Przesiewowe badania prenatalne, inaczej nieinwazyjne badania prenatalne, opierają się na badaniu krwi (badania biochemiczne oraz genetyczne) i badaniach ultrasonograficznych (USG). Mają charakter nieinwazyjny i nie wymagają pobrania próbki bezpośrednio z otoczenia płodu. Jednocześnie jako badania przesiewowe służą do oceny ryzyka wystąpienia choroby u dziecka. Podwyższone ryzyko oznacza, że potrzebne są dodatkowe badania – nie świadczy to o tym, że dziecko na pewno urodzi się chore. Przeczytaj, jakie przesiewowe badania prenatalne są dostępne, na czym polegają , kiedy je zrobić i ile kosztują.
Spis treści:
Nieinwazyjne badania prenatalne wykonywane w I trymestrze ciąży (do 13 tygodnia ciąży) mają na celu ocenę zdrowia płodu i wykluczenie u dziecka tzw. dużych anomalii, takich jak: bezczaszkowie, defekty mózgu, defekty kręgosłupa lub nieprawidłowości w obrębie innych fragmentów ciała. Pozwalają one określić ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Downa, zespołu Patau, zespołu Edwardsa oraz innych chorób genetycznych (sprawdzane są cechy mogące świadczyć o wystąpieniu zespołów chorób genetycznych).
Najczęściej wykonywany jest test PAPP-a i badanie wolnej podjednostki beta HCG w połączeniu z badaniem przezierności karkowej (w czasie USG) – jest to tzw. test połączony (czasami ogólnie nazywany „testem pappa”). Na podstawie wyników badań i wywiadu z lekarzem obliczane jest ryzyko choroby. Wynik badań przesiewowych wskazujący na podwyższone ryzyko nie oznacza, że dziecko urodzi się chore, jest tylko wskazaniem do dalszej diagnostyki.
Badanie Pappa jest wykonywane pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży jako badanie przesiewowe (głównie w kierunku wykrycia u płodu predyspozycji do zespołu Downa, Edwardsa oraz Patau). Polega ono na ocenie biochemicznych parametrów krwi matki oraz ocenie parametrów ultrasonograficznych płodu.
Test PAPP-A jest odpowiedni dla pacjentek w każdym wieku, ponieważ około 70% dzieci z zespołem Downa rodzą kobiety przed 35 rokiem życia! W wielu krajach europejskich test PAPP-A stanowi standardowe badanie wykonywane u każdej ciężarnej.
Na podstawie wyniku testu PAPP-A lekarz podejmuje decyzję o ewentualnym skierowaniu na inwazyjne badania prenatalne. Badanie Papp-a nie wykrywa 100% przypadków zespołu Downa i innych patologii płodu.
Nieprawidłowy wynik testu Pappa nie oznacza choroby płodu, ale oznacza podwyższenie ryzyka, które należy zweryfikować innymi metodami takimi jak np. inwazyjne badania prenatalne w ciąży lub badania wolnego płodowego DNA. Więcej na temat testu PAPP-A
W II trymestrze ciąży w badaniach prenatalnych przesiewowych szczegółowo ocenia się narządy, a także sprawdza się czy nie występują cechy związane z zespołami genetycznymi. W II trymestrze ciąży wykonuje się między innymi tzw. USG genetyczne, USG połówkowe, test potrójny oraz drugą część testu zintegrowanego.
Testy NIPT to prenatalne, nieinwazyjne badania genetyczne z krwi, które można wykonać od 10 tygodnia ciąży. Ich czułość kształtuje się na poziomie powyżej 99% dla trisomii 21., co jest porównywalne z czułością amniopunkcji. Mimo, że nie zastępują badań inwazyjnych, to mogą pomóc zdecydować o konieczności ich wykonania Opierają się na analizie wolnego płodowego DNA, które przenika przez łożysko i występuje w krwiobiegu matki. Obok znajdziesz link do bezpłatnego poradnika „Jak wybrać test NIPT?”.
W Polsce pierwszym dostępnym testem NIPT był test NIFTY, który obecnie można wykonać w wersji rozszerzonej (94 badane choroby) – test NIFTY pro.
