Test NIFTY to badanie prenatalne wykrywające zespół Downa, zespół Patau oraz zespół Edwards’a z krwi matki. Skuteczność jest dużo wyższa niż testu Pappa, wynosi 99% i niewiele niższa od amniopunkcji, która wiąże się z ryzykiem komplikacji po badaniu.
Jest to całkowicie bezpieczna metoda, która posiada wysoką czułość dzięki zastosowaniu nowatorskich analiz. Skuteczność testu została potwierdzona badaniami klinicznymi wykonanymi na prawie 3 500 tyś kobiet.
Test NIFTY wykrywa trisomie chromosomów 21, 18, 13, które odpowiedzialne są za zespół Downa (średnio 1 na 800 dzieci rodzi się z tym schorzeniem), zespół Edwardsa (dotyczy on 1 na 6000 dzieci) oraz zespół Patau (rodzi się z nim 1 na 10 000 dzieci). Dodatkowo w tracie badania ustalana jest również płeć dziecka. Taka informacja wydawana jest jednak na oddzielnym dokumencie (na wypadek, gdyby rodzice nie chcieli jej poznać).
Do badania wykorzystywana jest krew pobrana z żyły obwodowej matki. W niej bowiem krąży wolne DNA, z którego izolowane jest DNA płodu. To z kolei zostaje poddane analizie metodą Sekwencjonowania Nowej Generacji oraz zaawansowanym analizom bioinformatycznym.
.
Badanie NIFTY należy do badań NIPT (ang. Non Invasive Prenatal Testing), jednak to nie jedyne badanie tego typu. W Polsce dostępny jest również test SANCO, które wykonuje się po 10 tygodniu ciąży.
SANCO to jedyny wykonywany w Polsce genetyczny test prenatalny z certyfikatem CE–IVD. Wykonywany jest w Polsce, w laboratorium w Warszawie. Charakteryzuje się dużą czułością i swoistością wynoszącą ponad 99% i występuje w dwóch wersjach – podstawowej i w wersji plus. Pozwala także oznaczyć Rh płodu i określić ryzyko wystąpienia konfliktu serologicznego. Czytaj więcej
Źródła:
1. Clinical application of massively parallel sequencingbased prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11 105 pregnancies with mixed risk factors. (Prenatal Diagnosis, 2012 Nov 9)
2. Noninvasive prenatal diagnosis of common fetal chromosomal aneuploidies by maternal plasma DNA sequencing (Journal of Maternal Fetal and Neonatal Medicine, 2012)
3. Prenatal Detection of Aneuploidy and Imbalanced Chromosomal Arrangements by Massively Parallel Sequencing (PLoS ONE, 2012)
4. Clinical utility of Non-Invasive Fetal Trisomy (NIFTY) test –Early experience (The Journal of Maternal-Fetal and Neonatal Medicine, 2012)
5. Noninvasive prenatal genetic testing for fetal aneuploidy detects maternal trisomy X. (Prenatal Diagnosis, 2012).
Inne:
http://test-nifty.com.pl/test-nifty/
Aktualizacja: 31 października 2018 r.
Data publikacji: 16/06/2015, Data aktualizacji: 12/11/2021
Dodaj komentarz