Prenatalny test NIFTY pro wykonuje się w kierunku chorób genetycznych płodu takich jak trisomie (21., 18., 13.), zmiany liczby chromosomów płci (X, Y) oraz mikrodelecje i mikroduplikacje.
Zakres testu NIFTY pro obejmuje 94 choroby oraz płeć na życzenie. Jest najszerszym testem NIFTY.
Spis treści:
.
Od 2018 roku w Polsce dostępna jest nowa wersja testu NIFTY – test NIFTY PRO. Uzupełniono go o nowe choroby genetyczne.
Do tej pory na całym świecie wykonano ponad 9 000 000 takich badań, co potwierdza skuteczność i pewność wyniku testu NIFTY, podobnie jak szeroka walidacja kliniczna.
Dowiedz się więcej o teście NIFTY >>
.
.
Sprawdź zakres badania NIFTY pro w ciąży pojedynczej.
| Zakres badania |  |
| 6 trisomii i 4 choroby związane z nieprawidłową liczbą chromosomów płci: | |
| Trisomia 21 (zespół Downa) | ✔ |
| Trisomia 18 (zespół Edwardsa) | ✔ |
| Trisomi 13 (zespół Patau) | ✔ |
| Zespół Turnera (X) | ✔ |
| Zespół Klinefeltera (XXY) | ✔ |
| Trisomia chromosomu X (XXX) | ✔ |
| Zespół Jacobsa (XYY) | ✔ |
| Trisomia 9 | ✔ |
| Trisomia 16 | ✔ |
| Trisomia 22 | ✔ |
| 84 mikrodelecje i mikroduplikacje: | |
| Zespół DiGorge’a (22q11.21) | ✔ |
| Delecja 1p26 | ✔ |
| Zespoły Angelmana/Pradera-Williego (15q11.2) | ✔ |
| Zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3) | ✔ |
| Zespół Cri-du-chat (5p) | ✔ |
| Zespół duplikacji chromosomu 15q11-q13 | ✔ |
| Zespół CHDM (6q27) | ✔ |
| Zespół delecji chromosomu 15q14 | ✔ |
| Zespół duplikacja chromosomu 17q12 | ✔ |
| Zespół delecji chromosomu 17q12 | ✔ |
| Zespół duplikacji chromosomu 3q29 | ✔ |
| Zespół delecji chromosomu 3q29 | ✔ |
| Zespół duplikacja chromosomu 8q22.1 | ✔ |
| Zespół delecji chromosomu 8q22.1 | ✔ |
| Holprosencefalia 1 (21q22.3) | ✔ |
| Zepół WAGR (11p13) | ✔ |
| Zespół delecji chromosomu 7q11.23 | ✔ |
| Zespół duplikacji chromosomu 7q11.23 | ✔ |
| Zespół Potockiego-Shaffer’a (11p11.2) | ✔ |
| HCD (15q26.1) | ✔ |
| Delecja telomeryczna chromosomu Xq22.3 | ✔ |
| Zespół delecji chromosomu 17q21.31 | ✔ |
| Zespół delecji chromosomu Xp11.3 | ✔ |
| Zespół delecji chromosomu 3q13.31 | ✔ |
| Zespół delecji chromosomu 8p23.1 | ✔ |
| Zespół duplikacji chromosomu 8p23.1 | ✔ |
| Zespół mikrodelecji 12q14 | ✔ |
| Zespół delecji chromosomu 17q23.1-q23.2 | ✔ |
| Zespół Potockiego-Lupskiego (17p11.2) | ✔ |
| Zespół Smith-Magenis’a (17p11.2) | ✔ |
| Zespół duplikacji chromosomu 17p13.3 | ✔ |
| Zespół delecji chromosomu 17p13.3 | ✔ |
| Zespół delecji chromosomu 19q13.11 | ✔ |
| Zespół duplikacji chromosomu 2q35 | ✔ |
| Zespół delecji chromosomu 15q25 | ✔ |
| Zespół delecji chromosomu 22q11.2 | ✔ |
| Delecja chromosomu 7q | ✔ |
| Zespół delecji chromosomu 18q | ✔ |
| Zespół delecji chromosomu 9p | ✔ |
| Zespół delecji chromosomu 14q11-q22 | ✔ |
| Zespół delecji chromosomu 6q11-q14 | ✔ |
| Zespół delecji chromosomu 8q12.1-q21.2 | ✔ |
| Zespół delecji chromosomu Xq21 | ✔ |
| Zespół delecji chromosomu 1q41-q42 | ✔ |
| Zespół delecji chromosomu 6q24-q25 | ✔ |
| Zespół Dandy-Walker’a (3q22-q24) | ✔ |
| Zespół delecji chromosomu 18p | ✔ |
| Zespół delecji chromosomu 10q26 | ✔ |
| Zespół delecji chromosomu 3pter-p25 | ✔ |
| Zespół delecji chromosomu 2p12-p11.2 | ✔ |
| Zespół delecji chromosomu 5q14.3 | ✔ |
| Zespół delecji chromosomu 13q14 | ✔ |
| Zespół delecji chromosomu 10q22.3-q23.2 | ✔ |
| Zespół Levy-Shanske’go (15q26-qter) | ✔ |
| Zespół delecji chromosomu 15q26-qter | ✔ |
| Zespół delecji chromosomu 6pter-p24 | ✔ |
| Zespół SHFM5 (Ektrodaktylia) (2q31) | ✔ |
| Zespół duplikacji chromosomu Xq27.3-q28 | ✔ |
| Holoprosencefalia 6 (2q37.1-q37.3) | ✔ |
| Zespół delecji chromosomu Xp21 | ✔ |
| Zespół WAGRO (11p13-p12) | ✔ |
| Zespół delecji chromosomu 4q21 | ✔ |
| Zespół Yuan-Harel-Lupski’ego (17p12-p11.2) | ✔ |
| Zespół „Kociego Oka” (Cat-Eye) (22q11) | ✔ |
| Zespół Jacobsena (11q23) | ✔ |
| Zespół DiGeorge 2 (10p14-p13) | ✔ |
