Nieinwazyjne badania prenatalne - przesiewowe badania prenatalne

Nieinwazyjne (przesiewowe) badania prenatalne

nieinwazyjne badania prenatalne

Przesiewowe badania prenatalne, inaczej nieinwazyjne badania prenatalne, opierają się na badaniu krwi (badania biochemiczne oraz genetyczne) i badaniach ultrasonograficznych (USG). Mają charakter nieinwazyjny i nie wymagają pobrania próbki bezpośrednio z otoczenia płodu. Jednocześnie jako badania przesiewowe służą do oceny ryzyka wystąpienia choroby u dziecka. Jeśli jest podwyższone, pacjentka kierowana jest na badania diagnostyczne (inwazyjne, rozstrzygające) w celu potwierdzenia lub wykluczenia choroby. Przeczytaj, jakie przesiewowe badania prenatalne są dostępne, na czym polegają , kiedy je zrobić i ile kosztują.

Spis treści:
> Badania prenatalne nieinwazyjne ultrasonograficzne (USG): badanie USG, USG genetyczne, USG 4D, przepływ przez zastawkę trójdzielną, badanie przepływu w obrębie przewodu żylnego
> Nieinwazyjne badania prenatalne o wysokiej czułości (NIPT, analiza wolnego płodowego DNA): test NIFTY pro, SANCO
> Badania prenatalne nieinwazyjne biochemiczne: test PAPP-A, test potrójny
> Test zintegrowany
> Porównanie badań prenatalnych przesiewowych
> Dlaczego wykonuje się przesiewowe badania prenatalne w ciąży?
> O czym mówi wynik przesiewowych badań prenatalnych?
> Co robić gdy badania prenatalne nieinwazyjne wskażą na podwyższone ryzyko choroby?
> Kiedy zrobić badania prenatalne przesiewowe?
> Ile kosztują badania prenatalne przesiewowe (nieinwazyjne)?

Nieinwazyjne badania prenatalne ultrasonograficzne

USG genetyczne

Badanie USG genetyczne trwa od 40-60 minut i jest wykonywane przez doświadczonego specjalistę na bardzo czułym sprzęcie. Dzięki niemu możliwe jest dokładne zbadanie takich parametrów jak (w zależności od wieku ciąży) pęcherzyka ciążowego i żółtkowego, grubość fałdu karkowego, kości nosowe, zarys i wymiary poszczególnych organów płodu oraz pracę jego serca, długość kości udowych, a także łożysko, pępowinę i płyn owodniowy.

USG genetyczne umożliwia wykrycie u dziecka niektórych chorób genetycznych tj. zespół Downa, Edwarda lub Turnera; a także wady wrodzone tj. bezmózgowie, wady serca, rozszczep wargi lub kręgosłupa, wodogłowie oraz karłowatość. Więcej na temat USG genetycznego

Standardowe badanie USG w ciąży

USG w ciąży jest badaniem wykonywanym standardowo podczas każdej ciąży. Jest ono całkowicie bezpieczne zarówno dla matki jak i dla płodu, bezbolesne oraz nie wymagające żadnych wcześniejszych przygotowań. Dzięki niemu możliwe jest potwierdzenie istnienia ciąży oraz wykrycie niektórych nieprawidłowości u płodu, co daje podstawę do dalszych badań.

Podczas niepowikłanej ciąży badanie USG wykonywane jest 3 razy: na początku ciąży, ok. 20 tygodnia ciąży oraz na ok. 2 tygodnie przed terminem porodu. Ilość przeprowadzanych badań uzależniona jest od prawidłowości przebiegu ciąży. Obecnie wykorzystywane są następujące metody obrazowania: 2D, 3D, 4D, Doppler. Więcej informacji na temat badania USG

Nieinwazyjne badania prenatalne: USG 4D

USG 4D to obrazowanie trójwymiarowe w czasie rzeczywistym. Dzięki niemu możliwa jest obserwacja ruchów płodu czy też pracy serca. Badanie USG 4D dostarcza wielu informacji niedostępnych w badaniach tradycyjnych. Dzięki temu badaniu łatwiejsze jest uwidocznienie pewnych cech płodu, które mogą świadczyć o różnych chorobach, między innymi genetycznych. Więcej informacji na temat badania USG 4D

Badanie przepływu w obrębie przewodu żylnego

Badanie to przeprowadza się pod koniec pierwszego trymestru ciąży. Wówczas w przypadku 90% płodów z zespołem Downa oraz innymi nieprawidłowościami chromosomowymi obserwuje się nieprawidłowy przepływ w przewodzie żylnym.

Z kolei w przypadku zdrowych płodów nieprawidłowości przepływu w obrębie przewodu żylnego obserwuje się jedynie u 3% badanych. Prawidłowe widmo przepływu oznacza małe ryzyko zespołu Downa i niektórych nieprawidłowości układu krążenia płodu, a widmo nieprawidłowe oznacza podwyższenie ryzyka. Więcej informacji o badaniu przepływu w obrębie przewodu żylnego

Przepływ przez zastawkę trójdzielną

Badanie to przeprowadza się pod koniec pierwszego trymestru ciąży. Wówczas u około 65% płodów z zespołem Downa przepływ przez zastawkę trójdzielną jest nieprawidłowy. Nieprawidłowość ta polega na niedomykalności zastawki co powoduje cofanie się części krwi do wnętrza przedsionka (czyli w przeciwnym kierunku do właściwego przepływu krwi).