Do tej pory wykonano już ponad 6 000 000 badań NIFTY na świecie, a jego czułość została potwierdzona w największym badaniu na świecie, dotyczącym skuteczności klinicznej NIPT. Badanie prenatalne wykrywające m.in. zespół Downa, zespół Patau oraz zespół Edwards’a. Test NIFTY pro jest wykonywany z krwi matki (przypomina zwykłą morfologię) i jest całkowicie bezpieczny dla dziecka. Ma szeroki zakres (m.in. 84 badane mikrodelecje / mikroduplikacje, 6 trisomii, 4 choroby związane z nieprawidłowościami chromosomów płci, w sumie 94 choroby). Jako jedyny nieinwazyjny test prenatalny posiada pełne ubezpieczenie. Więcej na temat testu NIFTY pro
USG w ciąży jest badaniem wykonywanym standardowo podczas każdej ciąży. Jest ono całkowicie bezpieczne zarówno dla matki jak i dla płodu, bezbolesne oraz nie wymagające żadnych wcześniejszych przygotowań. Dzięki niemu możliwe jest potwierdzenie istnienia ciąży oraz wykrycie niektórych nieprawidłowości u płodu, co daje podstawę do dalszych badań.
Podczas niepowikłanej ciąży badanie USG wykonywane jest 3 razy: na początku ciąży, ok. 20 tygodnia ciąży oraz na ok. 2 tygodnie przed terminem porodu. Ilość przeprowadzanych badań uzależniona jest od prawidłowości przebiegu ciąży. Obecnie wykorzystywane są następujące metody obrazowania: 2D, 3D, 4D, Doppler. Więcej informacji na temat badania USG
USG genetyczne zostało opracowane w Stanach Zjednoczonych jako badanie wykonywane we wczesnym II trymestrze w celu kwalifikacji do amniopunkcji. W Polsce terminem „USG genetyczne” w ciąży określa się każde dokładniejsze badanie USG w ciąży.
Badanie USG genetyczne trwa od 40-60 minut i jest wykonywane przez doświadczonego specjalistę na bardzo czułym sprzęcie. Dzięki niemu możliwe jest dokładne zbadanie takich parametrów jak (w zależności od wieku ciąży) pęcherzyka ciążowego i żółtkowego, grubość fałdu karkowego, kości nosowe, zarys i wymiary poszczególnych organów płodu oraz pracę jego serca, długość kości udowych, a także łożysko, pępowinę i płyn owodniowy.
USG genetyczne umożliwia wykrycie u dziecka niektórych chorób genetycznych tj. zespół Downa, Edwarda lub Turnera; a także wady wrodzone tj. bezmózgowie, wady serca, rozszczep wargi lub kręgosłupa, wodogłowie oraz karłowatość. Więcej na temat USG genetycznego
USG połówkowe jest przeprowadzane od skończonego 18 (18+) do 23 tygodnia ciąży. W czasie badania lekarz ocenia budowę płodu pod kątem występowania wad wrodzonych oraz ustala wiek ciąży i terminu porodu. Więcej o USG połówkowym
USG 4D to obrazowanie trójwymiarowe w czasie rzeczywistym. Dzięki niemu możliwa jest obserwacja ruchów płodu czy też pracy serca. Badanie USG 4D dostarcza wielu informacji niedostępnych w badaniach tradycyjnych. Dzięki temu badaniu łatwiejsze jest uwidocznienie pewnych cech płodu, które mogą świadczyć o różnych chorobach, między innymi genetycznych. Więcej informacji na temat badania USG 4D
Badanie to przeprowadza się pod koniec pierwszego trymestru ciąży. Wówczas w przypadku 90% płodów z zespołem Downa oraz innymi nieprawidłowościami chromosomowymi obserwuje się nieprawidłowy przepływ w przewodzie żylnym.
Z kolei w przypadku zdrowych płodów nieprawidłowości przepływu w obrębie przewodu żylnego obserwuje się jedynie u 3% badanych. Prawidłowe widmo przepływu oznacza małe ryzyko zespołu Downa i niektórych nieprawidłowości układu krążenia płodu, a widmo nieprawidłowe oznacza podwyższenie ryzyka. Więcej informacji o badaniu przepływu w obrębie przewodu żylnego
Badanie to przeprowadza się pod koniec pierwszego trymestru ciąży. Wówczas u około 65% płodów z zespołem Downa przepływ przez zastawkę trójdzielną jest nieprawidłowy. Nieprawidłowość ta polega na niedomykalności zastawki co powoduje cofanie się części krwi do wnętrza przedsionka (czyli w przeciwnym kierunku do właściwego przepływu krwi).
Nieprawidłowy przepływ krwi przez zastawkę trójdzielną wynikający z niedomykalności zastawki obserwuje się tylko u 8% płodów zdrowych. Prawidłowe widmo przepływu oznacza małe ryzyko zespołu Downa i niektórych nieprawidłowości układu krążenia płodu, a widmo nieprawidłowe oznacza podwyższenie ryzyka.