| Zespół Langer-Giedion (8q24.11-q24.13) | ✔ |
| Zespół delecji chromosomu 2p16.1-p15 | ✔ |
| Zespół triplikacji chromosomu 4q32.1-q32.2 | ✔ |
| Zespół delecji chromosomu 16p12.2-p11.2 | ✔ |
| Zespół duplikacji chromosomu Xp11.23-p11.22 | ✔ |
| Zespół duplikacji chromosomu 2q31.1 | ✔ |
| Zespół delecji chromosomu 2q33.1 | ✔ |
| Zespół delecji chromosomu Xq28 | ✔ |
| Zespół duplikacji chromosomu 22q11.2 | ✔ |
| Zespół delecji chromosomu 16p | ✔ |
| Zespół delecji chromosomu 16p13.3 | ✔ |
| Zespół mikroduplikacji chromosomu 16p11.2-p12.2 | ✔ |
| Zespół delecji chromosomu 5q12 | ✔ |
| Zespół delecji chromosomu 1p32-p31 | ✔ |
| Zespół duplikacji chromosomu 1p31 | ✔ |
| Zespół delecji chromosomu 16q22 | ✔ |
| Zespół Frias (14q22.1-q22.3) | ✔ |
| Płeć płodu (podawana na życzenie rodziców) | ✔ |
| Ustalenia przypadkowe na życzenie rodziców | ✔ |
Źródło: badanienifty.pl/test-nifty-pro/zakres-badania
W ciąży bliźniaczej zakres badania NIFTY pro obejmuje trisomię 21., 13., 18. oraz płeć na życzenie
Jest zespołem wad wrodzonych występującym u 1 na 800-1000 żywych noworodków. Na ryzyko pojawienia się zespołu Downa narażone są w szczególności te kobiety, które urodziły dzieci po 40 roku życia. U chorych dotkniętych tym schodzeniem oprócz charakterystycznych cech zewnętrznych (obecność dodatkowego fałdu nad powieką, spłaszczona nasada nosa, przerośnięty i pobrużdżony język, słabe napięcie mięśni, wady serca) występuje lekka, bądź umiarkowana niepełnosprawność intelektualna. Należy jednak pamiętać, że za rozwój intelektualny osób z zespołem Downa w znacznej mierze odpowiadają czynniki środowiska, w którym żyją. Czytaj więcej o zespole Downa
Jest chorobą genetyczną ujawniającą się u 1 na 3000 urodzonych dzieci, przy czym dziewczynki zapadają na nią 4 razy częściej niż chłopcy. W tym przypadku ryzyko zachorowania również zwiększa się wraz z wiekiem, choć ma na to wpływ także sytuacja zdrowotna przyszłej mamy, a w tym stan jej komórek jajowych. Aż 95% płodów, u których doszło do trisomii 18 ulega samoistnemu poronieniu. 30% dzieci urodzonych z tym schorzeniem umiera już w pierwszym miesiącu życia.
Tylko 10% udaje się przeżyć rok. Do najbardziej charakterystycznych objawów choroby należą m.in. niska waga urodzeniowa, deformacje czaszki, szeroko rozstawione oczy z opadającymi powiekami, zaciśnięte piąstki i niedorozwój kciuków oraz paznokci. Bardzo często dochodzi również do zaburzeń w funkcjonowaniu układu krążenia i układu oddechowego. Długość życia dziecka zależy w tym przypadku od jego stanu po urodzeniu oraz rozległości występujących wad wrodzonych. Czytaj więcej o zespole Edwardsa
Jest zespołem wad rozwojowych występujący u 1 na 8000-12000 urodzonych noworodków. Do objawów choroby zalicza się niską wagę urodzeniową, ubytki skóry głowy, wady narządu wzroku, nieprawidłowo wykształcony nos, rozszczep wargi lub podniebienia, a także zaburzenia w funkcjonowaniu wielu układów. Ze względu na niezwykłą rozległość wad wrodzonych aż 80% noworodków umiera w ciągu kilku do kilkunastu dni od narodzin, 90% nie dożywa 1 roku życia, a zaledwie 5% z nich udaje się dotrwać do 3 roku życia. Podobnie jak w przypadku zespołu Downa i Edwardsa czynnikiem zwiększającym ryzyko wystąpienia Patau jest zaawansowany wiek matki oraz nosicielstwo przez jednego z rodziców translokacji zrównoważonej chromosomu 13. Czytaj więcej o zespole Pataua
Pod pojęciem mikrodelecji kryje się zjawisko polegające na utracie fragmentu chromosomu. Jego efektem będzie powstanie zespołów chorobowych, których objawy i nasilenie są uwarunkowane miejscem oraz rozległością mikrodelecji. Pacjenci dotknięci tymi zespołami mogą cierpieć na schorzenia, zarówno w postaci niepełnosprawności intelektualnej, jak i fizycznych nieprawidłowości. Dzięki technologii NIFTY można wykryć duplikacje i/lub delecje.