Nieprawidłowy przepływ krwi przez zastawkę trójdzielną wynikający z niedomykalności zastawki obserwuje się tylko u 8% płodów zdrowych. Prawidłowe widmo przepływu oznacza małe ryzyko zespołu Downa i niektórych nieprawidłowości układu krążenia płodu, a widmo nieprawidłowe oznacza podwyższenie ryzyka.

Badania prenatalne przesiewowe genetyczne o wysokiej czułości (NIPT, analiza wolnego płodowego DNA) z krwi

Test NIFTY pro

Badanie prenatalne wykrywające m.in. zespół Downa, zespół Patau oraz zespół Edwards’a. Test NIFTY pro jest wykonywany z krwi matki (przypomina zwykłą morfologię) i jest całkowicie bezpieczny dla dziecka. Ma najszerszy zakres (m.in. 84 badane mikrodelecje / mikroduplikacje, 6 trisomii, 4 choroby związane z nieprawidłowościami chromosomów płci) i jako jedyny nieinwazyjny test prenatalny – posiada ubezpieczenie. Dotychczas wykonano już 4 000 000 badań NIFTY na całym świecie. Więcej na temat testu NIFTY pro

Test SANCO

Test SANCO to jedyny nieinwazyjny prenatalny test genetyczny wykonywany w Polsce obejmujący m.in. trisomie: zespół Downazespół Edwardsa i zespół Patau oraz umożliwia oznaczenie Rh płoduWięcej na temat testu SANCO

Przesiewowe badania prenatalne biochemiczne z krwi

Test PAPP-A

Badanie Pappa jest wykonywane pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży jako badanie przesiewowe (głównie w kierunku wykrycia u płodu predyspozycji do zespołu Downa, Edwardsa oraz Patau). Polega ono na ocenie biochemicznych parametrów krwi matki oraz ocenie parametrów ultrasonograficznych płodu.

Test PAPP-A jest odpowiedni dla pacjentek w każdym wieku, ponieważ około 70% dzieci z zespołem Downa rodzą kobiety przed 35 rokiem życia! W wielu krajach europejskich test PAPP-A stanowi standardowe badanie wykonywane u każdej ciężarnej.

Na podstawie wyniku testu PAPP-A lekarz podejmuje decyzję o ewentualnym skierowaniu na inwazyjne badania prenatalne. Badanie Papp-a nie wykrywa 100% przypadków zespołu Downa i innych patologii płodu.

Nieprawidłowy wynik testu Pappa nie oznacza choroby płodu, ale oznacza podwyższenie ryzyka, które należy zweryfikować innymi metodami takimi jak np. inwazyjne badania prenatalne w ciąży.

Nieprawidłowy wynik testu Papp-a może oznaczać inną patologię, dlatego w przypadku prawidłowego wyniku amniopunkcji wskazana jest szczególna opieka nad ciężarną i ewentualna dalsza diagnostyka. Więcej na temat testu PAPP-A

Test potrójny

Test potrójny jest badaniem przesiewowym w kierunku zespołu Downa, Edwardsa i otwartych wad centralnego układu nerwowego (CUN) u płodu. Test potrójny jest wykonywany między 14 a 20 tygodniem ciąży i polega na oznaczeniu we krwi matki alfa- fetoproteiny (AFP), gonadotropiny kosmówkowej (HCG) i wolnego estriolu (fE3). Czytaj więcej o teście potrójnym

Badania prenatalne przesiewowe: test zintegrowany

Test zintegrowany polega na wykonaniu testu PAPP-A pomiędzy 10 a 13 tygodniem ciąży oraz badania USG. Ryzyko wystąpienia wad u płodu określa się na podstawie łącznej analizy obu badań. Prawidłowo przeprowadzony test zintegrowany daje najwyższą wykrywalność wad płodu sięgającą ponad 90%! Czytaj więcej o teście zintegrowanym

Badania prenatalne przesiewowe – porównanie wskaźników wykrywania i fałszywych wskaźników pozytywnych

Źródło: https://badanienifty.pl/

Źródło: https://badanienifty.pl/

 

Zobacz też: Ile kosztują badania prenatalne? Koszt badań prenatalnych

Dlaczego wykonuje się przesiewowe badania prenatalne?

Przesiewowe badania prenatalne w ciąży wykonuje się po to, by wychwycić nieprawidłowości w rozwoju dziecka. Badania takie jak USG przesiewowe pozwala wykryć u dziecka tzw. duże anomalie, z kolei test PAPP-A pozwala oszacować ryzyko wystąpienia popularnych trisomii takich jak zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Patau.