Przesiewowe badania prenatalne w ciąży wykonuje się po to, by wychwycić nieprawidłowości w rozwoju dziecka. Badania takie jak USG przesiewowe pozwala wykryć u dziecka tzw. duże anomalie, z kolei test PAPP-A pozwala oszacować ryzyko wystąpienia popularnych trisomii takich jak zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Patau.
Badania prenatalne w 97% przypadków nie wykazują żadnych nieprawidłowości rozwoju dziecka. Najczęściej przynoszą więc spokój przyszłej mamie, że z dzieckiem jest wszystko w porządku. W pozostałych przypadkach wiedza o nieprawidłowości umożliwia szybsze działanie i może uratować dziecku zdrowie, a nawet życie. Czytaj więcej: Dlaczego warto robić badania prenatalne?
Badania prenatalne nieinwazyjne pomagają określić ryzyko wystąpienia wady wrodzonej lub choroby genetycznej. Ich wynik może być ujemny (niskie ryzyko wystąpienia danej choroby) lub dodatni (podwyższone ryzyko wystąpienia danej choroby).
W sytuacji, gdy nieinwazyjne badania prenatalne dadzą nieprawidłowy wynik, to nie jest jeszcze wyrok dla malucha i nie oznacza, że dziecko urodzi się chore. Po otrzymaniu nieprawidłowego wyniku badań prenatalnych nieinwazyjnych wykonuje się dalsze badania, tzw. badania rozstrzygające (rozstrzygające). Do takich badań należy np. inwazyjne badanie diagnostyczne – amniopunkcja.
Zobacz też: Zły wynik testu PAPP-a – co robić?
Cześć mam zastanawia się, czy jest jakaś szansa na uniknięcie amniopunkcji, gdyż obawiają się jej, mimo, że obecnie ryzyko można ograniczyć niemal do zera, gdy jest przeprowadzana przez doświadczonego specjalistę. Obecnie dostępne są także nieinwazyjne badania prenatalne o wysokiej czułości (testy NIPT), które w takiej sytuacji również mogą wykonać ciężarne. Ponieważ ich czułość wynosi ponad 99% (i jest wyższa niż czułość testu PAPP-A, a także porównywalna do czułości amniopunkcji), ich wykonanie może pomóc w podjęciu decyzji, czy badanie inwazyjne jest konieczne.
Często zdarza się, że mimo nieprawidłowego wyniku testu PAPPA, amniopunkcja nie wykazuje żadnych wad i dziecko rodzi się zdrowe. Badanie inwazyjne zostało więc wykonane u mamy zdrowego dziecka. Z tego też powodu nieprawidłowy wynik innych badań przesiewowych w ciąży świadczy jedno ze wskazań do wykonania testu NIPT.
Zobacz też: Jak wybrać test NIPT? Na co zwróci uwagę przy wyborze badania wolnego płodowego DNA?
Mimo, że ryzyko wady chromosomowej (wady te są przyczyną chorób genetycznych takich jak np. zespół Downa itp.) rośnie wraz z wiekiem matki szacuje się, że ok. 80% dzieci chorych rodzą kobiety przed 35 rokiem życia. Dlatego też w krajach europejskich nieinwazyjne badania prenatalne w ciąży stały się standardem wykonywanym u każdej ciężarnej.
Zgodnie z Rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczącymi postępowania w zakresie diagnostyki prenatalnej z 2009 roku: “Wszystkie kobiety ciężarne w Polsce, bez względu na wiek, powinny mieć zaproponowane przesiewowe badania prenatalne w kierunku najczęściej spotykanych wad rozwojowych i aberracji chromosomowych.” [1]
Narodowy Fundusz Zdrowia prowadzi program badań prenatalnych, w ramach którego ciężarne mogą wykonać bezpłatne badania prenatalne jeśli spełniają określone kryteria (m.in. wiek). Jeśli nie kwalifikują się do programu, mogą wykonać przesiewowe badania prenatalne prywatnie. Badanie USG w ciąży to koszt ok. 150 zł, USG genetyczne – około 200 zł, test PAPP-a kosztuje około 250 zł. Badania przesiewowe, które nie podlegają refundacji przez NFZ to testy NIPT, których koszt wynosi około 2500 zł (płatność można zwykle rozłożyć na raty). Zobacz więcej: Ile kosztują badania prenatalne?
Źródła: [1] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące postępowania w zakresie diagnostyki prenatalnej (Kwiecień 2009)
Aktualizacja: 31 sierpnia 2020 r. | Autor: www.badaniaprenatalne.pl
Artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.
Data publikacji: 31/08/2020, Data aktualizacji: 03/11/2021
Zobacz także
Dodaj komentarz