekomendowany przez towarzystwa naukowe, w tym Polskie Towarzystwo Ginekologiczne i Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka [2,3].
Dla kogo jest test NIFTY pro?
Test NIFTY pro może wykonać każda kobieta w ciąży po ukończeniu 10. tygodnia – nie ma górnej granicy wieku ciąży. Badanie jest dostępne także w ciąży bliźniaczej oraz w ciąży po in vitro (również z komórką dawczyni).
Najczęstsze powody, dla których przyszłe mamy wybierają to badanie:
niepokojący lub graniczny wynik testu PAPP-A (testu złożonego) – NIFTY pro pozwala doprecyzować ryzyko bez sięgania od razu po badania inwazyjne;
wiek mamy 35+ – ryzyko trisomii rośnie z wiekiem, a NIPT daje dokładną ocenę bez ryzyka dla ciąży;
przeciwwskazania do amniopunkcji lub obawa przed badaniem inwazyjnym;
chęć wczesnego sprawdzenia, czy dziecko rozwija się prawidłowo – badanie można wykonać już na początku 2 miesiąca ciąży, zanim dostępne są inne badania przesiewowe;
obciążony wywiad rodzinny w kierunku nieprawidłowości chromosomowych.
Dlaczego warto zrobić NIFTY pro?
NIFTY pro pozwala bezpiecznie sprawdzić zdrowie dziecka już od 10. tygodnia ciąży. Prawidłowy wynik badania wielu mamom pozwala zyskać poczucie spokoju oraz uniknąć wykonywania badań inwayzjnych.
Jak wygląda badanie NIFTY pro krok po kroku?
Badanie NIFTY pro wymaga jedynie pobrania próbki krwi z żyły odłokciowej – podobnie jak przy zwykłej morfologii. Nie trzeba być na czczo. Wynik jest dostępny online, do 10 dni roboczych od dotarcia próbki do laboratorium.
Umówienie badania – online lub telefonicznie; pobranie może odbyć się w jednej z placówek w całej Polsce albo w domu, podczas wizyty pielęgniarki – w zależności od oferty placówki.
Pobranie krwi – standardowe pobranie z żyły; badanie jest całkowicie bezpieczne dla mamy i dziecka.
Analiza w laboratorium – próbka trafia do laboratorium, gdzie wolne płodowe DNA jest analizowane metodą NGS.
Wynik – odbierasz go online lub u swojego lekarza. Jeśli wynik wskaże podwyższone ryzyko, niektóre placówki zapewniają w cenie badania konsultację z lekarzem genetykiem klinicznym.
Przed badaniem NIFTY pro przeprowadzana jest krótka ankieta dotycząca zdrowia i ciąży – niektóre sytuacje mogą wymagać szczególnego przygotowania się do pobrania próbki (np. przyjmowanie heparyny).
Organizacja badania może różnić się w zależności od placówki.
Jaka jest cena testu NIFTY pro?
Cena testu NIFTY pro wynosi około 2000 zł i może różnić się w zależności od oferty placówki. Porównując ceny badań NIFTY pro warto zwrócić uwagę, co zawierają, czy są całkowite czy wiążą się z dopłatami (np. za pobranie próbki lub konsultację z lekarzem).
Wynik „niskie ryzyko” oznacza, że prawdopodobieństwo danej choroby u dziecka jest bardzo małe. Wynik „wysokie ryzyko” nie jest diagnozą – oznacza wskazanie do konsultacji genetycznej i badania potwierdzającego, które w takiej sytuacji przysługuje bezpłatnie w ramach programu badań prenatalnych NFZ.
Wynik niskiego ryzyka – przy czułości przekraczającej 99% jest to bardzo wiarygodne potwierdzenie, że badane nieprawidłowości są u dziecka wysoce nieprawdopodobne [1,4]. Taki wynik wielu mamom pozwala zyskać poczucie spokoju.
Wynik wysokiego ryzyka to informacja, że warto wykonać badanie diagnostyczne (np. amniopunkcję), które da ostateczną odpowiedź. Wynik wysokiego ryzyka warto też skonsultować z lekarzem genetykiem klinicznym lub perinatologiem.
NIFTY pro nie zastępuje badań USG ani nie jest badaniem diagnostycznym jak amniopunkcja. Oferuje znacznie wyższą dokładność niż klasyczne testy biochemiczne (PAPP-A), pozostając przy tym w pełni bezpiecznym badaniem z krwi.
Badanie
Rodzaj
Czułość dla trisomii 21.
Ryzyko dla ciąży
Test PAPP-A
nieinwazyjne, biochemiczne
ok. 90% [2]
brak
Test NIFTY pro
nieinwazyjne, genetyczne (NIPT)
ponad 99% [1]
brak
Amniopunkcja
diagnostyczne
~100%
niewielkie ryzyko powikłań
W praktyce oznacza to, że NIFTY pro jest doskonałym rozwiązaniem dla kobiet, które chcą uzyskać bardzo dokładną informację o ryzyku genetycznym bez badania inwazyjnego.
Czym różni się NIFTY pro od innych badań NIFTY?
NIFTY pro od innych badań NIFTY różni się przede wszystkim zakresem analizy – bada 102 nieprawidłowości chromosomowe, czyli więcej niż Basic, Standard i Plus. Jednocześnie nie obejmuje chorób jednogenowych.
Od którego tygodnia ciąży można wykonać test NIFTY pro?
Od ukończonego 10. tygodnia ciąży.
Do którego tygodnia ciąży można zrobić NIFTY pro?
Nie ma górnej granicy – badanie można wykonać praktycznie do końca ciąży.
Kiedy zrobić NIFTY pro?