Badania prenatalne w 97% przypadków nie wykazują żadnych nieprawidłowości rozwoju dziecka. Najczęściej przynoszą więc spokój przyszłej mamie, że z dzieckiem jest wszystko w porządku. W pozostałych przypadkach wiedza o nieprawidłowości umożliwia szybsze działanie i może uratować dziecku zdrowie, a nawet życie Czytaj więcej: Dlaczego warto robić badania prenatalne?

O czym mówi wynik prenatalnych badań przesiewowych?

Badania prenatalne nieinwazyjne pomagają określić ryzyko wystąpienia wady wrodzonej lub choroby genetycznej. Ich wynik może być ujemny (niskie ryzyko wystąpienia danej choroby) lub dodatni (podwyższone ryzyko wystąpienia danej choroby).

Co robić, gdy nieinwazyjne badania prenatalne wskażą na podwyższone ryzyko choroby?

W sytuacji, gdy nieinwazyjne badania prenatalne dadzą nieprawidłowy wynik, to nie jest jeszcze wyrok dla malucha i nie oznacza, że dziecko urodzi się chore. Po otrzymaniu nieprawidłowego wyniku badań prenatalnych nieinwazyjnych wykonuje się dalsze badania, tzw. badania rozstrzygające (rozstrzygające). Do takich badań należy np. inwazyjne badanie diagnostyczne – amniopunkcja.

Zobacz też: Zły wynik testu PAPP-a – co robić?

Cześć mam zastanawia się, czy jest jakaś szansa na uniknięcie amniopunkcji, gdyż obawiają się jej, mimo,  że obecnie ryzyko można ograniczyć niemal do zera, gdy jest przeprowadzana przez doświadczonego specjalistę. Obecnie dostępne są także nieinwazyjne badania prenatalne o wysokiej czułości (testy NIPT), które w takiej sytuacji również mogą wykonać ciężarne. Ponieważ ich czułość wynosi ponad 99% (i jest wyższa niż czułość testu PAPP-A, a także porównywalna do czułości amniopunkcji), ich wykonanie może pomóc w podjęciu decyzji, czy badanie inwazyjne jest konieczne.

Często zdarza się, że mimo nieprawidłowego wyniku testu PAPPA, amniopunkcja nie wykazuje żadnych wad i dziecko rodzi się zdrowe. Badanie inwazyjne zostało więc wykonane u mamy zdrowego dziecka. Z tego też powodu nieprawidłowy wynik innych badań przesiewowych w ciąży świadczy jedno ze wskazań do wykonania testu NIPT.

Zobacz też: Jak wybrać test NIPT? Na co zwróci uwagę przy wyborze badania wolnego płodowego DNA? 

Kiedy zrobić przesiewowe badania prenatalne?

Mimo, że ryzyko wady chromosomowej (wady te są przyczyną chorób genetycznych takich jak np. zespół Downa itp.) rośnie wraz z wiekiem matki szacuje się, że ok. 80% dzieci chorych rodzą kobiety przed 35 rokiem życia. Dlatego też w krajach europejskich nieinwazyjne badania prenatalne w ciąży stały się standardem wykonywanym u każdej ciężarnej.

Zgodnie z Rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczącymi postępowania w zakresie diagnostyki prenatalnej z 2009 roku: “Wszystkie kobiety ciężarne w Polsce, bez względu na wiek, powinny mieć zaproponowane przesiewowe badania prenatalne w kierunku najczęściej spotykanych wad rozwojowych i aberracji chromosomowych.” [1]

Zobacz też:

Ile kosztują badania prenatalne przesiewowe (nieinwazyjne)?

Narodowy Fundusz Zdrowia prowadzi program badań prenatalnych, w ramach którego ciężarne mogą wykonać bezpłatne badania prenatalne jeśli spełniają określone kryteria (m.in. wiek). Jeśli nie kwalifikują się do programu, mogą wykonać przesiewowe badania prenatalne prywatnie. Badanie USG w ciąży to koszt ok. 150 zł, USG genetyczne – około 200 zł, test PAPP-a kosztuje około 250 zł. Badania przesiewowe, które nie podlegają refundacji przez NFZ to testy NIPT, których koszt wynosi około 2500 zł (płatność można zwykle rozłożyć na raty).

Zobacz więcej: Ile kosztują badania prenatalne?


Źródła: [1] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące postępowania w zakresie diagnostyki prenatalnej (Kwiecień 2009)

Aktualizacja: 29 listopada 2019 r. | Autor: www.badaniaprenatalne.pl

Artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.


Data publikacji: 29/11/2019, Data aktualizacji: 05/12/2019

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Polecane
Nifty pro REKLAMA

Badania prenatalne

POLECAMY

Eksperci badaniaprenatalne.pl

Dr hab. n. med. Marcin Wiecheć, specjalista położnictwa i ginekologii

Lek. med. Zbigniew Cierpisz, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Lech Dudarewicz, specjalista ginekolog-położnik

Agnieszka Kurczuk-Powolny, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Robert Woytoń, specjalista ginekologii i położnictwa

Dr hab.n.med.prof.nadzw.PR Zbigniew Banaczek, specjalista ginekolog-położnik

Więcej

REKLAMA

Skip to content