Nieinwazyjne badania prenatalne - przesiewowe badania prenatalne

Nieinwazyjne (przesiewowe) badania prenatalne

nieinwazyjne badania prenatalne

Przesiewowe (nieinwazyjne) badania prenatalne opierają się na badaniu krwi (badania biochemiczne oraz genetyczne) i badaniach ultrasonograficznych (USG). Przeczytaj, jakie przesiewowe badania prenatalne są dostępne, na czym polegają i kiedy je zrobić.


Spis treści:
Badania prenatalne przesiewowe:
 > USG genetyczne
 > Test NIFTY Pro
 > Test SANCO
 > Test PAPP-A
 > Test potrójny
 > Test zintegrowany
 > Badanie USG w ciąży
 > USG 4D
 > Badanie przepływu w obrębie przewodu żylnego
 > Przepływ przez zastawkę trójdzielną
Kiedy zrobić badania prenatalne przesiewowe?
Dlaczego warto robić badania prenatalne przesiewowe?


USG genetyczne

Badanie USG genetyczne trwa od 40-60 minut i jest wykonywane przez doświadczonego specjalistę na bardzo czułym sprzęcie. Dzięki niemu możliwe jest dokładne zbadanie takich parametrów jak (w zależności od wieku ciąży) pęcherzyka ciążowego i żółtkowego, grubość fałdu karkowego, kości nosowe, zarys i wymiary poszczególnych organów płodu oraz pracę jego serca, długość kości udowych, a także łożysko, pępowinę i płyn owodniowy.

USG genetyczne umożliwia wykrycie u dziecka niektórych chorób genetycznych tj. zespół Downa, Edwarda lub Turnera; a także wady wrodzone tj. bezmózgowie, wady serca, rozszczep wargi lub kręgosłupa, wodogłowie oraz karłowatość. Więcej na temat USG genetycznego

Test NIFTY Pro

Badanie prenatalne wykrywające m.in. zespół Downa, zespół Patau oraz zespół Edwards’a. Test NIFTY Pro jest wykonywany z krwi matki (przypomina zwykłą morfologię) i jest całkowicie bezpieczny dla dziecka. Ma najszerszy zakres (m.in. 84 badane mikrodelecje / mikroduplikacje, 6 trisomii, 4 choroby związane z nieprawidłowościami chromosomów płci) i jako jedyny nieinwazyjny test prenatalny – posiada ubezpieczenie. Dotychczas wykonano już 3 000 000 badań NIFTY na całym świecie. Więcej na temat testu NIFTY Pro

Przesiewowe badania prenatalne: test SANCO

Test SANCO to jedyny nieinwazyjny prenatalny test genetyczny wykonywany w Polsce i posiadający certyfikat CE-IVD. Obejmuje m.in. trisomie: zespół Downazespół Edwardsa i zespół Patau oraz umożliwia oznaczenie Rh płoduWięcej na temat testu SANCO

Przesiewowe badania prenatalne: test PAPP-A

Badanie Pappa jest wykonywane pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży jako badanie przesiewowe (głównie w kierunku wykrycia u płodu predyspozycji do zespołu Downa, Edwardsa oraz Patau). Polega ono na ocenie biochemicznych parametrów krwi matki oraz ocenie parametrów ultrasonograficznych płodu.

Test PAPP-A jest odpowiedni dla pacjentek w każdym wieku, ponieważ około 70% dzieci z zespołem Downa rodzą kobiety przed 35 rokiem życia! W wielu krajach europejskich test PAPP-A stanowi standardowe badanie wykonywane u każdej ciężarnej.

Na podstawie wyniku testu PAPP-A lekarz podejmuje decyzję o ewentualnym skierowaniu na inwazyjne badania prenatalne. Badanie Papp-a nie wykrywa 100% przypadków zespołu Downa i innych patologii płodu.

Nieprawidłowy wynik testu Pappa nie oznacza choroby płodu, ale oznacza podwyższenie ryzyka, które należy zweryfikować innymi metodami takimi jak np. inwazyjne badania prenatalne w ciąży.

Nieprawidłowy wynik testu Papp-a może oznaczać inną patologię, dlatego w przypadku prawidłowego wyniku amniopunkcji wskazana jest szczególna opieka nad ciężarną i ewentualna dalsza diagnostyka. Więcej na temat testu PAPP-A

Nieinwazyjne badania prenatalne: test potrójny

 Test potrójny jest badaniem przesiewowym w kierunku zespołu Downa, Edwardsa i otwartych wad centralnego układu nerwowego (CUN) u płodu.

Test potrójny jest wykonywany między 14 a 20 tygodniem ciąży i polega na oznaczeniu we krwi matki alfa- fetoproteiny (AFP), gonadotropiny kosmówkowej (HCG) i wolnego estriolu (fE3). Czytaj więcej o teście potrójnym

Nieinwazyjne badania prenatalne: test zintegrowany

Test zintegrowany polega na wykonaniu testu PAPP-A pomiędzy 10 a 13 tygodniem ciąży oraz testu potrójnego po 14 tygodniu ciąży. Ryzyko wystąpienia wad u płodu określa się na podstawie łącznej analizy obu badań. Prawidłowo przeprowadzony test zintegrowany daje najwyższą wykrywalność wad płodu sięgającą ponad 90%! Czytaj więcej o teście zintegrowanym

Standardowe badanie USG w ciąży

USG w ciąży jest badaniem wykonywanym standardowo podczas każdej ciąży. Jest ono całkowicie bezpieczne zarówno dla matki jak i dla płodu, bezbolesne oraz nie wymagające żadnych wcześniejszych przygotowań. Dzięki niemu możliwe jest potwierdzenie istnienia ciąży oraz wykrycie niektórych nieprawidłowości u płodu, co daje podstawę do dalszych badań.

