Badania prenatalne polegają sprawdzeniu zdrowia dziecka jeszcze przed jego narodzinami. Badania prenatalne (przedurodzeniowe) pozwalają rodzicom i lekarzom poznać stan zasadniczych elementów budowy i czynności organizmu dziecka jeszcze na etapie życia płodowego. Ich celem jest wykluczenie lub stwierdzenie wad rozwojowych u nienarodzonego dziecka. Wielu rodzicom pozwalają po prostu uzyskać spokój dzięki informacji, że maluch rozwija się prawidłowo.
A jeśli zostanie wykryta jakaś nieprawidłowość? W takiej sytuacji lekarze i rodzice mogą odpowiednio przygotować się do narodzin dziecka, a czasami nawet rozpocząć leczenie jeszcze w łonie matki. Dzięki temu dziecko zyskuje szansę na poprawę zdrowia i lepsze funkcjonowanie w przyszłości. Dowiedz się czym są i na czym polegają badania prenatalne.
W ciągu ostatnich kilkunastu lat w położnictwie nastąpiły ogromne zmiany – płód stał się pacjentem, który jest diagnozowany i może być leczony w łonie matki (dotyczy to np. niektórych wad serca). Właściwa i wczesna diagnoza ma ogromne znaczenie dla zdrowia dziecka. Pojawiły się też nowe badania prenatalne o bardzo dużej czułości, wykonywane z krwi matki tzw. NIPT (np. test NIFTY pro).
Spis treści:
Badania prenatalne to badania wykonywane w czasie ciąży, mające na celu wykluczenie lub stwierdzenie wad rozwojowych u nienarodzonego dziecka. Są to badania USG, badania biochemiczne i genetyczne.
Są oparte na ultrasonografii, której towarzyszą testy biochemiczne i (np. test PAPP-A, USG genetyczne). Badania przesiewowe pokazują, czy są podejrzenia wystąpienia nieprawidłowości – czyli czy istnieje ryzyko, że taka nieprawidłowość jest obecna. Podwyższone ryzyko w tym przypadku oznacza, że badania przesiewowe nie wystarczają. Lekarz w takiej sytuacji proponuje badania diagnostyczne. Czytaj więcej o badaniach prenatalnych przesiewowych
To nowoczesne badania prenatalne oparte na analizie wolnego płodowego DNA obecnego w krwi matki. Mają wysoką czułość i jednocześnie są zupełnie bezpieczne. Pierwszym w Polsce tego typu badaniem był test NIFTY i obecnie dostępna jest jego rozszerzona wersja – NIFTY pro. Warto go wykonać m. in. w sytuacji, gdy podstawowe badania przesiewowe wskazały na podwyższone ryzyko choroby. Ze względu na wysoką czułość może pozwolić zyskać spokój i uniknąć badań inwazyjnych. Czytaj więcej o badaniach wolnego płodowego DNA
Opierają się na analizie materiału z otoczenia płodu (wód płodowych, krwi lub próbek z łożyska). Wykonuje się je, gdy badania przesiewowe są niewystarczające i gdy diagnostykę trzeba poszerzyć (np. wtedy, gdy wykażą one bardzo wysokie ryzyko wady). Umożliwiają postawienie diagnozy – ich podstawową zaletą jest możliwość precyzyjnego zdiagnozowania szerokiego spektrum zaburzeń w rozwoju płodu. Należą do nich m.in. amniopunkcja i biopsja kosmówki. Więcej o badaniach prenatalnych diagnostycznych
Z kolei rozstrzygające badania prenatalne polegają na pobraniu materiału, który zawiera komórki płodu, a następnie poddaniu go szczegółowej analizie. Podstawową zaletą diagnostycznych badań prenatalnych jest możliwość precyzyjnego zdiagnozowania szerokiego spektrum zaburzeń rozwoju płodu.
Przeprowadza je doświadczony lekarz, a cały przebieg badania kontrolowany jest za pomocą aparatu do USG. Procedura pobrania materiału do diagnostycznych badań prenatalnych jest obecnie tak zoptymalizowana pod kątem bezpieczeństwa, że przyszłe mamy mogą je wykonywać bez obawy o zdrowie i życie swojego maleństwa.
Polecamy wypowiedź eksperta: Badania prenatalne. Czy rzeczywiście należy się bać?
„Każda pacjentka, która zdecyduje się na ich wykonanie niezależnie od wieku, uwarunkowań rodzinnych i swojej przeszłości ma 97% szans, że lekarz nie wykryje żadnych anomalii, ponieważ wady wrodzone występują tylko w około 3% przypadków – informuje dr hab. n. med. Marcin Wiecheć, lekarz ginekolog z Katedry Ginekologii i Położnictwa UJ CM w Krakowie.” Czytaj więcej
Nawet gdy przesiewowe badania wskażą na podwyższone ryzyko wystąpienia nieprawidłowości, często badania diagnostyczne nie potwierdzają choroby i ostatecznie dziecko rodzi się zdrowe. Z kolei wychwycenie nieprawidłowości rozwoju dziecka jeszcze przed jego narodzinami umożliwia zaplanowanie leczenia po narodzinach, co zwiększa szanse na jego powodzenie i tym samym podniesienie komfortu życia.