Badanie NIFTY określa prawdopodobieństwo rozwoju następujących zespołów mikrodelecyjnych:
Zespół kociego krzyku, zwany również zespołem miauczenia kota (ang. cri du chat syndrome).
To rzadka choroba genetyczna będąca rezultatem delecji w obszarze 5 chromosomu – mikrodelecja 5p. Choroba swoją nazwę zawdzięcza obecności pewnych bardzo charakterystycznych objawów. Nieprawidłowa budowa krtani i nagłośni powoduje, że płacz dziecka obciążonego tą wadą przypomina miauczenie kota – niemowlęta wydają długie, niskie i monotonne dźwięki. Niska waga urodzeniowa, problemy ze ssaniem czy oddychaniem to kolejne specyficzne objawy, widoczne głównie w okresie noworodkowym. Czytaj więcej o zespole kociego krzyku
Wśród cech dysmorficznych twarzy wyróżnia się natomiast:
Często pojawia się także:
Wymienić tu należy m.in.:
Zespół monosomii 2q33.1 – jest to zespół wad rozwojowych, który najczęściej objawia się:
Aneuploidia to zjawisko polegające na braku lub nadmiarze jednego czy też kilku chromosomów w stosunku do ogólnej liczby chromosomów, reprezentowanej przez dany gatunek. Zestaw chromosomów człowieka obarczonego aneuploidią może być w związku z tym wzbogacony/ pozbawiony jednego chromosomu lub też większej ich liczby. Przesiewowe badanie prenatalne NIFTY określa niebezpieczeństwo wystąpienia takich aneuploidii chromosomów płci, jak:
To choroba genetyczna, która wynika częściowej lub całkowitej utraty jednego z dwóch chromosomów płci X. Wśród najbardziej charakterystycznych symptomów zespołu Turnera wymienia się:
To choroba genetyczna, na którą zapadają wyłącznie mężczyźni. Zespół jest wynikiem obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X (może ich być więcej). Do charakterystycznych objawów choroby należą:
To zespół wad rozwojowych występujący wyłącznie u osób płci żeńskiej. Zauważono, że ryzyko rozwoju choroby jest związane z wiekiem matki. Do objawów zespołu XXX należą:
to zespół wad spowodowanych obecnością dodatkowego chromosomu Y. Do najczęstszych objawów choroby należą:
Cena testu NIFTY pro wynosi 2397,- i zawiera:
Najszerszy test NIFTY – 94 choroby.
Wynik do 10 dni roboczych liczony od dotarcia próbki do laboratorium (często szybciej). Istnieje możliwość rozłożenia płatności na raty i skorzystania z płatności odroczonych P24NOW. Zadzwoń po numer 578 217 111 i zapytaj o badanie NIFTY pro.
Po otrzymaniu formularza nastąpi kontakt telefoniczny w ciągu jednego dnia w celu potwierdzenia terminu i dokończenia rezerwacji. Można później skorzystać z różnych form płatności, w tym rat i płatności odroczonych. Cena NIFTY pro w testDNA to 2397 zł.
Test NIFTY pro nie wymaga żadnych specjalnych przygotowań. Przed pobraniem próbki nie trzeba być na czczo, należy jedynie zadbać o odpowiednie nawodnienie organizmu. Test można go wykonać już od 10. tygodnia ciąży. W przypadku przyjmowania heparyny i jej analogów należy odstawić je na 24 godziny przed pobraniem próbki.
Ponieważ jest on odpowiedzialny za wchłanianie kwasu foliowego, który jest niezbędny do tego, aby dziecko prawidłowo się rozwijało. Kobiety, które mają wariant C677T i A1298C genu MTHFR, mimo przyjmowania zwykłej jego formy nie uzupełniają jego niedoborów.
Mogą to zrobić jedynie za pomocą jego zmetylowanej formy. Suplementację tą formą warto rozpocząć dopiero po wykonaniu prostego badania genetycznego. Warto pamiętać, że zbyt niski poziom kwasu foliowego zwiększa ryzyko urodzenia dziecka z wadami cewy nerwowej.
Artykuł powstał we współpracy z badanienifty.pl
Data publikacji: 16/06/2015, Data aktualizacji: 10/04/2024
Zobacz także
Dodaj komentarz