NIFTY pro można zrobić już po 10. tygodniu ciąży – gdy masz wątpliwości o zdrowie dziecka, masz ponad 35 lat, wynik PAPP-A i testu złożonego wskazują na podwyższone ryzyko trisomii, a także gdy nie chcesz lub nie możesz zrobić badań inwazyjnych (np. ze względu na przeciwwskazania).
Czy test NIFTY pro jest bezpieczny?
Tak, w 100%. Do badania wystarczy próbka krwi mamy pobrana z żyły, dlatego test nie stwarza żadnego ryzyka dla dziecka ani dla przebiegu ciąży.
Czy warto zrobić NIFTY pro?
Tak – dla wielu przyszłych mam NIFTY pro to najprostszy sposób, aby odzyskać spokój już na początku ciąży. Badanie ma czułość ponad 99% dla trisomii 21. (zespołu Downa), obejmuje ponad 100 nieprawidłowości genetycznych i jest całkowicie bezpieczne, bo wymaga jedynie pobrania krwi ręki (z żyły odłokciowej).
Mam ryzyko pośrednie trisomii po teście PAPP-A, czy warto zrobić NIFTY pro?
Tak, test NIFTY pro jest bardzo dokładny w wykrywaniu trisomii (czułość ponad 99% dla trisomii 21.), dlatego może dać Ci bardziej precyzyjne informacje. Prawidłowy wynik NIFTY pro wielu mamom pozwala odzyskać spokój i uniknąć amniopunkcji.
Zgodnie z rekomendacjami, testy wolnego DNA płodu powinny być proponowane przy ryzyku pośrednim w teście złożonym (w przedziale 1:300-1:1000), a przy ryzyku 1:100-1300 – badania wolnego DNA płodu lub inwazyjne. [2]
Czy do NIFTY pro trzeba być na czczo?
Nie. Na pobranie krwi do testu NIFTY pro nie trzeba się w żaden sposób przygotowywać.
Czy NIFTY pro można zrobić przyjmując heparynę?
Tak, jednak wymagane jest odstawienie jej na 24 godziny przed pobraniem próbki. Skonsultuj się ze swoim lekarzem w zakresie możliwości zmiany przyjmowania heparyny w Twojej sytuacji.
Ile czeka się na wynik?
Standardowo do 10 dni roboczych, a często wynik jest gotowy już po 5–6 dniach.
Czy test NIFTY pro można wykonać w ciąży bliźniaczej?
Tak. W ciąży bliźniaczej badanie obejmuje cały zakres poza zmianami liczby chromosomów płci (XY).
Czy NIFTY pro określa płeć dziecka?
Tak – na życzenie rodziców. Informacja o płci jest wiarygodna już od 10. tygodnia ciąży, znacznie wcześniej niż zwykle ma to miejsce w badaniu USG.
Czy NIFTY pro bada autyzm i SMA?
Nie, NIFTY pro bada zmiany liczny chromosomów (np. trisomie takie jak trisomia 21. odpowiedzialna za zespół Downa) oraz delecje i duplikacje (ubytki i powtórzenia DNA), takie jak np. mikrodelecja odpowiedzialna za zespół DiGeorge’a.
Czy test NIFTY pro jest refundowany przez NFZ?
Nie, testy NIPT wykonuje się w Polsce prywatnie. Jeżeli jednak wynik wskaże podwyższone ryzyko, badania potwierdzające (np. amniopunkcja) przysługują bezpłatnie w ramach programu badań prenatalnych NFZ.
Czy NIFTY pro można zrobić za darmo?
Nie, NIFTY pro należy do prywatnych badań, które nie są objęte refundacją NFZ.
Gdzie zrobić NIFTY pro?
NIFTY pro można zrobić w placówkach medycznych w całej Polsce oraz – w zależności od oferty – z domowym pobraniem próbki. Zadzwoń i zapytaj o badanie NIFTY pro: 665 761 161 – pomożemy Ci znaleźć najbliższą placówkę lub badanie w domu
Gdzie wysyłane są próbki NIFTY pro i gdzie znajduje się laboratorium?
Próbki NIFTY pro wysyłane są do laboratorium Gene Planet w Zagrzebiu w Chorwacji – na terenie Unii Europejskiej.
Czy NIFTY pro jest ubezpieczony?
Nie, obecnie badania NIFTY w Polsce nie są ubezpieczone w sytuacji wyniku fałszywie negatywnego. Jednak jeśli uzyskasz wynik pozytywny, możesz skorzystać z refundacji badań prenatalnych diagnostycznych w ramach NFZ.
Czym różni się NIFTY pro od NIPT?
NIFTY pro jest jednym z testów NIPT. NIPT (ang. Non-Invasive Prenatal Testing) to ogólna nazwa całej grupy nieinwazyjnych badań prenatalnych, które analizują wolne płodowe DNA z krwi mamy. NIFTY pro to konkretny test należący do tej grupy. Innymi słowy: każdy test NIFTY pro jest badaniem NIPT, ale nie każde badanie NIPT to NIFTY pro, ponieważ na rynku dostępne są także inne testy tego typu (np. FeliaTest, Sanco, Panorama i Harmony).
Źródła
Zhang H, Gao Y, Jiang F, Fu M, Yuan Y, Guo Y, et al. Non-invasive prenatal testing for trisomies 21, 18 and 13: clinical experience from 146 958 pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45(5):530–538.
Sieroszewski P, Wielgoś M, Radowicki S, et al. Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA. Ginekol Pol. 2015;86(12):966–969.
American College of Obstetricians and Gynecologists. Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities: ACOG Practice Bulletin No. 226. Obstet Gynecol. 2020;136(4):e48–e69.
Gil MM, Accurti V, Santacruz B, Plana MN, Nicolaides KH. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017;50(3):302–314.
Dodaj komentarz