Prawo do badań prenatalnych daje ustawa z dnia 7 stycznia 1993 roku o planowaniu rodziny, ochronie płodu ludzkiego i warunkach dopuszczalności przerwania ciąży:
“Organy administracji rządowej oraz samorządu terytorialnego, w zakresie swoich kompetencji określonych w przepisach szczególnych, są zobowiązane zapewnić swobodny dostęp do informacji i badań prenatalnych, szczególnie wtedy, gdy istnieje podwyższone ryzyko bądź podejrzenie wystąpienia wady genetycznej lub rozwojowej płodu lub nieuleczalnej choroby zagrażającej życiu płodu“.
Dowiedz się więcej: Nieprawidłowy wynik badania prenatalnego – co dalej?
Badania USG wykonuje się w każdym trymestrze ciąży. Najważniejsze jest badanie prenatalne przesiewowe pierwszego trymestru (około 12 tygodnia ciąży) oraz badanie drugiego trymestru (około 20 tygodnia ciąży).Poniżej znajdziesz zestawienie badań wykonywanych w określonych tygodniach ciąży.
Czytaj więcej: Kiedy wykonać badania prenatalne i inne badania w ciąży
Badania prenatalne refundowane są kobietom powyżej 35 roku życia. Dzieje się tak dlatego, gdyż największe ryzyko wystąpienia zespołu Downa występuje u starszych matek. Niestety jednak aż 70% dzieci z tą chorobą rodzą kobiety, które nie ukończyły jeszcze 35. roku życia. Paradoks? Nie, po prostu 95% dzieci rodzi się matkom młodszym, które często nie maja pojęcia, co im grozi. Warto zatem rozważyć tego typu badania bez względu na wiek.
Badania prenatalne są refundowane również w innych przypadkach, m.in. gdy dziecko w poprzedniej ciąży miało wadę genetyczną czy takie wady występują u rodziców lub ich rodzin.
Czytaj więcej: Wskazania do badań prenatalnych
Badania prenatalne kosztują od ok. 150 zł (badanie USG) do ok. 2400 zł (test NIFTY czy SANCO – wolnego płodowego DNA). Za test PAPP-a zapłacimy około 250 zł, a za amniopunkcję od 1300 do 2000 zł. W niektórych przypadkach (m.in. wiek powyżej 35 lat, obecność chorób genetycznych w rodzinie) takie badania jak test PAPP-A czy amniopunkcja są refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Badania na podstawie wolnego płodowego DNA zawsze opłaca się samodzielnie, jednak bardzo często istnieje możliwość rozłożenia kwoty na raty.
Więcej informacji: Ile kosztują badania prenatalne?
Nie każde badanie prenatalne można wykonać w każdym okresie ciąży. Dlatego też zanim lekarz prowadzący ciążę skieruje pacjentkę na któreś z nich, powinien w pierwszej kolejności dokładnie ustalić jej wiek.
Czytaj więcej: Jak ustalić datę poczęcia?
Mało mówi się np. o teście w kierunku trombofilii wrodzonej. Takie badanie wykonuje się tylko raz na całe życie, a może ono mieć kluczowe znaczenie dla przyszłej mamy i dziecka.
Wrodzona trombofilia jest jedną z przyczyn komplikacji w II i III trymestrze ciąży, nawykowych i wczesnych poronień oraz wad cewy nerwowej u dziecka. Co więcej, zwiększa też ryzyko wystąpienia zakrzepu, który może doprowadzić do śmierci ciężarnej. Wdrożone odpowiednie leczenie farmakologiczne może uchronić przyszłą mamę i dziecko przed groźnymi powikłaniami i zwiększyć szanse na szczęśliwy poród. Czytaj więcej: Badanie w kierunku trombofilii wrodzonej
Aktualizacja: 9 kwietnia 2021 r. | Autor: Aneta Tomczyk
Ten artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.
Data publikacji: 19/03/2021, Data aktualizacji: 28/02/2023
i co z tego że bedę wiedzieć wcześniej że urodzę dziecko z choroba Downa , choroby sie nie da cofnąć
Można lepiej przygotować się do opieki nad dzieckiem, a lekarze mają też czas na przygotowanie schematu postępowania po porodzie.
Bardzo przydatna strona, dziękuję za wszystkie informacje!
„Masz 97% szans, że badania prenatalne nie wykryją nieprawidłowości” – skoro nie wykryją to po co?
Chyba, że walneliście TAKIEGO BYKA
Badania prenatalne w większości przypadków dają rodzicom spokój, że dziecko rozwija się prawidłowo. Z kolei wczesne wykrycie nieprawidłowości zwiększa szanse na lepsze funkcjonowanie dziecka w przyszłości. Polecamy też artykuł o badaniach prenatalnych https://badaniaprenatalne.pl/czy_nalezy_sie_bac/
Czy można przed jedzieniem robic krwi pappa?
Do badania pappa nie trzeba być na czczo. Jedzenie i picie nie wpływają na wynik analizy. Pozdrawiamy.