Podczas niepowikłanej ciąży badanie USG wykonywane jest 3 razy: na początku ciąży, ok. 20 tygodnia ciąży oraz na ok. 2 tygodnie przed terminem porodu. Ilość przeprowadzanych badań uzależniona jest od prawidłowości przebiegu ciąży. Obecnie wykorzystywane są następujące metody obrazowania: 2D, 3D, 4D, Doppler. Więcej informacji na temat badania USG

Nieinwazyjne badania prenatalne: USG 4D

USG 4D to obrazowanie trójwymiarowe w czasie rzeczywistym. Dzięki niemu możliwa jest obserwacja ruchów płodu czy też pracy serca. Badanie USG 4D dostarcza wielu informacji niedostępnych w badaniach tradycyjnych. Dzięki temu badaniu łatwiejsze jest uwidocznienie pewnych cech płodu, które mogą świadczyć o różnych chorobach, między innymi genetycznych. Więcej informacji na temat badania USG 4D

Badanie przepływu w obrębie przewodu żylnego

Badanie to przeprowadza się pod koniec pierwszego trymestru ciąży. Wówczas w przypadku 90% płodów z zespołem Downa oraz innymi nieprawidłowościami chromosomowymi obserwuje się nieprawidłowy przepływ w przewodzie żylnym.

Z kolei w przypadku zdrowych płodów nieprawidłowości przepływu w obrębie przewodu żylnego obserwuje się jedynie u 3% badanych. Prawidłowe widmo przepływu oznacza małe ryzyko zespołu Downa i niektórych nieprawidłowości układu krążenia płodu, a widmo nieprawidłowe oznacza podwyższenie ryzyka. Więcej informacji o badaniu przepływu w obrębie przewodu żylnego

Przepływ przez zastawkę trójdzielną

Badanie to przeprowadza się pod koniec pierwszego trymestru ciąży. Wówczas u około 65% płodów z zespołem Downa przepływ przez zastawkę trójdzielną jest nieprawidłowy. Nieprawidłowość ta polega na niedomykalności zastawki co powoduje cofanie się części krwi do wnętrza przedsionka (czyli w przeciwnym kierunku do właściwego przepływu krwi).

Nieprawidłowy przepływ krwi przez zastawkę trójdzielną wynikający z niedomykalności zastawki obserwuje się tylko u 8% płodów zdrowych. Prawidłowe widmo przepływu oznacza małe ryzyko zespołu Downa i niektórych nieprawidłowości układu krążenia płodu, a widmo nieprawidłowe oznacza podwyższenie ryzyka.

Kiedy zrobić przesiewowe badania prenatalne?

Mimo, że ryzyko wady chromosomowej (wady te są przyczyną chorób genetycznych takich jak np. zespół Downa itp.) rośnie wraz z wiekiem matki szacuje się, że ok. 80% dzieci chorych rodzą kobiety przed 35 rokiem życia. Dlatego też w krajach europejskich nieinwazyjne badania prenatalne w ciąży stały się standardem wykonywanym u każdej ciężarnej

Zgodnie z Rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczącymi postępowania w zakresie diagnostyki prenatalnej z 2009 roku: “Wszystkie kobiety ciężarne w Polsce, bez względu na wiek, powinny mieć zaproponowane przesiewowe badania prenatalne w kierunku najczęściej spotykanych wad rozwojowych i aberracji chromosomowych.” [1]

Zobacz też:

Przesiewowe badania prenatalne – dlaczego warto je robić?

Badania prenatalne w 97% przypadków nie wykazują żadnych nieprawidłowości rozwoju dziecka. Najczęściej przynoszą więc spokój przyszłej mamie, że z dzieckiem jest wszystko w porządku. W pozostałych przypadkach wiedza o nieprawidłowości umożliwia szybsze działanie i może uratować dziecku zdrowie, a nawet życie.

Czytaj więcej: Dlaczego warto zrobić badania prenatalne?

Nifty pro

REKLAMA


Źródła: [1] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące postępowania w zakresie diagnostyki prenatalnej (Kwiecień 2009)


Nieinwazyjne (przesiewowe) badania prenatalne
5 Liczba ocen: 5

Data publikacji: 06/06/2015, Data aktualizacji: 04/03/2019

Przeczytaj również:

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Polecane
Nifty pro REKLAMA

Badania prenatalne

POLECAMY

Eksperci badaniaprenatalne.pl

Dr hab. n. med. Marcin Wiecheć, specjalista położnictwa i ginekologii

Lek. med. Zbigniew Cierpisz, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Lech Dudarewicz, specjalista ginekolog-położnik

Agnieszka Kurczuk-Powolny, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Robert Woytoń, specjalista ginekologii i położnictwa

Dr hab.n.med.prof.nadzw.PR Zbigniew Banaczek, specjalista ginekolog-położnik

Więcej

REKLAMA