amnipunkcja

Amniopunkcja

Badanie amniop­unkcji polega na pobra­niu próbki płynu owod­niowego (płyn otacza­jący dziecko), która następ­nie pod­dana zostaje anal­izie lab­o­ra­to­ryjnej w celu zdi­ag­no­zowa­nia wad gene­ty­cznych jakimi obar­c­zony może być płód. Badanie to obar­c­zone jest ryzykiem poronienia (ma ono miejsce śred­nio u 1 na 200 badanych kobiet) pro­ponuje się je tylko ciężarnym, u których wys­tępuje pod­wyżs­zone ryzyko wys­tąpi­enia schorzeń genetycznych.

Amniop­unkcja jest obec­nie najczęś­ciej wykony­wanym inwazyjnym badaniem pre­na­tal­nym (głównie ze względu na najm­niejsze ryzyko powikłań). Badanie amniop­unkcji wykonuje się w 13–19 tygod­niu ciąży. Przy pomocy ultra­sono­grafu ustala się położe­nie dziecka, a następ­nie igłą nakłuwa się pęcherz płodowy i strzykawką pobiera się płyn owod­niowy. W pobranym płynie zna­j­dują się komórki płodu pochodzące z owodni, ze skóry, układu moczowo-płciowego i pokar­mowego. Na spec­jal­nej sztucznej poży­wce zakłada się ich hodowlę in vitro, a po ich nam­noże­niu wykonuje się badanie zestawu chro­mo­somów dziecka, czyli określa jego kariotyp.

Amniop­unkcja jest obar­c­zona najm­niejszym odsetkiem powikłań spośród badań inwazyjnych i ryzyko utraty ciąży wskutek amniop­unkcji wynosi ok. 0,5–1% Na wynik bada­nia cyto­gene­ty­cznego z amniop­unkcji czeka się ok. 10–30 dni.

Wskaza­nia do wyko­na­nia amniop­unkcji genetycznej:

  • wiek matki powyżej 35 lat lub wiek ojca powyżej 55 lat
  • urodze­nie dziecka z tri­somią 21 lub innymi zaburzeni­ami chromosomalnymi
  • urodze­nie dziecka z wadą cewy ner­wowej lub wady cewy ner­wowej w rodzinie
  • urodze­nie dziecka z wadą ośrod­kowego układu nerwowego
  • urodze­nie dziecka z chorobą metaboliczną

Możliwe powikła­nia amniopunkcji:

  • uszkodze­nie łożyska lub pępowiny
  • krwaw­ie­nie matczyne lub płodowe
  • nakłu­cie narządów płodu
  • śmierć dziecka (0,5–1,0%)
  • infekcja wewnątrz­maci­czna
  • przed­w­czesne pęknię­cie pęcherza płodowego
  • pow­stanie stopy końsko-szpotawej u płodu
  • odpły­wanie wód płodowych (0,9%)
  • w bada­ni­ach na mod­elu zwierzę­cym wykazano możli­wość pow­stawa­nia niedoroz­woju płuc u płodów pod­danych amniop­unkcji genetycznej.

08/06/2015

Dodaj komentarz

*